Tärkeän alfa-galaktosidaasi A -entsyymin puutteesta johtuvaa sairautta kutsutaan yleisesti Fabryn taudiksi sen löytäneen tiedemiehen mukaan. Geenimutaatiot kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1989 Englannissa.
Normaalissa tilassa tätä entsyymiä on lähes kaikissa kehon soluissa ja se osallistuu lipidien käsittelyyn. Yksilöillä, jotka ovat perineet viallisen geenin, lysosomeihin kertyy rasva-ainetta. Viime kädessä tauti johtaa verisuonten seinämien, solujen ja kudosten tuhoutumiseen. Fabryn tauti on harvinainen geneettinen sairaus, jota kutsutaan myös "lysosomaaliseksi varastoinnin sairaudeksi".
Oireet
Sairaus ilmenee lääketieteellisten havaintojen mukaan ensin aikuisilla ja lapsilla esi- ja murrosiässä.
Sairauden oireet ovat seuraavat:
- Polttava ja arkuus, joka esiintyy raajoissa, jota pahentaa fyysinen rasitus ja kosketus kuumaan. Kipuun liittyy usein kuumetta.
- Heikkous. Hyvin usein tällaisiin ilmenemismuotoihin liittyy huono mieliala, ahdistus, ahdistuksen tunne. Potilaat tuntevat mielialan heikkenemistä ja epäluuloa itseensä, mikä heikentää merkittävästi elämänlaatua.
- Vähennä hikoilua.
- Jalkojen ja käsivarsien väsymys. Ihminen sairauden kehittyessä ei voi suorittaa edes tavallisimpia toimia, koska hän kokee jatkuvaa väsymystä. Yhdessä kivun kanssa tällaiset oireet johtavat täydelliseen avuttomuuteen.
- Proteinuria. Tautiin liittyy lisääntynyt proteiinin erittyminen virtsan mukana. Usein tämä oire johtaa väärään diagnoosiin.
- Ihottumien muodostuminen pakaraan, nivusiin, huulille, sormiin.
- Autonomiset häiriöt.
Noin kolmannekselle lapsista kehittyy niveloireyhtymä ja luetellut oireet. Lapsi kokee lisääntyvää lihaskipua, heikentynyttä näköä ja sydän- ja verisuonitoiminnan puutetta. Entsyymipuutoksen edetessä havaitaan munuaisvaurioita ja verenpaineen nousua. Tästä huolimatta lapsilla tällainen diagnoosi tehdään erittäin harvoin, minkä vuoksi on niin tärkeää ottaa yhteyttä ammattikeskuksiin geneettisen tason verikokeisiin, jos ilmenee oireita.
Kuka perii taudin?
Monet ihmiset ihmettelevät, miten Fabryn tauti ilmenee, mikä se on? Tutkimuksen mukaan lääkärit tekivät seuraavat johtopäätökset:
- Sairaus voi kehittyä ihmisellä sukupuolesta riippumatta.
- Geeni, joka aiheuttaa taudin kehittymisen, on paikallinenX-kromosomi. Miehillä on vain yksi X-kromosomi, ja jos se sisältää sairastuneen geenin, heillä on todennäköisemmin oireita. Mies ei voi siirtää tautia pojilleen, mutta kaikki tyttäret perivät tämän puutteen.
- Naisilla on kaksi X-kromosomia, joten on 50/50 % todennäköisyys tarttua tautiin kumman tahansa sukupuolen lapsille.
- Oireet ilmaantuvat usein lapsuudessa, murrosiässä ja nuorilla aikuisilla.
- Viallinen geeni esiintyy yhdellä 12 000 vastasyntyneestä, mikä on harvinaista.
Sairausdiagnoosi
Oikea diagnoosi aiheuttaa usein vaikeuksia, sillä sairaus on melko harvinainen ja ilmenee monilla kliinisillä oireilla. Potilaita, joilla epäillään Fabryn tautia, tutkivat asiantuntijat eri kliinisiltä alueilta.
Käytännön kokemus osoittaa, että oireiden ensimmäisten ilmenemismuotojen ja lopullisen diagnoosin välillä kestää keskimäärin noin 12 vuotta. On erittäin tärkeää todeta sairaus mahdollisimman varhaisessa vaiheessa, jotta täysi hoito voidaan aloittaa.
Terveydenhuollon ammattilaisten tulee epäillä tätä geneettistä häiriötä, jos henkilöllä on useamman kuin kahden sairauden oireen yhdistelmä. Varhaislapsuudessa Fabryn tauti (kuva sairastuneesta kromosomista on esitetty alla) ei käytännössä ilmene, joten diagnoosi voi olla monimutkaista.
Sairauden diagnoosi miehillä
Seuraavat aktiviteetit ovat saatavilla miehille:
- Sukutaulun analyysi, sukupuu. Ottaen huomioonleesion perinnöllinen luonne, sukuhistorian kerääminen on ensisijaisen tärkeää diagnoosissa. Mutta saman perheen jäsenillä tauti voi jäädä tunnistamatta.
- Tutkimus galaktosidaasientsyymin pitoisuudesta veressä.
- DNA-analyysi - suoritetaan, jos biokemiallisista tutkimuksista saadaan epäselviä tuloksia. DNA voidaan ottaa mistä tahansa biologisesta materiaalista.
Fabryn tauti: leesioiden diagnosointi naisilla
Naisille toteutetaan seuraavat toiminnot:
- Sukututkimus.
- DNA-analyysi.
- Veren entsyymipitoisuus ei ole pääasiallinen sairauden indikaattori X-kromosomien epäsymmetrisen aktivoitumisen vuoksi. Se voi olla normaalin rajoissa, vaikka naisella olisi jokin sairaus.
Prenataalinen diagnoosi
Tutkimus tehdään mittaamalla entsyymitaso sikiön kudoksissa. Tämä on tarpeen, jos äiti kärsii geneettisestä sairaudesta tai epäillään, että vauva saattaa periytyä Fabryn taudista. Taudin oireet eivät käytännössä ilmene syntymän jälkeen, ja ne tuntuvat vanhemmalla iällä.
Mahdolliset komplikaatiot
Jos potilasta ei diagnosoida eikä sairautta hoideta, useimmissa tapauksissa kehittyy seuraavia komplikaatioita:
- Akuutti munuaisten vajaatoiminta. Ihminen menettää jatkuvasti proteiinia virtsaan, eli proteinuria kehittyy.
- Sydämen toimintojen ja muodon muuttaminen. Kuunteleminen paljastaa riittämättömyydensydänläpät, epäsäännölliset supistukset.
- Heikentynyt terve verenkierto aivoissa. Potilas kokee usein huimausta, vakava komplikaatio on aivohalvaus.
Hoito
Henkilöt, joilla epäillään Fabryn tautia, ohjataan erikoiskeskuksiin, joissa on kokemusta lysosomaalisten varastointisairauksien hoidosta. Näissä laitoksissa patologian esiintyminen varmistetaan ja asianmukainen hoito toteutetaan.
Vuoteen 2000 asti pääasiallinen hoitoperiaate oli taudin edetessä kehittyvien negatiivisten tilojen voittaminen. Tällä hetkellä erilainen lähestymistapa auttaa poistamaan paitsi Fabryn taudin aiheuttamia oireita. Hoito koostuu entsyymikorvaushoidosta. Potilaille määrätään lääkkeitä alfa-, beeta-galaktosidaasi.
Fabryn tauti (jonka oireet ja tutkimukset ovat johtaneet oikeaan diagnoosiin) tulee hoitaa välittömästi. Se suoritetaan injektioilla, jotka potilas saa kahden viikon välein. Tämä menetelmä voidaan toteuttaa sairaanhoitajan avulla klinikalla tai kotona, jos henkilö sietää infuusion hyvin. Hoidon avulla voit normalisoida aineenvaihduntaa, poistaa oireiden uusiutumisen, estää taudin kehittymisen.
Replagalia pidetään pääasiallisena korvaavana lääkkeenä. Liuos on saatavana 5 ml:n injektiopulloissa. Lääke on hyvin siedetty, harvoissa tapauksissa on sivuvaikutuksia: kutina, vatsakipu,kuume.
Jos sairaus aiheuttaa voimakasta kipua, potilaille voidaan lisäksi määrätä kouristuslääkkeitä, kipulääkkeitä, tulehduskipulääkkeitä.
Monet asiantuntijat uskovat, että Fabryn taudin oikea diagnoosi ja hoito voivat muuttaa taudin luonnollista kulkua. Korvaushoidon tehokas käyttö voi pysäyttää sen kehittymisen.
Laboratoriokontrolli
Meillä olevaa kurssia vasten on tarpeen suorittaa keramiditriheksosidin kvantitatiivinen määritys. Onnistuneella hoidolla sen pitoisuus laskee. Joissakin kliinisissä tutkimuksissa globotriaosiilisfingosiinin tasoa on käytetty tehokkuuden indikaattorina.
Injektioita ei määrätä raskauden ja imetyksen aikana, ellei naisella ole muuta henkeä uhkaavaa sairautta.
Tulokset
Fabryn tauti on vakava geneettinen vaurio, johon liittyy kipua, joka heikentää ihmisten elämänlaatua ja johtaa vammaisuuteen. Monet potilaat eivät saa asianmukaista hoitoa, joten he eivät pysty työskentelemään tehokkaasti, opiskelemaan, valittavat turhautuneisuudesta, väsymyksestä, masennuksesta, ahdistuksesta.
Arjen oireiden vakavuus voi pahentua taudin edetessä, ja siitä kärsivien elinajanodote on keskimäärin 15 vuotta lyhyempi kuin koko väestöllä. Mutta Fabryn tauti ei ole lause, sillä sellaisella vaivalla, korvaushoidolla, voi elää täyttä elämää.
