Lihasdystrofia tai, kuten lääkärit myös kutsuvat, myopatia on geneettinen sairaus. Harvinaisissa tapauksissa se kehittyy ulkoisista syistä. Useimmiten tämä on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista lihasheikkous, lihasten rappeutuminen, luurankolihaskuitujen halkaisijan pieneneminen ja erityisen vaikeissa tapauksissa sisäelinten lihassäikeet.
Mikä on lihasdystrofia?
Tämän taudin aikana lihakset menettävät vähitellen kykynsä supistua. On asteittainen hajoaminen. Lihaskudos korvataan hitaasti mutta väistämättä rasvakudoksella ja sidesoluilla.
Seuraavat lihasdystrofian oireet ovat tyypillisiä etenevälle vaiheelle:
- alentunut kipukynnys ja joissakin tapauksissa lähes täydellinen vastustuskyky kipua vastaan;
- lihaskudos on menettänyt kykynsä supistua ja kasvaa;
- joillakin lajikkeillasairaudet - lihaskipu;
- luurankolihasten surkastuminen;
- virheellinen kävely, joka johtuu jalkojen lihasten alikehityksestä, jalkojen rappeuttavat muutokset, jotka johtuvat kyvyttömyydestä kestää kävelykuormitusta;
- potilas haluaa usein istua ja makuulle, koska hänellä ei yksinkertaisesti ole voimaa olla jaloillaan - tämä oire on tyypillinen naispotilaille;
- jatkuva krooninen väsymys;
- lapsilla - kyvyttömyys opiskella normaalisti ja omaksua uutta tietoa;
- muutos lihaskoossa - pieneneminen vaihtelevassa määrin;
- lasten taitojen asteittainen menetys, nuorten psyyken rappeuttavat prosessit.
Syyt sen esiintymiseen
Lääketiede ei vieläkään voi nimetä kaikkia lihasdystrofian laukaisevia mekanismeja. Yksi asia voidaan todeta ehdottomalla varmuudella: kaikki syyt piilevät muutoksessa hallitsevien kromosomien joukossa, jotka ovat vastuussa kehomme proteiinien ja aminohappojen aineenvaihdunnasta. Ilman riittävää proteiinien imeytymistä lihasten ja luukudoksen normaalia kasvua ja toimintaa ei tapahdu.
Sairauden kulku ja muoto riippuvat mutaation läpikäyneiden kromosomien tyypistä:
- X-kromosomimutaatio on yleinen syy Duchennen lihasdystrofiaan. Kun äiti kantaa tällaista vaurioitunutta geenimateriaalia, voimme sanoa, että 70 %:n todennäköisyydellä hän siirtää taudin lapsilleen. Samaan aikaan hän ei usein kärsi lihas- ja luukudoksen patologioista.
- Myotoninen lihasdystrofia johtuu viallisesta geenistä,jotka kuuluvat yhdeksänteentoista kromosomiin.
- Sukupuolikromosomit eivät vaikuta lihasten alikehittyneisyyden lokalisaatioon: alaselän raajoihin sekä lapaluuhun.
Sairausdiagnoosi
Diagnostiset toimenpiteet ovat erilaisia. On monia vaivoja, jotka muistuttavat tavalla tai toisella myopatian ilmenemismuotoja. Perinnöllisyys on yleisin lihasdystrofian syy. Hoito on mahdollista, mutta se tulee olemaan pitkä ja vaikea. Muista kerätä tietoa potilaan päivittäisistä rutiineista, elämäntavoista. Kuinka hän syö, syökö hän lihaa ja maitotuotteita, käyttääkö hän alkoholijuomia tai huumeita. Nämä tiedot ovat erityisen tärkeitä nuorten lihasdystrofian diagnosoinnissa.
Tällaisia tietoja tarvitaan diagnostisten toimenpiteiden suorittamista koskevan suunnitelman laatimiseksi:
- elektromyografia;
- MRI, tietokonetomografia;
- lihaskudosbiopsia;
- lisäkonsultaatio ortopedin, kirurgin, kardiologin kanssa;
- verikoe (biokemia, yleinen) ja virtsa;
- lihasten raapiminen analysointia varten;
- geneettinen testaus potilaan perinnöllisyyden määrittämiseksi.
Sairaustyypit
Tutkiessaan progressiivisen lihasdystrofian kehitystä vuosisatojen aikana, lääkärit ovat tunnistaneet seuraavat sairaustyypit:
- Beckerin dystrofia.
- Shoulo-capulo-kasvojen lihasdystrofia.
- Duchennen dystrofia.
- Synnynnäinen lihasdystrofia.
- Raaja-lantio.
- Autosomaalinen hallitseva.
Nämä ovat taudin yleisimmät muodot. Jotkut niistä voidaan voittaa onnistuneesti nykyään nykyaikaisen lääketieteen kehityksen ansiosta. Joillakin on perinnöllisiä syitä, kromosomimutaatioita ja hoitoa ei voida hyväksyä.
Sairauden seuraukset
Eriperäisten ja eri etiologioiden myopatioiden ilmaantumisen ja etenemisen tulos on vamma. Luurankolihasten ja selkärangan vakava epämuodostuma johtaa liikkumiskyvyn osittaiseen tai täydelliseen menettämiseen.
Progressiivinen lihasdystrofia johtaa usein munuaisten, sydämen ja hengitysteiden vajaatoimintaan sen edetessä. Lapsilla - henkisen ja fyysisen kehityksen viivästymiseen. Nuorilla - heikentyneet älylliset ja henkiset kyvyt, stunting, kääpiö, muistin heikkeneminen ja oppimiskyvyn menetys.
Duchenne
Tämä on yksi vaikeimmista muodoista. Valitettavasti nykyaikainen lääketiede ei ole pystynyt auttamaan potilaita, joilla on progressiivinen Duchennen lihasdystrofia, sopeutumaan elämään. Useimmat potilaat, joilla on tämä diagnoosi, ovat vammaisia lapsuudesta lähtien eivätkä elä yli kolmekymmentä vuotta.
Kliinisesti Duchennen lihasdystrofia ilmenee jo 2-3 vuoden iässä. Lapset eivät voi pelata ulkopelejä ikätovereidensa kanssa, he väsyvät nopeasti. Usein kasvussa, puheen ja kognitiivisten toimintojen kehityksessä on viivettä. Viiden vuoden iässä lapsen lihasheikkous ja luuston alikehittyminen muuttuvat kokonaanilmeinen. Kävely näyttää oudolta - heikot jalkalihakset eivät anna potilaan kävellä sujuvasti, horjumatta puolelta toiselle.
Vanhempien on aloitettava hälytyksen soittaminen mahdollisimman pian. Tee mahdollisimman pian sarja geneettisiä testejä, jotka auttavat määrittämään diagnoosin tarkasti. Nykyaikaiset hoitomenetelmät auttavat potilasta noudattamaan hyväksyttävää elämäntapaa, vaikka ne eivät täysin palauta lihaskudoksen kasvua ja toimintaa.
Beckerin dystrofia
Becker ja Keener tutkivat tätä lihasdystrofian muotoa vuonna 1955. Lääketieteen maailmassa sitä kutsutaan Beckerin lihasdystrofiaksi tai Becker-Keneriksi.
Pääoireet ovat samat kuin taudin Duchennen muoto. Kehityksen syyt ovat myös geenikoodin rikkomisessa. Mutta toisin kuin Duchennen dystrofia, taudin Becker-muoto on hyvänlaatuinen. Tämän tyyppistä sairautta sairastavat potilaat voivat elää lähes täysimittaista elämää ja elää pitkälle ikään. Mitä nopeammin sairaus diagnosoidaan ja hoidetaan, sitä todennäköisemmin potilas elää normaalia ihmiselämää.
Ihmisen henkisten toimintojen kehitys ei ole hidastunut, mikä on tyypillistä Duchennen muotoiselle pahanlaatuiselle lihasdystrofialle. Tarkasteltavana olevan taudin vuoksi kardiomyopatia ja muut poikkeavuudet sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminnassa ovat erittäin harvinaisia.
Shoulo-capulo-kasvojen dystrofia
Tämä sairauden muoto etenee melko hitaasti, on luonteeltaan hyvänlaatuista. Useimmiten taudin ensimmäiset ilmenemismuodothavaittavissa kuuden tai seitsemän vuoden iässä. Mutta joskus (noin 15% tapauksista) tauti ilmenee vasta kolmenkymmenen tai neljänkymmenen vuoden iässä. Joissakin tapauksissa (10 %) dystrofiageeni ei herää ollenkaan potilaan koko elämän aikana.
Kuten nimestä voi päätellä, kasvojen, olkavyön ja yläraajojen lihakset kärsivät. Lapsiluun viive selästä ja olkapään tason epätasainen asento, kaareva olkapaari - kaikki tämä osoittaa serratus anteriorin, trapezius- ja rhomboid-lihasten heikkoutta tai täydellistä toimintahäiriötä. Ajan myötä prosessi sisältää hauislihaksen, takahartialihaksen.
Kokenut lääkäri voi potilasta katsoessaan saada harhaanjohtavan vaikutelman, että hänellä on eksoftalmos. Kilpirauhasen toiminta pysyy samalla normaalina, aineenvaihduntaan ei useimmiten vaikuta. Myös potilaan älylliset kyvyt säilyvät yleensä. Potilaalla on kaikki mahdollisuudet elää täysipainoista, terveellistä elämäntapaa. Nykyaikaiset lääkkeet ja fysioterapia auttavat visuaalisesti tasoittamaan lapaluiden ja kasvojen lihasdystrofian ilmenemismuotoja.
Myotoninen dystrofia
Periytyy 90 %:ssa tapauksista autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Vaikuttaa lihas- ja luukudokseen. Myotoninen dystrofia on erittäin harvinainen tapaus, ja sen ilmaantuvuus on yksi 10 000:sta, mutta tämä tilasto on aliarvioitu, koska tämä sairauden muoto jää usein diagnosoimatta.
Myotonista dystrofiaa sairastavien äitien lapset kärsivät usein niin sanotusta synnynnäisestä myotonisesta dystrofiasta. Hän ilmeneekasvojen lihasten heikkous. Samanaikaisesti havaitaan usein vastasyntyneen hengitysvajausta, keskeytyksiä sydän- ja verisuonijärjestelmän työssä. Nuorilla potilailla voit usein havaita henkistä jälkeenjääneisyyttä, psykopuheen kehityksen viivästymistä.
Synnynnäinen lihasdystrofia
Perinteisissä tapauksissa hypotensio on havaittavissa jo lapsena. Ominaista lihas- ja luukudoksen tilavuuden väheneminen sekä käsivarsien ja jalkojen nivelten kontraktuurit. Analyyseissa seerumin CK:n aktiivisuus lisääntyy. Sairastuneiden lihasten biopsia paljastaa lihasdystrofian standardimallin.
Tämä muoto ei ole progressiivinen, potilaan äly pysyy lähes aina ehjänä. Mutta valitettavasti monet potilaat, joilla on synnynnäinen lihasdystrofia, eivät voi liikkua itsenäisesti. Hengitysvajaus voi kehittyä myöhemmin. Tietokonetomografia paljastaa joskus aivojen valkoisen aineen kerrosten hypomyelinaation. Tällä ei ole tunnettuja kliinisiä ilmenemismuotoja, eikä se useimmiten vaikuta potilaan riittävyyteen ja henkiseen elinkykyyn.
Anoreksia ja mielenterveyshäiriöt lihassairauden esiasteina
Monien nuorten kieltäytyminen syömästä aiheuttaa peruuttamattomia lihaskudoksen toimintahäiriöitä. Jos aminohapot eivät pääse kehoon neljänkymmenen päivän kuluessa, proteiiniyhdisteiden synteesiprosesseja ei tapahdu - lihaskudos kuolee 87%. Siksi vanhempien tulee seurata lasten ravintoa, jotta he eivät noudata uusia anorektisia ruokavalioita. ATTeini-ikäisen ruokavalion tulisi sisältää päivittäin lihaa, maitotuotteita ja kasviperäisiä proteiinilähteitä.
Edelleen edenneiden syömishäiriöiden tapauksessa voidaan havaita joidenkin lihasalueiden täydellinen surkastuminen, ja munuaisten vajaatoiminta ilmenee usein komplikaationa ensin akuutissa ja sitten kroonisessa muodossa.
Hoito ja lääkkeet
Dystrofia on vakava krooninen perinnöllinen sairaus. On mahdotonta parantaa sitä kokonaan, mutta nykyaikainen lääketiede ja farmakologia mahdollistavat taudin ilmentymien korjaamisen, jotta potilaiden elämästä tulisi mahdollisimman mukavaa.
Luettelo lääkkeistä, joita potilaat tarvitsevat lihasdystrofian hoitoon:
- "Prednisoni". Anabolinen steroidi, joka tukee korkeaa proteiinisynteesiä. Dystrofian avulla voit säästää ja jopa kasvattaa lihaskorsettia. Se on hormonaalinen lääke.
- "Difenin" on myös hormonaalinen lääke, jolla on steroidiprofiili. Sillä on monia sivuvaikutuksia ja se aiheuttaa riippuvuutta.
- "Oxandrolone" - amerikkalaiset farmaseutit ovat kehittäneet erityisesti lapsille ja naisille. Kuten edeltäjänsä, se on hormonaalinen aine, jolla on anabolinen vaikutus. Sillä on vähän sivuvaikutuksia, sitä käytetään aktiivisesti terapiaan lapsuudessa ja nuoruudessa.
- Injektoitava kasvuhormoni on yksi uusimmista lääkkeistä lihasten surkastumiseen ja stuntingiin. Erittäin tehokas lääke, jonka avulla potilaat eivät erotu millään tavalla ulkoisesti. Parhaan vaikutuksen saavuttamiseksi se on otettava sisäänlapsuus.
- "Kreatiini" on luonnollinen ja käytännössä turvallinen lääke. Sopii lapsille ja aikuisille. Edistää lihasten kasvua ja ehkäisee niiden surkastumista, vahvistaa luukudosta.
