Lapsilla esiintyy v altava määrä erilaisia sairauksia olosuhteista tai ympäristövaikutuksista riippumatta. Tämä on perinnöllisten sairauksien luokka. Nyt puhumme sellaisesta ongelmasta kuin Duchennen lihasdystrofia: millainen sairaus tämä on, mitkä ovat sen oireet ja voidaanko sitä hoitaa.
Terminologia
Aluksi sinun on tiedettävä, mitä perinnölliset sairaudet ovat. Nämä ovat siis sairauksia, jotka johtuvat perinnöllisten solujen laitteiston vioista. Eli nämä ovat tiettyjä epäonnistumisia, joita esiintyy geneettisellä tasolla.
Duchennen lihasdystrofia on nimenomaan perinnöllinen sairaus. Se ilmenee hyvin nopeasti, tärkein oire tässä tapauksessa on nopeasti etenevä lihasheikkous. On huomattava, että kuten kaikki muut lihassairaudet, Duchennen tauti johtaa myös lihasten surkastumiseen, dysmotiliteettiin ja tietysti vammaisuuteen. Teini-iässä lapset, joilla on tämä diagnoosi, eivät enää pysty liikkumaan itsenäisesti eivätkä tule toimeen ilman ulkopuolista apua.
Mitä tapahtuugeenitasolla
Kuten jo todettiin, Duchennen lihasdystrofia on geneettinen sairaus. Joten geenissä, joka on vastuussa erityisen dystrofiiniproteiinin tuotannosta, tapahtuu mutaatio. Hän on välttämätön lihaskuitujen normaalille toiminnalle. On tärkeää huomata, että tämä geneettinen mutaatio voi olla joko perinnöllinen tai tapahtua spontaanisti.
On myös tärkeää huomata, että geeni sijaitsee X-kromosomissa, mutta naiset eivät voi sairastua tähän sairauteen, koska se on vain mutaation välittäjä sukupolvelta toiselle. Eli jos äiti välittää mutaation pojalleen, hän sairastuu 50 %:n todennäköisyydellä. Jos hän on tyttö, hän on yksinkertaisesti geenin kantaja, hänellä ei ole taudin kliinisiä oireita.
Oireet: ryhmät
Periaatteessa sairaus ilmenee aktiivisesti noin 5-6 vuoden iässä. Ensimmäiset oireet voivat kuitenkin ilmaantua vauvalla, joka ei ole vielä täyttänyt kolmea vuotta. Samalla on huomattava, että kaikki lääketieteellisen keskuksen patologiset häiriöt jaetaan ehdollisesti useisiin suuriin ryhmiin:
- Lihasvaurio.
- Sydänlihasvaurio.
- Lapsen luuston muodonmuutos.
- Erilaiset endokriiniset sairaudet.
- Normaalin henkisen toiminnan häiriöt.
Taudin yleisimmät oireet
Muista puhua myös siitä, kuinka Duchennen oireyhtymä ilmenee. Oireet ovat seuraavat:
- Heikkous. Joka vähitellen kasvaa, kehittyy.
- Progressiivinenlihasheikkous tulee yläraajoista, sitten se vaikuttaa jalkoihin ja vasta sitten muihin kehon osiin ja elimiin.
- Lapsi menettää kykynsä liikkua itsekseen. Noin 12-vuotiaana nämä lapset ovat täysin riippuvaisia pyörätuolista.
- Myös hengityselinten häiriöitä havaittu.
- Ja tietysti kardiologisen järjestelmän toiminnassa on rikkomuksia. Myöhemmin sydänlihaksessa tapahtuu peruuttamattomia muutoksia.
Tietoja luustolihasvaurioista
Lihaskudosvaurio on yleisin oire Duchennen oireyhtymän k altaisessa ongelmassa. On huomattava, että lapset syntyvät ilman erityisiä kehityspoikkeamia. Nuorena lapset ovat vähemmän aktiivisia ja liikkuvia kuin ikätoverinsa. Mutta useimmiten tämä liittyy lapsen temperamenttiin ja luonteeseen. Siksi poikkeamia havaitaan erittäin harvoin. Merkittävämpiä merkkejä ilmaantuu jo vauvan kävellessä. Tällaiset lapset voivat liikkua varpaillaan seisomatta täydellä jalalla. Ne putoavat myös usein.
Kun poika jo osaa puhua, hän valittaa jatkuvasti heikkoudesta, raajojen kipuista, väsymyksestä. Tällaiset murut eivät halua juosta, hypätä. He eivät pidä mistään fyysisestä toiminnasta, ja he yrittävät välttää sitä. "Sano", että vauvalla on Duchennen lihasdystrofia, ehkä jopa kävely. Hänestä tulee kuin ankka. Pojat näyttävät siirtyvän jal alta toiselle.
Goversin oire on myös erityinen indikaattori. Eli lapsinousta latti alta, käyttää aktiivisesti käsiään, ikään kuin kiipeäisi itseään.
On myös huomattava, että Duchennen oireyhtymän k altaisen ongelman yhteydessä lapsen lihakset surkastuvat vähitellen. Mutta usein käy niin, että muruissa ulospäin lihakset näyttävät olevan hyvin kehittyneitä. Poika, jopa ensimmäisellä vskidkalla, osoittautuu ikään kuin pumppautuneeksi. Mutta tämä on vain optinen harha. Asia on siinä, että sairauden aikana lihassäikeet hajoavat vähitellen ja rasvakudos tulee tilalle. Siksi niin vaikuttava ulkonäkö.
Hieman luurangon muodonmuutoksesta
Jos lapsella on etenevä Duchennen lihasdystrofia, luurangon muoto muuttuu vähitellen pojalla. Ensinnäkin patologia vaikuttaa lannerangan alueelle, sitten tapahtuu skolioosi, eli rintarangan kaarevuus. Myöhemmin kumara ilmestyy ja jalan normaali muoto tietysti muuttuu. Kaikkiin näihin oireisiin liittyy vielä enemmän vauvan motorisen toiminnan heikkeneminen.
Sydänlihaksesta
Tämän taudin pakollinen oire on myös sydänlihaksen vaurioituminen. Sydämen rytmi on häiriintynyt, verenpaine laskee säännöllisesti. Tässä tapauksessa sydämen koko kasvaa. Mutta sen toiminnallisuus päinvastoin vähenee. Ja seurauksena sydämen vajaatoiminta kehittyy vähitellen. Jos tähän ongelmaan liittyy edelleen hengitysvajaus, kuoleman todennäköisyys on suuri.
Mielen vamma
On huomattava, että Duchenne-Beckerin lihasdystrofia ei aina ilmene sellaisina oireina kuin henkinen jälkeenjääneisyys. Tämä voi johtua aivojen toiminnalle välttämättömän aineen, kuten apodystrofiinin, puutteesta. Älylliset vammat voivat olla hyvin erilaisia - lievästä kehitysvammaisuudesta idioottimaisuuteen. Näiden kognitiivisten häiriöiden pahenemista helpottaa myös kyvyttömyys käydä päiväkodeissa, kouluissa, kerhoissa ja muissa lasten kokoontumispaikoissa. Seurauksena on sosiaalinen sopeutumattomuus.
Umpieritysjärjestelmän häiriöt
Erilaisia hormonaalisia häiriöitä esiintyy korkeintaan 30-50 %:lla kaikista potilaista. Useimmiten se on ylipainoa, lihavuutta. Samaan aikaan lapset ovat myös pienempiä kuin heidän ikätoverinsa.
Tulos
Mikä on Duchennen lihasdystrofian kliiniset ja epidemiologiset ominaisuudet? Näin ollen taudin ilmaantuvuus on 3,3 potilasta 100 000 tervettä ihmistä kohti. On huomattava, että lihasten surkastuminen etenee vähitellen, ja 15-vuotiaana poika ei voi enää tehdä ilman muiden apua, koska hän on täysin liikkumaton. Lisäksi esiintyy myös usein erilaisten bakteeri-infektioiden kiinnittymistä (useimmiten se on virtsa- ja hengityselimiä), lapsen väärällä hoidolla esiintyy makuuhaavoja. Jos hengityselinten ongelmia yhdistetään sydämen vajaatoimintaan, se on kohtalokasta. Yleisesti ottaen nämä potilaattuskin koskaan elä yli 30 vuotta.
Sairausdiagnoosi
Mitkä toimenpiteet voivat auttaa Duchennen lihasdystrofian diagnosoinnissa?
- Geenitestaus, eli DNA-analyysi.
- Elektromyografia, kun primaarinen lihasmuutos on vahvistettu.
- Lihasbiopsia, jossa määritetään dystrofiiniproteiinin esiintyminen lihaksessa.
- Verikoe kreatiinikinaasitason määrittämiseksi. On huomattava, että juuri tämä entsyymi osoittaa lihassyiden kuoleman.
Hoito
Tästä taudista on mahdotonta toipua kokonaan. Voit vain lievittää oireiden ilmenemistä, mikä tekee potilaan elämästä hieman helpompaa ja mukavampaa. Joten sen jälkeen, kun potilaalla on diagnosoitu tällainen diagnoosi, hänelle määrätään useimmiten glukokortikosteroidihoitoa, jonka tarkoituksena on hidastaa taudin kehittymistä. Muita toimenpiteitä, joita voidaan käyttää myös tähän ongelmaan:
- Lisätuuletus.
- Lääketieteellinen hoito, jolla pyritään normalisoimaan sydänlihaksen toimintaa.
- Erilaisten laitteiden käyttö, jotka lisäävät potilaan liikkuvuutta.
On myös tärkeää huomata, että nykyään kehitetään uusimpia tekniikoita, jotka perustuvat geeniterapiaan sekä kantasolujen siirtoon.
Muut lihassairaudet
On myös muita lasten synnynnäisiä lihassairauksia. Näitä sairauksia ovat lisäksiDuchenne:
- Beckerin dystrofia. Tämä sairaus on hyvin samanlainen kuin Duchenne.
- Dreyfusin lihasdystrofia. Se on hitaasti etenevä sairaus, jossa älykkyys säilyy.
- Erb-Rothin progressiivinen lihasdystrofia. Ilmenee teini-iässä, eteneminen on nopeaa, vamma ilmenee varhain.
- Shoulo-scapulo-kasvomuoto Landouzy-Dejerinen, kun lihasheikkous on paikantunut kasvoihin, hartioihin.
On huomattava, että mikään näistä sairauksista ei aiheuta lihasheikkoutta vastasyntyneillä. Kaikki oireet ilmaantuvat pääasiassa teini-iässä. Potilaiden elinajanodote ei useimmiten ylitä 30 vuotta.
