Geneettiset sairaudet kuuluvat vakavien patologioiden ryhmään, joiden hoito on tällä hetkellä vaikeaa. Näiden kromosomipoikkeavuuksien joukossa on erilaisia häiriöitä. Monilla heistä on neurologisia oireita. Esimerkkejä ovat Duchennen ja Beckerin myodystrofia. Nämä sairaudet kehittyvät lapsuudessa ja ne etenevät. Neurologian edistymisestä huolimatta näitä patologioita on vaikea hoitaa. Tämä johtuu kromosomimuutoksista, jotka tapahtuvat organismin muodostumisprosessissa.
Duchennen lihasdystrofian kuvaus
Duchennen lihasdystrofia on geneettinen sairaus, joka ilmaisee eteneviä lihaslaitteiston häiriöitä. Patologia on harvinainen. Anomalian esiintyvyys on noin 3 per 10 000 miestä. Sairaus vaikuttaa lähes kaikissa tapauksissa pojille. Siitä huolimatta myodystrofian kehittyminen tyttöjen keskuudessa ei ole poissuljettua. Tämä patologia ilmenee varhaislapsuudessa.
Toinen sairaus, jolla on samat syyt ja oireeton Beckerin lihasdystrofia. Sillä on edullisempi kurssi. Lihaskudoksen vaurioituminen tapahtuu paljon myöhemmin - murrosiässä. Tällöin oireet kehittyvät vähitellen ja potilas pysyy työkykyisenä useita vuosia. Kuten Duchennen lihasdystrofia, tämä patologia on yleinen miesten keskuudessa. Ilmaantuvuus on yksi 20 000 pojasta.
Duchennen myodystrofia: taudin neuroimmunologia
Molempien patologioiden syy on X-kromosomin rikkoutuminen. Beckerin ja Duchennen myodystrofian aiheuttamia geneettisiä muutoksia tutkittiin jo viime vuosisadan 30-luvulla. Etiologista hoitoa ei kuitenkaan ole vielä löydetty. Anomalian perinnöllinen tyyppi on resessiivinen. Tämä tarkoittaa, että jos toisella vanhemmista on epänormaali geeni, on 25 %:n mahdollisuus saada sairas lapsi. X-kromosomi on kehon pisin. Molemmissa dystrofioissa häiriö esiintyy samassa paikassa (p21). Tämä vaurio johtaa proteiinisynteesin vähenemiseen, joka on osa lihaskudoksen solukalvoja. Duchennen myodystrofian yhteydessä se puuttuu kokonaan. Siksi rikkomukset näkyvät paljon aikaisemmin. Beckerin lihasdystrofian yhteydessä proteiinia syntetisoituu pieniä määriä tai se on patologinen.
Myodystrofian kliininen kuva
Duchennen lihasdystrofialle on ominaista hermo-lihaslaitteiston vaurioituminen. Sairautta voidaan epäillä iässä2-3 vuotta. Tänä aikana on havaittavissa, että lapsi jää jäljessä ikätovereistaan, kävelee huonosti, juoksee ja hyppää. Tällaisten lasten on vaikea kiivetä portaita, he usein putoavat. Lihasvauriot alkavat alaraajoista. Myöhemmin se leviää kaikkiin proksimaalisiin lihaksiin. Degeneraatio tapahtuu ylemmässä olkavyössä, nelipäisessä reisilihaksessa. Näissä paikoissa havaitaan lihasten ohenemista. Vuosien mittaan myodystrofia etenee. Lihasten tappio ja niihin kohdistuva jatkuva kuormitus johtavat kontraktuureihin - raajojen jatkuvaan kaareutumiseen. Lisäksi Duchennen myodystrofiaa sairastavilla potilailla havaitaan sydänsairauksia, jotka ajoittain tuntevat itsensä. Tälle patologialle on ominaista myös älyllisten kykyjen heikkeneminen (ei kovin voimakasta).
Beckerin lihasdystrofialla on samat oireet, mutta se kehittyy myöhemmin. Ensimmäiset ilmenemismuodot havaitaan 10-15 vuoden kuluttua. Kävely muuttuu asteittain, ilmaantuu epävakautta, myöhemmin kehittyy supistuksia. Sydän- ja verisuonihäiriöt ovat lieviä. Tämän sairauden älykkyys ei yleensä heikkene.
Miten myodystrofia diagnosoidaan?
Duchennen (tai Beckerin) myodystrofian voi diagnosoida kokenut neurologi. Ensinnäkin se perustuu näiden sairauksien kliiniseen kuvaan. Huomiota kiinnitetään sellaisiin oireisiin kuin proksimaalisten osien lihasten oheneminen, pohkeen lihasten väärä hypertrofia (fibroosin ja rasvakudoksen kertymisen vuoksi). Datailmenemismuodot yhdistetään lähes aina sydän- ja verisuonisairauksiin. EKG:ssä voit havaita rytmihäiriön, vasemman kammion hypertrofian.
Myös Duchennen myodystrofiaa sairastavat potilaat ovat henkisessä kehityksessä hieman jäljessä ikäisensä. Tämän määrittämiseksi psykologi työskentelee lasten kanssa. Jos tätä sairautta epäillään, suoritetaan myografia (lihasten sähköpotentiaalin määritys) ja EchoCS - sydänkammioiden tutkimus. Patologian esiintymisen määrittämiseksi tarkasti suoritetaan geneettinen diagnoosi. Beckerin ja Duchennen myodystrofian potilaiden tulee olla useiden asiantuntijoiden seurannassa. Heidän joukossaan on neurologi, psykologi ja kardiologi.
Hoito
Valitettavasti Duchennen ja Beckerin myodystrofian etiologista hoitoa ei ole kehitetty. Siitä huolimatta potilaille on aiheellista oireenmukaista ja tukevaa hoitoa. Taudin alkuvaiheessa suoritetaan fysioterapiaharjoituksia ja hierontaa. Merkittävällä vammalla on tarpeen suorittaa raajojen passiivisia liikkeitä. Hidastaakseen ojentajakontraktuurien kehittymistä he turvautuvat jalkojen kiinnittämiseen unen aikana. Tukihoito voi pidentää potilaan elinikää ja vähentää taudin oireita. Käytetään kalsiumvalmisteita, lääkkeitä "Galantamine" ja "Prozerin". Joissakin tapauksissa määrätään hormonaalisia aineita, pääasiassa prednisolonia. Progressiivisiin sydänsairauksiin määrätään kardioprotektoreita.
Duchennen ja Beckerin myodystrofia: ennuste
Duchennen myodystrofian ennustepettymys. Varhainen oireiden kehittyminen ja taudin nopea eteneminen johtavat vammautumiseen lapsuudessa. Potilaat, joilla on tämä patologia, tarvitsevat jatkuvaa hoitoa. Potilaiden keskimääräinen elinajanodote on noin 20 vuotta. Beckerin myodystrofialle on ominaista suotuisa kulku. Lääkäreiden jatkuvalla valvonnalla ja ohjeiden toimeenpanolla potilaiden työkyky säilyy 30-35 vuoteen asti.
