Lihasdystrofia on lihassairaus (useimmiten luuston), joka on krooninen. Sairaudelle on ominaista lihasten rappeutuminen, joka ilmenee lihassäikeiden paksuuden vähenemisenä ja lihasheikkouden lisääntymisenä. Sairaat lihassäikeet alkavat lopulta menettää kykynsä supistua, sitten vähitellen hajota ja niiden tilalle ilmestyy side- ja rasvakudosta.
Tämän taudin yleisin muoto on Duchennen lihasdystrofia. Tämän taudin oireita voidaan havaita pojilla, mutta joskus niitä esiintyy aikuisilla.
Tähän mennessä lääketiede ei ole vielä löytänyt sellaisia tapoja, joilla potilas voisi päästä kokonaan eroon tästä taudista. Silti on monia hoitoja, jotka auttavat lievittämään potilaan lihasdystrofian oireita sekä hidastavat merkittävästi taudin kehittymistä.
Tietoa taudista
Lääketieteessä lihasdystrofiaa kutsutaan sarjaksi sairauksia, jotka aiheuttavat lihasatrofiaa. Tämän taudin pääasiallinen syy on proteiinin puute ihmiskehossa, jota kutsutaan dystrofiiniksi. Yksi tämän taudin yleisimmistä tyypeistä on Duchennen lihasdystrofia.
Tällä hetkellä lääketieteen tutkijat tekevät erilaisia testejä luodakseen tavan torjua lihasdystrofiaa geenitasolla. Sillä välin tästä taudista on mahdotonta toipua kokonaan.
Lihasdystrofia, etenevä, aiheuttaa luuston lihasten asteittaista heikkenemistä. Yleensä tauti diagnosoidaan miehillä. Tilastojen mukaan 1 henkilöllä viidestä tuhannesta on tällainen patologia.
Sairaus tarttuu geneettisellä tasolla, joten jos jollain vanhemmista on tällainen vaiva, on hyvin todennäköistä, että myös lasten lihasdystrofian oireita ilmaantuu.
Lihasdystrofian tyypit
Tällä taudilla on useita lajikkeita. Näitä ovat:
- Duchennen lihasdystrofia. Se on paljon yleisempi kuin muut lajit. Tämän muodon lihasdystrofian oireet ilmaantuvat lapsella yleensä ennen kolmen vuoden ikää. Useimmiten pojat ovat sairaita. Taudin alussa alaraajojen ja lantion lihakset vaikuttavat, sitten ne sijaitsevat kehon yläosassa, ja sen jälkeen tauti siirtyy muihin lihasryhmiin. On olemassa lihaskudoksen rappeutuminen ja sidekudoksen lisääntyminen. Sairaus etenee nopeasti. 12-vuotiaana tällaisten lasten elämä liittyy pyörätuoliin, ja 20-25-vuotiaana suurin osa heistä kuolee hengitysvajaukseen.
- LihaksikasBeckerin dystrofia. Ei esiinny kovin usein. Oireet ovat samank altaisia kuin edellisen tyypin sairaudessa. Ainoa ero on, että taudin puhkeaminen osuu myöhempään ajankohtaan. Lisäksi se etenee hitaammin. Sairas ihminen elää yleensä 45-vuotiaaksi ja pysyy tyydyttävässä kunnossa useita vuosia. Henkilö tulee vammautuneeksi vain vammojen tai muiden samanaikaisten sairauksien taustalla. Tämän tyyppinen lihasdystrofia vaikuttaa todennäköisemmin pienikokoisiin ihmisiin.
- Myotoninen muoto (Steinterin tauti). Tämän muodon alkuoireet diagnosoidaan aikuisilla, useimmiten tämä tapahtuu, kun henkilö on 20-vuotiaana ja enintään 40-vuotias. Mutta on aikoja, jolloin myös hyvin pienet lapset sairastuvat. Taudin myotoninen muoto voi vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Sairas ihminen ei voi rentouttaa lihaksia niiden supistumisen jälkeen. Aluksi patologia voi vaikuttaa niskan ja kasvojen lihaksiin, sitten siirtyä muihin ryhmiin, kuten raajoihin. Jotkut oireista voivat olla rytmihäiriöitä, uneliaisuutta ja kaihia. Tämä sairaus etenee melko hitaasti. Tämän tyyppiselle taudille on ominaista, että luurankolihasten lisäksi sairaus kärsii usein sisäelimissä sijaitsevista lihaksista, mukaan lukien sydänlihas.
- Synnynnäinen. Tämän tyyppistä sairautta havaitaan syntymästä lähtien tai siihen asti, kunnes vauva saavuttaa kahden vuoden iän. Sitä esiintyy sekä pojilla että tytöillä. Joidenkin muotojen eteneminen voi olla hidasta, kun taas toisten päinvastoin erittäin nopeaa. lyömälläkaikki uudet lihakset, ne aiheuttavat niissä huomattavia muutoksia.
- Olka-lapa-kasvohoito. Se ilmenee usein murrosiässä (10-15 vuotta), mutta se voidaan diagnosoida myös paljon vanhemmilla ihmisillä. Ensimmäiset lihasheikkouden oireet ilmaantuvat hartioihin ja kasvoihin. Ihmisillä, joilla on tämä patologia, silmäluomet eivät sulkeudu loppuun asti, joten tällaiset potilaat nukkuvat usein silmät auki. Huulet ovat myös huonosti kiinni, mikä aiheuttaa huonon sanan. Kun sairas henkilö nostaa kätensä, lapaluiden ulkonevat sivuille muistuttaen siipiä. Tämän muodon taudille on ominaista hidas eteneminen, joten henkilö voi pysyä työkykyisenä pitkään.
- Parofaryngeaalinen lihasdystrofia. Tämäntyyppinen lihassairaus alkaa myöhemmässä iässä, noin 40 vuoden jälkeen ja ennen 70 vuotta. Ensin silmäluomien, kasvojen, kurkun lihakset ja sitten patologia siirtyy hartioihin ja lantioon.
- Raajavyön lihasdystrofia (Erba). Tämän tyyppisen lihasdystrofian oireet voivat ilmaantua varhaislapsuudessa tai nuoruudessa. Ensinnäkin muutoksia tapahtuu olkapään ja lantion lihaksissa. Ihmisten, joilla on tällainen sairaus, on vaikea nostaa jalkansa etuosaa ja usein kompastuvat tämän vuoksi.
Sairauden oireet
Lihasdystrofian oireet aikuisilla ja lapsilla ovat periaatteessa samat. Potilailla lihasten sävy on merkittävästi heikentynyt, luustolihasten surkastuminen johtaa heikentyneeseen kävelyyn. Potilaat eivät tunne lihaskipuja, mutta herkkyys ei heikkene. Lihasdystrofia pienellä potilaallajohtaa siihen, että hän menettää aiemmin hankkimansa taidot ollessaan vielä terve. Sairas lapsi lakkaa kävelemisestä ja istumisesta, ei pysty pitämään päätään ja paljon muuta.
Sairaus etenee jatkuvasti, kuolevien lihaskuitujen tilalle ilmaantuu sidekudosta ja sen seurauksena lihasten tilavuus kasvaa. Potilas tuntee itsensä jatkuvasti väsyneeksi, hänellä ei ole lainkaan fyysistä voimaa.
Lapsuudessa, jos taudin syy on geneettiset viat, voi esiintyä erilaisia neurologisia käyttäytymishäiriöitä, esimerkiksi tarkkaavaisuushäiriö, yliaktiivisuus, autismin lievä muoto.
Alla on Duchennen lihasdystrofian oireet, koska tämä muoto on yleisin. Ne ovat hyvin samank altaisia kuin samank altainen Beckerin tauti, ainoa ero on, että tämä muoto alkaa aikaisintaan 20-25 vuoden iässä, etenee pehmeämmin ja etenee hitaammin.
Varhaiset ja myöhäiset oireet
Lihasdystrofian varhaisia oireita ovat:
- lihasten jäykkyyden tunne;
- potilaalla on kahlaava askel;
- vaikea juosta ja hypätä;
- kaatuu usein;
- vaikea istua tai seistä;
- potilaan on helpompi kävellä varpaillaan;
- lapsen on vaikea opettaa mitään, hän ei pysty keskittymään yhteen asiaan, hän alkaa puhua myöhemmin kuin terveet lapset.
Myöhäiset oireet:
- sairasei pysty kävelemään itsenäisesti;
- merkittävästi lyhentynyt jänteiden ja lihasten pituus;
- liikkeitä rajoitetaan edelleen;
- potilaalla on niin vaikea hengittää, ettei hän tule toimeen ilman lääkärin apua;
- jos lihaksilla ei ole tarpeeksi voimaa pitääkseen selkärangan kiinni, se voi kaartua voimakkaasti;
- Nieleminen on potilaalle niin vaikeaa, että joskus on käytettävä erityistä syöttöletkua hänen ruokkimiseen, ja joskus tämä saa aikaan aspiraatiokeuhkokuumeen;
- sydämen lihasten heikkeneminen, joka usein aiheuttaa erilaisia sydänsairauksia.
Lihasdystrofian syy
Hoito toimii parhaiten, kun sairauden syy tiedetään. Lääketieteelliset tutkimukset osoittavat, että lihasdystrofia johtuu mutaatioista X-kromosomissa, jolloin jokaisella sairauden muodolla on erilainen mutaatiosarja. Mutta silti ne kaikki eivät anna kehon tuottaa dystrofiinia, ja ilman tätä proteiinia lihaskudos ei voi palautua.
Poikkijuovaisessa lihaksessa olevien proteiinien kokonaismäärästä vain 0,002 prosenttia on dystrofiiniproteiinia. Mutta ilman sitä lihakset eivät voi toimia normaalisti. Dystrofiini kuuluu hyvin monimutkaiseen proteiiniryhmään, joka on vastuussa lihasten asianmukaisesta toiminnasta. Proteiini pitää eri komponentit yhdessä lihassoluissa ja sitoo ne ulkokalvoon.
Milloindystrofiinin puuttuminen tai muodonmuutos, tämä prosessi häiriintyy. Tämä johtaa lihasheikkouteen ja lihassolujen tuhoutumiseen.
Kun hänellä diagnosoidaan Duchennen lihasdystrofia, sairaan ihmisen kehossa on hyvin pieni määrä dystrofiinia. Ja mitä pienempi se on, sitä vakavammat ovat taudin oireet ja kulku. Myös tämän lihassairauden muissa tyypeissä havaitaan merkittävää dystrofiinin määrän laskua.
Sairausdiagnoosi
Lihasdystrofian diagnosointiin käytetään erilaisia menetelmiä. Tämän patologian aiheuttavat geneettiset mutaatiot tunnetaan hyvin lääketieteessä, ja niitä käytetään taudin diagnosoinnissa.
Lääkintälaitoksissa käytetään seuraavia diagnostisia tutkimusmenetelmiä:
- Geenitestaus. Geneettisten mutaatioiden esiintyminen osoittaa, että potilaalla on lihasdystrofia.
- Entsymaattinen analyysi. Kun lihakset ovat vaurioituneet, muodostuu kreatiinikinaasia (CK). Jos potilaalla ei ole muita lihasvaurioita ja CK-taso on kohonnut, tämä voi olla merkki lihasdystrofiasta.
- Sydämen seuranta. Elektrokardiografia ja kaikukardiografia käyttävät tutkimukset auttavat havaitsemaan muutokset sydämen lihaksissa. Tällaiset diagnostiset menetelmät ovat hyviä myotonisen lihasdystrofian määrittämisessä.
- Biopsia. Tämä on diagnostinen menetelmä, jossa lihaskudoksen pala erotetaan ja tutkitaan mikroskoopilla.
- Keuhkojen seuranta. Tapa, jolla keuhkot suorittavat tehtävänsä, voi myös viitata patologian olemassaoloon.lihaksissa.
- Elektromyografia. Lihakseen työnnetään erityinen neula ja sähköaktiivisuus mitataan. Tulokset osoittavat, onko merkkejä lihasdystrofiasta.
Kuinka hoitaa sairautta
Toistaiseksi tieteellinen lääketiede ei ole vielä keksinyt lääkkeitä, jotka voisivat parantaa potilaan täysin tällaisesta lihaspatologiasta. Erilaiset hoidot voivat vain tukea ihmisen motorisia toimintoja ja hidastaa taudin etenemistä mahdollisimman pitkään. Aikuisten ja lasten lihasdystrofian, oireiden ja hoidon määrää lääkäri. Yleensä tällaisen taudin torjumiseen käytetään lääkehoitoa ja fysioterapiaa.
Huumeet
Lapsen ja aikuisen lihasdystrofian lääketieteelliseen hoitoon käytetään kahta lääkeryhmää:
- Kortikosteroidit. Tämän ryhmän lääkkeet auttavat hidastamaan taudin etenemistä ja lisäämään lihasvoimaa. Mutta jos sitä käytetään erittäin pitkään, se voi johtaa luuston luiden heikkenemiseen ja lisätä merkittävästi potilaan painoa.
- Sydänlääkkeet. Niitä käytetään, kun sairaus vaikuttaa haitallisesti sydämen normaaliin toimintaan. Nämä ovat lääkkeitä, kuten angiotensiinia konvertoivan entsyymin estäjät ja beetasalpaajat.
Fysioterapia
Tässä hoitomenetelmässä suoritetaan erityisiä fyysisiä harjoituksia lihasten venyttämiseksi ja liikuttamiseksi. Tällainen fysioterapia antaa potilaalle mahdollisuuden liikkua pidempään. SisäänMonissa tapauksissa yksinkertainen kävely ja uinti auttavat myös hidastamaan taudin etenemistä.
Koska taudin eteneminen heikentää hengittämiseen tarvittavia lihaksia, potilas saattaa tarvita hengitysapua. Tätä varten käytetään erityisiä laitteita parantamaan hapen toimitusta yöllä. Sairauden myöhemmissä vaiheissa hengityskonetta voidaan tarvita.
Sairaan ihmisen on erittäin vaikea liikkua. Jotta voisi jotenkin auttaa häntä tässä, on suositeltavaa käyttää keppejä, kävelijöitä, pyörätuoleja.
Ortooseja käytetään myös hidastamaan lihasten ja jänteiden lyhenemistä ja pitämään ne venytettyinä. Lisäksi tällainen laite tukee lisäksi potilasta liikkuessaan.
Lihasdystrofian ehkäisy
Se, että lapsella on Duchennen lihasdystrofia, voidaan määrittää meidän aikanamme jo ennen vauvan syntymää. Taudin synnytystä edeltävä diagnoosi tehdään seuraavasti - otetaan lapsivesi, sikiön veri tai solut ja tehdään tutkimus geneettisen materiaalin mutaatioiden esiintymisestä.
Jos perhe suunnittelee lapsen saamista, mutta joku sukulaisista kärsii lihasdystrofiasta, naisen tulee käydä tutkimuksessa ennen raskauden suunnittelua. Hänen jälkeensä selviää, onko hänellä tällaista patologiaa.
Naisilla viallinen geeni voi ilmaantua hormonaalisen taustan muutosten vuoksi. Niiden syyt voivat olla raskaus, kuukautisten alkaminen taihuipentuma. Jos äidillä on tällainen geeni, se siirtyy hänen pojalleen. 2-5 vuoden iässä ilmenee lihasdystrofia.
