Perinnölliset sairaudet ovat sairauksia, jotka tarttuvat sukusolujen kautta sukupolvelta toiselle. Kaiken kaikkiaan tämäntyyppisiä sairauksia on yli kuusi tuhatta. Nykyään heistä noin tuhat voidaan tunnistaa jo ennen lapsen syntymää. Myös nämä sairaudet voivat ilmetä toisen elinvuosikymmenen lopussa ja jopa 40 vuoden kuluttua. Geenien tai kromosomien mutaatiot ovat perinnöllisten sairauksien pääasiallinen syy.
Perinnöllisten sairauksien luokittelu
Perinnölliset sairaudet jaetaan kahteen ryhmään:
- Yksittäinen syy tai yksitekijä. Nämä ovat sairauksia, jotka liittyvät kromosomien tai geenien mutaatioihin.
- Moni-syy- tai monitekijäinen. Nämä ovat sairauksia, jotka ilmenevät erilaisten geenien muutosten seurauksena ja useiden ympäristötekijöiden vaikutuksesta.
Jotta jollakin perheenjäsenestä ilmaantuu samanlainen sairaus, tällä henkilöllä on oltava samanlainen tai sama geeniyhdistelmä kuin hänen lähisukulaisillaan. Tästä syystä perinnölliset sairaudet yhdistetään yhteisten geenien esiintymiseen eriasteisilla sukulaisilla.
Sukulaisaste ja yhteisten sukulaisgeenien osuus
Koska jokaisella potilaan ensimmäisen asteen sukulaisella on 50 % hänen geeneistään, näillä ihmisillä voi olla identtinen geeniyhdistelmä, joka altistaa tämän taudin ilmaantumisen. Kolmannen ja toisen sukulaisuusasteen sukulaisilla on hieman epätodennäköisemmin sama geenisarja potilaalla.
Perinnölliset sairaudet - tyypit
Perinnöllisiä sairauksia voi olla useampia kuin yksi. Erota:
- Kromosomitaudit. Usein solun jakautuessa yksittäiset kromosomiparit pysyvät yhdessä. Tämän seurauksena kromosomien määrä uudessa solussa on suurempi kuin muissa. Tämä tosiasia johtaa aineenvaihduntahäiriöihin. Näitä sairauksia esiintyy yhdellä 180 vastasyntyneestä. Näillä lapsilla on lukuisia synnynnäisiä epämuodostumia, kehitysvammaisuutta ja paljon muuta.
- Autosomihäiriöt johtavat useisiin ja vakaviin sairauksiin.
- Geenimutaatiot. Monogeeniset sairaudet sisältävät mutaatioita yhdessä geenissä. Nämä sairaudet periytyvät Mendelin lain mukaan.
- Perinnölliset aineenvaihduntasairaudet. Lähes kaikki geenipatologiat liittyvät perinnöllisiin aineenvaihduntasairauksiin. Kun operonirakenteen prosessissa tapahtuu mutaatio, syntetisoituu proteiini, jolla on epäsäännöllinen rakenne. Tämän seurauksena patologisia aineenvaihduntatuotteita kertyy, mikä on erittäin haitallista aivoille.
On muitakin perinnöllisiä sairauksia. Ennen niiden aloittamistahoitoon, on suoritettava täydellinen diagnoosi. Lääkärit suosittelevat olemaan erittäin tarkkaavaisia kaikille odottaville äideille, joiden perheessä on potilaita, joilla on tämä diagnoosi. Tämä johtuu siitä, että tällaisten raskaana olevien naisten tulee olla erityisessä valvonnassa. Vain tässä tapauksessa tämän taudin ilmenemisaste vauvassa voidaan minimoida. Tärkeintä on muistaa, että mikä tahansa perinnöllinen sairaus voi edetä paljon helpommin, jos lääketieteellistä toimenpiteitä tehdään oikeaan aikaan.
