Nykyaikainen lääketiede voi tarjota tuleville vanhemmille paitsi lapsen sukupuolen selvittämisen ja hänen kasvojensa näkemisen, myös sen, että he voivat määrittää etukäteen, mitkä sairaudet odottavat jälkeläisiä tulevaisuudessa. Auttaa tässä sytogeneettisessä tutkimuksessa. Sen toteuttamiseen riittää muutama millilitra verta tai mitä tahansa muuta sikiön nestettä / kudosta. Suoritettuaan monimutkaisia kemiallisia ja fysikaalisia käsittelyjä materiaalilla geneetikko voi antaa vastauksia perhettä kiinnostaviin kysymyksiin.
Määritelmä
Sytogeneettinen tutkimus on ihmisen geneettisen materiaalin mikrobiologinen tutkimus geeni-, kromosomi- tai mitokondriomutaatioiden sekä onkologisten sairauksien havaitsemiseksi. Tämän tutkimuksen merkityksen määrää solujen saatavuus karyotyypitykseen ja niissä tapahtuvien muutosten tutkiminen.
DNA-molekyylin ulkonäkö soluytimessä vaihtelee suuresti riippuen solusyklin vaiheesta. Analyysin suorittamiseksi on välttämätöntä, että kromosomikonjugaatio tapahtuu, mikä tapahtuu meioosin metafaasissa. kloKvalitatiivisessa materiaalinäytteenotossa jokainen kromosomi näkyy kahtena erillisenä kromatidina, jotka sijaitsevat solun keskellä. Tämä on ihanteellinen vaihtoehto sytogeneettisen tutkimuksen suorittamiseen. Ihmisen karyotyyppi koostuu normaalisti 22 parista autosomeja ja kahdesta sukupuolikromosomista. Naisilla se on XX ja miehillä XY.
Indikaatiot
Sytologinen tutkimus tehdään, kun sekä vanhemmilta että lapselta on erityisiä indikaatioita:
- miehen hedelmättömyys;
- primaarinen kuukautiset;
- tavallinen keskenmeno;
- kuolleena syntymä;
- lasten esiintyminen, joilla on kromosomipoikkeavuuksia;
- lapsilla, joilla on epämuodostumia;
- ennen koeputkihedelmöitystä (IVF);- epäonnistuneen IVF:n esiintyminen.
Sikiölle on olemassa erilliset indikaatiot:
- epämuodostumien esiintyminen syntyneessä lapsessa;
-henkinen jälkeenjääneisyys;
- psykomotorinen jälkeenjääneisyys;- sukupuolipoikkeamat.
Veri- ja luuydintutkimus
Veren ja luuytimen sytogeneettinen tutkimus suoritetaan karyotyypin määrittämiseksi, kromosomien rakenteen kvantitatiivisten ja laadullisten häiriöiden tunnistamiseksi ja syövän toteamiseksi. Verisoluja, joissa on ytimiä (leukosyyttejä), viljellään ravintoalustassa kolme päivää, minkä jälkeen saatu materiaali kiinnitetään lasilevylle ja tutkitaan mikroskoopilla. Tässä vaiheessa on tärkeää värjätä kiinteä laadullisestimateriaali ja tutkimuksen suorittavan laborantin koulutustaso.
Luuydinanalyysiä varten vähintään kaksikymmentä solua on otettava koepalasta. Materiaalinäytteenotto tulee tehdä vain sairaanhoitolaitoksessa, koska toimenpide on kivulias ja lisäksi tarvitaan steriilit olosuhteet pistokohdan infektion estämiseksi.
Sikiöntutkimus
Sikiön sytogeneettisen tutkimuksen määrää geneetikko kuultuaan avioparia. Tätä analyysiä varten on useita vaihtoehtoja materiaalin näytteenottoon. Varhaisin on istukan biopsia. Materiaalin näytteenotto suonikalvon sytogeneettistä tutkimusta varten suoritetaan transvaginaalisesti ultraäänivalvonnassa. Aspiraationeulalla otetaan useita tulevan istukan villoja, jotka sisältävät jo alkion DNA:n. Toimenpide voidaan suorittaa 10. raskausviikosta alkaen. Kolmannesta kuukaudesta alkaen lapsivesitutkimus on sallittu. Tämä on lapsivesien aspiraatio, jossa on sikiön epiteelisoluja, joita voidaan käyttää tutkimusmateriaalina.
Kolmas vaihtoehto on kordosenteesi. Tämä menettely voi vahingoittaa lasta, joten todisteiden on oltava riittävän vahvoja. Neula työnnetään etummaisen vatsan seinämän läpi lapsivesirakkoon, jonka on sitten mentävä napanuoran laskimoon ja otettava osa verestä. Koko toimenpide suoritetaan ultraäänivalvonnassa.
Näillä menetelmillä on mahdollista määrittää syntymättömän lapsen monogeeniset, kromosomi- ja mitokondriopatologiat ja tehdä päätös pidentää taiabortti.
Kasvainsoluanalyysi
Syöpäsolujen kromosomien molekyylisytogeneettinen tutkimus on vaikeaa niiden morfologisten muutosten sekä vyöhykkeiden huonon näkyvyyden vuoksi. Tämä voi olla translokaatio, deleetio jne. Nykytasolla tällaisten näytteiden tutkimiseen käytetään in situ -hybridisaatiota (eli "in situ"). Tämän avulla voit tunnistaa kromosomien sijainnin missä tahansa DNA- tai RNA-molekyylissä. Tällä tavalla voit etsiä myös muiden sairauksien merkkiaineita. On tärkeää, että tutkimusta voidaan tehdä metavaiheen lisäksi myös välivaiheessa, mikä lisää materiaalin määrää.
Pääongelma on juuri onkologisten sairauksien merkkiaineissa, koska jokaisessa tapauksessa on tarpeen valmistaa yksittäinen nukleotidisekvenssi ja kertoa se. Sitten, kun riittävä määrä tutkittua DNA:ta on kertynyt, suoritetaan varsinainen hybridisaatio. Lopuksi sinun on erotettava tunnistetut alueet ja tehtävä johtopäätös tutkimuksen tuloksista.
Kromosomihäiriötyypit
Tänään on olemassa useita kromosomihäiriötyyppejä:
- monosomia - vain yhden kromosomin esiintyminen parista (Shereshevsky-Turnerin tauti);
- trisomia - yhden kromosomin lisäys (superwoman ja superman siideri, Down, Patau, Edwards)
- deleetio - kromosomin osan poistaminen (kromosomipatologioiden mosaiikkimuodot);
- kopiointi - päällekkäisyystietty osa kromosomivarresta;
- inversio - kromosomiosan kierto satakahdeksankymmentä astetta; - translokaatio - genomin osien siirto kromosomista toiseen.
Kromosomaaliset rakenteelliset poikkeavuudet siirtyvät seuraavalle sukupolvelle ja voivat kertyä, joten riski saada sairaita lapsia kasvaa. Sytogeneettisten tutkimusten materiaalia tutkitaan huolellisesti vaurioiden var alta ja tehdään johtopäätös koko organismin tilasta.
Kliininen merkitys
Solusta, jossa on hankittu tai synnynnäinen poikkeama, voi tulla koko soluklaanin esiaste, joka muodostaa kasvaimen tai dysembryogeneesin leimautumisen. Niiden oikea-aikainen havaitseminen edistää varhaista diagnoosia ja päätöksentekoa jatkohoitotaktiikoista. Sytogeneettinen tutkimus on mahdollistanut sen, että monet parit, joilla on vialliset resessiiviset geenit, ovat voineet synnyttää terveitä lapsia tai, jos tämä ei ole mahdollista, harkita IVF:ää ja sijaissynnytystä.
