Klinefelterin oireyhtymä on kromosomaalinen patologia, joka johtuu ylimääräisistä naaraskromosomista miehen karyotyypissä. Sille on ominaista primaarinen hypogonadismi, pienet kivekset, hedelmättömyys, gynekomastia ja matala älykkyyden heikkeneminen. Klinefelterin oireyhtymän diagnosoinnissa (kuva esitetään artikkelissa) on ratkaiseva rooli karyotypioinnilla.
Lisäksi he analysoivat fenotyyppisen ominaisuuden, määrittävät sukupuolikromatiinin, follikkelia stimuloivien hormonien erittymisen virtsaan, spermogrammia ja niin edelleen. Hoito sisältää hormonihoidon sekä gynekomastian kirurgisen korjauksen. Totta, täydellinen parannus esitettyyn oireyhtymään on valitettavasti mahdotonta tänään. Harkitse tätä sairautta tarkemmin.
Millainen hän on?
Klinefelterin oireyhtymä on disomia tai polysomia, jota vastaan miehetOn ainakin kaksi X- ja yksi Y-kromosomia. Nykymaailmassa tautia esiintyy yksi tapaus tuhatta vastasyntynyttä poikaa kohden. Klinefelterin oireyhtymän syitä käsitellään alla. Oligofreniasta kärsivien lasten joukossa tämän patologian esiintyvyys on jopa kaksi prosenttia. Oireyhtymä on nimetty amerikkalaisen asiantuntijan Harry Klinefelterin mukaan, joka kuvaili sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1942. Tällaisten ylimääräisen X-kromosomin omaavien potilaiden karyotyyppi määritettiin jo vuonna 1959. Koska taudin johtava kliininen ilmentymä on hypogonadismi, tällaisia potilaita hoitavat endokrinologian ja andrologian asiantuntijat.
Mitä ovat oireyhtymän syyt?
Samalla tavalla kuin Downin oireyhtymän tapauksessa, Klinefelterin oireyhtymään liittyy kromosomien hajoamattomuus meioosin aikana tai se voi johtua tsygoottien jakautumisen rikkomisesta. Samaan aikaan, melko usein, 60 prosentissa tapauksista, pojat hankkivat ylimääräisen äidin X-kromosomin isän kromosomin sijaan. Tällaisten kromosomaalisten poikkeavuuksien mahdollisina syinä pidetään myös virusinfektioita ja myöhäistä raskautta, isän tai äidin immuunijärjestelmän säätelymekanismien heikkenemistä.
Ylimääräisen X-kromosomin läsnä ollessa Klinefelterin oireyhtymässä kivesepiteelin aplasia voi kehittyä sekä niiden myöhempi hyalinisaatio ja surkastuminen, joihin aikuisiässä liittyy atsoospermia tai endokriininen hedelmättömyys. Miesten hedelmättömyyden syistä sairaus on noin kymmenen prosenttia,jotain lisääntymislääketieteen ammattilaisten tulee pitää mielessä aina.
Patologian mosaiikkivariantilla, joka on noin kymmenen prosenttia, osa soluista on normaali karyotyyppi, joten miehillä, joilla on tämä oireyhtymä, voi olla normaalisti kehittynyt ja lisäksi toimivat sukuelinten rauhaset, pystyy ylläpitämään lisääntymiskykyä.
Miten Klinefelterin oireyhtymän karyotyyppi ilmenee?
Oireet
Tällä vaivalla syntyneellä lapsella on normaaleja painoindikaattoreita, ja sillä on oikea ulkoisten sukupuolielinten erilaistuminen ja tavanomainen kivesten koko. Varhaisessa iässä tätä oireyhtymää sairastavien poikien keskuudessa voidaan havaita usein otolaryngologisia sairauksia. Mitkä ovat muut Klinefelterin oireyhtymän merkit? Potilaat ovat muita alttiimpia keuhkoputkentulehdukselle ja keuhkokuumeelle. Tällaiset lapset ovat pääsääntöisesti jäljessä motorisessa kehityksessä, esimerkiksi he voivat myöhemmin kuin muut alkaa pitämään päätään, seistä, istua tai kävellä. Lisäksi heillä on viivettä puheen kehityksessä. Jo kahdeksan vuoden iässä pojat, joilla on tämä oireyhtymä, voivat olla liian pitkiä ja heidän ruumiinsa on suhteeton, mikä ilmenee pitkien raajojen ja korkean vyötäröisenä. Esimurrosiässä henkilöllä voi olla kahdenvälinen kryptorkidea.
Puolella potilaista esiintyy usein oireita kohtalaisesta kehitysvammaisuudesta, vaikeudesta saada yhteyttä ikätoveriin ja käyttäytymishäiriöitäkärsivät Klinefelterin oireyhtymästä.
Ulkoiset kyltit
Ulkoiset merkit, jotka viittaavat tämän oireyhtymän esiintymiseen lapsella, ilmenevät pääsääntöisesti jo esimurrosiässä tai murrosiässä. Näitä ovat eunukoidivartalotyyppi. Näille lapsille kehittyy myöhemmin toissijaisia seksuaalisia ominaisuuksia. Lisäksi he havaitsevat kivesten hypoplasiaa, pientä penistä ja gynekomastiaa. Puberteetin jälkeisellä kaudella havaitaan kivesten involuutiota, johon liittyy hedelmällisyyden menetys.
Klinefelterin kromosomaalisesta oireyhtymästä kärsiviä nuoria tutkittaessa havaitaan karvankasvun puuttumista tai äärimmäisissä tapauksissa harvaa kasvojen sekä kainaloiden alueella. Tällaisilla nuorilla häpykarvoja esiintyy naistyypin mukaan. Useimmille potilaille on ominaista harvinaiset kosteat unet ja erektiot, heillä on seksuaalinen halu säilynyt, mutta voimakkaan androgeenipuutoksen vuoksi, useimmiten kolmenkymmenen vuoden iässä, libido laskee ja impotenssi kehittyy.
Syndroomasta kärsivien potilaiden piirteet
Klinefelterin oireyhtymään (kuvassa) liittyy usein luuston poikkeavuuksia, jotka ilmenevät rintakehän epämuodostumana ja osteoporoosina. Tällaisilla potilailla purema häiriintyy, ja siellä on myös synnynnäisiä sydänvikoja ja niin edelleen. Tyypillistä on muun muassa vagotonisen reaktion vallitsevuus, esimerkiksi bradykardia, akrosyanoosi, kämmenten ja jalkojen hikoilu. Näköelimissä havaitaan usein nystagmia sekä silmäluomien astigmatismia ja ptoosia.
Sairaat ihmiset, jotka kärsivät oireyhtymästäerityisen altis seuraavien sairauksien kehittymiselle, kuten:
- Epilepsia.
- Rintasyöpä.
- Sappikivitauti.
- Diabetes mellitus.
- Suonikohjut.
- Koronpaine ja liikalihavuus.
- Iskeeminen sydänsairaus.
- Nivelreuma.
- Akuutti myelooinen leukemia.
Tällaiset ihmiset voivat kokea erilaisia mielenterveysongelmia maanisen psykoosin ja skitsofrenian muodossa. On näyttöä siitä, että tätä oireyhtymää sairastavat potilaat ovat alttiita alkoholismille, homoseksuaalisuuteen ja huumeriippuvuudelle.
Syndroomapotilaiden älylliset ja psykologiset ominaisuudet
Potilaiden älykkyysosamäärä on alle keskiarvon. Verbaalisten kykyjen ja yleisen älykkyystason välillä on epäsuhta, joten heidän on vaikea havaita kuulolla suurta määrää materiaalia sekä rakentaa monimutkaisia kieliopillisia rakenteita sisältäviä lauseita. Tämä aiheuttaa paljon ongelmia oppimisprosessissa. Tämä näkyy myös ammatillisessa toiminnassa. Asiantuntijat pitävät potilaita vaatimattomina, arkoja ihmisiä, joilla on alhainen itsetunto ja liian herkkä.
Sairausdiagnoosi
Muiden kromosomipoikkeavuuksien tapaan Harry Klinefelterin oireyhtymä sikiöllä voidaan havaita jo äidin raskausvaiheessa invasiivisen synnytystä edeltävän diagnoosin aikana. Tätä varten suoritetaan amniocenteesi, korionibiopsia tai kordosenteesi ja karyotyypin lisäanalyysi.
Syndroomadiagnoosin tekevät endokrinologit, andrologit ja geneetikot. Osana sukupuolikromatiinin tutkimusta suun limakalvon soluissa on Bar-kappaleita, jotka toimivat kuvatun poikkeaman markkerina. Toinen tyypillinen piirre on erityinen muutos ihokuviossa sormissa. Lopullinen diagnoosi kromosomaalisten poikkeavuuksien esiintymisestä voidaan kuitenkin tehdä vasta karyotyyppitutkimuksen jälkeen.
Kivespussin ultraäänitutkimus paljastaa kivesten kokonaistilavuuden pienenemisen. Androgeenisen profiilin tutkimuksen taustalla testosteronin määrä Klinefelterin oireyhtymää sairastavan potilaan veressä laskee, mutta follikkelia stimuloivien ja luteinisoivien hormonien tason nousu havaitaan. Spermogrammia analysoitaessa havaitaan oligo- tai atsoospermia. Kivesten biopsialla saatujen materiaalien morfologinen tutkimus auttaa tunnistamaan siementubulusten hyalinoosin sekä hyperplasian ja Sertoli-solujen määrän vähenemisen ja lisäksi spermatogeneesin puuttumisen.
Tästä oireyhtymästä kärsivät miehet voivat elämänsä aikana hakea apua andrologilta, seksologilta tai endokrinologilta lapsettomuusongelmiin, impotenssiin ja lisäksi gynekomastiaan tai osteoporoosiin, mutta usein käy kuitenkin niin, että sairaus jää. tunnistamaton.
Klinefelterin oireyhtymä: hoito
Täydellinen parantuminen syndroomasta tänään, valitettavasti, ei ole mahdollista. Siitä huolimatta kaikki potilaat tarvitsevat oireenmukaista ja patogeneettistä hoitoa. Lapsuudessa sellaiset ihmisettartuntatautien ehkäisyä tarvitaan sekä kovettumista, liikuntaterapiaa, puhehäiriöiden korjaamista ja vastaavia.
Teini-iästä lähtien tätä sairautta sairastaville pojille määrätään elinikäistä sukupuolihormonikorvaushoitoa. Osana tätä lihaksensisäiset injektiot tehdään testosteronipropionaatilla. Lisäksi tarvitaan sublingvaalista metyylitestosteronia ja niin edelleen. Varhainen ja riittävä hormonihoito estää kivesten surkastumista, mikä lisää seksuaalista halukkuutta ja lisäksi enemmän tai vähemmän normaalia toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien kehittymistä. Jos maitorauhaset kasvavat selvästi, tällaisille potilaille tehdään gynekomastian korjaava leikkaus.
Psykoterapiaa määrätään työkyvyn lisäämiseksi ja lisäksi sosiaaliseen sopeutumiseen sekä yksilön psykopatisoitumisen ja sen asosiaalisen suuntautumisen estämiseksi.
Syndrooman ehkäisy ja ennuste
Klinefelterin oireyhtymästä kärsivillä potilailla on sama elinajanodote kuin muilla ihmisillä, mutta taipumus kroonisten sairauksien ilmaantumiseen voi olla syynä varhaiseen kuolemaan. Suurin osa näistä potilaista on hedelmättömiä. Ainoa mahdollinen vaihtoehto lasten syntymälle perheeseen, jossa kumppani on sairas, on luovuttajan siemennesteen käyttö. Mutta kuitenkin, Klinefelterin oireyhtymän mosaiikkimuodon läsnä ollessa, mies voi silti tulla isäksi yksin tai avustettua lisääntymistekniikkaa käyttämälläesimerkiksi koeputkihedelmöitys.
Tästä oireyhtymästä kärsivän lapsen todennäköisyyden arvioimiseksi naisille tarjotaan synnytystä edeltävä seulonta raskauden seurannan aikana. Totta, jopa tapauksissa, joissa saadaan myönteistä tietoa tällaisen oireyhtymän esiintymisestä sikiössä, gynekologin vaatiminen, että nainen lopettaa raskauden, on täysin mahdotonta hyväksyä. Siksi päätös raskauden jatkamisen suositeltavuudesta tulisi tehdä yksinomaan tulevien vanhempien toimesta. Jos vanhemmilla on normaali karyotyyppi, lapsen, jolla on samanlainen kromosomipoikkeavuus, riski on enintään yksi prosentti. Endokrinologit suorittavat Klinefelterin oireyhtymästä kärsivien potilaiden ambulanssitarkkailun.
Sytogeneettinen selitys poikkeaman esiintymiselle
Ihmisen kromosomisarjassa on 46 kromosomia, eli kaikkiaan 23 paria. 44 kromosomia ovat somaattisia ja loput 23. pari on seksuaalisia. Hän päättää, kuuluuko henkilö nais- vai miessukupuoleen. Naisen karyotyypissä on kaksi X-kromosomia, kun taas miehellä on X ja Y.
Kuvatun oireyhtymän geneettinen ydin on, että potilaalla on normaalin genotyypin sijaan yksi tai jopa kaksi ylimääräistä sukupuolikromosomia "X". Sellaisen miehen genotyyppi on väärä. Tällainen kromosomijoukon muutos johtaa tiettyihin ulkonäkövirheisiin sekä terveysongelmiin ja henkiseen jälkeenjääneisyyteen. Siinä tapauksessa, että harkitsemme tätäperinnönä, DNA-analyysin suorittamiskyvyn ansiosta, käy ilmi, että useimmissa tapauksissa, mikä on noin kuusikymmentäseitsemän prosenttia, ihmisillä voi ilmetä Klinefelterin oireyhtymä johtuen jakautumisprosessin rikkomisesta naispuolisten sukusolujen muodostumisen aikana..
Tämän taudin muodostumisen tarkempia syitä ei ole vielä selvitetty. Useimmat tutkijat kiistävät perinnöllisyyteen vaikuttavat tekijät, koska tätä sairautta sairastaville miehille on lähes aina ominaista hedelmättömyys. Totta, tutkijat panevat merkille seuraavat riskitekijät, jotka vaikuttavat tämän patologian kehittymiseen:
- Liian nuori tai päinvastoin odottavan äidin kypsä ikä.
- Elää raskaana oleva nainen epäsuotuisassa ekologisessa ympäristössä.
- Avioliitto verisukulaisten välillä.
Klinefelterin oireyhtymän karyotyyppiä sairastavan henkilön elämä
Kuvatun oireyhtymän esiintyvyys ottaa melko vaikuttavan aseman, nimittäin kolmannen sijan mahdollisten hormonaalisten sairauksien kokonaisjoukossa. Vain diabetes mellitus ja kilpirauhasen ongelmat ovat tämän patologian edellä.
Tällaisesta geenimutaatiosta kärsineen miehen elinajanodote, kuten jo todettiin, on usein sama kuin terveen ihmisen. Mutta valitettavasti elämänpolkuun, jossa on tällainen poikkeama, liittyy monissa tapauksissa tiettyjä terveysongelmia, jotka voivat johtaa varhaiseen kuolemaan. Lääkärit kutsuvat seuraavia komplikaatioita, jotka voivat johtua tästä taudista:
- Riittämätön henkinen kehitys, joka voi saavuttaa heikkouden.
- Psyykkisten häiriöiden kehittyminen, jotka johtavat alkoholismiin ja lisäksi itsemurha-ajatuksiin. Myös epäsosiaalinen elämäntapa voidaan havaita.
- Sillä on suuri riski sairastua diabetekseen liikalihavuuden ohella.
- Pahempi synnynnäinen sydänsairaus.
- Osteoporoosin kehittyminen.
- Suurempi mahdollisuus kehittää pahanlaatuinen kasvain, kuten rintasyöpä, jonka gynekomastia voi laukaista.
Yksi Klinefelterin oireyhtymän oireista kärsivien tärkeimmistä ja vaikeimmista ongelmista on hedelmättömyys. Hedelmällisyyden menetys johtuu sukuelinten patologian esiintymisestä sekä terveiden ja elinkykyisten siittiöiden puuttumisesta siemennesteestä.
