Muuaisten poikkeavuudet ovat kohdunsisäisiä häiriöitä sikiön elinten kehityksessä, jotka voivat uhata henkeä ja terveyttä tai eivät häiritse täysimittaista elämää. Synnynnäiset munuaisten sairaudet koostuvat elimen rakenteen, sen verisuonten, lokalisoinnin tai suorituskyvyn rikkomisesta. Munuaisten poikkeavuuksien pääasialliset syyt ovat geneettiset poikkeavuudet sisäelinten ja -järjestelmien synnytystä edeltävän muodostumisen aikana (raskauden ensimmäinen kolmannes). Raskaana olevaan naiseen vaikuttavat haitalliset tekijät voivat myös vaikuttaa negatiivisesti syntymättömän lapsen eritysjärjestelmään.
Muuaishäiriöiden syyt
Eritysjärjestelmän vikoja diagnosoidaan useammin kuin muita synnynnäisiä häiriöitä. Asia on, että munuaisten kehityksen poikkeaviin (ICD-10-koodin Q63 mukaan) ei liity vain voimakkaita oireita, vaan sillä on myös kielteinen vaikutus muiden kehon järjestelmien toimintaan. Yhdessä munuaisten kanssa maksa kehittyy useimmiten epänormaalisti sikiössä.
Kudosten munimisen ja erilaistumisen prosessissa alkion kypsymisvaiheessasoluissa on tietty vika, joka aiheuttaa poikkeamia sisältävien sisäelinten muodostumisen. Patologia voi ilmetä erilaisten endogeenisten ja eksogeenisten tekijöiden vaikutuksesta sikiöön:
- vahvat lääkkeet (antibiootit, kortikosteroidit, ACE:n estäjät jne.);
- radioaktiivinen tutkimus;
- patogeeniset mikro-organismit (virukset, bakteerit, sienet, alkueläimet).
Lasten synnynnäisten munuaisten epämuodostumien syy voi olla geneettinen vajaatoiminta. Tässä tapauksessa poikkeama eritysjärjestelmän kehityksessä yhdistetään toisen lokalisoinnin häiriöihin, mikä johtaa erilaisten oireyhtymien muodostumiseen. Riippuen siitä, missä prosesseissa rikkomus tapahtui, ilmenee tietty vika (dysplasia, dystopia ja muut munuaistaudit).
Kaikki kohdunsisäisen munuaisten muodostumisen poikkeamat voidaan jakaa:
- määrän poikkeavuuksia (munuaisen yksi- ja molemminpuolinen ageneesi ja aplasia, kaksinkertaistuminen ja kolmannen lisämunuaisen esiintyminen);
- rakenteelliset häiriöt (dysplasia, munuaiskysta - munuaiskudoksen epänormaali rakenne);
- asentopatologia (munuaisen dystopia eli elimen pois jättäminen tai sen sijainti epätyypillisessä paikassa, esimerkiksi vyötärön alapuolella).
Useimmat synnynnäiset poikkeavuudet yhdistyvät muihin virtsaelinten poikkeavuuksiin. Jotkut geneettisistä munuaisvaurioista voivat olla täysin yhteensopimattomia elämän kanssa, kun taas toisissa on piilevä terveysriski, joten kaikki sisäelinten luonnottomat muutokset vaativat jatkuvaa seurantaa.
Synnynnäisen patologian oireet
Epänormaalisti kehittyneellä tai väärällä paikalla sijaitsevalla munuaisella ei yleensä ole erityisiä ilmentymiä. Useimmissa tapauksissa oireenmukaista kuvaa ei ole, ja patologia varmistuu sattum alta, usein ultraäänikäynnillä aivan eri syystä.
Tilanne on hieman erilainen kahdenvälisten vikojen esiintyessä: ne havaitaan yleensä lyhyen ajan kuluttua synnytyksestä johtuen elimen osittaisesta tai täydellisestä toimintahäiriöstä. Vaarallisin poikkeavuus lasten munuaisten kehityksessä on agenesis, ja joissain tapauksissa jopa yksipuolinen muoto voi johtaa sikiön kuolemaan vielä äidin kohdussa. Jos tämä rikkomus tapahtuu, se todennäköisesti johtaa ensimmäisten kuukausien ja elinvuosien aikana vakavaan munuaisten vajaatoimintaan. Tällaista poikkeavaa voidaan epäillä luuston ja muiden sisäelinten epämuodostumissa.
Puhuttaessa sellaisista häiriöistä kuin hypoplasia, lisämunuaisen lohko tai monirakkulatauti, on syytä huomata, että niihin liittyy pyelonefriitin merkkejä, jotka johtuvat virtsan ulosvirtauksen häiriöistä. Lapset valittavat yleensä alaselän kivusta, mahdollisesti kuumeesta ja myrkytyksen oireista. Munuaisten suhteen poikkeamiin liittyy hypertensio. Kun paine kohoaa varhaisessa iässä, ensimmäinen asia on poissuljettava reniini-angiotensiinijärjestelmän toiminnan häiriöt.
Muuaisen ylimääräinen lobula - poikkeama kehon kehityksessä, jolle on ominaista virtsankarkailu jausein koliikit. Yleisin syy ottaa yhteyttä asiantuntijoihin tässä tapauksessa on hematuria, virtsan värin ja läpinäkyvyyden muutos.
Diagnoosi
Syntymättömän vauvan sisäelinten ja järjestelmien tutkimus suoritetaan 12-16 viikon aikana. Tänä aikana on jo mahdollista tunnistaa suurin osa mahdollisista sikiön munuaisten poikkeavuuksista. Ultraääniseulonta osoittaa vian esiintymisen väärässä kielekkeessä parillisten elinten sijainnissa tai virtsarakon puuttumisen, mitä voidaan pitää myös toissijaisena merkkinä eritysjärjestelmän poikkeamasta.
Pienillä lapsilla kliinisen diagnoosin indikaatio on asiaankuuluvien virtsateiden oireiden esiintyminen. Potilaille, jotka kääntyvät lastenlääkärin puoleen valituksella, lääkärin tulee määrätä yleiset virtsan ja veren laboratoriotutkimukset, joiden avulla voidaan arvioida elinten toimivuutta ja havaita tulehdusprosessin merkkejä. Jos epäillään sekundaarisen pyelonefriitin bakteeriperäistä etiologiaa, suoritetaan virtsaviljely.
Vastasyntyneiden ja vanhempien lasten munuaishäiriöiden diagnoosi tehdään instrumentaalisilla toimenpiteillä. Ensinnäkin suoritetaan ultraääni, joka voi paljastaa häiriöitä elinten lukumäärässä, sijainnissa ja epäillä dysplastisia kudossairauksia. Jos tutkimuskohteena on virtsan toiminta, erittimen urografiasta tulee informatiivisempi, mikä auttaa myös arvioimaan lantion alueen rakennetta ja osoittamaan hydronefroosin. Lisäksi jos epäiletmonirakkulatauti ja aikaisempien tutkimusten tulokset ovat epäselviä, tehdään TT tai MRI.
Verisuonisairaudet
ICD-10:ssä munuaisten kehityksen poikkeaman koodi, joka johtuu elimen huonosta verenkierrosta, on koodi Q63.8 "Muut määritellyt synnynnäiset poikkeavuudet". Juuri verisuoniongelmien vuoksi virtsan täydellinen ulosvirtaus elimestä häiriintyy, minkä seurauksena usein esiintyy pyelonefriittia, verenpaine nousee ja munuaisten vajaatoiminta kehittyy.
Muuaissuonien synnynnäisen poikkeavuuden diagnosoinnissa on ensinnäkin tarpeen erottaa se tuberkuloosista, hematologisista ja hepatologisista sairauksista. Verisuonisairaudet ovat yleensä seurausilmiö itse munuaisten vajaatoiminnalle. Perinteisesti munuaisten verisuonten patologia jaetaan suonien ja v altimoiden poikkeavuuksiin. Vika eritysjärjestelmän pääsuonien muodostumisessa voi olla:
- useiden verisuonten muodostuminen;
- lisäv altimon ulkonäkö, joka on jo pääv altimo ja joka on kiinnitetty elimeen ylhäältä tai alha alta;
- samankokoisen ylimääräisen verisuonen läsnäolo;
- fibromuskulaarinen ahtauma (verisuonten luumenin supistuminen kystisen ja lihaskudoksen intensiivisen kasvun vuoksi);
- v altimo, jolla on polven muotoinen muoto;
- aneurysmat.
Laskimoepämuodostumat ovat useita ja lisälaskimoja sekä muunnelma elimen etu- ja takaosasta rengasmaisen muotoisen verisuonten järjestelystä. Vasemman munuaislaskimon ekstrakavalaalinen konfluenssi ja retroaortraalinen sijoitus sekä oikean kiveslaskimon kiinnitysmunuaisen suoni. Tällaisten poikkeamien havaitsemiseksi määrätään dopplerografia. Tutkimuksen tulosten mukaan lääkäri pystyy antamaan objektiivisen arvion munuaisten verisuonten tilasta.
Agenesia
Munuaisten puuttuessa tai syvällä alikehittyneisyydessä sikiö ei ole elinkelpoinen. Syynä tällaisiin poikkeamiin eritysjärjestelmän muodostumisessa on geenimutaatio tai voimakas negatiivinen vaikutus syntymättömään lapseen äidin kohdussa.
Suotuisin ennuste annetaan lapsille, joilla on lieviä munuaishäiriöitä. Yhden parillisen elimen osittaisen puuttuessa elämänlaatu ei muutu. Terve munuainen tekee kaksinkertaisen määrän työtä ja kompensoi täysin toisen toimintahäiriön. Patologia ei välttämättä ilmene koko elämän ajan.
Muuaisten täydellisellä puuttumisella (kahdenvälinen ageneesi) on mahdotonta elää. Tällaiset lapset syntyvät kuolleina tai kuolevat ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen. Välitön elinsiirto voi pelastaa heidät.
Aplasia
Toisin kuin agenesis, tämä patologia on yhden elimen osittainen puuttuminen. Vaikka ulkoisesti poikkeama on näkymätön munuaisten muodossa, tämä ei aina tarkoita, että elin on täysin kehittynyt. Työkyvyttömän osakkeen os alta kaikki toiminnot suorittaa terve osa. Jos munuaiset selviävät, eikä eritysjärjestelmä petä, potilas ei välttämättä ole tietoinen ongelman olemassaolosta, koska tässä aplasiamuodossa ei ilmene oireita.
Useimmiten patologia löydetään vahingossa, mutta eihoitoa ei anneta. Potilaalle suositellaan vuosittain ultraäänitutkimusta, veri- ja virtsakokeiden ottamista sekä terveellisten elämäntapojen noudattamista. On tärkeää noudattaa säästävää ruokavaliota ja luopua huonoista tavoista. Jos terve elin ei kestä lisääntynyttä kuormitusta, potilaalla on tyypillisiä oireita, jotka viittaavat kiireellisen hoidon tarpeeseen.
Muut elinten lukumäärän poikkeavuudet
Patologia piilee lisäelimen – kolmannen munuaisen – synnynnäisessä muodostumisessa. Tällainen poikkeama on harvinainen lääketieteellisessä käytännössä, varsinkin jos lisäkeila on täysin toimiva ja asianmukaisesti kehittynyt. Kolmannen elimen rakenne ei eroa pääelimen rakenteesta, sillä se on myös varustettu erillisellä verenkierrolla.
Kolmas munuainen sijaitsee oikealla tai vasemmalla puolella yhden parillisen elimen alla. Samaan aikaan sen koko voi olla hieman pienempi, mutta tämä ei ole kehityksen poikkeama. Munuaisen lisälobule ei häiritse kehon elintärkeää toimintaa. Yksittäisissä tapauksissa potilas voi alkaa vuotaa virtsaa. Poikkeama havaitaan sattum alta ultraäänitutkimuksessa, jonka tarve ilmaantui epätyydyttävästä veri- ja virtsakokeesta, joka osoitti tulehduksen olemassaolon. Kroonisessa pyelonefriitissä voidaan poistaa toinen elin.
Erityistä huomiota ansaitsee hypoplasia - tämä on patologinen ilmiö, jossa toinen tai molemmat munuaiset eivät kasva normaalikokoisiksi niiden alikehittymisen vuoksi. Samaan aikaan elinten toimivuudessa ja histologisessa rakenteessa ei ole eroja. Ainoa asia sisälläero on suonten pienemmässä ontelossa. Pohjimmiltaan se vaikuttaa vain munuaisen lohkoon. Hoidon tarve syntyy vain tapauksissa, joissa kehittyy glomerulonefriitti.
Muuaislantion muodostumisen häiriöt
Munuaisten epänormaali kaksinkertaistuminen ja haarautuminen on melko yleistä. Useimmissa tapauksissa poikkeama tapahtuu geneettisellä tasolla. Kuitenkin on myös hankittuja munuaisen haarautumiseen liittyviä poikkeavuuksia, jotka kehittyvät ennen syntymää, mutta elimen munimisen jälkeen. Rikkomus koostuu lantion ja virtsanjohtimien osittaisesta kaksinkertaistumisesta, jotka yhdistyvät yhdeksi virtsarakon edessä, tai täydellisestä haarautumisesta - tässä tapauksessa kaksi erillistä virtsanjohdinta johtaa rakkoon.
Patologia voi kehittyä yhdeltä tai molemmilta puolilta kerralla. Poikkeama voidaan diagnosoida yleisen ja bakteriologisen virtsatutkimuksen, ultraäänitutkimuksen, urografian, kystoskopian avulla. Tätä patologiaa hoidetaan vain kirurgisesti. Kaksihaaraisen munuaisen koko on yleensä normaalia suurempi, ja ylempi ja alempi osa on erotettu toisistaan. Jokainen kehon fragmentti saa verta yhtäläisesti. Munuaispoikkeama voi olla osittainen ja johtaa usein komplikaatioihin, kuten pyelonefriittiin, sidekudostuberkuloosiin.
Dystopia-urut
Sikiön aikana sikiön munuaiset voivat siirtyä lannerangan alueelle tai päinvastoin nousta rintaonteloon. Muutosta elinten asennossa kutsutaan dystopiaksi.
Tämä poikkeama voi vaikuttaa vain toiseen tai molempiin osakkeisiin. Tämä vika on yleisin. Se ei ole hengenvaarallinen eikä tappava sairaus. Siirtyminen voi kuitenkin aiheuttaa vakavaa epämukavuutta ja uhata eritysjärjestelmän, vatsaelinten ja pienen lantion täydellistä toimintaa. Munuaisten asennon poikkeama voi olla monen tyyppistä:
- Lanneke - elin tunnustellaan alemmassa hypokondriumissa, verisuonet kulkevat kohtisuorassa.
- Sulituki - osuus on lokalisoitu sykkyräsuoleen, sitä ruokkivat monet haaroittuneet suonet, alaselän kipu on mahdollista.
- lantio - tällä poikkeavalla munuaisten sijainti vaikuttaa negatiivisesti peräsuolen ja sappirakon toimintaan.
- Rintakehä - munuaislohko nousee rintaonteloon, useimmiten vasemmalla puolella.
- Risti on synnynnäinen vika, jossa toinen munuaisista siirtyy lähemmäksi toista, minkä seurauksena molemmat elimet ovat paikantuneet toiselle puolelle, eikä niiden yhteensulautumista ole poissuljettu.
Hevosenkengän ja keksin muoto
Tällaisten patologioiden syyt, kuten edellä on kuvattu, ovat synnynnäisiä muutoksia geneettisellä tasolla. Rikkomukset asetetaan raskauden aikana. Hevosenkengän munuaisen poikkeama on sen fuusio kahden pään kanssa, minkä seurauksena elin saa hevosenkengän muodon.
Ultraäänitutkimuksen avulla voit usein todeta, että tämä elin on paikantunut normaalin alapuolelle, vaikka sen verenkierto ei muutu. Munuaisten fuusiohäiriön yhteydessä risteys voi puristaa verisuonia ja hermoja.juuret epämiellyttävässä kehon asennossa. Tyypillinen oire tässä tapauksessa on terävä kohtauksellinen kipu. Hevosenkengän muodossa elimen rakenteessa esiintyy usein tulehdusprosesseja, jotka muuttuvat nopeasti kroonisiksi. Patologiaa hoidetaan yksinomaan leikkauksella, ilman lääkkeitä.
Säröä muistuttavat munuaiset ovat toisen tyyppinen poikkeavuus munuaisten suhteen, joka ilmenee raskauden aikana. Tällaiselle vialle on ominaista molempien munuaisten fuusio keskenään. Elimet on yhdistetty mediaalisilla reunoilla, kun taas patologia itse sijaitsee selkärangan keskiviivalla lantion alueella. Fuusiokohta on helposti tunnustettavissa vatsaa tunnustettaessa. Voit myös määrittää tämän munuaisten poikkeavuuden gynekologisella tuolilla katsottuna. Diagnoosissa käytetään samoja diagnostisia menetelmiä kuin dystopiassa.
Rikkomus munuaisen rakenteessa
Elimen muuttunut rakenne voi olla myös kohdussa asetettu vika. Synnynnäiset poikkeavuudet munuaisten rakenteessa lapsilla kehittyvät teratogeenisten tekijöiden vaikutuksesta (voimakkaat lääkkeet, huumausaineet, kehon myrkytys jne.). Seurauksena näistä poikkeamista kehon rakenteessa on taipumus tulehduksellisille ja tarttuville prosesseille. Hoito sisältää leikkausta. Munuaisten rakenteellinen poikkeama voi olla:
- kysta;
- dysplasia;
- synnynnäinen hydronefroosi;
- hypoplasia.
Yksittäiset kystiset muodostumat
Jos on vain yksi hyvänlaatuinen kasvain,sitä kutsutaan yksinäiseksi. Kysta muodostuu kohdussa, mutta se voi myös olla hankittu, lokalisoitunut elimen pinnalle tai sen sisään. Yleensä kasvain on pyöreä muoto.
Ajan mittaan kysta kasvaa, aiheuttaa surkastumista ja vaikuttaa negatiivisesti elimen toimintaan. Anomaliaan liittyy tylsää lannerangan kipua ja elimen koon kasvua. Patologia voidaan nähdä ultraäänellä tai röntgenkuvauksella. Tämä vika voidaan parantaa vain kirurgisella kasvaimen leikkauksella, mutta useimmiten kysta jää useiden vuosien tarkkailun alle.
Multisystinen ja polykystinen munuaissairaus: mitä eroa on
Ensimmäisessä tapauksessa puhumme munuaiskudoksen täydellisestä korvaamisesta sidekudoksella, toisessa tapauksessa epänormaalista tiivistymisestä ja lukuisista kasvaimista elimen pinnalla.
Multikistoosi vaikuttaa usein vain yhteen munuaisen lohkoon. Patologia ilmenee, jos kohdunsisäisen kehityksen aikana erityslaitetta ei ole asetettu sikiöön. Virtsa ei erity kokonaan, sen jäännökset kerääntyvät, mikä lopulta johtaa parenkyyman korvaamiseen sidekudoksella ja kystisilla muodostelmilla. Multikystoosissa myös munuaislantio muuttuu, joskus se puuttuu kokonaan. Tämä häiriö ei ole perinnöllinen ja useimmissa tapauksissa havaitaan sattum alta. Multikystoosissa munuainen on tunnusteltavissa vatsan läpi, erityisesti hypoplasian kehittyessä rinnakkain.
Tämän taudin oireita ovat tylsä kipeä kipu alaselässä. On mahdollista nostaa lämpötila subfebriiliarvoihin,ilmavaivat. Virtsan yleinen analyysi ei pääsääntöisesti osoita poikkeamia normaaliarvoista, mutta muutokset ovat havaittavissa ultraäänellä.
Polykystinen tauti, toisin kuin multikystinen tauti, tarttuu useimmiten geneettisesti. Tähän sairauteen liittyy hyvin usein lukuisia kystoja maksassa, haimassa tai muissa elimissä. Munuaisten monirakkulatautia epäiltäessä tutkimusta suositellaan paitsi potilaalle myös kaikille hänen lähisukulaisilleen, varsinkin jos potilas on raskaana oleva nainen.
Vakavissa tapauksissa polykystinen sairaus vaikuttaa molempiin munuaisten lohkoihin. Monirakkulataudin oireet eivät juurikaan eroa multikystisen taudin oireista. Niiden lisäksi potilas voi kärsiä jatkuvasta janosta, voiman menetyksestä, väsymyksestä. Monirakkulatautiin liittyy lähes aina pyelonefriitti, joka voi hoitamattomana johtaa atrofiaan ja munuaisten vajaatoimintaan. Patologian vahvistamiseksi käytetään seuraavia diagnostisia menetelmiä:
- ultraääni;
- virtsan leukosyyttien määrän määritys;
- tietokonetomografia;
- röntgentutkimus.
Muuaisten monirakkulataudin yhteydessä suoritetaan oireenmukaista hoitoa. Yleisiä suosituksia ovat muun muassa liiallisen ja pitkittyneen harjoituksen poissulkeminen, kroonisten infektioiden (karies, SARS, tonsilliitti, poskiontelotulehdus jne.) ehkäisy, runsaskalorisen, vitamiinipitoisen ruokavalion noudattaminen proteiini- ja suolarajoituksella.
Dysplasian vaara
Tapattava patologia, joka harvointekee ilman siirtoa, on munuaisten vajaakehitystä dysplastisen kudosvaurion seurauksena. Dysplasiassa elimen koko on tavallista pienempi. Munuaisten epäasianmukainen kasvu ja patologinen kohdunsisäinen muodostuminen vaikuttavat haitallisesti parenkyymin rakenteeseen ja elimen toimintaan tulevaisuudessa.
Dysplasia voi olla kääpiö ja alkeellista. Ensimmäisessä tapauksessa tarkoitetaan elimen pientä kokoa ja virtsanjohtimen puuttumista. Alkeellinen dysplasia tarkoittaa munuaisten kehityksen pysäyttämistä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Munuaisen sijasta sikiöllä on pieni määrä sidekudosta virtsanjohtimen korkin muodossa. Vastasyntynyt lapsi, jolla on tällainen patologia, on tuomittu.
Ennuste munuaisten kehityksen poikkeavuuksille on suotuisa, jos virtsateiden toiminta pysyy normaalina. Poikkeuksena ovat vakavat epämuodostumat ja kahdenväliset poikkeavuudet, jotka edellyttävät kiireellistä elinsiirtoa tai pysyvää hemodialyysihoitoa. Poikkeamien ehkäisy eritysjärjestelmän kehityksessä suoritetaan raskauden aikana.
