Treacher-Collinsin oireyhtymä vaikuttaa luun ja muiden kasvojen kudosten kehittymiseen. Tämän häiriön merkit ja oireet voivat vaihdella suuresti, lähes huomaamattomista vakaviin. Useimmilla uhreilla on alikehittyneet kasvojen luut, erityisesti poskipäät, ja hyvin pieni leuka ja leuka (vastasyntyneillä). Jotkut Treacher Collinsin oireyhtymää sairastavat ihmiset syntyvät suussa reikä, jota kutsutaan "suulakihalkeaksi". Vakavissa tapauksissa kasvojen luuston alikehittyminen voi rajoittaa uhrin hengitysteitä ja aiheuttaa mahdollisesti hengenvaarallisia sairauksia.
Usein tätä sairautta sairastavilla ihmisillä on alaspäin kallistuneet silmät, harvat ripset ja alaluomeen vika, jota kutsutaan kolobomaksi. Tämä aiheuttaa ylimääräisiä oftalmisia häiriöitä, jotka voivat johtaa näön menetykseen. Lisäksi korvat voivat olla pieniä tai epätavallisen muotoisia tai ei ollenkaan. Kuulon heikkenemistä esiintyy noin puolessa tapauksista. Se johtuu välikorvan kolmen pienen luun vaurioista, jotka välittävät ääntä, tai korvakäytävän alikehittyneisyydestä. Treacher-Collinsin oireyhtymän esiintyminen ei vaikuta älykkyyteen: yleensä senormaali.
Mitkä geenimutaatiot aiheuttavat Treacher-Collinsin oireyhtymän?
Yleisin syy: mutaatiot TCOF1-, POLR1C- tai POLR1D-geeneissä. TCOF1-geenimutaatio on syynä 81-93 %:iin kaikista tapauksista. POLR1C ja POLR1D ovat lisäksi 2 % tapauksista. Yksilöillä, joilla ei ole spesifistä mutaatiota yhdessä geeneistä, taudin syytä ei tunneta. TCOF1-, POLR1C- ja POLR1D-geeneillä on tärkeä rooli luiden ja muiden kasvojen kudosten varhaisessa kehityksessä. Ne osallistuvat ribosomaaliseksi RNA:ksi (rRNA) kutsutun molekyylin, DNA:n kemiallisen serkun, tuotantoon. Ribosomaalinen RNA auttaa kokoamaan proteiinilohkoja (aminohappoja) uusiksi proteiineiksi, jotka ovat välttämättömiä normaalille solutoiminnalle ja eloonjäämiselle. Mutaatiot TCOF1-, POLR1C- tai POLR1D-geeneissä vähentävät rRNA:n tuotantoa. Tutkijat uskovat, että rRNA:n määrän väheneminen voi johtaa tiettyjen kasvojen luiden ja kudosten kehitykseen osallistuvien solujen itsetuhoon. Epänormaali solukuolema voi johtaa tiettyihin kasvojen kehitykseen liittyviin ongelmiin ihmisillä, joilla on Treacher-Collinsin oireyhtymä.
Miten Treacher-Collinsin oireyhtymä periytyy?
Jos sairaus johtuu TCOF1- tai POLR1D-geenien mutaatiosta, sen katsotaan olevan autosomaalisesti hallitseva sairaus. Noin 60 % taudin tapauksista johtuu geenin uusista mutaatioista ja esiintyy ihmisillä, joilla ei ole sukuhistoriaa. Muissa tapauksissa oireyhtymä periytyy vanhemmilta muuttuneen geenin kautta.
Kun sairaus johtuu POLR1C-geenin mutaatioista, sitä pidetään autosomaalisena resessiivisenä periytymismuotona. Yksilön vanhemmatautosomaalisella resessiivisellä sairaudella on yksi kopio mutatoituneista geeneistä, mutta ne eivät yleensä osoita taudin merkkejä ja oireita.
Syndroomahoito
Hoito riippuu tilan vakavuudesta, mutta se voi sisältää:
- geneettiset konsultaatiot - yksittäiselle tai koko perheelle riippuen siitä onko sairaus perinnöllinen vai ei;
- kuulokojeet - johtavan kuulovaurion sattuessa;
- hammashoito, mukaan lukien oikomishoito, jonka tarkoituksena on korjata epäpuhtaus;
- puheterapiatunnit viestintätaitojen parantamiseksi. Defektologit työskentelevät myös ihmisten kanssa, joilla on vaikeuksia niellä ruokaa tai juomaa;
- kirurgiset tekniikat, jotka auttavat parantamaan ulkonäköä ja elämänlaatua.
