Liikkeiden koordinaatiohäiriöitä esiintyy useissa keskushermoston sairauksissa. Kaikki ne liittyvät pikkuaivojen rakenteen häiriöihin. Useimmiten tällaiset patologiat ovat luonteeltaan geneettisiä ja perinnöllisiä. Yksi tällainen poikkeavuus on Friedreichin tauti. Tätä patologiaa pidetään melko yleisenä muihin kromosomivaurioihin verrattuna. Hermoston lisäksi se ulottuu muihin elimiin. Ensinnäkin tämä koskee sydäntä ja lihaksia. Muihin ataksiaan verrattuna tätä sairautta ei voida diagnosoida varhaisessa iässä, koska se ilmenee vasta 20-vuotiaana.
Friedreichin patologia - mikä se on?
Friedreichin tauti on neurologinen sairaus, joka kuuluu geneettisiin patologioihin. Tätä poikkeavuutta on erittäin vaikea epäillä etukäteen, koska se ei ilmene millään tavalla lapsuudessa. Sairaus esiintyy usein perheissä. Siksi tällaisten häiriöiden yhteydessä raskaana olevien naisten on suoritettava täydellinen geneettinen tutkimus.
Patologian historia ja leviäminen
Friedreichin ataksiaeristettiin ensimmäisen kerran itsenäisenä sairautena XIX vuosisadan 60-luvulla. Samalla havaittiin, että tämän poikkeaman epidemiologia on epätasainen. Voit myös jäljittää sairauden ja potilaiden etnisen taustan välistä suhdetta. Useimmiten tämä patologia esiintyy ihmisillä, jotka ovat syntyneet sukulaisavioliitoista. Samasta syystä se on yleisempi pienten etnisten ryhmien keskuudessa. Verrattuna muihin ataksiaan Friedreichin tauti on melko yleinen. Sitä esiintyy 1-7 ihmisellä 100 000 ihmistä kohti. Tällä hetkellä tiedetään jo, mitkä geneettiset häiriöt johtavat tähän patologiaan, joten raskaalla perinnöllisellä historialla se voidaan diagnosoida sikiön kohdunsisäisen kehityksen vaiheessa.
Friedreichin taudin syyt
Jotta ymmärtää, mistä Friedreichin tauti tulee, miten se tarttuu ja leviää, on tiedettävä tämän poikkeavuuden etiologia. Tämä patologia viittaa perinnöllisiin kromosomivaurioihin. Se tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti sukupolvien kautta. Siksi tauti voi usein löytyä useista perheenjäsenistä. Kun lapsia hedelmöitetään sukulaisavioliitoista, tämän patologian esiintymistiheys lisääntyy. Siksi tällaiset perheet tarvitsevat perusteellisempaa tutkimusta suunniteltaessa lasta. Tutkijat ovat havainneet, että kaikilla tätä tautia sairastavilla potilailla on geneettinen vika yhdeksännessä kromosomissa. Jos jollakin vanhemmista on tällainen poikkeama, lapsen sairastumisen mahdollisuus on 50%. Taudin perinnöllisyydestä huolimatta on olemassaprovosoi ympäristötekijöitä, jotka voivat aiheuttaa kromosomimutaatioita alkion synnyn aikana. Näitä ovat: huonot tavat (huumeriippuvuus, alkoholismi), säteily, stressaavat tilanteet.
Friedreichin anomalian patogeneesi
Sairauden pääasiallinen ilmentymä on pikkuaivojen ataksia. Se johtuu hermoston solujen asteittaisesta rappeutumisesta. Vahinkomekanismi on, että 9. kromosomin sisältämän mutanttigeenin vuoksi keho lakkaa tuottamasta ainetta - frataksiinia. Tämän seurauksena solut keräävät lisääntyneen määrän rautaa. Tämä laukaisee seuraavan patologisen prosessin - vapaiden radikaalien kerääntymisen ja lipidiperoksidoitumisen. Seurauksena tapahtuu solukalvojen ja hermokudoksen tuhoutuminen. Useimmiten tämä prosessi vaikuttaa selkäytimen takasarviin ja pyramidijärjestelmään. Nämä rakenteet ovat vastuussa kehon motorisista toiminnoista, joten koordinaatiohäiriöitä esiintyy. Joissakin tapauksissa myös muut aivojen rakenteet kärsivät: etusarvet, perifeeriset kuidut ja keskushermosto. Useimmiten rappeuma ei kata aivohermoja ja elintärkeitä keskuksia (hengitys, verisuonet). Harvinaisissa tapauksissa havaitaan näkö- ja kuulohäiriöitä.
Neurologisten oireiden lisäksi luustossa on muutoksia. Friedreichin poikkeavuudesta kärsivillä potilailla esiintyy usein selkärangan kaarevuutta ja jalkojen epämuodostumista. Lisäksi patologinen prosessi kaappaa sydänlihaksen. Tässä tapauksessa normaalit kardiomyosyytit korvataan kuitu- ja rasvasoluillakangas.
Klininen kuva taudista
Sairauden patogeneesin perusteella kliininen kuva riippuu selkäytimen ja aivojen rakenteiden vaurion laajuudesta. Tyypillinen oireyhtymä on ataksia. Mutta joissakin tapauksissa on muita rikkomuksia. Jos Friedreichin tauti diagnosoidaan, patologian oireet ovat seuraavat:
- Aivojen ataksia. Tämä oireyhtymä ilmenee noin 20-vuotiailla potilailla. Sen tärkeimmät ilmentymät ovat kävelyn muutos, epävakaus, nystagmus. Neurologisessa tutkimuksessa potilaat eivät pysty tekemään kantapää-polvetestiä ja ovat epävakaita Rombergin asennossa.
- Lihashypotensio. Kävelymuutoksen myötä jaloissa esiintyy progressiivista heikkoutta. Myöhemmin prosessi siirtyy myös ylemmän olkavyön lihaksiin. Potilaiden on vaikea pitää raajoja tietyssä asennossa. Tämä johtaa nivelten heikkouteen ja raajojen patologiseen laajenemiseen ("Friedreichin jalka"). Joillakin potilailla havaitaan päinvastainen ilmiö - lihaskouristukset, pareesi.
- Hyperkineesi. Friedreichin tautia sairastavien potilaiden aivojen pyramidijärjestelmän vaurioitumisen vuoksi havaitaan pään ja raajojen vapinaa. Joskus ilmeet voivat poiketa ilmeistä - tics.
- Tuki- ja liikuntaelinten häiriöt. Potilailla on usein skolioosi ja muu selkärangan kaarevuus. Alaraajojen nivelten "löysyyden" vuoksi tapahtuu tälle patologialle ominaista jalan epämuodostumista. Samanaikaisesti sen kaari syvenee ja proksimaaliset falangit kääntyvät ulos.
- Jännerefleksien asteittainen väheneminen.
- Käsinkirjoituksen muutos.
- Hypertrofinen kardiomyopatia. Tämä oireyhtymä havaitaan melkein kaikilla potilailla (90% tapauksista). Kliinisesti se ilmenee sydämen äänien kuuroina kuuntelun aikana, sydämen koon suurenemisena ja systolisen sivuäänen ilmaantumisena. Samaan aikaan henkilö valittaa rintakipua, hengenahdistusta.
Epätyypillisempiä oireita ovat aistihäiriöt, oftalmoplegia, ptoosi. Joskus rappeuttavat prosessit vangitsevat kuulo- ja näköhermon. Tämä aiheuttaa kuulon heikkenemistä, sokeutta.
Friedreichin ataksiaan diagnostiset kriteerit
Friedreichin taudin epäily ei ole vaikea kokeneelle neurologille. Ensinnäkin lääkäri kiinnittää huomiota siihen, että rikkomukset alkavat tietyssä iässä. Yleensä lapsuudessa ja nuoruudessa valitukset puuttuvat kokonaan. Lisäksi anamneesin keruun aikana on usein yhteys sairauden ja perinnöllisten tekijöiden välillä (sukulaiset avioliitot, jonkun perheenjäsenen ataksia). Jos Friedreichin tauti todetaan, neurologin diagnoosi etenee seuraavan kaavion mukaisesti (kohdat, joihin lääkäri kiinnittää huomiota):
- Lihasheikkous (usein alaraajoissa).
- Pienentyneet jännerefleksit.
- Shaky Rombergin asema.
- Vaakasuuntainen nystagmus.
- Ei voida suorittaa kantapää-polvetestiä.
- Pareesi ja halvaus (harvinainen).
- Hyperkineesi.
Lisäksi vaaditaan kirurgin tutkimus. Lääkäri määrittää alaraajojen niveljärjestelmän häiriöt, selkärangan kaarevuuden. Jos tätä patologiaa epäillään, tarvitaan myös silmälääkärin ja kardiologin tutkimus.
Päädiagnostinen menetelmä on geneettinen analyysi, jonka aikana havaitaan kromosomipoikkeavuus. Myös aivojen MRI tehdään.
Friedreichin tauti: ICD-koodi 10
Kliinisestä diagnoosista huolimatta jokainen patologia on rekisteröitävä kansainvälisen nimikkeistön mukaisesti. ICD-10:n mukaan Friedreichin taudilla on koodi G11.1. Tämä tarkoittaa, että kansainvälisen mittakaavan mukaan tällä patologialla on seuraava nimi: varhainen pikkuaivojen ataksia.
Friedreichin tauti: patologian hoito
Huolimatta siitä, että neurologia tieteenä on nyt melko hyvin kehittynyt, tätä sairautta ei voida täysin parantaa. Tämä johtuu siitä, että sen syy on geneettinen mutaatio, johon ei voida vaikuttaa. Siitä huolimatta lääkärit korjaavat neurologisia häiriöitä, mikä helpottaa potilaiden elämää. Käytetään antioksidantteja (lääke "Mexidol"), keinoja parantaa aivoverenkiertoa (lääkkeet "Piracetam", "Cerebrolysin"). Nämä lääkeaineet voivat hidastaa rappeuttavia prosesseja. Motorisen toiminnan parantamiseksi suoritetaan fysioterapiaa, ortopedista korjausta ja hierontaa. Joissakin tapauksissa kirurginen hoito on tarpeen (jalkojen huomattavan kaarevuuden vuoksi).
Tautien ehkäisy jakomplikaatiot
Valitettavasti on mahdotonta ennakoida Friedreichin taudin kehittymistä etukäteen. Patologia ei kuitenkaan koske erittäin harvinaisia poikkeavuuksia. Siksi raskaana olevan naisen perinnöllisillä rasituksilla on välttämätöntä suorittaa sikiön geneettinen analyysi.
Lääkäreiden jatkuva seuranta on välttämätöntä komplikaatioiden kehittymisen estämiseksi potilailla, joilla on Friedreichin patologia. Huolimatta siitä, että häiriö viittaa neurologisiin ongelmiin, myös kirurgin, kardiologin, silmälääkärin ja geneetikon valvonta on tärkeää. Taudin nopean etenemisen välttämiseksi suoritetaan ylläpitohoitoa. Potilaat tarvitsevat myös erityistä hoitoa ja tukea läheisiltä.
Friedreichin taudin ennuste
Koska patologia viittaa hitaasti eteneviin kromosomipoikkeavuuksiin, potilaat elävät keskimäärin 30-40 vuotta. Useimmiten neurologiset häiriöt eivät vaikuta aivojen henkisiin kykyihin ja elintärkeisiin rakenteisiin. Potilaat tarvitsevat kuitenkin jatkuvaa lääkärin valvontaa. Potilaiden tulee myös harjoittaa fysioterapiaharjoituksia lihasjänteen ylläpitämiseksi. Yleisin kuolinsyy on sydän- ja verisuonisairaudet. Hypertrofinen kardiomyopatia johtaa vuosien mittaan kongestiiviseen sydämen vajaatoimintaan, mikä johtaa Friedreichin tautiin. Tässä artikkelissa ja erikoiskirjallisuudessa on kuvia potilaista, joilla on tämä patologia.
