Ataksia - sairaudet, jotka ilmenevät liikkeen koordinaatiohäiriöinä, heikentyneenä motorisena taitona ja raajojen lievänä heikkenemisenä. Yksi tyyppi on Friedreichin familiaalinen ataksia, perinnöllisen ataksian yleisin muoto. Sitä esiintyy 2–7 ihmisellä 100 000:sta.
Tämä sairaus alkaa useimmiten lapsuudessa, 1-2. elinvuosikymmenellä (vaikka on tapauksia, joissa se havaitaan 20 vuoden jälkeen). Yleensä useat perheenjäsenet kärsivät ataksiasta - veljet, sisaret, ja useimmissa tapauksissa sitä esiintyy perheissä, joissa on avioliitto. Oireet ilmaantuvat huomaamattomasti, sairaus etenee hitaasti, kestää vuosikymmeniä ja aiheuttaa merkittävää epämukavuutta ilman lääkärin apua.
Sairauden merkit
Friedreichin ataksiaan pääasiallinen oire on potilaan epävakaa kävely. Hän kävelee kömpelösti, nostaa jalkansa leveäksi ja lakaiseepoikkeaa keskustasta sivuille. Sairauden edetessä koordinaatiohäiriöt vaikuttavat käsiin sekä rintakehän ja kasvojen lihaksiin. Kasvojen ilmeet muuttuvat, puhe hidastuu, muuttuu nykiväksi. Jänne- ja periosteaaliset refleksit vähenevät tai katoavat (ensin jaloissa, sitten leviäminen käsivarsiin on mahdollista). Kuulo on usein heikentynyt. Skolioosi etenee.
Sairauden syyt
Tämän tyyppinen ataksia on perinnöllinen, krooninen tyyppi, etenevä. Se kuuluu spinocerebellaarisiin ataksiaisiin, jotka ovat ryhmä samank altaisia oireellisia sairauksia, jotka johtuvat pikkuaivojen, aivorungon, selkäytimen ja selkäydinhermojen vaurioista, jotka usein häiritsevät oikeaa diagnoosia. Kuitenkin pikkuaivojen ataksiasta Friedreichin taudille on ominaista resessiivinen muoto, kun taas muut tyypit tarttuvat autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Eli sairas lapsi syntyy pariskunnalle, jonka vanhemmat ovat taudinaiheuttajan kantajia, mutta ovat kliinisesti terveitä.
Tämä ataksia ilmenee selkäytimen lateraalisen ja takapylvään yhdistettynä rappeutumisesta, joka johtuu selittämättömästä entsymaattis-kemiallisesta poikkeavuudesta, joka on perinnöllinen. Kun tauti vaikuttaa Gaullen kimppuihin, Clarkin pilarien soluihin ja taka-aivo-aivojen polkuun.
Tapausten historia
Saksalainen lääketieteen professori N. Friedreich valitsi Friedreichin taudin itsenäiseksi muodoksi yli 100 vuotta sitten. Tautia on tutkittu aktiivisesti 1860-luvulta lähtien. Kun ehdotukset tehtiin vuonna 1982, että syy tähän ataksiaanovat mitokondriohäiriöitä. Tämän seurauksena yleisesti hyväksytyn nimen "Friedreichin ataksia" sijaan ehdotettiin termiä "Friedreichin tauti", joka kuvastaa tarkemmin sairauksien - sekä neurologisten että ekstraneuraalisten - ilmentymien moninaisuutta.
Neurologiset oireet
Jos potilaalla on Friedreichin ataksia, useimmiten ensimmäisenä havaitut oireet ovat hankaluus ja epävarmuus kävellessä, erityisesti pimeässä, horjuminen, kompastus. Sitten tähän oireeseen liittyy yläraajojen koordinaatiohäiriö, jalkojen lihasten heikkous. Sairauden alussa käsinkirjoituksen muutos, dysartria on mahdollinen, puheessa on räjähtävyyden luonnetta, staccato.
Refleksien (jänteen ja periosteaalin) estymistä voidaan havaita sekä muiden oireiden ilmaantumisen aikana että kauan ennen niitä. Ataksian edetessä voidaan yleensä havaita kokonaisarefleksia. Tärkeä oire on myös Babinskin oire, lihashypotensio, myöhemmin jalkojen lihakset heikkenevät, surkastuminen.
Ekstraneuraaliset ilmenemismuodot ja muut ataksian oireet
Friedreichin taudille on tunnusomaista luuston epämuodostumat. Potilaat ovat alttiita skolioosille, kyfoskolioosille, sormien ja varpaiden epämuodostumille. Niin kutsuttu Friedreichin jalka (tai Friedreichin jalka) on ominaisuus Friedreichin ataksiassa. Valokuvat tällaisista jaloista antavat selkeän käsityksen siitä, että tällainen epämuodostuma ei ole tyypillinen terveelle vartalolle: sormet ovat taipuneet pääfalangeissa ja taipuneet interfalangeaalisissa nivelissä korkealla koveralla jalan kaarella. Samamuutos voi tapahtua harjoilla.
Potilaat ovat myös alttiita endokriinisille sairauksille: heillä on usein sellaisia sairauksia kuin diabetes mellitus, munasarjojen toimintahäiriö, infantilismi, hypogonadismi jne. Kaihi on mahdollista näköelimistä.
Jos Friedreichin ataksia diagnosoidaan, 90 prosentissa tapauksista siihen liittyy sydänvaurioita, progressiivisen, pääasiassa hypertrofisen, kardiomyopatian kehittymistä. Potilaat valittavat sydämen kipua, sydämentykytys, hengenahdistus rasituksessa jne. Lähes 50 prosentilla potilaista kardiomyopatia aiheuttaa kuoleman.
Sairauden myöhäisessä vaiheessa potilailla on amyotrofiaa, pareesia, heikentynyttä käsien herkkyyttä. Kuulon heikkeneminen, näköhermojen surkastuminen, nystagmus ovat mahdollisia, lantion elinten toiminta on joskus häiriintynyt ja potilas kärsii virtsanpidätyskyvystä tai päinvastoin virtsankarkailusta. Ajan myötä potilaat menettävät kyvyn kävellä ja palvella itseään ilman apua. Minkään tyyppisestä ataksiasta, mukaan lukien Friedreichin taudista, johtuvaa halvausta ei ole kuitenkaan havaittu.
Mitä tulee dementiaan, sellaisesta sairaudesta kuin Friedreichin pikkuaivotaksia, siitä ei ole vielä tarkkoja tietoja: dementiaa esiintyy aikuisilla, se on kuvattu, mutta lapsilla se on erittäin harvinaista, samoin kuin henkinen jälkeenjääneisyys.
Ataksian komplikaatiot
Friedreichin perinnöllistä ataksiaa monimutkaistaa useimmissa tapauksissa krooninen sydämen vajaatoiminta sekä kaikentyyppiset hengitysvajaukset. Lisäksi potilailla on erittäin korkeauudelleentartunnan riski.
Friedreichin ataksian diagnoosin kriteerit
Sairauden tärkeimmät diagnostiset kriteerit on selkeästi esitetty:
- taudin periytyminen on resessiivistä;
- sairaus alkaa ennen 25 vuoden ikää, useammin lapsuudessa;
- progressiivinen ataksia;
- jännearefleksia, jalkojen, myöhemmin ja käsien lihasten heikkous ja surkastuminen;
- syvän tuntemuksen menetys ensin alaraajoissa, sitten yläraajoissa;
- sekava puhe;
- luuston epämuodostumat;
- umpierityshäiriöt;
- kardiomyopatia;
- kaihi;
- selkäydinatrofia.
Samaan aikaan DNA-diagnostiikka vahvistaa viallisen geenin olemassaolon.
Diagnoosi
Kun kyse on sairaudesta, kuten Friedreichin ataksiasta, diagnoosiin tulisi sisältyä anamneesi, täydellinen lääkärintarkastus ja potilaan ja hänen perheensä sairaushistorian tutkiminen. Tutkimuksen aikana kiinnitetään erityistä huomiota hermoston ongelmiin, erityisesti huonoon tasapainoon, kun tarkastellaan lapsen kävelyä ja staattista oloa, refleksien ja nivelten tuntemusten puuttumista. Potilas ei pysty koskettamaan vastakkaista polvea kyynärpäällään, hän jää tekemättä sormi-nenätesti ja voi kärsiä vapinasta käsivarsien ojentuessa.
Laboratoriotutkimuksissa havaitaan aminohappoaineenvaihdunnan häiriöitä.
Aivojen elektroenkefalogrammi Friedreichin ataksialla paljastaa diffuusin delta- jatheta-aktiivisuus, alfa-rytmin lasku. Elektromyografia paljastaa ääreishermojen aistisäikeiden aksonaalisesti demyelinisoivia vaurioita.
Geenitestaus tehdään viallisen geenin havaitsemiseksi. DNA-diagnostiikan avulla varmistetaan mahdollisuus periytyä taudinaiheuttaja perheen muille lapsille. Myös koko perheen kattava DNA-diagnostiikka voidaan tehdä. Joissakin tapauksissa tarvitaan synnytystä edeltävä DNA-testaus.
Diagnoosin yhteydessä ja tulevaisuudessa diagnoosin jälkeen potilaan on otettava säännöllisesti röntgenkuvat päästä, selkärangasta ja rinnasta. Tarvittaessa määrätään laskennallinen ja magneettikuvaus. Aivojen magneettikuvauksessa voidaan tässä tapauksessa havaita selkäytimen ja aivorunkojen, pikkuaivojen vermiksen yläosien, surkastumista. Tarvitaan myös tutkimus EKG:n ja EchoEG:n avulla.
Erotusdiagnoosi
Diagnoosia tehtäessä on tarpeen erottaa Friedreichin tauti multippeliskleroosista, hermoston amyotrofiasta, familiaalisesta paraplegiasta ja muista ataksiatyypeistä, ensisijaisesti Louis-Barin taudista, joka on toiseksi yleisin ataksia. Louis-Bahrin tauti eli telangiektasia alkaa myös lapsuudessa ja eroaa kliinisesti Friedreichin taudista pienten verisuonten laajamittaisen laajentumisen ja luuston poikkeavuuksien puuttumisen vuoksi.
Sairaus on myös tarpeen erottaa Bassen-Kornzweigin oireyhtymästä ja E-vitamiinin puutteen aiheuttamasta ataksiasta, jolloin diagnoosi on määritettävä verestäE-vitamiinipitoisuus, akantosytoosin esiintyminen/puute ja sen lipidispektrin tutkiminen.
Diagnoosin yhteydessä on suljettava pois aineenvaihduntataudit, jotka periytyvät autosomaalisesti resessiivisesti ja joihin liittyy muita spino-pikkuaivojen ataksiaa.
Ero multippeliskleroosin ja Friedreichin taudin välillä on jänteen arefleksian puuttuminen, eikä siinä ole lihasten hypotensiota ja amyotrofiaa. Skleroosin yhteydessä ei myöskään havaita ekstraneuraalisia ilmenemismuotoja, TT- ja MRI-kuvissa ei ole muutoksia.
Axia-hoito
Neurologin tulee hoitaa potilaat, joilla on diagnosoitu Friedreichin ataksia. Suuremmassa määrin hoito on oireenmukaista, ja sen tarkoituksena on maksimoida taudin ilmentymien poistaminen. Se sisältää yleisen vahvistavan hoidon, mukaan lukien ATP-valmisteiden, serebrolysiinin, B-vitamiinien ja antikoliiniesteraasiaineiden nimeämisen. Lisäksi mitokondrioita ylläpitävillä lääkkeillä, kuten meripihkahapolla, riboflaviinilla, E-vitamiinilla, on tärkeä rooli tämän ataksian hoidossa. Riboksiinia, kokarboksylaasia jne. määrätään parantamaan sydänlihaksen aineenvaihduntaa.
Vahvistava hoito vitamiineilla. Hoito tulee toistaa säännöllisesti.
Koska taudin pääasiallinen kivun syy on etenevä skolioosi, potilailla on kuvattu yllään ortopedinen korsetti. Jos korsetti ei auta, suoritetaan sarja kirurgisia leikkauksia (titaanitangot työnnetään selkärangaan skolioosin kehittymisen estämiseksi).
Kaikki nämä toimenpiteet on tarkoitettupitää potilaan tila mahdollisimman pitkään ja pysäyttää taudin eteneminen.
Axia-ennuste
Tällaisten sairauksien ennuste on yleensä epäsuotuisa. Neuropsykiatriset häiriöt etenevät hitaasti, taudin kesto vaihtelee hyvin laajasti, mutta useimmissa tapauksissa se ei ylitä 20 vuotta 63 %:lla miehistä (naisilla ennuste on suotuisampi - taudin puhkeamisen jälkeen lähes 100 % elää pidempään yli 20 vuotta).
Yleisimmät kuolinsyyt ovat sydämen ja keuhkojen vajaatoiminta sekä tartuntatautien komplikaatiot. Jos potilas ei sairasta diabetesta ja sydänsairauksia, hänen elämänsä voi kestää jopa pitkälle edenneitä vuosia, mutta tällaiset tapaukset ovat melko harvinaisia. Siitä huolimatta potilaiden laatu ja elinajanodote voivat nousta oireenmukaisen hoidon ansiosta.
Enn altaehkäisy
Friedreichin taudin ehkäisy perustuu lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan.
Ataksiapotilaille näytetään fysioterapiakompleksi, jonka ansiosta lihakset vahvistuvat, koordinaatiohäiriöt vähenevät. Harjoittelun tulee ensisijaisesti suunnata harjoittelun tasapainoon ja lihasvoimaan. Fysioterapia ja korjaavat harjoitukset antavat potilaille mahdollisuuden olla aktiivisia mahdollisimman pitkään, lisäksi tässä tapauksessa estetään kardiomyopatian kehittyminen.
Lisäksi potilaat voivat parantaa elämänlaatuaan apuvälineillä - keppejä, kävelijöitä, pyörätuoleja.
Ruettelossa hiilihydraattien saanti on vähennettävä 10 grammaan / kg, jotta se ei provosoienergia-aineenvaihdunnan vian vahvistuminen.
Tartuntasairauksia, vammoja ja päihteitä on myös vältettävä.
Yksi tärkeistä tekijöistä taudin ehkäisyssä on ataksian periytymisen estäminen. Jos mahdollista, lasten syntymää tulee välttää, jos perheessä on ollut Friedreichin ataksiatapauksia sekä sukulaisten välistä avioliittoa.
