De Toni-Debre-Fanconin oireyhtymä on vakava synnynnäinen sairaus, jolle ovat ominaisia erilaiset aineenvaihduntahäiriöt. Useimmiten siitä kärsivät ensimmäisen elinvuoden lapset. Yleensä se esiintyy yhdessä muiden perinnöllisten sairauksien kanssa, mutta voi ilmetä myös itsenäisenä oireyhtymänä.
Lyhyt historia
Sairauden löysi ja tutki vuonna 1931 tohtori Fanconi Sveitsistä. Tutkiessaan lasta, jolla on riisitauti, lyhytkasvuisuus ja muutoksia virtsakokeissa, hän tuli siihen tulokseen, että tätä merkkien yhdistelmää on pidettävä erillisenä patologiana. Kaksi vuotta myöhemmin de Tony teki omat korjauksensa, lisäsi hypofosfatemian jo olemassa olevaan kuvaukseen, ja jonkin ajan kuluttua Debre paljasti aminoasidurian samanlaisilla potilailla.
Kotimaisessa kirjallisuudessa tätä tilaa kutsutaan termeillä "perinnöllinen de Toni-Debré-Fanconin oireyhtymä" ja "glukoaminofosfaattidiabetes". Ulkomailla sitä kutsutaan usein munuais-Fanconin oireyhtymäksi.
Fanconin oireyhtymän syyt
Tällä hetkellä ei ole ollut mahdollista täysin selvittää, mikä on taustallatämä vakava sairaus. Fanconin oireyhtymän uskotaan olevan geneettinen sairaus. Asiantuntijat uskovat, että tämän patologian kehittyminen liittyy pistemutaatioon, joka johtaa munuaisten virheelliseen toimintaan. Lukuisat tutkimukset ovat vahvistaneet, että solujen aineenvaihdunta on häiriintynyt kehossa. On mahdollista, että tapaukseen liittyy adenosiinitrifosfaatti (ATP), yhdiste, jolla on tärkeä rooli energia-aineenvaihdunnassa. Entsyymien virheellisen toiminnan seurauksena glukoosia, aminohappoja, fosfaatteja ja muita yhtä hyödyllisiä aineita menetetään. Tällaisissa ankarissa olosuhteissa munuaistiehyet eivät saa tarvitsemaansa energiaa toimiakseen. Hyödylliset aineet erittyvät virtsan mukana, aineenvaihduntaprosessit häiriintyvät, luukudoksessa kehittyy riisitautimaisia muutoksia.
Fanconin oireyhtymä on paljon yleisempi lapsilla kuin aikuisilla. Tilastojen mukaan patologian esiintymistiheys on 1:350 000 vastasyntynyttä. Sekä pojat että tytöt sairastuvat yhtä paljon.
Fanconin oireyhtymän merkit
Sairaus voi kehittyä missä iässä tahansa, mutta useimmiten sitä esiintyy ensimmäisen elinvuoden lapsilla. Glukosuria, yleistynyt hyperaminoasiduria ja hyperfosfaturia - tämä merkkikolmio luonnehtii Fanconin oireyhtymää. Oireet kehittyvät melko aikaisin. Ensinnäkin vanhemmat huomaavat, että heidän lapsensa alkaa virtsata useammin ja hän on jatkuvasti janoinen. Vauvat eivät tietenkään voi sanoa tätä sanoin, mutta heidän oikukas käytöksensä ja jatkuvalla rinnassaan tai pullossa roikkumisellaan käy ilmi, että lapsessa on jotain vialla.niin.
Edelleen vanhemmat ovat huolissaan toistuvasta selittämättömästä oksentelusta, pitkittyneestä ummetuksesta ja selittämättömästä korkeasta kuumeesta. Yleensä tässä vaiheessa lapsi pääsee vihdoin lääkäriin. Kokenut lastenlääkäri voi epäillä, että tämä oireiden yhdistelmä ei ole ollenkaan samanlainen kuin tavallinen flunssa. Jos lääkäri osoittautuu päteväksi, hän pystyy tunnistamaan Fanconin oireyhtymän ajoissa.
Sillä välin oireet eivät katoa. Niihin lisätään huomattava viive fyysisessä ja henkisessä kehityksessä, ilmenee suurien luiden voimakas kaarevuus. Yleensä muutokset vaikuttavat vain alaraajoihin, mikä johtaa varus- tai valgus-tyypin epämuodostumiin. Ensimmäisessä tapauksessa lapsen jalat kaareutuvat pyörällä, toisessa - kirjaimen "X" muodossa. Molemmat vaihtoehdot ovat tietysti epäsuotuisia lapsen myöhemmän elämän kann alta.
Fanconin oireyhtymä lapsilla sisältää usein osteoporoosin (ennenaikaisen luukadon) sekä merkittävän kasvun hidastumisen. Pitkien putkiluiden murtumia ja halvaantumista ei suljeta pois. Vaikka vanhemmat eivät ole tähän asti olleet huolissaan vauvan tilasta, niin tässä vaiheessa he eivät varmasti kieltäydy pätevästä avusta.
Fanconin oireyhtymä aikuisilla on melko harvinainen. Asia on, että tämä vakava sairaus johtaa luonnollisesti munuaisten vajaatoiminnan kehittymiseen. Tässä skenaariossa on mahdotonta antaa yksiselitteistä ennustetta ja taata pidemmän elinajanodote. ATKirjallisuudessa kuvataan tapauksia, joissa 7-8-vuotiaana Fanconin oireyhtymä oli menettämässä jalansijaa, lapsen tila parani ja jopa toipui. Valitettavasti tällaiset vaihtoehdot ovat nykyaikaisessa käytännössä riittävän harvinaisia vakavien johtopäätösten tekemiseksi.
Fanconin oireyhtymän diagnoosi
Anamneesin ja perusteellisen tutkimuksen lisäksi lääkäri määrää varmasti joitain tutkimuksia taudin vahvistamiseksi. Fanconin oireyhtymä johtaa väistämättä munuaisten toimintahäiriöihin, mikä tarkoittaa, että rutiinivirtsakoe on pakollinen. Tämä ei tietenkään riitä paljastamaan kaikkia taudin kulun piirteitä. On tarpeen tarkastella virtsan proteiinien ja leukosyyttien pitoisuuden lisäksi myös lysotsyymin, immunoglobuliinien ja muiden aineiden havaitsemista. Analyysi paljastaa myös väistämättä korkean sokeripitoisuuden (glukosuria), fosfaatit (fosfaturia), elimistölle tärkeiden aineiden merkittävät häviöt näkyvät. Tällainen tutkimus voidaan tehdä sekä avohoidossa että sairaalassa.
Jotkut muutokset ovat väistämättömiä myös verikokeissa. Biokemiallisessa tutkimuksessa havaitaan lähes kaikkien merkittävien hivenaineiden (ensisijaisesti kalsiumin ja fosforin) väheneminen. Vaikea metabolinen asidoosi kehittyy, mikä häiritsee koko organismin normaalia toimintaa.
Luonton röntgenkuvassa näkyy osteoporoosi (luukudoksen tuhoutuminen) ja raajojen epämuodostumia. Useimmissa tapauksissa havaitaan luun kasvunopeuden viive ja niiden epäjohdonmukaisuus biologisen iän kanssa. kloTarvittaessa lääkäri voi määrätä munuaisten ja muiden sisäelinten ultraäänitutkimuksen sekä asianomaisten asiantuntijoiden suorittaman tutkimuksen.
Erotusdiagnoosi
On tapauksia, joissa jotkut muut sairaudet naamioituvat Fanconin oireyhtymäksi. Lääkärin edessä on vaikea tehtävä selvittää, mitä pienelle potilaalle todella tapahtuu. Joskus glukoaminofosfaattidiabetes sekoitetaan krooniseen pyelonefriittiin ja muihin munuaissairauksiin. Muutokset virtsakokeissa sekä luukudosvaurioille ominaiset piirteet auttavat lastenlääkäriä tekemään oikean diagnoosin.
Fanconin oireyhtymän hoito
On syytä ottaa huomioon, että tämä patologia on krooninen. Epämiellyttävistä oireista on melko vaikea päästä eroon kokonaan, voit vain vähentää taudin ilmenemismuotoja jonkin aikaa. Mitä moderni lääketiede tarjoaa sairaiden lasten auttamiseksi?
ruokavalio tulee ensin. Potilaita kehotetaan rajoittamaan suolan saantiaan sekä kaikkia mausteisia ja savustettuja ruokia. Ruokavalioon lisätään maitoa ja erilaisia makeita hedelmämehuja. Älä unohda runsaasti kaliumia sisältäviä ruokia (luumut, kuivatut aprikoosit ja rusinat). Jos hivenravinteiden puutos on saavuttanut kriittisen vaiheen, lääkärit määräävät erityisiä vitamiinikomplekseja.
Ruoannon taustalla annetaan suuria annoksia D-vitamiinia. Potilaan tilaa seurataan jatkuvasti - hän joutuu ottamaan silloin tällöin veri- ja virtsakokeita. Tämä on tarpeen alkavan hypervitaminoosin ajoissa havaitsemiseksi ja D-vitamiiniannoksen pienentämiseksi. Hoito on pitkä, pitkiä hoitojaksoja ja taukoja. ATUseimmissa tapauksissa tämä hoito auttaa palauttamaan heikentyneen aineenvaihdunnan ja ehkäisemään vakavia komplikaatioita.
Jos sairaus on edennyt pitkälle, potilas joutuu kirurgien käsiin. Kokeneet ortopedit pystyvät korjaamaan luun epämuodostumia ja parantamaan merkittävästi lapsen elintasoa. Tällaisia leikkauksia tehdään vain vakaan ja pitkäaikaisen remission tapauksessa: vähintään puolitoista vuotta.
Ennuste
Valitettavasti näiden potilaiden ennuste on huono. Useimmissa tapauksissa tauti etenee hitaasti ja johtaa ennemmin tai myöhemmin munuaisten vajaatoimintaan. Luuston luun epämuodostumat johtavat väistämättä vammautumiseen ja yleisen elämänlaadun heikkenemiseen.
Voidaanko tämä patologia välttää? Epäilemättä samanlainen kysymys huolestuttaa kaikkia, jotka kohtaavat Fanconin oireyhtymän. Vanhemmat yrittävät ymmärtää, mitä he tekivät väärin ja mihin he eivät seuranneet lasta. Yhtä tärkeää on tietää, uhkaako tilanne toistua muiden lasten kanssa. Valitettavasti enn altaehkäiseviä toimenpiteitä ei ole kehitetty tällä hetkellä. Pariskuntien, jotka suunnittelevat toisen lapsen hankkimista, tulee kysyä geneetikiltä lisätietoja huolestaan.
Wissler-Fanconin oireyhtymä (allerginen subsepsis)
Tätä tautia on kuvattu vain 4–12-vuotiailla lapsilla. Tämän vakavan patologian syytä ei vielä tunneta. Voidaan olettaa, että tämä oireyhtymä on tyypillinen autoimmuunisairaus, nivelreuman erityinen muoto. Se alkaa aina äkillisesti, lämpötilan nousulla, joka voi kestää viikkoja. Pidä 39 asteen kulma. Kaikissa tapauksissa polymorfinen ihottuma ilmaantuu raajoihin, joskus kasvoihin, rintaan tai vatsaan. Yleensä toipuminen tapahtuu ilman vakavia komplikaatioita. Joillekin nuorille potilaille kehittyy kuitenkin ajan myötä vakavia nivelvaurioita, jotka johtavat vammautumiseen.
