Tämän oireyhtymän kuvasi ensimmäisenä sveitsiläinen lastenlääkäri Tony Debre Fanconi, joka diagnosoi tämän taudin lapsella vuonna 1931. Samaan aikaan lääkäri kuvasi taudin pala pal alta paljastaen vähitellen tietyt oireyhtymän oireet ja elementit, joista tärkeimpänä tulisi pitää glykosuriaa (glukoosin esiintyminen virtsassa) ja albuminuriaa (proteiinin esiintyminen virtsa).
Fanconin oireyhtymän syyt
Useimmiten tämä sairaus on toissijainen, etenee yhdessä muiden vaivojen kanssa. Sattuu myös niin, että Fanconin oireyhtymä on pääsairaus, vaikka se voi olla hankittu ja perinnöllinen. Syitä voivat olla:
- synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt;
- myrkytys raskasmetalleilla tai myrkyllisillä aineilla (elohopea, lyijy, vanhentunut tetrasykliini);
- pahanlaatuisten kasvainten ja kasvainten esiintyminen (eri syöpätyypit);
- D-vitamiinin puutos.
Joskus samanlainen oireyhtymä voi ilmaantua komplikaationa palovammojen tai joidenkin munuaissairauksien jälkeen. Naisten Fanconi-oireyhtymä voi johtua hormonaalisesta epätasapainosta, joka ilmenee sen jälkeensynnytys.
Pääoireet
Syndrooman oireet vaihtelevat potilaan iän mukaan. Aikuisilla taudin ensimmäiset merkit ovat runsas virtsaaminen, lihasheikkous ja kipu luissa ja nivelissä. Tämä vaikutus selittyy sillä, että sairaus aiheuttaa ihmisessä akuutin ravintoainepulan (natrium, kalium, kalsium).
Fanconin oireyhtymä on erityisen vaarallinen lapsille, koska se voi aiheuttaa peruuttamattomia vaurioita nuoren organismin rakenteelle. Usein nuorille potilaille kehittyy riisitauti, kasvun hidastuminen ja lihasten alikehittyneisyys, mikä johtuu tärkeiden mineraalien puutteesta. Yhdessä tauti voi merkittävästi heikentää lapsen vastustuskykyä, mikä tekee hänestä alttiimman tartuntataudeille.
Lääkärikäytännössä on kuitenkin tapauksia, joissa eri-ikäisillä potilailla ei ollut Fanconin oireyhtymän kliinisiä oireita. Tässä tapauksessa tiettyjä johtopäätöksiä voidaan tehdä vain veri- ja virtsakokeiden tuloksista.
Menetelmät sairauden diagnosointiin
Varmista, että oireyhtymän esiintyminen potilaalla on saatu spesifisten nesteiden (virtsan ja veren) laboratoriotestien avulla sekä luiden ja nivelten röntgentutkimuksen avulla. Useimmiten analyysikortti osoittaa tiettyjen patologioiden esiintymisen biokemiassa.
Fanconin oireyhtymälle on ominaista:
- veren kalsium- ja fosforipitoisuuden lasku;
- heikentynyt kuljetusjärjestelmä munuaistiehyissä (johtaen alaniinin, glysiinin ja proliinin menettämiseen);
- metabolinen asidoosi (veren bikarbonaattipitoisuuden lasku).
Fanconin oireyhtymä voidaan diagnosoida myös erikoislaitteiden, kuten röntgensäteiden, avulla. Tässä tapauksessa tutkitaan luukudosten ja raajojen rikkomukset ja muodonmuutokset kokonaisuudessaan. Kaikilla potilailla ei kuitenkaan ole näitä oireita, joten laboratorioanalyysiä tulisi pitää luotettavampana menetelmänä taudin havaitsemisessa.
Taudin hoitomenetelmä
Koska tämä sairaus aiheuttaa suuria vahinkoja kehon happo-emästasapainolle ja elektrolyyttitasapainolle, hoitostrategian tulee suunnata näiden indikaattoreiden korjaamiseen. Potilaita kehotetaan juomaan runsaasti vettä, noudattamaan erityisruokavalioita, joiden avulla voit palauttaa puuttuvien ravintoaineiden (kalsium ja fosfori) ja D-vitamiinin tason.
Tässä tapauksessa Fanconin oireyhtymän lääkehoito ja ei-lääkehoito tulisi erottaa toisistaan. Ensimmäinen tyyppi perustuu D3-vitamiinia sisältävien valmisteiden käyttöön. Tämän tietyn ryhmän käyttö johtaa fosforin ja kalsiumin pitoisuuden lisääntymiseen veressä. Kun nämä arvot saavuttavat normaalin tason, vitamiinin käyttö tulee lopettaa.
Lääketön hoito perustuu ruokavaliohoitoon, jossa rajoitetaan suolan ja rikkipitoisten aminohappojen menetystä aiheuttavien ruokien saantia. Jos pH-tasapaino on häiriintynyt (asidoosi).toimenpiteet eivät välttämättä riitä, joten potilaalle määrätään lisälääkityskursseja.
Tautien ennuste ja ehkäisy
Fanconin oireyhtymän ennuste liittyy läheisesti munuaisten toimintaan liittyvien komplikaatioiden esiintymiseen. Tämä ilmaistaan munuaisten parenkyymin rikkomisena (spesifinen kudos, joka ympäröi tätä elintä). Nämä muutokset voivat aiheuttaa pyelonefriittia ja munuaisten vajaatoimintaa.
Enn altaehkäisevät menetelmät ovat tässä tapauksessa samanlaisia kuin lääkkeettömät hoidot: potilaan on jatkuvasti ylläpidettävä tiettyjen ravintoaineiden ja kivennäisaineiden pitoisuutta ruokavaliossaan.
Tällaisen taudin esiintyminen sukulaisilla ja perheenjäsenillä voi tarkoittaa sen siirtymistä nuoremmalle sukupolvelle, koska Fanconin oireyhtymä on myös perinnöllinen sairaus. Jos tällaisia yhteyksiä todella on, tarvitaan perusteellisia veri- ja virtsakokeita lapsille.
Fanconin oireyhtymä koirilla
Koska tämä tauti ei ole seurausta altistumisesta kolmansien osapuolten mikro-organismeille ja viruksille, sitä on mahdotonta saada tartunnan kantaj alta. Oireyhtymä on pikemminkin seurausta tiettyjen ihmisten munuaisten patologisesta heikkoudesta. Ja eläimet, on huomionarvoista, ainakin koirilla on diagnosoitu tämä sairaus.
Samank altaisen oireyhtymän esiintyminen koirilla diagnosoitiin myöhemmin kuin vastaava ihmisen sairaus. Ne ovat kuitenkin ominaisuuksiltaan melko samanlaisia.
Kaikki koirarodut eivät ole alttiita tälle taudille. Hänet nähtiin beaglien kanssaWhippetit ja norjalaiset hirvikoirat. Useimmiten eläinlääkärit diagnosoivat Fanconin oireyhtymän Basenjissa, joka on yksi vanhimmista koiraroduista.
Syndrooman vaikutus koiran kehoon
Kuten ihmisten tapauksessa, tämä tauti iskee eläimen munuaisiin. Veren hyödyllisten aineiden taso kärsii, ja virtsaan ilmaantuu tälle ympäristölle luonnottomia yhdisteitä ja mineraaleja. Koiran elimistö alkaa erittää ulosteen mukana aminohappoja ja vitamiineja, mikä johtaa lihasten ja elinten toimintahäiriöiden muodostumiseen.
Pitkäaikainen altistuminen tälle taudille voi johtaa dramaattiseen painonpudotukseen, kuivumiseen ja jopa kuolemaan. Koiran lihakset alkavat vähitellen surkastua, koska verestä puuttuu tarvittava määrä aineita, joten sairas eläin lakkaa olemasta aktiivinen.
Koiran oireyhtymän merkit
Tärkeimmät taudin alkamisen merkit ovat runsas nesteen saanti ja yhtä runsas virtsaaminen. Eläimen keho yrittää palauttaa vesitasapainon, mikä johtaa jatkuvaan epäterveelliseen nesteen vaihtoon.
Prosessin aikana koira alkaa laihtua, jopa jatkuvalla ja runsaalla ruoalla. On hiustenlähtöä, energian ja liikkuvuuden menetystä. Sairas eläin voi tuntea kipua nivelissä ja luissa. On huomionarvoista, että tauti ei usein ilmene koiran elämän alkuvaiheissa (toisin kuin ihmisillä), vaan jossain puolivälissä, elinkaaren lopussa (5. ja 7. vuoden välillä). vartenbasenji, tämä ikä on erityisen kriittinen, koska yli 50 % koirista alkaa kärsiä samanlaisesta vaivasta tänä aikana. Siksi tämän koirarodun omistajien tulee olla erittäin varovaisia ennustaakseen oireyhtymän ilmaantumisen.
Syndroomatestimerkki koirille
Tutkijat kehittivät tämän anturin heinäkuussa 2007. Sen avulla voit tunnistaa geenin, joka on vastuussa Fanconi-oireyhtymän esiintymisestä koiralla. Tässä tapauksessa testattava eläin voi olla täysin vapaa taudin todennäköisyydestä, se voi olla taudin todellinen kantaja tai olla sille altis.
Useimmilla basenji-kenneleillä on tämä asiantuntemus arsenaalissaan, minkä ansiosta ostajat voivat luottaa terveen pennun saamiseen. Mielenkiintoista on, että Internet sisältää kokonaisia tietokantoja, joissa on esitelty eri kennelien rekisteröidyt pennut ja kunkin yksittäistapauksen tulokset.
Tämän laboratoriotestin kehittäjät sanovat, että testi ei ole yksiselitteinen osoitus koiranpennun alttiudesta sairastua. Kuitenkin 90 % ajasta tulos on oikea.
Samaniminen Wissler-Fanconin oireyhtymä
Wissler-Fanconin oireyhtymä lapsilla on sairaus, jolla ei ole mitään tekemistä tässä artikkelissa käsitellyn taudin kanssa.
Tämä patologia voidaan havaita 3–7-vuotiailla lapsilla, vaikka on dokumentoituja tapauksia, joissa oireyhtymä ilmaantuu varhaisemmassa iässä(melkein ensimmäisinä elinviikkoina).
Lääkärit Wiessler ja Fanconi diagnosoivat tämän oireyhtymän eri aikoina ja eri puolilla maapalloa, minkä vuoksi sen nimi sisältää molempien lääkäreiden nimet, ei Wisslerin oireyhtymää tai Fanconin oireyhtymää. Tässä artikkelissa julkaistu valokuva näyttää täydellisesti taudin oireet, nimittäin allergiset reaktiot. Lisäksi sairaalla lapsella voi olla kuumetta, ja nivelet alkavat useimmiten sattua ja turvota. Hoitokompleksi sisältää antibioottien ja salisylaattien käytön.
