Rett-oireyhtymä on eräänlainen etenevä rappeuttava sairaus, jolle on tunnusomaista keskushermoston vaurioituminen. Tämä on harvinainen geneettisesti määrätty patologia, joka kehittyy pääasiassa tytöillä varhaisessa iässä. Sen voidaan katsoa kuuluvan mielenterveys- ja mielenterveyshäiriöiden ryhmään, koska sairaus vaikuttaa kehon elintärkeisiin osiin: aivojen toimintaan, tuki- ja liikuntaelinten normaaliin kehitykseen, keskushermostoon. Tällä hetkellä lääkärit eivät voi tarjota riittävää hoitoa tälle sairaudelle, koska sen esiintymisen luonne määräytyy molekyyli-solutasolla.
Miten tämä patologia eroaa tunnetusta autismista? Mitkä ovat sen tyypilliset oireet? Voiko sairautta parantaa lääkkeillä? Näihin ja moniin muihin kysymyksiin löydät vastaukset lukemalla artikkelin.
Jotkut tilastot
Rett-oireyhtymä on geneettinen patologia, joka oletettavasti on perinnöllistä. Taudin kehittymisen syiden tarkemmin tutkimiseksi tutkijat ovat tehneet tutkimusta useiden vuosien ajan.taudin leviämisen alueellinen analyysi, jonka ansiosta oli mahdollista tunnistaa erityinen oireyhtymätapausten esiintymistiheys lapsilla yhdeltä harvaan asutulta alueelta. Näistä "kuumista pisteistä" on raportoitu Norjassa, Unkarissa ja Italiassa.
Sairautta alettiin aktiivisesti tutkia vasta viimeisen 15 vuoden aikana. Tällä hetkellä tämän taudin todellinen luonne jää paljastamatta loppuun asti. Tutkijat kaikki alta maailmasta jatkavat tämän asian tutkimusta, jonka päätavoitteena on etsiä universaalia biologista merkkiainetta. Heidän mielestään hän sallii myöhemmin uusien tehokkaiden hoitomenetelmien luomisen ei vain tähän oireyhtymään, vaan myös moniin muihin samank altaisiin geneettisiin sairauksiin.
Tilaston mukaan 10-15 tuhannesta lapsesta syntyy vain yksi naislapsi tällä diagnoosilla. Poikien Rett-oireyhtymä on erittäin harvinainen ja elämän kanssa sopimaton.
Sairauden esiintymishistoria
Vuonna 1954 kuuluisa itäv altalainen lastenlääkäri Andreas Rett havaitsi ensimmäisen kerran tämän patologian oireet. Tutkiessaan kahta ilmeistä mielenterveyshäiriöistä kärsivää tyttöä lääkäri kiinnitti huomion dementialle epätyypillisiin merkkeihin: käsien vääntelyyn, puristamiseen ja pitkäkestoiseen sormien puristamiseen, käsien hieromiseen kuin lapsi peseisi niitä veden alla. Tällaiset liikkeet toistettiin tietyin väliajoin, ja samaan aikaan niihin liittyi epävakaa tunnetila, alkaen täydellisestä uppoutumisesta itseensä ja päättyen teräviin huutoihin. Myöhemmin lastenlääkäri alkoi opiskellanäistä kahdesta tapauksesta ja löysi samanlaisen kliinisen kuvan muissa tapauskertomuksissa, minkä ansiosta hän pystyi erottamaan patologian erilliseksi yksiköksi.
Vuoteen 1966 mennessä asiantuntija diagnosoi oireyhtymän vielä 31 tytöllä ja julkaisi myöhemmin monien vuosien tutkimuksen tulokset useissa saksankielisissä julkaisuissa. Uusi patologia ei kuitenkaan tuolloin saanut laajaa julkisuutta, vasta 20 vuotta myöhemmin se tunnustettiin kansainvälisesti ja sai nimen "Rett-oireyhtymä" löytäjän kunniaksi.
Sittemmin tiedemiehet kaikki alta maailmasta ovat alkaneet aktiivisesti tutkia sairautta ja sen etiologiaa.
Tärkeimmät syyt
Heti kun patologia poistettiin erillisenä sairautena, asiantuntijat alkoivat esittää erilaisia teorioita sen kehittymisen syistä. Aluksi oletettiin, että sairaus on luonteeltaan geneettinen, eli geenimutaatio on syypää kaikkeen. Tämän luonteiset poikkeamat selittyvät suurella määrällä verisiteitä ihmisen sukutaulussa.
Toisa alta kromosomipoikkeavuuksia on ehdotettu taudin pääsyyksi. Tässä puhumme herkän alueen läsnäolosta X-kromosomin lyhyessä käsivarressa. Tiedemiehet ehdottavat, että tämä vyöhyke on vastuussa patologian muodostumisesta.
Aiheesta tehdyt myöhemmät tutkimukset osoittivat, että potilailla, joilla on tämä diagnoosi, todellakin on joitain kromosomipoikkeavuuksia. Vielä ei tiedetä, onko tämä tekijä todella pääasiallinen mielenterveyshäiriöiden syy.
Ainoa asia, joka voidaan todeta varmasti, on ikäsairas. Lääkäreiden mukaan aivojen primaariset häiriöt ilmenevät lapsen syntymästä lähtien, ja hänen neljänteen elinvuotensa mennessä kehitys pysähtyy kokonaan. Lisäksi tällaiset lapset eivät voi kehittyä täysin fyysisessä mielessä.
Rettin oireyhtymän ensimmäiset merkit
Elämän ensimmäisinä kuukausina vastasyntynyt näyttää täysin terveeltä, lääkärit eivät yleensä epäile rikkomuksia. Myös pään ympärysmitta on normaalin rajoissa. Ainoa asia, joka voi viitata sairauteen, on lievä lihasten letargia ja hypotension oireet. Jälkimmäisiä ovat alhainen lämpötila, ihon kalpeus ja kämmenten liiallinen hikoilu.
Noin 4-5 kuukauden iässä havaitaan viiveen merkkejä joidenkin motoristen taitojen kehittymisessä (ryömiminen, selälle kääntyminen). Tämän jälkeen Rett-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on vaikeuksia istua ja seistä.
Rett-oireyhtymä: taudin oireet
Erityisesti on keskityttävä tärkeimpiin oireisiin, joiden perusteella sairaus diagnosoidaan. Lääketieteellisessä käytännössä on tapauksia, joissa sairauden oireiden virheellisen tulkinnan vuoksi tehtiin väärä diagnoosi, joka johti nopeaan kuolemaan. Mikä on ominaista Rett-oireyhtymälle?
- Tietyt käsien liikkeet. Lapsilla, joilla on tämä diagnoosi, taidot pitää esineitä käsissään häviävät vähitellen. Tässä tapauksessa esiintyy yksitoikkoisia liikkeitä, joille on ominaista jatkuva sormiminen tai taputusrintakehän taso. Lapsi voi purra käsiään tai lyödä itseään kehon eri osiin.
- Henkinen kehitys. Taudille on tyypillistä vastasyntyneille tyypillinen henkinen jälkeenjääneisyys ja kognitiivisen toiminnan puute. Jotkut vauvat hankkivat ensisijaiset puhe- ja havaintotaidot, mutta menettävät ne lopulta kokonaan.
- Vaikea mikrokefalia. Aivojen koon pienenemisen vuoksi pään kasvu pysähtyy vähitellen.
- Kouristuskohtaukset. Kohtauksia pidetään Rett-oireyhtymän tunnusmerkkinä.
- Kehittyy skolioosi. Selkärangan häiriöt ilmenevät ennemmin tai myöhemmin kaikilla tämän diagnoosin saaneilla lapsilla. Selän kaarevuuden syy on lihasdystonia.
Syndrooman kehitysvaiheet
Sairaus etenee neljä päävaihetta, joista jokaisella on tyypillinen kliininen kuva.
- Vaihe 1. Alkupoikkeamat lapsen kehityksessä havaitaan neljän kuukauden iässä ja noin kahden vuoden iässä. Potilailla pään kasvu viivästyy, lihasheikkous, letargia ja kiinnostuksen puute koko ympärillämme olevaa maailmaa kohtaan.
- Vaihe 2. Jos vauva on oppinut kävelemään tai lausumaan joitain sanoja ennen vuoden ikää, kaikki nämä taidot häviävät yleensä yhdestä kahteen vuoteen. Tässä vaiheessa ilmenee tyypillisiä käsien manipulaatioita, hengitysvaikeuksia ja normaalin koordinaation häiriöitä. Joillakin lapsilla on epileptisiä kohtauksia. Rettin oireyhtymän oireenmukainen hoito tästävaihe on edelleen epäselvä.
- Vaihe 3. Kolmen ja yhdeksän vuoden ajanjakso on vakaa. Kolmannelle vaiheelle on tunnusomaista henkinen jälkeenjääneisyys, ekstrapyramidaaliset häiriöt, jolloin nykiminen korvataan "stuporilla" ja tunnottomuudella.
- Vaihe 4. Taudin tässä kehitysvaiheessa havaitaan yleensä peruuttamattomia häiriöitä autonomisen järjestelmän ja selkärangan toiminnassa. Kymmenen vuoden iässä kohtausten esiintymistiheys saattaa laskea potilailla, mutta kyky liikkua itsenäisesti menetetään kokonaan. Tässä tilassa lapset voivat viipyä vuosikymmeniä. Huolimatta merkittävistä fyysisen kehityksen poikkeavuuksista potilailla on täysi murrosikä.
Kaikki yllä olevat oireet antavat sinun määrittää, missä vaiheessa Rett-oireyhtymä on. Taudin oireet voivat vaihdella riippuen taudin etenemisnopeudesta ja joistakin organismin yksilöllisistä ominaisuuksista.
Kuinka tunnistaa patologia?
Sairauden diagnoosi määräytyy havaitun kliinisen kuvan perusteella. Jos tätä tautia epäillään, lapset lähetetään yleensä laitteistotutkimukseen. Se sisältää aivojen tilan testaamisen TT:llä, biosähköisen aktiivisuuden mittaamisen EEG:llä ja ultraäänellä.
Sairaus, erityisesti varhaisessa kehitysvaiheessa, sekoitetaan usein autismiin. On kuitenkin useita eroja, joiden avulla voimme erottaa nämä kaksi täysin erilaista patologiaa.
Elämän ensimmäisten kuukausien aikanaautistisilla lapsilla on jo tyypillisiä taudin merkkejä, mitä ei voida sanoa Rett-oireyhtymästä. Autistisen häiriön vuoksi lapset turvautuvat usein erilaisiin manipulaatioihin ympärillään olevien esineiden kanssa ja heillä on eräänlainen armo. Lasten Rett-oireyhtymä ilmenee useimmiten motoristen ja lihasten häiriöiden aiheuttamana liikkeiden jäykkyydestä. Lisäksi siihen liittyy pitkittyneet epileptiset kohtaukset, hidastunut pään kasvu ja hengitysvaikeudet. Näin ollen ajoissa tehdyn erotusdiagnoosin avulla voit määrittää tarkasti taudin päämuodon sekä määrätä asianmukaiset hoito- ja kuntoutustoimenpiteet.
Lääkehoito
Tämän sairauden nykyaikaiset hoidot ovat valitettavasti rajallisia. Hoidon keskeinen suunta on patologian oireiden lieventäminen ja nuorten potilaiden tilan helpottaminen lääkkeiden avulla. Mitä lääkkeitä määrätään lapsille, joilla on diagnosoitu Rett-oireyhtymä? Hoito sisältää yleensä:
- Kouristuslääkkeiden ottaminen epileptisten kohtausten estämiseksi.
- Melatoniinin käyttäminen päivän/yön biologisen järjestelmän säätelyyn.
- Lääkkeiden käyttö verenkierron parantamiseksi ja aivojen stimuloimiseksi.
Jos epileptiset kohtaukset toistuvat usein, epilepsialääkkeiden teho voi olla heikko. Yleensä tätä tautia sairastaville lapsille määrätään "karbamatsepiini". Tämä työkalu kuuluu luokkaan vahvaantikonvulsantit.
Samanaikaisesti määrätään yleensä lamotrigiinia. Tämä työkalu on äskettäin ilmestynyt farmakologiassa. Se estää mononatriumsuolan pääsyn keskushermostoon. Tutkijat ovat havainneet tämän aineen lisääntyneen aivo-selkäydinnesteessä potilailla, joilla on diagnosoitu Rett-oireyhtymä. Syitä tähän ilmiöön ei vielä tiedetä.
Perinteinen terapia
Lääkehoidon lisäksi lääkärit suosittelevat erityisruokavaliota. Se on koottu yksilöllisesti painonnousua varten. Ruokavalion tulee sisältää runsaasti kuitua, vitamiineja ja korkeakalorisia ruokia. Tämä vaatii säännöllistä ruokintaa (noin kolmen tunnin välein). Tällainen ravitsemus edistää potilaiden tilan vakauttamista.
Hoitoon kuuluu myös hierontaa ja erikoisharjoituksia. Tällaiset fyysiset harjoitukset edistävät lapsen raajojen kehitystä, lisäävät kehon eri osien joustavuutta ja stimuloivat myös lihasten sävyä.
Spesialistit huomauttavat, että musiikilla on myönteinen vaikutus lapsiin, joilla on tämä sairaus. Se ei vain rauhoittaa, vaan myös herättää kiinnostusta ympäröivää maailmaa kohtaan.
Rett-oireyhtymää hoidetaan nykyään lapsilla erikoistuneissa kuntoutuskeskuksissa. Niitä on saatavilla lähes kaikissa suurimmissa kaupungeissa. Täällä pienet potilaat sopeutetaan ulkomaailmaan, heille järjestetään erityisiä kehitystunteja.
Ennusteet
Tarvittavan hoidon määräämiseksi tutkijat ympäri maailmaa jatkavat aktiivisesti oireyhtymän tutkimistaRetta. Asiantuntijoiden ennuste tässä asiassa on myönteinen. Tällä hetkellä kehitetään erityisiä kantasoluja, joiden avulla tämä kauhea sairaus on myöhemmin mahdollista voittaa. Lisäksi tällainen "lääke" on jo onnistuneesti testattu laboratoriohiirillä.
Tässä artikkelissa kerroimme sinulle, mikä Rett-oireyhtymä on. Valokuvia lapsista, joilla on tällainen sairaus, voidaan tarkastella erikoistuneissa lääketieteellisissä hakuteoksissa. Tämä on erittäin harvinainen sairaus, joka diagnosoidaan pääasiassa tytöillä. Verrattuna henkiseen jälkeenjääneisyyteen tämä oireyhtymä ei ilmennä ulkoisia merkkejä lapsen ensimmäisten elinkuukausien aikana. Kuuden kuukauden iässä syntyy ongelmia psykomotorisen kehityksen kanssa, vauva menettää kaikki taidot ja lakkaa täysin reagoimasta ympäröiviin ilmiöihin ja esineisiin. Ajan myötä kliininen kuva huononee. Valitettavasti tätä tautia ei voida täysin voittaa. Nykyaikainen lääketiede tarjoaa erilaisia lääkkeitä taudin oireiden lievittämiseksi. Lisäksi fysioterapeuttiset toimenpiteet (voimistelu, hieronta), tunnit erikoistuneissa kuntoutuskeskuksissa ja hoitolaitoksissa vaikuttavat suotuisasti lapsen terveyteen.
Toivomme, että kaikki tässä artikkelissa esitetyt aihetta koskevat tiedot ovat todella hyödyllisiä sinulle. Pysykää terveinä!
