Tänään, kun ihmisen genomin purkamisen tutkimus on jo saatu päätökseen ja siirtynyt käytännön tasolle, jolloin diagnostinen lääketiede pystyy määrittämään alkion geneettisiä poikkeavuuksia, monille tavallisille ihmisille jää epäselväksi, mikä karyotyyppi ja genomi ovat. Tässä artikkelissa määrittelemme ja hahmottelemme näiden kahden käsitteen väliset erot.
Molekyylibiologian elementit
Mikä on genomi? Tämä on koko geenimateriaalisarja - 22 autosomia ja sukupuolikromosomipari ytimessä ja mitokondrio-DNA:ssa, jotka Human Genome Projectin mukaan sisältävät 3,1 miljardia emäsparia (muistaa - adeniini, guaniini, sytosiini ja tymiini).
Mikä on karyotyyppi? Tämä on joukko kromosomien ominaisuuksia (lukumäärä, muoto ja koko), joka on ominaista kullekin biologiselle lajille (lajin karyotyyppi) ja jokaiselle yksilölle (yksittäinen karyotyyppi).
Standard ja patologia
Karyotyyppi, jonka normi on tiukasti lajikohtainen, on lajienvälisen risteytymisen päärajoittaja. Esimerkiksi kotikissasi karyotyyppi on 38,XY ja uroksen karyotyyppi on 46,XY tai naaraan 46,XX. Ensimmäiset numerot osoittavatparillisten autosomien (homologisten kromosomien) lukumäärä ja sukupuolikromosomien kirjaimet, jotka määrittävät yksilön sukupuolen.
Kuten jo on selvää, Homo sapiensin biologisen lajin karyotyyppi sisältää 22 kromosomiparia, joilla on sama muoto ja koko, ja 1 pari sukupuolikromosomeja (XY - mies, XX - naarastyyppiset karyotyypit). Kaikki poikkeamat tällaisesta normaalista ihmisen karyotyypistä johtavat erilaisiin kehityshäiriöihin ja ovat useimmiten kohtalokkaita. Nykyaikaisten tilastojen mukaan vain noin 0,5 % sikiöistä, joiden karyotyyppi on poikkeavaa, kantaa naiset raskauden loppuun asti.
Miksi tämä tapahtuu
Karyotyypin häiriöt johtuvat erilaisista epäonnistumisista sukusolujen - munasolun ja siittiön - muodostumisessa. Gametogeneesi on monimutkainen prosessi, se perustuu tiettyyn solunjakautumisen muotoon - meioosiin. Sukusolujen muodostumisen aikana voi tapahtua epäonnistuminen perinnöllisen materiaalin jakautumisessa, jolloin sukusoluissa on epänormaali kromosomisarja, joka niiden fuusioitumisen (hedelmöittymisen) seurauksena johtaa tsygootin muodostumiseen. epänormaali karyotyyppi. Tsygootin myöhemmät jakautumiset välittävät tällaisen patologian koko organismin soluihin.
Yksittäinen karyotyyppi
Mitä on karyotyypitys? Tämä on menetelmä yksilön kromosomien eristämiseksi ja värjämiseksi myöhempää analyysiä varten. Mikä tahansa solu, joka jakautuu kehossa, sopii tähän toimenpiteeseen. Loppujen lopuksi kromosomien spiralisoituminen, kuten näemme ne kuvissa, tapahtuu mitoosin metafaasin (yksinkertaisen solunjakautumisen) vaiheessa.
Ihmisen karyotyypitykseenluuydinsoluja, ihon fibroblasteja tai veren leukosyyttejä voidaan käyttää. Se on verta karyotyyppiä varten, jota käytetään useimmiten materiaalin helppouden vuoksi.
Värjäystoimenpiteiden jälkeen kaikki ihmisen kromosomit voidaan tunnistaa ja analysoida, koska jokaisella kromosomilla on oma yksilöllinen raitakuvionsa, ja juuri ne antavat käsityksen niiden uudelleenjärjestelyistä, katkoksista ja deleetioista (häviöistä) rakenne.
kromosomipassi
Yksilön karyotyypin tutkimukset mahdollistavat hänen geneettisen asemansa toteamisen – kromosomien kvantitatiiviset ja laadulliset poikkeavuudet. Juuri karyotyypin poikkeamat ovat usein syynä vaihtelevan vaikeusasteen häiriöihin hedelmällisissä toiminnoissa, lapsen henkiseen tai henkiseen kehityksen viivästymiseen ja muihin kromosomisarjaan liittyviin patologioihin.
Karyotyypin kromosomien lukumäärässä yleisimmin todetut poikkeamat (aneuploidia ja polyploidia). Tunnetuimpia poikkeavuuksia ovat Downin oireyhtymä (trisomia 21), Edwardsin oireyhtymä (trisomia 18), Turnerin oireyhtymä (monosomia X) ja Klinefelterin oireyhtymä miehillä (trisomia X).
Kromosomien rakenteelliset poikkeavuudet (deleetiot, päällekkäisyydet, translokaatiot, inversiot) johtavat useimmiten erilaisiin aineenvaihduntasairauksiin.
Mitä tämä antaa meille
Olemme kaikki karyotyypin poikkeavuuksien kantajia, vaikka voimme olla ulkoisesti täysin terveitä. Mutta ne voivat olla syynä hedelmättömyyteen, aborttiin. Lisäksi nämä poikkeavuudetkaryotyyppi johtaa useimmiten kehityshäiriöistä kärsivän lapsen syntymiseen terveiden vanhempien parissa.
Lasten saamista suunnittelevan ja lisääntymisongelmia omaavan parin karyotyypitäminen auttaa geneettisiä konsultteja arvioimaan terveiden jälkeläisten mahdollisuuksia ja kehittämään ohjelman hedelmättömyyden tai keskenmenon ratkaisemiseksi.
Erikseen on syytä huomata karyotyypin prenataalinen diagnoosi. Tällöin sikiön napanuoraveri otetaan analysoitavaksi ja karyotyyppi analysoidaan. Tällä tavalla voidaan todeta poikkeavuuksia sikiön kehityksessä raskauden alkuvaiheessa.
Postnataalinen (syntymän jälkeinen) karyotyypitys on olennaista ihmisille, joilla on vakavia terveysongelmia. Kehitysviiveet, autismi, murrosiän häiriöt, hedelmättömyys tai toistuvat keskenmenot ovat kaikki syitä hakeutua lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan.
