Kromosomisairauksien määrä on v altava, ja yksi niistä on Pataun oireyhtymä. Samanlaisen diagnoosin saaneen potilaan karyotyyppi muuttuu, mikä heijastuu koko organismin työhön. Patologia vaikuttaa luuston rakenteeseen, hermo-, eritys-, lisääntymis- ja sydän- ja verisuonijärjestelmien toimintaan.
Monet vanhemmat ovat nykyään kiinnostuneita lisätiedoista tästä patologiasta. Mikä on Patau-syndrooma? Karyotyyppiset ja fenotyyppiset ominaisuudet, diagnoosi- ja hoitomenetelmät, oireet ja syyt ovat kaikki mielenkiintoisia kohtia. Tällaisia kysymyksiä kannattaa tutkia tarkemmin.
Pataun oireyhtymä: karyotyyppi ja yleistiedot
Katsotaanpa ensin yleisiä tietoja. Mikä on Patau-oireyhtymä ja miten se kehittyy? Kromosomit, joilla on tällainen patologia, eivät eroa sukusolujen tai tsygoottien muodostumisen aikana, mikä johtaa moniin häiriöihin alkionkehitysprosessissa.
Pataun oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jokaliittyy 13. kromosomiparin trisomiaan - lapsi saa ylimääräisen kromosomin. Karyotyyppikaava voi tässä tapauksessa näyttää tältä: 47, XX, 13 + (tytöille), 47, XY, 13 + (pojille). Tämä on erittäin vaarallinen ja vakava sairaus, johon liittyy useiden epämuodostumien muodostumista – usein ne eivät sovi yhteen elämän kanssa, joten lapsi kuolee kohdussa.
Lyhyt historiallinen tausta
Ensimmäistä kertaa tämän patologian oireet kuvattiin vuonna 1657 tanskalaisen tiedemiehen Erasmus Bartholinin teoksissa. Siitä huolimatta tohtori Klaus Patau todisti taudin kromosomaalisen luonteen vuonna 1960 (oireyhtymä nimettiin hänen mukaansa).
Tyynenmeren saarten heimoja tutkineet tiedemiehet ovat kuvanneet tapauksia samank altaisista synnynnäisistä sairauksista. Uskotaan, että lisääntyneet kromosomimutaatiot tällä maantieteellisellä alueella johtuivat ydinasekokeiden aiheuttamista säteilyvaurioista.
Sairauden kehittymisen syyt
Kuten jo mainittiin, Pataun oireyhtymälle on ominaista kolmennentoista kromosomiparin trisomia. Lisäksi useimmissa tapauksissa (tilastojen mukaan 80%) kolmennentoista kromosomin hajoamattomuus tapahtuu juuri meioosiprosessissa. Useimmiten lapsi saa äidiltään täyden kromosomiparin. Joskus tapahtuu Robertsonin translokaatio, jossa alkio saa jo lisäkopion geeneistä.
On todistettu, että geneettinen epäonnistuminen voi tapahtua sukusolun muodostumisen aikana tai myöhemmin - tsygootin muodostumisen aikana.
Tähän mennessä mutaation ilmaantumisen syitä ei oleperustettu - sen uskotaan tapahtuvan täysin sattum alta. Infektioiden, huonojen tapojen ja äidin somaattisten sairauksien roolia tämän patologian kehittymisessä sikiössä ei myöskään tunneta.
Patologian tyypit
Tällä hetkellä on useita tämän taudin muotoja.
- Yksinkertainen muoto. Tässä tapauksessa rikkomuksia tapahtuu alkion kehityksen alkuvaiheissa. Lisäksi jokainen kehon solu sisältää ylimääräisen kromosomin 13. parissa.
- Mosaiikkimuoto. Samanlaisia muutoksia tapahtuu jo sikiön kehityksen myöhemmissä vaiheissa. Samaan aikaan jotkut elimet koostuvat vain terveistä soluista, kun taas toiset kudokset ja elimet sisältävät patologisesti muuttuneita soluja. Tässä sairausmuodossa oireet voivat olla vähemmän ilmeisiä.
Onko olemassa riskitekijöitä? Mikä voi laukaista mutaation?
Pataun oireyhtymä kehittyy spontaanisti, ja valitettavasti sitä on mahdotonta estää. Siitä huolimatta tutkijat ovat tunnistaneet useita haitallisia tekijöitä.
- Uskotaan, että tällaisen patologian riski kasvaa, jos äiti asuu alueella, jolla on huono ympäristötilanne.
- Kuten jo mainittiin, säteily altistuksella on tietty rooli spontaanien kromosomimutaatioiden ilmaantumisessa.
- On myös havaittu, että erilaisten kromosomaalisten ja geneettisten mutaatioiden todennäköisyys kasvaa myöhään raskaudessa (äiti yli 45).
- Riskitekijöitä ovat perinnöllisten sairauksien esiintyminenaiempien sukupolvien vanhempia.
- On todistettu, että geneettiset ja kromosomimutaatiot ovat yleisempiä lähisukulaisten välisissä avioliitoissa.
Patologian oireet raskauden aikana
Kuten jo mainittiin, karyotyyppikaava Patau-oireyhtymässä muuttuu, mutta tätä on mahdotonta havaita ilman erityisiä testejä. Usein tällaiseen raskauteen liittyy kuitenkin polyhydramnion. Tilastojen mukaan myös raskausaika lyhenee - keskimäärin se on noin 38,5 viikkoa. On syytä huomata, että tällaisella patologialla raskaus keskeytyy usein. Kuolleena syntymisen riski on suuri.
Pataun oireyhtymä: valokuvat ja ominaisuudet
Lapsilla, joilla on tämä mutaatio, on useita erityisiä fenotyyppisiä ominaisuuksia. Aluksi on syytä sanoa, että vauvat synnyttävät ajoissa, mutta alhaisella painolla - tapahtuu synnytystä edeltävää aliravitsemusta (täysaikaisen vauvan, jolla on samanlainen diagnoosi, paino ylittää harvoin 2500 g). Itse synnytysprosessiin liittyy usein myös komplikaatioita, erityisesti vastasyntyneen tukehtumista.
Lapsella, jolla on kromosomimutaatio, on useita synnynnäisiä epämuodostumia aivoissa ja kallon kasvoosassa. On mikrokefaliaa - vauvan pään ympärysmitta on paljon normaalia pienempi. Patau-oireyhtymää sairastavilla lapsilla otsa on usein matala ja viisto, nenänselkä on litteä ja painunut ja silmänhalkeamat kapeita. Korvat ovat yleensä epämuodostuneet ja matalat.
Tyypillinen oire on läsnäolokasvojen kahdenväliset halkeamat, erityisesti ns. kitalaen halkio (patologiaan liittyy pehmeän ja kovan kitalaen kudosten halkeaminen, ja nenä- ja suuontelot ovat yhteydessä toisiinsa), sekä "huulihalkio" (huulihalkio). Lääkäri voi epäillä tämän kromosomimutaation olemassaoloa jo ensimmäisten tuntien aikana lapsen syntymän jälkeen.
Muista elinjärjestelmistä peräisin oleva patologia
Mitä muita sairauksia Pataun oireyhtymään liittyy? Kasvojen epämuodostumien merkit eivät suinkaan ole ainoita. Sairaus vaikuttaa lähes kaikkiin elinjärjestelmiin ja aiheuttaa vakavia synnynnäisiä epämuodostumia.
- Monilla lapsilla on keskushermoston ja näköanalysaattoreiden häiriöitä. Mahdollinen vesipää, hyloprochenkefalia, corpus callosumin dysgeneesi sekä selkärangan tyrän muodostuminen. Mahdollisia komplikaatioita ovat kuurous, synnynnäiset kaihimuodot, verkkokalvon dysplasia, aksonien määrän väheneminen näköhermon rakenteessa, mikä johtaa vakavaan näön heikkenemiseen.
- Mahdollisia synnynnäisiä sydänvikoja, mukaan lukien avoin aorttatiehy, aortan koarktaatio, kammio- ja eteisväliseinävauriot.
- Monet vauvat syntyvät munuaisvaurioilla. Potilailla esimerkiksi diagnosoidaan hydronefroosi, monirakkulatauti sekä patologia, jota kutsutaan "hevosenkengän munuaiseksi".
- Epänormaalit muutokset ruoansulatuskanavassa ovat mahdollisia. Heidän luettelossaan ovat Meckelin divertikuloiden muodostuminen, kystiset kasvaimet haiman kudoksissa, epätäydellinen suolen kierto.
- Mutaatio vaikuttaa myös lisääntymiselimiin. Pojilla kivesten laskeminen kivespussiin (cryptorchim) sekä virtsaputken ulkoisen aukon siirtyminen on mahdollista. Vastasyntyneillä tytöillä havaitaan usein häpyhuulien ja klitoriksen liikakasvua, kaksisarvisen kohdun muodostumista tai jopa kahden erillisen kohdun ja emättimen muodostumista.
- Patologia ei vaikuta ainoastaan kallon luihin, vaan myös muihin luuston rakenteisiin. Esimerkiksi Patau-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein polydaktylia (ylimääräisten sormien esiintyminen jaloissa ja käsissä) ja syndaktylia (sormien fuusio).
- Kaikki tätä sairautta sairastavat lapset kärsivät vakavista fyysisen ja henkisen jälkeenjääneisyyden muodoista.
Kuten näet, tällä kromosomipatologialla on vaarallisia ja vakavia seurauksia, joten lasten ennuste on epäsuotuisa.
Diagnostiset toimenpiteet
Onko mahdollista havaita Pataun oireyhtymän k altainen sairaus sikiön kehityksen aikana? Diagnoosi tässä vaiheessa on varmasti mahdollista. Kuten jo mainittiin, patologiaan liittyy tiettyjen oireiden ilmaantuminen raskauden aikana.
Yleensä tällaisen mutaation olemassaoloa epäillään ultraäänitutkimuksen aikana. Asiantuntija voi havaita lapsivesien määrän lisääntymisen sekä luuston anatomisen rakenteen poikkeavuuksien esiintymisen, sikiön karvojen puuttumisen, sikiön alhaisen painon jne.
Tulevaisuudessa tehdään perinnöllisen materiaalin geneettisiä tutkimuksia, koska kuten tiedät, Patau-oireyhtymää sairastavan potilaan karyotyyppi poikkeaanormaali. Seuraavat testit ovat informatiivisia.
- Amniocenteesi - lapsivesien kerääminen ja jatkoanalyysi.
- Kordosenteesi - tekniikan ydin on napanuoraverinäytteiden ottaminen sen lisälaboratoriotutkimuksen yhteydessä.
- Chorion villus -biopsia on toimenpide, joka sisältää villien keräämisen erityisellä koettimella. Tämä testi on määrätty naisille, joilla epäillään Downin oireyhtymää, Pataua ja muita kromosomimutaatioita.
On syytä huomata, että tällaiseen tutkimukseen liittyy riskejä (esim. lapsen menettämisen mahdollisuus). Vauvan syntymän jälkeen diagnoosi varmistuu neonatologin tai lastenlääkärin tarkastuksen jälkeen.
Onko olemassa tehokasta hoitoa?
Tiedät jo mikä Patau-oireyhtymä on. Tällaisen diagnoosin saaneen lapsen karyotyyppi muuttuu, mikä vaikuttaa koko organismin rakenteeseen ja toimintaan. Valitettavasti mahdollisuudet terapiaan ovat hyvin rajalliset. Joskus leikkaus tehdään anatomisten poikkeavuuksien (kuten kasvojen halkeamien) korjaamiseksi.
Lasten kardiologin, neurologin, silmälääkärin, urologin, ENT-asiantuntijan, ortopedin, geneetiikan ja muiden asiantuntijoiden tulee seurata lasta jatkuvasti. Vauvan on tarjottava hyvää hoitoa ja hyvää ravintoa. Tiettyjen häiriöiden esiintymisestä riippuen suoritetaan oireenmukaista hoitoa.
Pikkupotilaiden ennuste
Nykyään sitä pidetään erittäin vaarallisenaPataun oireyhtymä. Lapsen karyotyyppiä ei voida muuttaa, ja lasten ennuste on erittäin epäsuotuisa. Raskaus päättyy usein keskenmenoon.
Jos vauva vielä syntyy, niin hän elää harvoin vuoden ikäiseksi tilastojen mukaan. Vain joissakin kehittyneissä maissa lääkäreillä ja vanhemmilla on mahdollisuus pidentää lapsen elämää 4-5 vuoteen. Valitettavasti nykyään lääketiede ei voi tarjota tehokkaita ehkäisy- tai hoitomenetelmiä.
