On monia sairauksia, joita ihmiset kokevat harvoin. Siksi harvat ihmiset tietävät niistä. Wolf-Hirschhornin oireyhtymä kuuluu myös tällaisiin ongelmiin. Mikä se on, onko tämä sairaus vaarallinen ja mikä on tällaisten potilaiden elämänennuste - kaikesta tästä keskustellaan edelleen.
Perustiedot
Aluksi on huomattava, että sellainen geneettinen patologia kuin Wolf-Hirshhornin oireyhtymä kuvattiin melko äskettäin, vuonna 1965. Tämän tekivät samanaikaisesti useat saksalaiset geneetikot. Tämän ongelman perustana on 4. kromosomin lyhyen varren deleetio (erityiset kromosomaaliset uudelleenjärjestelyt, kun osa kromosomista yksinkertaisesti katoaa). Eli henkilöltä puuttuu tiettyjen geneettisten muutosten vuoksi osa edellä kuvatusta 4. kromosomista, mikä johtaa ulkoisiin ja sisäisiin muutoksiin. Aluksi ongelmaa kutsuttiin 4p-syndroomaksi. Myöhemmin patologia alettiin nimetä niiden tutkijoiden nimien mukaan, jotka osallistuivat sen löytämiseen.
Jotkut tilastot
Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on suhteellisen harvinainen. Taudin ilmenemistiheys: yksi tapauskromosomimuutoksia noin sadassa tuhannessa terveessä lapsessa. Jos puhumme sukupuolesta, 4p-syndrooma löytyy useammin tytöistä kuin pojista. Jos tarkastellaan kvantitatiivista suhdetta, 75 sairaalle tytölle on noin 50 patologista miespuolista lasta. On huomattava, että tutkijat eivät anna selityksiä tälle tosiasialle. Nämä indikaattorit ovat kuitenkin erittäin tärkeitä tiedemaailmalle, ja asiantuntijat ovat pitkään työskennelleet tämän kromosomien uudelleenjärjestelyn tärkeimpien syiden tunnistamiseksi. On myös huomattava, että tähän mennessä noin 130 tämän taudin tapausta on kuvattu yksityiskohtaisesti, mikä riittää tämän ongelman tutkimiseen.
Tietoja oireyhtymän syistä lapsilla
Kuvattaessa sellaista ongelmaa kuin Wolff-Hirschhornin oireyhtymä, on tärkeää ottaa ensin huomioon sen esiintymisen syyt. Aluksi on huomattava, että tutkijat eivät voi nimetä selkeitä ulkoisia syitä, kuten: huonot tavat tai vanhempien väärä elämänrytmi. Tässä tapauksessa asiat ovat hieman monimutkaisempia.
Aluksi on sanottava, että tämä oireyhtymä on vaarallinen niille potilaille, joilla on ongelmia autosomien jakautumisessa (parilliset kromosomit, jotka ovat samat ihmiskehossa sukupuolesta riippumatta, toisin kuin sukupuolikromosomit). Tutustutaanpa hieman lääketieteeseen. Tutkijat väittävät, että tämä patologia tapahtuu, jos 4p16-segmentti katoaa (tässä tapauksessa 4p12-4p15-hiukkasten menetys aiheuttaa täysin erilaisia muutoksia ulkonäössä ja sisäelimissä). On myös tärkeää huomata seTässä tapauksessa perinnöllisyydellä on v altava rooli. Näin ollen tämän diagnoosin saaneiden lasten äidit tai isät olivat välttämättä näiden rakennemuutosten kantajia.
Seuraava huomioitava seikka: oireyhtymän syy voi olla rengaskromosomit 4p- (tässä tapauksessa ne eivät jakaannu pituussuunnassa, kuten pitäisi, vaan poikittain). On sanottava heti, että tapahtumien tällaisella kehittymisellä pienillä potilailla havaitaan lisäoireita, jotka eivät ole tyypillisiä puhtaille 4p-deleetioille.
Pääasiallinen kliininen oire
Miltä Wolf-Hirschhornin oireyhtymä näyttää? Oireet, jotka ilmenevät tämän ongelman yhteydessä ja ovat diagnoosin indikaattoreita, ovat erilaisia. Lyhyesti sanottuna tälle patologialle on kuitenkin ominaista viivästykset paitsi fyysisessä myös vauvan psykomotorisessa kehityksessä. Tämä on ongelman tärkein kliininen merkki.
Oireet
Muista kertoa, mitä oireita Wolf-Hirschhornin oireyhtymään liittyy. Joten ne voidaan tunnistaa kokonaiseksi kompleksiksi. On kuitenkin huomattava, että tapahtuu myös niin, että lapsella patologia on melkein huomaamaton, eikä ulkonäössä ole merkittäviä muutoksia. Oireyhtymän pääoireet ovat seuraavat:
- Kallon epätyypillinen rakenne eli ns. "soturikypärä". Lapsella voi olla nokan muotoinen nenä. Korvat tulevat hyvin suuriksi, ulkonevat. Myös hypertelorismia voi esiintyä, kun silmien välinen etäisyys kasvaa epätavalliseen kokoon. Itse silmämunatvoi myös kehittyä väärin.
- Mikrokefalia, kun sairaan lapsen kallo on huomattavasti pienempi kuin terveen. Myös aivojen koko pienenee.
- Kouristusoireyhtymä, eli lapsen epäspesifinen reaktio erilaisiin ulkoisiin ärsykkeisiin. Tällä hetkellä vauva voi jopa kuolla.
- Suulaki, kieli tai ylähuuli eivät ehkä parane, joskus muodostuu halkeamia.
Sisäelimet
Joskus Wolff-Hirschhornin oireyhtymä esiintyy ilman sisäelinten vaurioita. Useimmiten ne kuitenkin muuttuvat myös kromosomien virheellisen jakautumisen vuoksi. Mitä sitten voisi tapahtua?
- Useimmiten sydän kärsii, tämän elimen kaikenlaisia vikoja esiintyy.
- Mahdollisia patologioita munuaisten kehityksessä. On kystistä dysplasiaa (kun munuaisen parenkyymin muodostuminen on häiriintynyt), hypoplasiaa (joko elimen kokonaisuutena tai sen kudosten alikehittyneisyys). Harvemmin esiintyy munuaisten ageneesia, polykystoosia (useita kystoja muodostuu munuaiskudokseen), munuaisten lantion dystopiaa ja muita patologioita tämän elimen kehityksessä.
- Myös ruuansulatuskanava kärsii usein. Ongelmia ovat sappirakon aplasia (synnynnäinen poissaolo), ohutsuolen tyrä, umpisuolen liikkuvuus.
- Myös häntäluun poikittainen alue on epämuodostunut, johon voi muodostua suppiloja tai epäsäännöllisen muotoisia painaumia.
On myös huomattava, että tämän oireyhtymän yhteydessä lapsi syntyy kriittisesti alhaisella painolla. Ja tämä huolimatta siitä, että äitikantaa vauvaa täysiaikaiseksi, 40 viikkoa.
Henkinen kehitys
Mitä muuta erikoista Wolf-Hirschhornin oireyhtymässä on? Karyotyyppi, eli joukko kromosomeja, epätäydellinen, epämuodostunut. Seurauksena on, että fyysisen kehityksen poikkeamien lisäksi havaitaan myös henkistä jälkeenjääneisyyttä. Se voi olla lievä, kohtalainen tai vaikea. On huomattava, että tätä patologioiden puolta ei ole vielä tutkittu hyvin, tutkijat työskentelevät edelleen tähän suuntaan. Mutta on jo todisteita siitä, että pikkuaivojen tai corpus callosumin hypoplasiaa voi kehittyä, mikä vaikuttaa aivojen normaaliin toimintaan. Samalla haluan huomauttaa, että joskus potilailla on myös erittäin keskivaikea kehitysvammaisuus, jonka seurauksena tällaiset lapset voivat elää täysin rinnakkain yhteiskunnassa, seurustella.
Diagnoosi
Miten Wolf-Hirschhornin oireyhtymä voidaan diagnosoida? Lääkäreillä on monia syitä epäillä, että jotain on vialla. Ensimmäinen asia, johon synnytyslääkäri kiinnittää huomiota, on lapsen paino syntyessään. Lapset, jotka myöhemmin saavat tämän diagnoosin, syntyvät kriittisesti alhaisella painolla, jopa 2 kg. Myös syy epäillä vauvan normaalia kehitystä on vastasyntyneen ulkonäkö. Jos puhumme diagnoosin tekemisestä, se erottuu rinnakkain Pataun oireyhtymän diagnoosin kanssa (ylimääräisen 13. kromosomin esiintyminen soluissa, mikä aiheuttaa samanlaisia oireita). Tässä tapauksessa on kuitenkin erittäin tärkeitä eroja, kuten esimerkiksi erityisten kuvioiden esiintyminen iholla, joita lääketieteessä kutsutaan dermatoglyfiksi.
Testit
Diagnoosin tekemiseksi suoritetaan sytogeneettinen tutkimus, jonka aikana määritetään kromosomien häiriö. Tässä tapauksessa diagnoosi varmistuu noin 60 prosentissa tapauksista. Tutkimuksen alalaji on ns. FISH-menetelmä, jossa lääkärit määrittävät kromosomien epäspesifisen sijainnin DNA:ssa.
Muita tutkimuksia voidaan määrätä vain sisäelinten häiriöiden ja patologioiden määrittämiseksi niiden kehityksessä. Joten tämä voi vaatia EKG:n ja EchoCG:n, ultraäänen, röntgenkuvan, CT:n tai MRI:n.
Hoito
Tarkastelemme edelleen Wolf-Hirschhornin oireyhtymää. Tämän ongelman hoito on se, mitä on sanottava. Kuten on jo käynyt selväksi, tämä on synnynnäinen geneettinen patologia, jota ei voida täysin selviytyä. Sellaista hoitoa ei ole olemassa. Lääkärit suorittavat kuitenkin oireenmukaista hoitoa, joka ohjaa voimia tukemaan vaurioituneiden elinten normaalia toimintaa. Myös geneettinen neuvonta on tarkoitettu tähän ongelmaan. Tällöin tutkitaan sairaan vauvan äiti ja isä. Joskus leikkaus voi olla aiheellinen epänormaalisti kehittyneiden sisäelinten toiminnan normalisoimiseksi.
Potilaselämän ennusteet
Kuinka vaarallinen Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on? Valokuvat potilaista, joilla on tämä diagnoosi, osoittavat, että lapset, joilla on tämä ongelma, näyttävät usein erilaisilta kuin tavalliset ihmiset. Tällä on v altava rooli tällaisen henkilön sosialisoinnissa. kuitenkinusein tämän diagnoosin saaneet ihmiset osoittautuvat melko aktiivisiksi yhteiskunnan jäseniksi. Samalla on huomattava, että vauvojen suurin kuolemanriski on ensimmäisenä elinvuotena. Tämä pätee erityisesti, jos sydämen toiminta on vaurioitunut. Tähän mennessä maassamme on kirjattu pitkäikäinen tapaus tällä patologialla. Tämä mies kykeni täyttämään 25 vuotta. Tällaiset tapaukset ovat kuitenkin erittäin harvinaisia. Lääkärit huomauttavat, että jotkut potilaat (vastasyntyneet) kuolevat ennen tällaisen diagnoosin tekemistä. Joten tätä patologiaa sairastavien lasten ensimmäisen elämän vuoden kuolleisuus voi olla huomattavasti suurempi kuin tällä hetkellä oletetaan.
