Gaucherin tauti on perinnöllinen sairaus, jossa kehon lipidiaineenvaihdunta on häiriintynyt. Tämä sairaus on yksi yleisimmistä taudeista, joille on ominaista lysosomaalisten entsyymien täydelliseen puuttumiseen tai puutteeseen liittyvä lysosomien kertyminen.
Sairauden havaitsi ensimmäisen kerran vuonna 1882 ranskalainen tiedemies Philippe Gaucher, joka hoiti potilasta, jolla oli laajentunut perna ja maksa.
Sairauden kuvaus
Gaucherin tauti on erittäin harvinainen: 100 000 ihmisen joukossa on vain yksi potilas. Samaan aikaan ihmiskehossa on tiettyjä soluja, joita kutsutaan makrofageiksi ja jotka ovat vastuussa solufragmenttien tuhoamisesta niiden hajottamiseksi uudelleenkäyttöä varten. Tämä kierrätysprosessi voi tapahtua solurakenteissa, joita kutsutaan "lysosomeiksi". Lysosomit sisältävät erityisiä entsyymejä, jotka voivat hajottaa glukoserebrosidaasia. Ihmisillä, jotka ovat sairastuneet tähän sairauteen, tämä lysosomeihin kerääntyvän entsyymin määrä vähenee. Tätä taustaa vastenlisätä makrofagien määrää ja niiden kasvua - edistyä. Tällaisia muodostumia kutsutaan "Gaucher-soluiksi".
Gaucherin taudin lajikkeet
Artikkelissa on kuvia potilaista. Nykyaikaisessa lääketieteessä on kolme tämän taudin päätyyppiä. Valitettavasti Gaucherin taudin syitä ei kuitenkaan ole täysin tutkittu.
- Ensimmäinen tyyppi on yleisin muiden joukossa ja sitä esiintyy noin 50:llä ihmisellä 70 000:sta. Joillakin potilailla se voi edetä hiljaa aiheuttamatta eläviä oireita, kun taas toisilla voi esiintyä erittäin vakavia häiriöitä, jotka usein uhkaavat heidän elämäänsä. Tässä tapauksessa aivojen ja hermoston vaurioitumisprosessi alkaa.
- Toisessa perinnöllisyydessä Gaucherin taudilla on vakavan neuronopatian oireita. Se on erittäin harvinainen, ja sitä esiintyy noin yhdellä tapauksella 100 000 ihmistä kohti. Tämän Gaucherin taudin oireet havaitaan jo ensimmäisenä elinvuotena. Tässä tapauksessa lapselle kehittyy vakavia neurologisia häiriöitä. Tilastojen mukaan tällaiset lapset eivät elä yli kolmevuotiaana.
- Kolmannelle tyypille on tunnusomaista kroonisen neuronopatian muodon kehittyminen, joka on yhtä harvinainen kuin tyypin 2 sairaus. Tässä tapauksessa havaitaan voimakkaita neurologisia oireita, mutta tauti etenee rauhallisemmin. Oireet ilmaantuvat varhaislapsuudessa, mutta henkilö voi silti elää aikuisuuteen asti.
Gaucherin taudin oireet
Tämän taudin kliininen kuva on epäselvä. JoskusTapahtuu, että taudin diagnoosi on vaikeaa. Tämä johtuu liian heikoista oireista. Lääkäreiden on kuitenkin usein vaikea tehdä oikeaa diagnoosia sairauden harvinaisuuden vuoksi jopa erityisen vaikeusasteessa. Tätä vaikeuttaa se tosiasia, että taudin oireet ovat hyvin samank altaisia kuin hematologisten sairauksien prosessit. Oireet tässä tapauksessa ovat:
- Pernan ja maksan suureneminen, joka yleensä aiheuttaa voimakasta vatsakipua, yleistä epämukavuutta, väärän kylläisyyden tunnetta. Joskus maksa laajenee hieman, mutta tämä voidaan havaita, kun perna poistetaan.
- Anemia.
- Yleinen heikkous ja väsymys.
- Vaalea ihonväri.
- Trombosytopenia - verihiutaleiden määrän lasku. Tämä johtaa usein nenäverenvuotoon, mustelmiin ja muihin hematologisiin ongelmiin.
- Joskus on tapauksia, joissa luukudos tuhoutuu tai heikkenee, mikä voi ilmetä murtumina, jos vammoja ei ole. On tapauksia, joissa Gaucherin taudin yhteydessä kehittyy sellainen sairaus, kuten jalkaterän ja säären nivelrikko.
- Lasten dysplasia.
Mikä on Gaucherin taudin diagnoosi?
Diagnostiikkamenetelmät
Tärkeimpiä tapoja diagnosoida tämä sairaus on vain kolme tutkimusta, jotka osoittavat taudin esiintymisen vain tapauksissa, joissa kaikki tulokset ovat positiivisia. Vastaanottajatällaisia menetelmiä ovat:
- Verikoe. Tämä on yksi tarkimmista menetelmistä tämän taudin diagnosoimiseksi, jolla havaitaan Gaucher-entsyymien läsnäolo tai puuttuminen. Lisäksi määritetään glukoserebrosidaasin taso leukosyyteissä ja fibroblastien esiintyminen.
- DNA-testit. Suosion mukaan tämä menetelmä on toinen veren entsymaattisen koostumuksen määrittämisen jälkeen. Hänen tulokset osoittavat myös edellä mainitun entsyymin puutteen, mutta myös geneettisiä mutaatioita, jotka voivat aiheuttaa Gaucherin taudin kehittymistä. Tämä menetelmä on kehitetty melko hiljattain. Se perustuu biologien uusimpiin tutkimuksiin. Sen edut ovat siinä, että tämän menetelmän avulla voit määrittää taudin alkuvaiheessa, joskus jopa raskauden alkuvaiheessa. Taudin kantaja voidaan tunnistaa jopa 90 %:n todennäköisyydellä.
- Kolmannen menetelmän avulla voit analysoida luuytimen rakennetta ja tunnistaa Gaucherin taudille ominaisia muutoksia sen soluissa. Viime aikoihin asti tällainen diagnoosi oli ainoa tapa määrittää tällaisen taudin esiintyminen henkilössä. Se on kuitenkin hyvin epätäydellinen siinä mielessä, että sairaus oli mahdollista diagnosoida vain silloin, kun ihmiset olivat jo sairaita. Nykyään sitä ei juuri koskaan käytetä käytännön lääketieteessä.
Akuutti sairaus
Tämä sairauden muoto vaikuttaa vain pikkulapsiin ja alkaa kehittyä jo sikiön aikana. Tämän taudin tyypilliset merkit ovat seuraavat:
- kehitysviive;
- kuume;
- nivelten turvotus;
- yskä tai syanoosi, jotka aiheuttavat hengitysvajauksen;
- vatsan koon kasvu;
- kalsiumin huuhtoutuminen elimistöstä;
- ihon kalpeus;
- suurentuneet imusolmukkeet;
- ihottumaa kasvojen iholla;
- lipiditasojen ja kolesterolin nousu;
- trombosytopenia;
- leukopenia;
- anemia;
- nielemisvaikeudet;
- lisääntynyt lihasjänteys;
- eri halvaus;
- sokeus;
- strabismus;
- kouristukset;
- opisthotonus;
- kakeksia;
- dystrofiset muutokset.
Näiden vauvojen taudin kulun ennuste on erittäin epäsuotuisa. Yleensä potilaan kuolema tapahtuu ensimmäisenä elinvuotena.
Sairauden krooninen kulku
Gaucherin tauti ilmenee noin 5-8 vuoden iässä. Ominaisuudet ovat:
- splenomegalia;
- spontaani kipu alaraajoissa;
- mahdolliset lonkan epämuodostumat;
- ihon värimuutos, niiden pigmentaatio kaulassa ja kasvoissa sekä kämmenissä;
- anemia;
- leukopenia;
- granulosytopenia;
- trombosytopenia;
- kolesteroli- ja lipiditasot ovat normaaleja;
- p-globuliinien pitoisuus veressä;
- happaman fosfaatin korkea aktiivisuus.
Kuntosairas lapsi voi olla tyydyttävässä vaiheessa pitkään. Tietyssä vaiheessa yleinen kunto voi alkaa huonontua, kehityksen viivästyminen tulee kaikkein havaittavimmiksi ja kaikki Gaucherin taudille tyypilliset oireet alkavat edetä. Lisäksi immuniteetti on heikentynyt merkittävästi.
Tässä taudissa on yksi erittäin tärkeä vivahde, nimittäin se, että taudin kehittyminen riippuu potilaan iästä. Mitä nuorempi potilas, sitä vaikeampi sairaus on hoitaa ja sitä suurempi on kuoleman todennäköisyys.
Gaucherin taudin hoidon tulee olla kattavaa. Se on myös tehtävä pätevän asiantuntijan toimesta.
Tämän patologian hoito
Koska tämä sairaus on hyvin harvinainen, sen hoito on yleensä tehotonta, lähinnä oireiden vaimentamiseen ja kivun lievitykseen.
Katsotaanpa lääkkeitä Gaucherin taudin hoitoon.
Hoidossa käytetään useimmiten glukokortikosteroideja ja sytostaatteja. Stimulantteja käytetään laaj alti nykyaikaisessa lääketieteessä:
- hematopoiesis;
- Plasma- ja verensiirrot;
- natriumnukleinaatin, tyydyttyneiden rasvahappojen ja useiden vitamiinien käyttöönotto. Gaucherin taudista kärsivät lapset ovat pääsääntöisesti ambulanssirekisteröityjä sellaisille asiantuntijoille kuin hematologille ja lastenlääkärille. Kaikki terveille lapsille annettavat enn altaehkäisevät rokotukset ovat vasta-aiheisia heille.
Aikuisten hoidon ominaisuudet
Ihmiset, joille sairaus kehittyy aikuisiässä, sisäänhoitona, pernan poisto, ortopediset leikkaukset taudin kehittymisestä johtuvien murtumien poistamiseksi, voidaan käyttää entsyymiterapiaa. Viimeisen tapahtuman ydin on, että potilaalle annetaan joka toinen viikko ruiskeet tiettyä lääkettä.
Korvaava hoito tähän sairauteen
On myös useita lääkkeitä, jotka auttavat menestyksekkäästi torjumaan kehon lysosomaalisia häiriöitä. Tämä on korvaushoitoa, jonka ydin on kompensoida elimistön entsyymien puutetta tai täydentää keinotekoisesti entsyymien puuttuvia osia. Tällaiset lääkkeet perustuvat geenitekniikan viimeisimpiin saavutuksiin ja auttavat korvaamaan luonnollisia entsyymejä joko osittain tai kokonaan. Lääkehoidolla saavutetaan positiivinen tulos taudin alkuvaiheessa.
