Graefen oireyhtymä (Grefe-Usherin oireyhtymä) on pigmentoitunut dystrofia, johon liittyy vaihtelevan vaikeusasteen kuulon heikkeneminen täydelliseen kuurouteen asti. Oireen nimi selittyy sillä, että Grefe kuvasi sen ensin ja sitten Usher. Tästä johtuu taudin kaksoisnimi.
Sairaus voi periytyä resessiivisesti (yleisyys 43,5 %).
Sairaus ilmenee vähitellen lisääntyvänä oftalmoplegiana, joka eteneessään voi johtaa silmämunan absoluuttiseen liikkumattomuuteen ja täydelliseen ptoosiin. Lähes puolella potilaista, tarkemmin sanottuna, 40 prosentilla, oireet yhdistyvät pigmenttidystrofiaan. On myös sanottava vakavista keskushermostoon vaikuttavista rappeuttamismuutoksista.
Grefen oire on sairaus, joka vaikuttaa eniten lapsiin, jotka eivät ole syntyneet luonnollisin keinoin, vaan keisarinleikkauksella. Tätä sairautta kutsutaan myös "lastavan auringon oireyhtymäksi". Miksi hänellä on tällainen nimi? Tämä johtuu sairaan ulkonäöstä: lapsi laskee silmänsä ja ylempi silmäluomi alkaa tällä hetkellä kuoriutua.
Mistä tämä melko epämiellyttävä sairaus johtuu?
On huomattava, että jos oireita ilmaantuuaika, jolloin lapsi vaihtaa asentoa, eli on mahdollista, että sairaus häviää itsestään jonkin ajan kuluttua. Jos näin tapahtuu jatkuvasti, sinun on kiireellisesti otettava yhteys lääkäriin. Tämä voidaan selittää sillä, että ensimmäinen tapaus johtuu hermoston epäkypsyydestä ja toinen kallonsisäisen paineen noususta.
Jos huomaat äkillisesti tämän taudin oireet, on parempi ottaa yhteyttä ei edes yhteen asiantuntijaan, vaan useampaan kerralla kokonaiskuvan kuvaamiseksi. Sinun pitäisi mennä neurologille.
Kuulit tästä sairaudesta lääkäriltä, sinun ei pidä lopettaa lasta. Diagnoosia ei myöskään kannata ohittaa "korvien ohi", koska Graefen oiretta on hoidettava, kuten mitä tahansa muuta sairautta. Mitä nopeammin sairaus havaitaan, sitä parempi, koska varhaisemmassa vaiheessa säästeliästä hoidosta voidaan luopua. Mutta jos viivyt, tarvitset intensiivikurssin.
Joskus tauti menee ohi itsestään. Iän myötä hermosto lopulta kypsyy ja oireyhtymä katoaa. Joka tapauksessa sinun on neuvoteltava asiantuntijan kanssa, joka määrää kaikki tarvittavat testit, mukaan lukien aivojen ultraääni. Vasta testien läpäisyn jälkeen on mahdollista tehdä johtopäätöksiä meneillään olevan prosessin luonteesta ja määrittää tarvittaessa ennuste ja hoito.
On tärkeää huomata, että et missään tapauksessa saa keskeyttää lääkärin määräämää hoitoa, jos huomaat pienimpiäkin tuloksia. Tämä on vasta alkua, ei lopputulosta, kaikki on saatava loppuun.
Erikoislääkäri päättää, millainen potilaan tulee ollahoitojakso - kotona tai sairaalassa. Kallonsisäinen paine on erittäin vakava asia, mutta muista, että Graefen oireet ovat tae sen olemassaolosta.
Grefin oire, kuva:
Vauvasi on arvokkain asia mitä sinulla on, joten ole valppaana. Ei tietenkään pidä panikoida ilman näkyvää syytä, mutta jos olet epävarma, ota yhteyttä neurologiin.
