Sairaus, jota käsitellään myöhemmin artikkelissa, luokitellaan yleensä monimutkaisten perinnöllisten sairauksien ryhmään. Sen tärkein ominaisuus on useiden eri elinten kudoksista peräisin olevien kasvainten muodostuminen kehossa. Se riippuu siitä, mihin elimeen vaikuttaa voimakkaammin, miten Hippel-Lindaun oireyhtymä ilmenee.
On kuitenkin tunnettu tapaus kahdeksasta samasta perheestä tulevasta potilaasta, jolloin patologian ainoa oire oli munuaisten monirakkulatauti. Diagnoosi tässä tapauksessa määritettiin tunnistamalla geneettinen vika (mutaatio).
Hippel-Lindaun tauti luokitellaan harvinaiseksi sairaudeksi, jonka ilmaantuvuus on yksi 36 000 vastasyntyneestä.
Patologian kehittymismekanismi
Hippel-Lindaun taudin perusta on yleistynyt, perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista kapillaarikudoksen liiallinen kasvu ja sen seurauksena suuren määrän kasvainkasvaimia.
Sairaus tarttuu seuraavalle sukupolvelle autosomaalisesti dominanttisti eli jos toisella vanhemmista on patologiaa koodaava geeni, on jälkeläisten taudin todennäköisyys 50 %.
Vika (mutaatio) johtaa geenin, joka on suppressori, suppressioonkasvaimen kasvu.
Miesimuodot - onkologiset prosessit
Hippel-Lindaun oireyhtymän pääasialliset ilmenemismuodot ovat aivolisäkkeen, pikkuaivojen, selkäytimen, verkkokalvon ja sisäelinten kasvaimet. Luettelemme mahdolliset kasvaimet:
- Hemangioblastoomat - ne ovat paikantuneet pikkuaivoon tai verkkokalvoon; ovat peräisin hermokudoksesta. Keskushermoston kasvaimia esiintyy vähintään 60 % potilailla, joilla on Hippel-Lindaun tauti. Tämäntyyppistä keskushermoston kasvainta sairastavien potilaiden keski-ikä on 42 vuotta.
- Angioomat ovat verisuoniperäisiä kasvaimia, jotka sijaitsevat selkäytimessä.
- Kystat. Nämä ovat kasvaimia, joiden sisällä on nesteellä täytetty ontelo. Tällaisia elementtejä voi muodostua maksaan, munuaisiin, kiveksiin ja haimaan. Erityisesti munuaisten ja haiman kystaa esiintyy 33-54 %:ssa tapauksista.
- Feokromosytooma on kasvain, joka on peräisin lisämunuaisytimen soluista. Esiintymistiheys on noin 7 % tapauksista. Feokromosytoomapotilaiden keski-ikä on noin 25 vuotta.
- Solusyöpä. Erityisesti tätä kasvainta sairastavien potilaiden keski-ikä on 43 vuotta.
- Miehet, joilla on Hippel-Lindaun tauti, voivat kehittää hyvänlaatuisia kasvaimia kiveksissä (esim. papillaarinen kystadenooma).
- Naisilla on kohdun nivelsiteiden kasvaimia.
Diagnoosin kriteerit
Von Hippel-Lindaun tauti voidaan diagnosoida, jos vähintään yksi alla luetelluista oireista havaitaan. Mutta tämä on mahdollista edellyttäen, että ainakin yhdellä potilaan perheenjäsenistä on ollut keskushermoston hemangioblastooma, verkkokalvon hemangioblastooma, munuaisten kystiset muodostumat tai adenokarsinooma:
- hemangioblastooma, joka sijaitsee pikkuaivokudoksessa sekä muissa keskushermoston osissa;
- selkäydinhemangioblastooma;
- hemangioblastooma, jonka sijainti on luuytimessä;
- hemangioblastooma verkkokalvolla;
- munuaiskudoksen kystinen vaurio;
- munuaisen adenokarsinooma;
- haiman kystiset muodostumat;
- kystadenokarsinooma;
- feokromosytooma;
- epididymaalinen adenooma.
Huomaa, että Hippel-Lindaun oireyhtymän ongelmaa käsitteleviä lääketieteen erikoisaloja ovat neurologia, oftalmologia, urologia, terapia.
CNS-hemangioblastooma
Von Hippel-Lindaun oireyhtymän yleisimmin raportoitu ilmentymä on pikkuaivojen, selkäytimen tai verkkokalvon hemangioblastooman kehittyminen. Pikkuaivoille kehittyneellä kasvaimella on seuraavat oireet:
- Luonnon päänsärky.
- Pahoinvointi, oksentelu.
- Epävarmuus kävellessä koordinaation puutteen vuoksi.
- huimaus.
- Tajunnan heikkeneminen (tyypillistä patologian myöhemmille vaiheille).
Kun hemangioblastooma sijoittuu selkäytimeen, tärkeimmät kliiniset oireet ovat heikentynyt herkkyys, pareesi ja halvaus, virtsan ja ulostamisen heikkeneminen. Kipuoireyhtymää havaitaan vain satunnaisesti.
Tämäntyyppinen kasvain luokitellaan hitaasti eteneväksi. Ja informatiivisin tutkimusmenetelmä diagnoosin ja valvonnan kann alta on magneettikuvaus (MRI), jota parannetaan tutkittavan alueen kontrastin avulla.
Ainoa tehokas tapa hoitaa pikkuaivojen hemangioblastoomaa nykyään on sen kirurginen poisto. Säteily- ja lääkemenetelmien käyttö ei antanut vakuuttavaa positiivista tulosta.
Mikrokirurgisen poiston jälkeen hemangioblastooma ei yleensä uusiudu, mutta muita kasvaimia saattaa ilmaantua. Tämän kasvaimen kirurgisessa hoidossa on otettava huomioon sen moninkertaisuus, joka on tyypillistä Hippel-Lindaun taudille.
Verkkokalvon angiomatoosi
Patologisen prosessin oftalmisessa lokalisoinnissa tyypillinen piirre on merkkikolmio:
- angiooman esiintyminen;
- vasodilataatio silmänpohjassa;
- sarveiskalvon alle on kertynyt verkkokalvon eritystä (nesteen kerääntyminen tulehdustuotteena), mikä voi aiheuttaa eksudatiivisen verkkokalvon irtoamisen taudin pitkälle edenneessä vaiheessa.
Alkuvaiheessasairaus on tyypillisesti silmänpohjan pigmentin väheneminen, verisuonten lisääntynyt mutkaisuus. Kun painetaan silmämunaa, havaitaan sekä v altimoiden että suonien pulsaatio.
Myöhemmissä vaiheissa verisuonten laajeneminen ja mutkaisuus etenevät, aneurysmien ja angiomien muodostuminen, joille on ominaista pyöristetyt glomerulukset, on mahdollista - tämä on erityinen merkki Hippel-Lindaun taudista.
Feokromosytooma
Kun lisämunuaiset kärsivät, Hippel-Lindaun tauti ilmenee feokromosytooman muodostumisena. Tämä lisämunuaisytimen aineesta peräisin oleva kasvain on yleensä hyvänlaatuinen. Se diagnosoidaan useimmissa tapauksissa noin 30 vuoden iässä, ja sille on ominaista kahdenvälisyys, useat solmut ja kyky siirtyä viereisiin kudoksiin.
Feokromosytooma ilmenee seuraavina merkkeinä:
- Verenpainelääkitystä kestävä verenpaine.
- Verenpaineeseen liittyvä kranialgia.
- Vaalea iho.
- Liikahikoiluaipumus.
- Takykardia.
Haimasyöpä
Haiman onkologinen patologia vaihtelee: kasvaimet voivat olla sekä hyvänlaatuisia että pahanlaatuisia. Ja rakenteeltaan nämä ovat joko kystisiä muodostumia tai neuroendokriinisia kasvaimia.
Erilaisia onkologisia prosesseja, jotka vaikuttavat haimaan, esiintyy puolella potilaista, joilla on Hippel-Lindaun tauti. Tässä tapauksessa oireet liittyvät yleensä haiman toiminnan heikkenemiseen.rauhanen.
Potilaiden keski-ikä kasvainten havaitsemishetkellä on 33-35 vuotta. Pahanlaatuisen prosessin tapauksessa metastaattinen prosessi suuntautuu maksaan.
Endolymfaattisen pussin kasvain
Tällä onkologisella prosessilla, joka kehittyy nimetyn oireyhtymän kanssa, on aina hyvänlaatuinen kulku ja se ilmenee seuraavasti:
- Kuulohäiriöt, jopa täydellinen kuulonmenetys.
- huimaus.
- Koordinaatiohäiriöt.
- Tinnitus.
- Kasvolihasten pareesi.
Diagnoosi
Esidiagnoosi tehdään potilaan yleisen ja oftalmologisen tutkimuksen, anamneesin, mukaan lukien perinnöllinen ja sukuhistoria, perusteella.
Erittäin informatiivinen on verikoe, joka paljastaa sen glukoosi- ja katekoliamiinipitoisuuden.
On suositeltavaa visualisoida kasvaimet magneettikuvauksella (MRI).
Fluoreskeiiniangiografia on arvokkaan tiedon lähde silmäpatologian varhaisessa diagnosoinnissa. Tämä diagnostinen tekniikka auttaa tunnistamaan silmänpohjan verisuonipohjan patologian alkuperäiset ilmenemismuodot, joita ei kirjata oftalmoskopian aikana (kuten telangiektasia, vasta muodostuneet verisuonet). Jos patologinen prosessi etenee, tämä tekniikka mahdollistaa kasvaimen syöttävän suonen tunnistamisen paljon aikaisemmin kuin oftalmoskopia.
Täydellinen kokonaisv altainen tutkimus koostuu seuraavista diagnostisista asioistahoidot:
- Tietokone- ja magneettikuvaus. Näiden menetelmien käytön ansiosta varhaisessa vaiheessa diagnosoitujen sairauksien määrä on lisääntynyt merkittävästi. Ja tässä tapauksessa he ovat usein alttiita terapiaan.
- Ultraäänitomografia.
- Angiografia on objektiivisen tiedon lähde siitä, mistä elimestä kasvain on peräisin.
- Pneumoenkefalografia.
On tärkeää tietää, että jos jossakin elimessä havaitaan kasvainprosessi, on suoritettava täydellinen tutkimus muiden alueiden patologian sulkemiseksi pois.
Hoito
Yleiset lähestymistavat Hippel-Lindaun oireyhtymän hoitoon ovat syöpähoidon periaatteiden mukaisia. Hoidon tulee olla monimutkaista ja yhdistää kirurgiset ja sädemenetelmät. Jokaista niistä käytetään tiukasti indikaatioiden, vasta-aiheiden, tietyn kasvaimen ominaisuuksien ja potilaan tilan mukaisesti.
Lääkkeitä käytetään pääasiassa oireenmukaisena hoitona joidenkin yksittäisten elinten toimintojen ja potilaan yleisen tilan korjaamiseen.
Ennuste
Oikea-aikaisella diagnoosilla ja oikein valitulla hoidolla voidaan hallita taudin kehittymistä sekä sen kielteisiä vaikutuksia kehoon. Edellytyksenä on varhainen diagnoosi ja hoito.
Joissakin tapauksissa ennuste on kuitenkin ponnisteluista huolimatta potilaalle epäedullinen suuren kehittymisriskin vuoksi.komplikaatioita.
