Tällä hetkellä on v altava määrä perinnöllisiä sairauksia, jotka lapsi saa geenien mukana äidiltä tai isältä. Jotta jotkut voivat ilmetä, on välttämätöntä, että molemmat vanhemmat välittävät viallisen geenin vauvalleen. Yksi tällainen sairaus on talassemia. Harva tietää, millainen sairaus on kyseessä. Artikkelissamme yritämme käsitellä tätä.
Mikä on talassemia
Tämä ei ole edes yksi, vaan koko joukko perinnöllisiä verisairauksia, joilla on resessiivinen perintö. Eli lapsi saa sen, jos molemmat vanhemmat välittävät hänelle sairaan geenin. Tässä tapauksessa sanotaan, että kyseessä on homotsygoottinen talassemia. Taudille on ominaista se, että hemoglobiinin tuotanto häiriintyy, ja sillä on tärkeä rooli hapen kuljettamisessa koko kehoon.
Hemoglobiini on proteiini, jossa on koostumuksessaan proteiiniosa ja pigmenttiosa. Ensimmäinen koostuu polypeptidiketjuista: kahdesta alfasta ja kahdesta beetaketjusta. Vika voi ilmetä missä tahansa niistä, mistä johtuen alfa- ja beetatalassemia.
Hemoglobiinin synteesin rikkominen johtaa punasolujen eliniän lyhenemiseen, ja tämä johtaasolujen ja kudosten hapenpuute. Tämä prosessi laukaisee kokonaisen ketjun reaktioita, jotka johtavat erilaisten patologioiden muodostumiseen kehossa.
Tautiluokitus
Tämän taudin luokittelussa on useita lähestymistapoja. Jos tarkastelemme missä piirissä vika tapahtui, voimme erottaa:
- alfa-talassemia;
- beetatalassemia;
- deltatalassemia.
Kussakin tapauksessa oireiden vakavuus voi vaihdella merkittävästi. Tämän perusteella jaa:
- kevyt muoto;
- keskikokoinen;
- raskas.
Riippuen siitä, saiko lapsi geenin molemmilta vanhemmilta vai toiselta, sairaus jaetaan:
- Homotsygoottinen, tässä tapauksessa sairas geeni periytyy äidiltä ja isältä. Tätä muotoa kutsutaan myös talassemia majoriksi.
- Heterotsygoottinen. Peritty vain yhdeltä vanhemm alta.
Kaikille lajikkeille on ominaista niiden oireet ja vakavuus.
Sairauden syyt
Jokaisella sairaudella on omat syynsä, myös talassemia muodostuu lapsen vanhemmilta saamien geenien vaikutuksesta. Tämä geneettinen sairaus on erityisen monimutkainen, mutta se on myös yleisin maailmassa.
Thalassemia periytyy resessiivisesti vanhemman autosomin kautta. Tämä tarkoittaa, että todennäköisyys sairastua on 100 % henkilölle, joka on saanut vialliset geenit tälle ominaisuudelle äidiltä ja isältä.
Sairaus kehittyy, kun hemoglobiinin synteesistä vastaavat geenit,mutaatio tapahtuu. Tämän taudin alfa-muoto on melko yleinen Välimerellä, Afrikassa. Jotkut yhdistävät talassemian malariaan, koska taudinpurkaukset ovat yleisiä näillä alueilla.
Malariaplasmodiumia syytetään siitä, että geeneissä tapahtuu mutaatio ja kehittyy talassemia, kuva osoittaa, että suuri määrä tapauksia löytyy myös Azerbaidžanista, noin 10 % koko väestöstä. Tämä vahvistaa, että taudin esiintyvyys liittyy mutaatioihin, ja myös ilmasto-olosuhteet vaikuttavat mutaatioprosessiin.
Thalassemia-merkityt oireet
Jos vauvalle kehittyy homotsygoottinen tai suuri talassemia, oireet alkavat ilmaantua melkein heti syntymän jälkeen. Näitä ovat:
- Tornin muotoinen kallo.
- Kasvot ovat mongoloidinäköiset.
- Yläleuka on laajentunut.
- Jonkin ajan kuluttua nenän väliseinän laajeneminen voidaan havaita.
- Kun talassemia diagnosoidaan, verikoe osoittaa hepatomegaliaa, joka lopulta johtaa maksakirroosin ja diabeteksen kehittymiseen. Häiriintynyt veren kaava johtaa ylimääräisen raudan kertymiseen sydänlihakseen, ja tämä on jo täynnä sydämen vajaatoimintaa.
- Heemoglobiinin synteesin heikkenemisen vuoksi kudokset ja solut kärsivät jatkuvasta hapen nälästä, mikä johtaa useiden sairauksien ilmaantumiseen koko kehossa.
- Lapsi on jäljessä sekä henkisesti että fyysisestikehitystä.
- Lähemmäksi vuoden ikää voit huomata luukudoksen kasvua jaloissa, mikä johtuu luiden kortikaalikerroksen tuhoutumisesta.
- Ultrassa havaittu pernan suureneminen
- Ihon keltaisuus.
Jos lapsella diagnosoidaan talassemia, oireet korostuvat, mikä tarkoittaa, että on suuri todennäköisyys, että hän ei elä toista syntymäänsä asti.
Lieviä talassemia-oireita
Kun patologia peritään vain toiselta vanhemm alta, voidaan puhua pienestä tai heterotsygoottisesta talassemiasta. Koska genotyypissä on toinen terve geeni, se tasoittaa merkittävästi taudin ilmenemismuotoa ja oireet eivät välttämättä ilmene ollenkaan tai antaa tasoittuneen kuvan.
Thalassemia minorilla on seuraavat pääoireet:
- Korkea ja nopea väsymys.
- Suorituskyky heikentynyt.
- Toistuva huimaus ja päänsärky.
- Vaalea iho ja keltaisuuden merkkejä.
- Perna voi myös olla suurentunut.
Huolimatta tasoittuneista oireista, vaara piilee siinä, että kehon herkkyys kaikille infektioille lisääntyy huomattavasti.
Sairausdiagnoosi
Lääketieteellä on kyky diagnosoida talassemia varhaisessa kehitysvaiheessa, diagnoosi perustuu laboratorioverikokeihin. Ne osoittavat välittömästi, että hemoglobiinilla on häiriintynyt rakenne. Voit jopa määrittää, missä ketjuissa on poikkeamia.
Pienillä lapsilla on merkkejä talassemiastatarpeeksi kirkas, joten tällaisen diagnoosin tekeminen ei yleensä ole vaikeuksia. Vanhemmat tulee tutkia ennen lapsen hankkimista, varsinkin jos perheessä on geenin kantaja tai se on sairas.
Talassemia on mahdollista todeta jo raskauden alkuvaiheessa, ottaa lapsivesi analysoitavaksi ja tutkia. Se sisältää aina sikiön punasoluja, joiden tutkiminen voi osoittaa patologian olemassaolon.
Varhainen diagnoosi on erittäin tärkeä, koska hoito on mahdollista aloittaa ennen vauvan syntymää, mikä antaa tehokkaimman tuloksen.
Beta-talassemia
Jos taudista muodostuu beetatyyppinen sairaus, hemoglobiinin beeta-ketjujen synteesi häiriintyy kehossa. Ne ovat vastuussa hemoglobiini A:n tuotannosta, joka aikuisella on 97 % molekyylien kokonaismäärästä. Jos ymmärrät, beetatalassemia - mitä se on, voimme verikokeen perusteella sanoa, että beetaketjujen määrä on laskenut, mutta niiden laatu ei kärsi.
Syynä ovat geenimutaatiot, jotka häiritsevät ketjujen synteesistä vastaavien geenien toimintaa. Tällä hetkellä on jo todettu, että geenien toiminnassa häiriöitä aiheuttavien mutaatioiden lisäksi on myös joitain DNA-osia, jotka vaikuttavat näiden mutaatioiden ilmenemiseen. Tämän seurauksena käy ilmi, että ihmisillä, joilla on samat mutaatiot hemoglobiinin synteesistä vastaavissa geeneissä, taudin ilmenemisaste voi vaihdella suuresti.
Lajikkeet beeta-talassemia
Sairauden kliininen kuva voi olla erilainen, tästä riippuen beetatalassemia jaetaan useisiin ryhmiin. Kaikki eivät tunne sellaista käsitettä kuin talassemia, että tämä sairaus riippuu monista geneettisistä tekijöistä, eivätkä kaikki tiedä.
On olemassa useita geenien tiloja, jotka säätelevät beetaketjujen tuotantoa:
- Normaali geeni. Tässä tilassa hän on kaikissa terveissä ihmisissä.
- Geeni käytännössä tuhoutui mutaatiolla. Beta-ketjua ei syntetisoida ollenkaan.
- Osittain vaurioitunut geeni voi tehdä tehtävänsä vain osittain, joten ketjujen synteesi jatkuu, mutta ei tarpeeksi.
Kaiken tämän perusteella voidaan erottaa seuraavat talassemiatyypit:
- Thalassemia minor. Taudin lievä muoto muodostuu vain yhden vaurioituneen geenin vaikutuksesta. Ulkoisten indikaattorien mukaan henkilö on täysin terve. Vain verikokeet osoittavat lievää anemiaa ja pieniä punasoluja.
- Thalassemia intermedia. Beta-ketjuista on jo vakava puute. Hemoglobiinin muodostumisprosessi on merkittävästi heikentynyt, ja muodostuu myös alikehittyneitä punasoluja. Anemia on jo ilmeinen, mutta jatkuvaa verensiirtoa ei tarvita. Vaikka tämä muoto voi vaikeutua ajan myötä, kaikki riippuu kehon kyvystä sopeutua hemoglobiinin puutteeseen.
- Thalassemia major. Mutaatio vaikuttaa kaikkiin beetaketjujen synteesistä vastaaviin geeneihin. Tällainen talassemia (potilaiden valokuvat voivat ollakatso artikkeli) vaatii jatkuvia verensiirtoja pitääkseen potilaan hengissä.
Alfa-talassemia
Hemoglobiinissa on beetan lisäksi myös alfaketjuja. Jos niiden synteesi on häiriintynyt, voimme puhua sellaisesta muodosta kuin alfa-talassemia. Sairaus ilmenee vain beeta-ketjun muodostumisena, ja tämä on täynnä sitä tosiasiaa, että tällaisen rakenteen hemoglobiini ei pysty täyttämään päätehtäväänsä - kuljettamaan happea.
Sairauden ilmenemismuodot riippuvat alfaketjujen synteesiä säätelevien geenien mutaation vakavuudesta. Tämä prosessi on yleensä kahden geenin ohjauksessa, joista toinen saa äidiltä ja toinen isältä.
Alfa-talassemialajikkeet
Geenimutaation asteesta riippuen tämä sairauden muoto on jaettu useisiin ryhmiin:
- Yhdessä geenilokuksessa on mutaatio. Tässä tapauksessa et välttämättä havaitse kliinisiä oireita.
- Tappio tapahtuu kahdessa lokuksessa, ja ne voivat olla samassa geenissä tai eri geenissä. Verikoe on hyvä diagnosoimaan alhainen hemoglobiinitaso ja pienet punasolut.
- Geneissä kolme lokusta ovat alttiita mutaatioille. Hapen siirtyminen kudoksiin ja elimiin on heikentynyt. Joissakin tapauksissa perna on edelleen laajentunut.
- Mutaatio kaikissa lokuksissa johtaa alfa-ketjujen synteesin täydelliseen puutteeseen. Tällä muodolla sikiökuolema tapahtuu vielä äidin kohdussa tai heti syntymän jälkeen.
Jos alfa-talassemia on lievä, hoitoa ei ehkä tarvita, mutta vaikealajikkeen on oltava lääkäreiden valvonnassa koko elämänsä. Vain säännölliset terapiakurssit voivat parantaa ihmisen elämänlaatua.
Talassemiahoito
Otimme talassemian - minkälainen sairaus se on. Nyt hoito on lopetettava. Voidaan huomata, että terapian tarkoituksena on ylläpitää hemoglobiinia vaaditulla tasolla ja poistaa kehon raskas kuorma suuresta määrästä rautaa. Myös seuraavat toiminnot voidaan liittää hoitomenetelmiin:
- Vakava sairaus vaatii säännöllisiä veren tai punasolujen siirtoja. Mutta tämä toimenpide on vain väliaikainen.
- Äskettäin sulatettuja tai suodatettuja punasoluja on siirretty. Tämä antaa vähemmän sivuvaikutuksia.
- Jos vakava talassemia diagnosoidaan, hoitoa täydennetään myös lähes päivittäin annettavalla rautakelaatilla.
- Jos ultraääni näyttää liian suurentunutta pernaa, se poistetaan. Tätä toimenpidettä ei tehdä alle viisivuotiaille lapsille. Huolimatta siitä, että poistamisen jälkeen tila on parantunut, mutta jonkin ajan kuluttua on taas havaittavissa heikkenemistä ja erilaisten infektioiden riskin lisääntymistä.
- Luytimensiirtoa pidetään tehokkaimpana hoitomuotona, mutta luovuttajaa on erittäin vaikea löytää tälle toimenpiteelle.
- Lisää ruokavalioosi raudan imeytymistä vähentäviä ruokia, kuten pähkinöitä, soijaa, teetä, kaakaota.
- Ota askorbiinihappoa, se auttaa poistamaan rautaa elimistöstä.
Yllä mainittujen hoitomenetelmien lisäksi suoritetaan myös oireenmukaista hoitoa, joka lievittää potilaan tilaa.
Tautien ehkäisy
Lääkäreille ja geneetikoille on selvää, että jos talassemia on diagnosoitu, se ei ole parannettavissa. En ole vielä löytänyt tapoja ja menetelmiä selviytyä tästä taudista. Sen estämiseksi on kuitenkin toimenpiteitä. Seuraavat ehkäisevät toimenpiteet voidaan nimetä:
- Tekee syntymää edeltävää diagnoosia.
- Jos molemmilla vanhemmilla on tämä sairaus, on välttämätöntä diagnosoida sikiö tämän patologian tunnistamiseksi. Joissakin tapauksissa voi olla tarpeen keskeyttää raskaus.
- Jos perheessäsi on sukulaisia, joilla on tämä diagnoosi, on suositeltavaa käydä geneetikon luona ennen raskauden suunnittelua.
Jokaisessa organismissa on v altava määrä mutatoituvia geenejä, on käytännössä mahdotonta ennustaa, missä ja milloin mutaatio ilmaantuu. Tätä varten geneettinen neuvonta on tarkoitettu auttamaan pariskuntia ymmärtämään sukujuuriaan tai pikemminkin sairauksia, jotka siirtyvät sukupolvelta toiselle.
Talassemiapotilaiden ennuste
Sairauden vakavuudesta ja muodosta riippuen ennuste voi olla erilainen. Talassemia minor -potilaat elävät normaalia elämää, ja sen kesto on käytännössä sama kuin terveiden ihmisten elinajanodote.
Beeta-talassemialla pieni osa potilaista selviää aikuisikään asti.
Sairauden heterotsygoottinen muoto ei käytännössä vaadi hoitoa, mutta sen kanssahomotsygoottinen ja jopa vakava, on tarpeen tehdä säännöllisiä verensiirtoja. Ilman tätä toimenpidettä potilaan elämä on lähes mahdotonta.
Valitettavasti talassemia on tällä hetkellä yksi niistä sairauksista, joita tiede ei ole vielä oppinut selviytymään. Voit pitää sen hallinnassa vain jossain määrin.
