West-oireyhtymä on epilepsian melko vakavan muodon ilmenemismuoto, jota esiintyy pienillä lapsilla ja joka on seurausta aivovauriosta. Tämän patologian silmiinpistävin merkki on henkisen kehityksen selvä viive. Tälle taudille on myös ominaista oireiden kompleksi: tahattomat liikkeet nyökkäyksinä ja kehon nopeina kallistuksina, jotka luonteeltaan edustavat yksittäisten lihasryhmien toistuvaa spastista supistumista tai joilla on yleinen luonne. Ne näkyvät pääasiassa nukahtamisen tai heräämisen yhteydessä. Elektroenkefalografia korjaa samalla selkeän hypsarrytmian, joka on epänormaalin korkean amplitudin aivotoimintaa.
Sairauden kuvaus
Sairaus ilmenee yleensä vauvaiässä, suurin osa oireista ilmaantuu ennen vuoden ikää.
Diagnostiset menetelmät perustuvat kliinisten oireiden analysointiin, joita tulokset vahvistavat edelleentietokonetomografia, magneettikuvaus sekä EEG (elektroenkefalografia) tulokset. Hoito suoritetaan epilepsialääkkeiden, steroidiryhmän lääkkeiden, avulla. Kirurgisia toimenpiteitä voidaan tarvita myös sen aivojen osan poistamiseksi, jossa epiaktiivisuus on keskittynyt.
Hieman historiaa ja tilastoja
Ensimmäistä kertaa harkitsemamme lännen syndrooma havaitsi ja kuvasi samanniminen lääkäri vuonna 1841. Hän havaitsi ilmenemismuotoja lapsessaan ja erotti ne erilliseksi oireyhtymäksi, joka myöhemmin tehtiin. erilliseen diagnoosiin. Koska tämä patologia esiintyy lapsenkengissä, sille ominaisia spamodisia ja kohtauksellisia ilmenemismuotoja kutsutaan infantiileiksi kouristuksiksi. Aluksi tätä oireyhtymää ei luokiteltu erilliseksi sairauskategoriaksi, vaan sitä pidettiin muunnelmana yleistyneen epilepsian ilmenemismuodosta.
1900-luvun puolivälissä pienten potilaiden EEG-tietojen tutkimuksesta ja analysoinnista saatujen tietojen perusteella tunnistettiin aivojen hypsarrytmisen toiminnan spesifisyys, jolle on ominaista hitaan aallon kaoottinen vuorottelu. jaksoja, joissa on suuria amplitudisia piikkejä. Näiden spesifisten EEG-kuvioiden perusteella sairaus tunnistettiin erilliseksi diagnostiseksi kriteeriksi, joka koskee erityisesti nuoria potilaita.
Erillinen oireyhtymä
Neurokuvantavien diagnostisten menetelmien löytämisen ja parantamisen myötä aivopesäkkeiden tunnistaminen tuli mahdolliseksiaineet, joihin epiaktiivisuus vaikuttaa. Juuri nämä uudet lähestymistavat ja niiden perusteella saadut tiedot aiheuttivat sen, että Westin syndroomaa ei pidetty yleistyneenä epilepsian muotona. Siitä hetkestä lähtien se alettiin luokitella epileptiseksi enkefalopatiaksi. Siten tämäntyyppinen epileptinen enkefalopatian muoto tunnistettiin erilliseksi oireyhtymäksi lapsuuden os alta. Aikuisilla potilailla se tunnettiin Lennox-Gastaut'n oireyhtymänä.
Tilaston mukaan tämän epilepsian muodon (West-oireyhtymä) esiintyvyys lapsilla, joilla on dokumentoitu aivosairaus, on noin 2 %, ja infantiililla epilepsialla diagnoosi on noin 25 % kaikista tapauksista. Ilmaantuvuus on 2-4 potilasta 10 000 vastasyntynyttä kohti. Pojilla tauti esiintyy useammin kuin tytöillä. 90 prosentissa tapauksista oireyhtymä ilmenee jopa vuoden ajan, taudin huippu tapahtuu 4-6 kuukauden iässä. Kolmen vuoden iässä puuskittaiset oireet joko häviävät kokonaan tai siirtyvät muihin epilepsian muotoihin.
"Lapsienkelit" ja lännen syndrooma
Verkossa on erityisten lasten vanhempien yhteisö. Siitä löydät tietoa kuvaamastamme oireyhtymästä. Äidit jakavat palautetta vauvojensa taudin oireista sekä hoitomenetelmistä. Sivusto on nimeltään "Lapset-enkelit". Westin syndrooma on patologia, joka herättää monia kysymyksiä siitä kärsivien vastasyntyneiden vanhemmissa.
Etiologiset ominaisuudet
Useimmat tapaukset ovat oireellisia.
Anteeksi, ei ole olemassatarkat tiedot taudin etiologiasta. Syitä voivat olla akuutit kohdunsisäiset infektiot (sytomegalovirus, herpeettinen), sikiön hypoksiset vauriot, synnytyksen jälkeinen enkefaliitti, ennenaikainen synnytys, vastasyntyneen asfyksia, kallonsisäinen synnytystrauma, postnataalinen iskemia jne.
Lisäksi on todennäköistä, että lasten West-oireyhtymä voi olla seurausta aivojen anatomisista poikkeavuuksista, kuten esimerkiksi corpus callosumin ageneesista, hemimegalencefaliasta.
Myös infantiileilla kouristuksilla voi olla toissijaisia oireita, eli ne voivat olla seurausta ja oireita muista sairauksista, kuten fakomatoosista, neurofibromatoosista, Downin oireyhtymästä, joistakin geenimutaatioista. On myös todisteita, jotka yhdistävät infantiilit kouristukset fenyyliketonuriaan.
Syyt
Noin 10 %:ssa tapauksista taudin syytä ei voida määrittää, mutta kyseessä on geneettinen taipumus, koska sukuhistoria voi paljastaa samank altaisia epilepsiaoireita.
On olemassa myös useita oletuksia patologian esiintymisen suhteesta rokotukseen, nimittäin DPT-rokotteeseen. Tällaisen suhteen olemassaolo ei kuitenkaan ole todistettu tosiasia. On mahdollista, että rokotuksen kalenteriajan ja iän, jolloin Westin syndrooman ensisijaiset merkit ovat tyypillisimpiä, yhteensopivuus.
Infantiilien kouristusten patogeneettisellä mekanismilla nykyaikaisessa lääketieteessä on toistaiseksi vain hypoteettisia perusteluja. Yhden näkökulman mukaan West-oireyhtymä on seurausta toimintahäiriöstäserotonergiset neuronit. Tämän hypoteesin alkuperä perustuu serotoniinihormonin ja sen metaboliittien vähäiseen pitoisuuteen.
West-oireyhtymän tarkkoja syitä ei täysin ymmärretä.
On olemassa myös immunologinen perustelu, joka puolustaa aktivoituneiden B-solujen ja taudin välistä suhdetta.
Erikseen kannattaa huomioida teoria patologian ja aivojen ja lisämunuaisten toiminnan heikkenemisen riippuvuudesta. Tämän oletuksen perustana on positiivinen tulos West-oireyhtymän hoidosta ACTH:lla.
Jotkut tutkijat näkevät oireyhtymän syynä kiihottavien synapsien ja johtavien kollateraalien liiallisessa tuotannossa, mikä lisää aivokuoren kiihtyvyystasoa, ja lapsen fysiologisen myeliinin puute aiheuttaa asynkronisen EEG:n kuvio.
Kun lapsi kypsyy ja hänen aivonsa kehittyvät, myeliinitaso nousee, mikä johtaa hänen kiihtyneisyytensä huomattavaan vähenemiseen. Näin ollen kuva puuskittaisista ilmenemismuodoista hämärtyy huomattavasti: ne joko katoavat tai muuttuvat Lennox-Gastaut-patologiaksi.
Mieti West-oireyhtymän pääoireita.
Oireellinen kuva
Kuten edellä totesimme, tauti ilmenee yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. On tapauksia, joissa oireyhtymä ilmenee myöhemmin, mutta enintään 4 vuoden kuluttua.
Pääasiallista kliinistä kuvaa edustavat sarjalliset lihasspasmit ja fyysinen ja henkinen viivekehitystä. Samanaikaisesti psykomotorisen kehityksen viivästymisellä useimmissa kliinisissä tapauksissa on ensisijainen ilmentymä, ja sen taustalla ilmenevät jo kohtauksiset oireet. Kuitenkin 30 %:lla lapsista huomattavaa kehitysviivettä edeltää kohtauksen ilmaantuminen.
Yleensä psykomotorinen hidastuminen ilmenee tarttumisrefleksin puuttuessa tai motivoimattomasta sammumisesta tai täydellisestä katoamisesta. On myös tapauksia, joissa katsetta ei pystytä kiinnittämään esineeseen tai seuraamaan sitä. Näillä oireilla on melko epäsuotuisa ennuste jatkokehityksen suhteen.
Lihaskouristukset
Se on sarjamuotoinen ja symmetrinen, aikavälit niiden välillä ovat melko lyhyitä eivätkä yleensä ylitä minuuttia. Kouristukset ovat voimakkaimpia hyökkäyksen alussa, ja lopussa ne häviävät. Spastiset kohtaukset eivät ole ennustettavissa, niiden esiintymistiheys voi vaihdella yhdestä useaan kymmeneen päivässä. Niille on ominaista melko tiivis fysiologinen yhteys heräämisaikaan ja nukahtamisaikaan, jolloin lapsi on uni- ja hereilläolovaiheen välissä. Kova ääni, äkillinen odottamaton liike ja jopa kosketus voivat aiheuttaa ne.
Taivuttaminen ja laajennus
Riippuen siitä, mikä lihasryhmä kokee tahattoman supistuksen, kouristukset luokitellaan taipumiseen ja ojentamiseen, mutta useimmiten kouristukset ovat sekoittuneet. Niitä seuraa frekvenssi, mutta ojentajat ovat harvinaisimpia tapausten esiintymistiheydeltä. Useimmiten lapsierityyppiset kouristukset ovat häiritseviä, kun taas vallitseva kuva niistä on havaittavissa. On mahdotonta ennustaa, mikä kouristus vallitsee, koska se riippuu lapsen kehon asennosta seuraavan kouristuksen alkaessa.
Kouristukset voivat olla paikallisia, joita esiintyy useimmiten, tai ne voivat olla yleistyneitä, mikä tarkoittaa, että kaikki lihasryhmät supistuvat.
Kuvaile eri lihasryhmien supistumisaktiivisuuden ja niiden kliinisen kuvan välistä suhdetta:
- Niskalihasten kouristeleva taipuminen aiheuttaa pään nyökytystä, mikä on yksi Westin syndroomalle ominaisista oireista.
- Olaviyölihasten spastiset supistukset näkyvät olkapäiden kohautuksena.
- Jackveitsen paroksismi on seurausta vatsalihasten tahattomasta taipumisesta.
- Yläraajojen lihasten puuskittaiset supistukset näyttävät lapselta, joka halaa itseään. Tämän tyyppisen kouristuksen yhdistelmää edellisen ("jackveitsi") kanssa kutsutaan "Salaam-hyökkäykseksi". Yhdistelmäkuva näistä kahdesta kouristuksesta muistuttaa itäistä tervehdystä ja "salaamia".
- Jos lapsi jo osaa kävellä, kouristukset voivat ilmetä seuraavasti: lapsi kävelee ja yhtäkkiä kaatuu, mutta pysyy tajuissaan.
- Joskus esiintyy ei-konvulsiivisia kohtauksia, jotka ilmenevät motoristen toimintojen äkillisenä pysähtymisenä.
- Hengitysjärjestelmän spastiset kohtaukset ilmenevät hengitystoiminnan häiriintymisestä, mikä on erityisen vaarallinen oire.
- On muitakinkohtaustyypeissä, niillä voi olla sekä itsenäinen ilmentymä että ne voivat esiintyä yhdessä muiden kanssa.
Diagnoosi
West-oireyhtymän diagnoosi perustuu kolmeen tekijään:
- henkinen ja henkinen jälkeenjääneisyys;
- hypsarrytminen kuva EEG-kuviosta;
- lihaskouristukset.
Suuri merkitys on iällä, jolloin sairaus alkaa ilmaantua, sekä kouristusten suhde uneen. Siinä tapauksessa, että sairaus ilmenee epätyypillisen myöhäisessä iässä, sen diagnosointi voi olla vaikeaa.
Jos Westin oireyhtymää epäillään, neurologi hakeutuu lapsen puoleen ja geneetikko ja epileptologi suorittavat lisätutkimuksia. On tärkeää erottaa ajoissa sellaiset sairaudet, kuten hyvänlaatuinen infantiili myoklonus, infantiili myokloninen epilepsia, Sandiferin oireyhtymä, jossa pään kallistus ilmenee kuten torticollis, sekä opisthotonuksen episodiset ilmenemismuodot, jotka muistuttavat puuskittaisia supistuksia, mutta itse asiassa ne eivät ole.
EEG
EEG (interiktaalinen) tehdään sekä unessa että valveilla ollessa. Se osoittaa kaoottista, dynaamisesti muuttuvaa piikkia altotoimintaa molemmissa tapauksissa. EEG unen aikana (polysomnografia) havaitsee tämän toiminnan puuttumisen syvän unen aikana. Taudin varhaisessa vaiheessa, noin 66 %:ssa kliinisistä tapauksista, EEG osoittaa hypsarrytmiaa. Myöhemmissä vaiheissa EEG-kuvioissa on kaoottinen organisaatio, ja noin 2-4 vuoden iässä EEG:tä edustavat jo kompleksitvuorottelevat terävät ja hitaat aallot. EEG:ssä kouristuksen aikana esiintyy yleistyneitä hitaan aallon korkean amplitudin komplekseja ja sitä seuraavaa aktiivisuuden sammumista.
Jos EEG havaitsee fokaalisia muutoksia, on yleisesti hyväksyttyä, että kyseessä on fokaalinen aivovaurio tai että siinä on rakenteellisia poikkeavuuksia.
Tarkkain tapa diagnosoida fokaaliset aivovauriot on MRI.
Hoito
Todellinen läpimurto lasten Westin oireyhtymän hoidossa oli ACTH:n (adrenokortikotrooppiset hormonit) käyttö epileptisten kohtausten lievitykseen. ACTH:n käyttö yhdessä prednisolonin kanssa johtaa lihasspasmien vähenemiseen ja jopa täydelliseen häviämiseen. EEG-kuvio puolestaan vahvistaa hypsarrytmisten ominaisuuksien puuttumisen. Ainoa kompastuskivi Westin oireyhtymän hoidossa on se, että näiden lääkkeiden annosten valinta ja hoitojakson kesto on puhtaasti yksilöllinen tekijä ja se tehdään empiirisesti. 90 %:ssa tapauksista merkittävien lääkeannosten käyttö antaa hyvän vaikutuksen.
1900-luvun 90-luvun alussa vigabatriinihoidon positiivinen vaikutus havaittiin, mutta tämän lääkkeen hyödyt todistettiin vain tuberkuloosiskleroosia sairastaville potilaille. Muulle potilasryhmälle steroidihoito pysyi ensimmäisellä sijalla. Steroidihoidon haittapuolena on kuitenkin lääkkeiden huonoin siedettävyys ja taudin taipumus uusiutua.
Antikonvulsantit
Hoidossa käytetään myös antikonvulsantteja, joista nitratsepaamilla ja valproiinihapolla on korkein kliininen teho. Jotkut potilaat saavuttivat positiivisen hoitodynamiikan hoidon aikana suurilla B6-vitamiiniannoksilla.
Jos laitteisto vahvistaa aivopesäkkeiden vaurioitumisen ja positiivisen dynamiikan puuttuessa kohtausten lopettamisessa lääkkeillä, voidaan suositella neurokirurgista toimenpidettä leesion poistamiseksi, joka on epilepsiakohtausten katalysaattori. Jos tällainen leikkaus ei ole mahdollista ja jos potilaalla on taipumus lihaskouristuksiin, joihin liittyy motorisen toiminnan täydellinen menetys (pudotuskohtaus), callosotomia voi olla tarpeen.
Oliko Westin oireyhtymään parannuskeinoa? Puhumme tästä myöhemmin.
Prognostiset kriteerit
West-oireyhtymässä alle vuoden ikäisillä lapsilla noin puolessa tapauksista infantiilit kouristukset taantuvat ja häviävät kokonaan kolmen vuoden iässä. Lopuissa 50–60 prosentissa tapauksista havaitaan kuitenkin taudin kulun epäsuotuisa jatkuminen, jota seuraa siirtyminen muihin epilepsiamuotoihin. Siirtyminen Lennox-Gastaut-oireyhtymään on todennäköisin. Jos infantiileja kouristuksia esiintyy Downin oireyhtymän yhteydessä, lääkitys on yleensä tehotonta.
On kuitenkin syytä muistaa, että vaikka puuskittaiset oireet häviäisivät kokonaan, kysymys jää lapsen psykomotorisesta kehityksestä, joka, kuten muistamme, on olennainen tekijä Westin oireyhtymässä. Valitettavasti ennuste jatkokurssistasairaus on pettymys jopa ilman kohtauksellisia oireita. Tämä koskee sekä henkisen että fyysisen kehityksen viivettä, joka ilmenee myöhemmin aivohalvauksena ja autistisena häiriönä sekä kognitiivis-emotionaalisen kehityksen viiveenä yleensä. Noin 70-80 % lapsista kärsii kehitysvammaisuudesta ja puolet potilaista fyysisestä kehitysvammaisuudesta. Ja vain pienellä osalla onnekkaista ei ole vakavia seurauksia tulevalle kehitykselle ja kasvulle.
Jos sairaus johtuu aivojen anatomisista rakenteellisista vioista ja patologisista muutoksista, jotka eivät kuulu diagnoosin ja myöhemmän kirurgisen korjauksen piiriin, ennuste on vieläkin epäsuotuisampi, mukaan lukien todennäköinen kuolleisuus.
Jos Westin oireyhtymästä on idiopaattinen variantti, eli kun kouristuksia ei edeltänyt psykomotorisen hidastumisen oireita, ennuste on paljon suotuisampi. Niiden lasten prosenttiosuus, joilla ei ole jäännöspsykomotorista alijäämää, on paljon suurempi ja saavuttaa 37-44%.
Arvostelut Westin oireyhtymästä
Arviot tästä taudista ovat ristiriitaisia. West-oireyhtymän diagnoosin ja hoidon oikea-aikaisuus on myös erittäin tärkeä. Mitä aikaisemmin sairaus havaitaan ja hoito aloitetaan, sitä suurempi on todennäköisyys saada suotuisin ennuste lasten henkiselle ja fyysiselle kehitykselle. Neurologit sanovat, että kaikki aivopatologiat ja psykomotorisen kehityksen viivästykset ovat tehokkaimmin soveltuviasopeutuminen varhaisessa lapsuudessa. Mitä vanhempi lapsi, sitä vähemmän myönteisiä seurauksia hänen kehitykselleen.
