Sturge-Weberin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka kuuluu vuorottelevien oireyhtymien ryhmään. Siinä yhdistyvät fokuksen puolella olevien aivohermojen vauriot ja vastakkaisen puolen sensoristen ja motoristen toimintojen häiriöt. Weberin oireyhtymä on neurologinen oireyhtymä, jossa okulomotorisen hermon juuri tai tuma on vaurioitunut. Sairaudelle tyypilliset ilmenemismuodot heijastuvat kasvoille, fokuksen puolella on ptoosia, mydriaasia, strabismia, kontralateraalista keskushemiplegiaa, kasvojen ja kielen lihasten halvaantumista.
Weberin oireyhtymä: merkkejä
Weberin oireyhtymä on sairaus, jossa angiooomia esiintyy ihon vaurioituneille alueille, myös silmän verisuonten ja sidekalvon angioomat havaitaan; mahdollinen kaihi, glaukooman ja verkkokalvon irtauma.
Pia materille muodostuu useita angioomat, jotka leviävät myös kasvojen iholle ja vierekkäisiin kudoksiin, ja ilmaantuu tyypillisiä neurologisia oireita. Useimmiten tauti vaikuttaa yläleuan alueelle jaoftalminen kolmoishermo. Aivojen pehmeän kuoren vaurio voi olla joko vain toisella puolella tai vaikuttaa molempiin.
Kasvojen vaurioitunut alue on peitetty erityisillä punaisilla täplillä, kun taas hermoston lisäksi sairaus voi vaikuttaa myös sisäelimiin.
Weberin oireyhtymälle ovat ominaisia seuraavat ilmenemismuodot:
- MRI- tai CT-kuvat osoittavat leptomeningeaalisen angioman ilmenemismuotoja.
- Kouristusreaktiot.
- henkinen jälkeenjääneisyys (idioottisuus, kehitysvammaisuus).
- Kohonnut silmänpaine.
- Näkövaje.
- Hemipareesi.
- Hemiatrofia.
- Angioomat (iho on peitetty punaisilla verisuonipisteillä).
Weberin oireyhtymän eri muodot
On olemassa useita päälajikkeita. Kuvattu sairaus on esitetty yllä - Weberin oireyhtymä. Kuva näyttää, miltä tästä patologiasta kärsivä henkilö näyttää. Sairaus on jaettu:
- Schirmer-oireyhtymä - varhaisen glaukooman kehittyminen, johon liittyy ihon ja silmän angiooman ilmenemismuotoja.
- Millesin oireyhtymä - silmän hemangiooman kehittyminen ilman varhaisen glaukooman lisäystä ja angiooman ilmenemismuotoja iholla ja silmänympärysalueella.
- Knud-Rrubbe-oireyhtymä - enkefalotrigeminaalisen angioman ilmentymä.
- Weber-Dumitri-oireyhtymä - epilepsian, kohtausten, kehityksen viivästymisen, hemihypertrofian ilmentymä.
- Jahnken oireyhtymä - ihon angioomat, aivoalueet.
- Lofordin oireyhtymä - silmämunan angioomat ilman sen laajentumista.
SyndroomaWeber: Syitä
Syy taudin ilmaantumiseen on se, että sikiön kehityksen aikana vaurioituu kaksi alkiokerrosta: ektoderma ja mesodermi. Tämän taudin kehittyminen lapsilla on erittäin episodista. Tauti välittyy pääasiassa hallitsevien alleelien välityksellä, mutta on myös resessiivistä perinnöllistä.
Sairaus voi kehittyä sikiöön, jos se on raskauden aikana vaikuttanut negatiivisesti. Näitä ovat:
- Tupakointi raskauden aikana, erityisesti alkuraskauden aikana.
- Alkoholin juominen.
- Huumeiden käyttö.
- Eriperäinen raskaana olevan naisen myrkytys.
- Hallitsematon huumeidenkäyttö.
- Raskauden aikana saadut sukupuoliinfektiot.
- Kohdunsisäiset infektiot.
- Aineenvaihduntahäiriö odottavalla äidillä (kilpirauhasen vajaatoiminta).
Usein vain perinnöllisyys vaikuttaa taudin kehittymiseen. Weberin syndrooma ei voi sairastua tavallisessa elämässä.
Sairausdiagnoosi
Sairaus diagnosoidaan tyypillisten oireiden perusteella. Osa potilaan kasvoista on alttiina angiomatoottisille muutoksille, kohonneelle silmänpaineelle ja mahdolliselle silmämunan lisääntymiselle, esiintyy epileptisiä kohtauksia. Jos Weberin oireyhtymää epäillään, diagnoosin ja hoidon tekevät useat lääkärit: silmälääkäri, neurologi, epileptologi, ihotautilääkäri.
Röntgentutkimus on tarpeen diagnoosin selkeyttämiseksi. KäytössäTuloksena olevissa kuvissa voidaan nähdä aivokuoren kalkkeutumista. Tietokonetomografia antaa vielä täydellisemmän kuvan vaurioalueista. MRI-skannaukset voivat osoittaa aivokuoren ohenemista, rappeutumista ja valkoisen aineen surkastumista. Laitteistodiagnostiikkaa tarvitaan myös muiden, ei vähemmän vaarallisten sairauksien poissulkemiseksi: aivokasvaimet, aivojen pehmytkudosten paiseet, kystat.
Elektroenkefalografialla on v altava rooli oikean diagnoosin tekemisessä, sillä sen avulla voidaan määrittää biosähköisten impulssien aktiivisuus aivoissa, jotta epilepsia voidaan diagnosoida ajoissa. Useimmilla Weberin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on epileptisiä kohtauksia. He mittaavat myös silmänpainetta, näöntarkkuutta, oftalmoskopiaa, AV-skannausta - silmähoitoa varten.
Weberin oireyhtymän hoito
Weberin oireyhtymälle ei tällä hetkellä ole tehokasta hoitoa, ja jatkuvalla hoidolla pyritään lievittämään oireita ja parantamaan ihmisen elämänlaatua. Potilaalle määrätään antikonvulsanttihoitoa erilaisilla lääkkeillä:
- "Depakin".
- "karbamatsepiini".
- "Keppra".
- "Topiramaatti".
- "Finlepsin".
Melko usein potilas ei reagoi epileptisten kohtausten hoitoon, jolloin hoitava lääkäri voi määrätä useiden lääkkeiden käytön. Jos tehostettu hoito ei auta, niinneurokirurgin indikaatioiden perusteella voidaan määrätä kirurgista hoitoa.
Kohonnutta silmänpainetta (glaukooma) hoidetaan erityisillä tippoilla, jotka vähentävät silmänesteen eritystä. Näitä lääkkeitä ovat "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamid". Tämä konservatiivinen hoito voi kuitenkin olla erittäin tehotonta, ja silloin ainoa vaihtoehto on kirurginen hoito: potilaalle tehdään trabekulektomia tai trabekulotomia.
Seuraukset ja komplikaatiot
Weberin oireyhtymä on melko vaarallinen sairaus. Jos meneillään oleva konservatiivinen tai leikkaushoito ei ole tuottanut tulosta eikä potilaan tila ole parantunut, ennuste on melko epäsuotuisa. Hallitsematon epileptinen oireyhtymä voi johtaa dementiaan, kehitysvammaisuuteen, näön menetykseen ja lisääntyneeseen aivohalvausriskiin.
Tautien kehittymisen ehkäisy
Huolimatta siitä, että sairaus on perinnöllistä, raskaana olevan naisen enn altaehkäisevät toimenpiteet vähentävät merkittävästi taudin kehittymisen riskiä. Näitä toimintoja ovat:
- Huoista tavoista luopuminen (etenkin raskauden aikana).
- Oikea ja terveellinen elämäntapa. Säännölliset kävelylenkit raittiissa ilmassa, terve uni.
- Oikea jakoravinto. Lisää runsaasti kuitua sisältävien elintarvikkeiden ruokavaliota. Älä syö prosessoituja ruokia ja paistettuja ruokia.
- Aika-aikainen ilmoittautuminen raskauden aikana ja lääkärikäynnit sovittuna aikana.
- Vain suora huumeiden käyttölääkärin resepti.
Weberin oireyhtymä on harvinainen ja vaarallinen sairaus, joka vaikuttaa suoraan ihmisen elämänlaatuun. Luottamus lääkäreihin, oikea-aikainen diagnoosi ja määrätyn hoidon suorittaminen voivat muuttaa elämän parempaan suuntaan. On myös tärkeää, ettei sairauden anneta edetä eikä lääkkeitä saa käyttää ilman lääkärin määräämää reseptiä.
