McCune-Albrightin oireyhtymä nimettiin kahdelta merkittävältä lääkäriltä, jotka kuvasivat sitä yli puoli vuosisataa sitten. He kertoivat yhteiskunnalle lapsista, joista suurin osa oli tyttöjä. Monilla heistä oli lyhytkasvuisuus, pyöreät kasvot, lyhyt kaula, lyhennetyt IV- ja V-jalka- tai metatarsaalit, lihaskouristukset, luuston muutokset, viivästynyt hampaiden syntyminen ja kiilteen hypoplasia. Myös henkistä jälkeenjääneisyyttä ja hormonaalisia häiriöitä havaittiin, mikä ilmeni varhaisena murrosikänä kuukautisvuodon kera, rintojen kehittyminen, häpy- ja rintakarvojen kasvu, lasten lisääntynyt kasvunopeus ja ihomuutokset.
Nykyaikaisessa lääketieteessä termiä "Albrightin oireyhtymä" käytetään liittyen potilaisiin, joilla on kaikki tai vain osa hormonaalisista ja ihon poikkeavuuksista. On tapauksia, joissa diagnoosi tehtiin varhaislapsuudessa. Tyypillisissä tapauksissa sitä annetaan kuitenkin 5-10-vuotiaille lapsille tämän taudin oireiden perusteella. Yleensä se on harvinainen ja perinnöllinen. Sekä tämän taudin etiologia että patogeneesi ovat edelleen tuntemattomia. Katsotaanpa taudin merkkejä.
Umpieritysjärjestelmän häiriöt
Yleisin tytöillä, joilla on Albrightin oireyhtymähavaitaan ennenaikaista murrosikää, jonka aiheuttavat munasarjakystasta vereen vapautuneet estrogeenit. Kystat voivat kasvaa ja sitten pienentyä useiden viikkojen tai päivien aikana. Ultraäänitoimenpiteen avulla on mahdollista nähdä ja mitata kasvainten kokoa. Kystat voivat kasvaa melko kohtuullisen kokoisiksi. Oli tapauksia, joissa se kasvoi golfpallon kokoiseksi, eli halkaisij altaan yli 50 mm.
Rintojen suurenemista ja kuukautisvuotoa havaitaan yhdessä kystan kasvun kanssa. Jos tytöllä alkoi kuukautiset ennen 2-vuotiaana, tämä on ensimmäinen Albrightin oireyhtymän oire. Epäsäännöllisiä kuukautisia ja munasarjakystoja voidaan kuitenkin havaita sekä nuorilla että aikuisilla naisilla. Tämä ei estä saamasta terveitä lapsia.
Varhaisen murrosiän saaneiden lasten hoito on melko vaikeaa ja tehotonta. Vaikka kysta poistetaan kirurgisesti, se voi ilmaantua uudelleen. Progesteronihormonia käytettäessä kuukautiset voidaan keskeyttää, mutta luiden nopea kehitys- ja kasvuvauhti ei hidastu. Mahdolliset negatiiviset seuraukset lisämunuaisten toiminnalle. Hoito tapahtuu oraalisilla lääkkeillä, jotka estävät estrogeenisynteesin.
Kilpirauhasen toiminta
50 prosentilla Albrightin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on kilpirauhasen ongelmia. Tämä on niin kutsuttu struuma, kyhmyt ja kystat. Harvinaisissa tapauksissa hienovaraiset rakenteelliset muutokset ovat mahdollisia. Näillä potilailla aivolisäkkeen tuottaman kilpirauhasta stimuloivan hormonin taso on alhainen, jakilpirauhashormonitasot ovat normaaleja tai hieman koholla. Hoito suoritetaan, jonka avulla kilpirauhashormonien synteesi vähenee. Se on tarkoitettu tapauksissa, joissa erittyvien hormonien taso on riittävän korkea.
Liikaa kasvuhormonin eritystä
Sairaana aivolisäke erittää suuria määriä kasvuhormonia. Akromegaliaa on havaittu lapsilla, joilla on diagnosoitu Albrightin oireyhtymä. Nuorten miesten kasvojen piirteet alkoivat olla karkeita, heidän kätensä ja jalkojensa kasvoivat nopeasti, he saattoivat kärsiä niveltulehduksesta. Lasten, joilla on tällaisia oireita, hoito rajoittuu aivolisäkkeen kirurgiseen poistoon ja somatostatiinihormonin syntetisoitujen analogien käyttöön, jotka estävät kasvuhormonin tuotantoa.
Muut endokriiniset sairaudet
Liikaa eritystä ja lisämunuaisten suurenemista esiintyy harvoin. Tällainen rikkomus voi johtaa vartalon ja kasvojen liikalihavuuteen, painon nousuun, kasvun pysähtymiseen ja ihon haurauteen. Kaikkia näitä oireita kutsuttiin Cushingin oireyhtymäksi. Tällaisilla muutoksilla vahingoittunut lisämunuainen poistetaan tai otetaan lääkkeitä, jotka vähentävät kortisolin synteesiä.
Joskus lapsilla, joilla on Albrightin oireyhtymä, on erittäin alhainen fosforipitoisuus virtsan suuren fosfaattihäviön vuoksi. Tämä häiriö voi olla vastuussa riisitautiin liittyvistä luumuutoksista. Hoito tapahtuu oraalisilla fosfaateilla ja D-vitamiinilisillä.
Ihoon liittyvät häiriöt
Iholla syntymästä lähtien taipian sen jälkeen, café-au-lait täplät ilmestyvät. Niitä esiintyy useimmiten ristiluussa, vartalossa, raajoissa, pakaroissa, niskan takaosassa, otsassa, päänahassa, niskakyhmyssä. Kaikki ne ovat myös merkki siitä, että lapsella on Albrightin syndrooma. Valokuvia näistä kohdista voi nähdä alla.
Vaikka neurofibromatoosissa on myös kahvila-au-lait-paikkoja. Albrightin oireyhtymälle on kuitenkin ominaista suuremmat täplät, joissa on epäsäännölliset ääriviivat, niitä on vähemmän. Niiden halkaisija on 1 - useita senttimetrejä, ruskea sävy. Niillä kaikilla on sama väri, ne ovat muodoltaan soikeita, niille on ominaista sileä pinta. Histologiset tutkimukset paljastavat useimmiten, että epidermiksen rakenne ei muutu, mutta melaniinin määrä keratinosyyteissä on hieman lisääntynyt.
Tällaisia yksittäisiä täpliä voi esiintyä myös melko terveillä ihmisillä. Jos ne eivät vaivaudu eivätkä kasva, hoitoa ei tarvita. Jos havaitaan voimakasta kasvua, on epäsäännöllisen muotoisia pisteitä, on suositeltavaa tutkia ne histologisesti. Ja sitten poistettiin kirurgisesti.
Johtopäätös
Voimme siis sanoa, että Albrightin oireyhtymälle on tunnusomaista luiden tai kallon vauriot, ikäpilkkujen esiintyminen iholla, varhainen murrosikä. Vaikka on aikoja, jolloin vain kaksi ensimmäistä oireita ovat läsnä. Yleensä oireyhtymän pääoire on luuvauriot (osteodysplasia). Kuitenkin tapahtuessaMurrosiässä tämä prosessi pysähtyy. Aikuisilla luumuutokset eivät etene. Yleisesti ottaen tämän taudin tunnistamisen ja asianmukaisen hoidon ennuste on varsin suotuisa.
