Mikä on Gardnerin oireyhtymä?

Sisällysluettelo:

Mikä on Gardnerin oireyhtymä?
Mikä on Gardnerin oireyhtymä?

Video: Mikä on Gardnerin oireyhtymä?

Video: Mikä on Gardnerin oireyhtymä?
Video: Uimastav diisel Volvo D5 (D5244T), mis üllatas meid väga. Subtiitrid! 2024, Lokakuu
Anonim

On monia patologioita, jotka periytyvät ja määräytyvät geneettisellä tasolla. Jotkut niistä eivät kuitenkaan ilmesty heti, vaan vasta aikuisiässä. Tällaisten sairauksien joukossa on Gardnerin oireyhtymä. Tämä patologia viittaa hyvänlaatuisiin kasvaimiin, joskus taipumus muuttua pahanlaatuiseksi, eli se muuttuu syöväksi.

gardnerin syndrooma
gardnerin syndrooma

Gardnerin oireyhtymän kuvaus

Tämä patologia on tullut tunnetuksi suhteellisen äskettäin. Tiedemies Gardner kuvasi sen ensimmäisen kerran 1900-luvun puolivälissä. Hän loi yhteyden ihon, luiden ja ruoansulatuskanavan hyvänlaatuisten muodostumien välille. Toinen sairauden nimi on familiaalinen (tai perinnöllinen) adenomatoottinen polypoosi. Gardnerin oireyhtymä on kauhea paitsi lukuisten kosmeettisten ihovaurioiden vuoksi. Uskotaan, että paksusuolen polypoosista tulee pahanlaatuinen 90–95 prosentissa tapauksista. Tästä syystä patologiaa kutsutaan pakollisiksi syöpää edeltäviksi tiloiksi. Erotusdiagnoosi tehdään ateroomilla,Ricklenhausenin oireyhtymä, yksinäiset osteoomat ja suoliston polyypit.

Sairauden syyt ja kehitysmekanismi

Gardnerin oireyhtymä viittaa perinnöllisiin sairauksiin. Se välittyy geneettisellä tasolla vanhemmilta ja muilta perheenjäseniltä (isovanhemmilta). Tämän taudin periytymistapa on autosomaalinen dominantti. Tämä tarkoittaa suurta todennäköisyyttä, että patologia siirtyy vanhemmilta lapsille. Gardnerin oireyhtymän kehittymismekanismi perustuu mesenkymaaliseen dysplasiaan. Koska tästä kudoksesta muodostuu maha-suolikanavan iho, luut ja limakalvot, havaitaan tälle taudille tyypillinen kliininen kuva. Perinnöllisen alttiuden lisäksi mesenkymaalinen dysplasia voi muodostua kohdunsisäiseen kehitykseen vaikuttavien haitallisten tekijöiden vaikutuksesta raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana.

gardnerin oireyhtymän hoito kuutiolla
gardnerin oireyhtymän hoito kuutiolla

Gardnerin oireyhtymä: taudin oireet

Sairaus ilmenee useimmiten murrosiässä (10-vuotiaasta lähtien). Joissakin tapauksissa ensimmäiset oireet alkavat myöhemmin - jo aikuisiässä. Gardnerin oireyhtymällä on seuraavat ilmenemismuodot: nämä ovat ihon, pehmytkudosten, luiden ja ruoansulatuskanavan kasvaimia. Suoliston lisäksi polyyppejä voi esiintyä mahalaukussa ja pohjukaissuolessa. Iholla voidaan havaita ateroomia, dermoidi- ja talirakkuloita, fibroomat. On myös mahdollista pehmytkudosten hyvänlaatuisten muodostumien ilmaantuminen. Näitä ovat lipoomat ja leiomyoomat. Kaikki nämä kasvaimet voivat esiintyä kasvoissa, päänahassa, käsissä tai jaloissa. Lisäksi on luuvaurioita. Ne kuuluvat myös hyvänlaatuisiin muodostelmiin, mutta usein haittaavat toimintoja. Esimerkiksi alaleuan, kallon luiden osteoomat. Nämä kasvut häiritsevät pureskelua, ne voivat painaa aivojen rakenteita. Taudin pelottavin ilmentymä on suoliston ja muiden maha-suolikanavan elinten polypoosi. Useimmissa tapauksissa ruoansulatuskanavan limakalvon kasvaimet ovat pahanlaatuisia, eli ne muuttuvat syöväksi. Polyypit eivät välttämättä tunnu itsestään pitkään aikaan. Useimmiten potilaat valittavat komplikaatioista: suolen tukkeuma, verenvuoto.

kuva gardnerin oireyhtymästä
kuva gardnerin oireyhtymästä

Gardnerin oireyhtymän hoito Kuubassa: edut

Koska sairaus kuuluu pakollisiin esisyöpäryhmiin, kasvaimet on poistettava kirurgisesti. On erittäin tärkeää diagnosoida Gardnerin oireyhtymä ajoissa. Potilaiden valokuvat ovat nähtävissä onkologian kirjallisuudessa tai erityisillä sivustoilla. Kliinisten oireiden lisäksi on tarpeen suorittaa ruuansulatuskanavan röntgenkuvaus, kolonoskopia. Ihovauriot ja suoliston polypoosi mahdollistavat oikean diagnoosin. Gardnerin oireyhtymää hoidetaan monissa maissa. Kuubalaisten klinikoiden etuja ovat uusimmat laitteet, kirurgisten toimenpiteiden kustannukset ja korkeasti koulutetut asiantuntijat kaikki alta maailmasta. Hoito koostuu vahingoittuneen suoliston osan poistamisesta. Voit myös päästä eroon kosmeettisista ihovirheistä.

Suositeltava: