Geneettinen polymorfismi on tila, jossa geenien monimuotoisuus on pitkällä aikavälillä, mutta populaation harvinaisimman geenin esiintymistiheys on yli yksi prosentti. Sen ylläpito johtuu geenien jatkuvasta mutaatiosta sekä niiden jatkuvasta rekombinaatiosta. Tiedemiesten tutkimusten mukaan geneettinen polymorfismi on laajalle levinnyt, koska geeniyhdistelmiä voi olla useita miljoonia.
Suuri varasto
Populaation parempi sopeutuminen uuteen ympäristöön riippuu suuresta polymorfismista, ja tässä tapauksessa evoluutio tapahtuu paljon nopeammin. Ei ole käytännössä mahdollista arvioida polymorfisten alleelien koko määrää perinteisillä geneettisillä menetelmillä. Tämä johtuu siitä, että tietyn geenin läsnäolo genotyypissä tapahtuu risteyttämällä yksilöitä, joilla on erilaiset geenin määrittämät fenotyyppiset ominaisuudet. Jos tiedät, mikä osa tietyssä populaatiossa koostuu yksilöistä, joilla oneri fenotyyppi, on mahdollista määrittää alleelien lukumäärä, joista tietyn piirteen muodostuminen riippuu.
Kuinka kaikki alkoi?
Genetiikka alkoi kehittyä nopeasti viime vuosisadan 60-luvulla, silloin alettiin käyttää proteiini- tai entsyymigeelielektroforeesia, joka mahdollisti geneettisen polymorfismin määrittämisen. Mikä tämä menetelmä on? Sen avulla proteiinien liike saadaan aikaan sähkökentässä, joka riippuu siirrettävän proteiinin koosta, sen konfiguraatiosta sekä kokonaisvarauksesta geelin eri osissa. Sen jälkeen tunnistettu aine tunnistetaan esiintyneiden pisteiden sijainnin ja lukumäärän mukaan. Proteiinipolymorfismin arvioimiseksi populaatiossa kannattaa tutkia noin 20 tai useampia lokuksia. Sitten matemaattisella menetelmällä määritetään alleelisten geenien lukumäärä sekä homo- ja heterotsygoottien suhde. Tutkimusten mukaan jotkut geenit voivat olla monomorfisia, kun taas toiset voivat olla epätavallisen polymorfisia.
Polymorfismin tyypit
Polymorfismin käsite on erittäin laaja, se sisältää siirtymäkauden ja tasapainoisen version. Se riippuu geenin selektiivisestä arvosta ja luonnollisesta valinnasta, joka aiheuttaa paineita väestöön. Lisäksi se voi olla geneettinen ja kromosomaalinen.
Geeni- ja kromosomipolymorfismi
Geenipolymorfismia edustaa kehossa useampi kuin yksi alleeli, silmiinpistävä esimerkki tästä voi olla veri. Kromosomiedustaa eroja kromosomien sisällä, jotka johtuvat poikkeavuuksista. Samaan aikaan heterokromaattisilla alueilla on eroja. Jos patologiaa, joka johtaa rikkomukseen tai kuolemaan, ei ole, tällaiset mutaatiot ovat neutraaleja.
Ohimenevä polymorfismi
Siirtymävaiheen polymorfia ilmenee, kun aiemmin yleinen alleeli korvataan populaatiossa toisella, joka tarjoaa kantajalleen paremman sopeutumiskyvyn (kutsutaan myös moninkertaiseksi alleelismiksi). Tämän lajikkeen avulla genotyyppien prosenttiosuudessa tapahtuu suunnattu muutos, jonka vuoksi evoluutio tapahtuu ja sen dynamiikka toteutetaan. Teollisen mekanismin ilmiö voi olla hyvä esimerkki siirtymäpolymorfismille. Mitä se on, osoittaa yksinkertainen perhonen, joka teollisuuden kehittyessä muutti siipiensä valkoisen värin tummaksi. Tätä ilmiötä alettiin havaita Englannissa, jossa yli 80 koirikoiden lajia tummuivat vaalean kermanvärisistä kukista, mikä havaittiin ensimmäisen kerran vuoden 1848 jälkeen Manchesterissa teollisuuden nopean kehityksen yhteydessä. Jo vuonna 1895 yli 95 % koista sai tumman siipien värin. Tällaiset muutokset liittyvät siihen, että puunrungot ovat savuistuneet ja kevyet perhoset ovat tulleet rastas- ja robins-saaliiksi. Muutokset tapahtuivat mutanttien melanististen alleelien vuoksi.
Tasapainoinen polymorfismi
Määritelmä"Polymorfismi tasapainoinen" luonnehtii muutosten puuttumista genotyyppien eri muotojen numeerisissa suhteissa populaatiossa, joka on vakaissa ympäristöolosuhteissa. Tämä tarkoittaa, että sukupolvesta toiseen suhde pysyy samana, mutta voi vaihdella jonkin verran yhden tai toisen arvon sisällä, joka on vakio. Verrattuna ohimenevään, tasapainoiseen polymorfismiin - mitä se on? Se on ensisijaisesti staattinen evoluutioprosessi. I. I. Schmalhausen antoi sille vuonna 1940 myös tasapainon heteromorfismin nimen.
Esimerkki tasapainoisesta polymorfismista
Hyvä esimerkki tasapainoisesta polymorfismista on kahden sukupuolen esiintyminen monissa yksiavioisissa eläimissä. Tämä johtuu siitä, että niillä on vastaavat selektiiviset edut. Niiden suhde väestön sisällä on aina yhtä suuri. Jos populaatiossa esiintyy moniavioisuutta, molempien sukupuolten edustajien valikoivaa suhdetta voidaan rikkoa, jolloin toisen sukupuolen edustajat voidaan joko tuhota kokonaan tai eliminoida lisääntymisestä suuremmassa määrin kuin vastakkaisen sukupuolen edustajat.
Toinen esimerkki olisi veriryhmä AB0-järjestelmän mukaan. Tässä tapauksessa eri genotyyppien esiintymistiheys eri populaatioissa voi olla erilainen, mutta samalla sukupolvesta toiseen se ei muuta sen pysyvyyttä. Yksinkertaisesti sanottuna yhdelläkään genotyypillä ei ole selektiivistä etua toiseen verrattuna. Tilastojen mukaan miehillä, joilla on ensimmäinen veriryhmä, onpidempi elinajanodote kuin muilla vahvemman sukupuolen edustajilla muiden veriryhmien kanssa. Samalla tavalla pohjukaissuolihaavan kehittymisriski ensimmäisen ryhmän läsnä ollessa on suurempi, mutta se voi perforoitua, mikä johtaa kuolemaan, jos apua annetaan myöhässä.
Geneettinen tasapaino
Tämä hauras tila voi vaurioitua populaatiossa spontaanien mutaatioiden seurauksena, vaikka niitä on oltava tietyllä tiheydellä ja jokaisessa sukupolvessa. Tutkimukset ovat osoittaneet, että hemostaasijärjestelmän geenien polymorfismit, joiden dekoodaus tekee selväksi, vaikuttaako evoluutioprosessi näihin muutoksiin vai päinvastoin, vastustaako niitä, ovat erittäin tärkeitä. Jos jäljitämme mutanttiprosessin kulkua tietyssä populaatiossa, voimme myös arvioida sen arvon sopeutumiselle. Se voi olla yhtä suuri kuin yksi, jos mutaatiota ei suljeta pois valintaprosessin aikana eikä sen leviämiselle ole esteitä.
Useimmat tapaukset osoittavat, että tällaisten geenien arvo on pienempi kuin yksi, ja jos tällaiset mutantit eivät kykene lisääntymään, kaikki laskee nollaan. Tällaiset mutaatiot pyyhkäistään sivuun luonnollisen prosessin aikana. selektio, mutta tämä ei sulje pois saman geenin toistuvaa muutosta, joka kompensoi valinnalla tapahtuvaa eliminaatiota. Sitten saavutetaan tasapaino, mutatoituneet geenit voivat ilmaantua tai päinvastoin kadota. Tämä johtaa tasapainoiseen prosessiin.
Esimerkki, joka voi selvästi luonnehtia tapahtuvaa, on sirppisoluanemia. Tässä tapauksessahallitseva mutatoitu geeni homotsygoottisessa tilassa edistää organismin varhaista kuolemaa. Heterotsygoottiset organismit säilyvät hengissä, mutta ovat alttiimpia malarialle. Sirppisoluanemiageenin tasapainoinen polymorfismi voidaan jäljittää tämän trooppisen taudin levinneisyysalueilla. Tällaisessa populaatiossa homotsygootit (yksilöt, joilla on samat geenit) eliminoituvat, ja samalla toimii valinta heterotsygoottien (eri geenien omaavien yksilöiden) hyväksi. Populaation geenipoolissa jatkuvan monivektorivalinnan ansiosta jokaisessa sukupolvessa säilytetään genotyyppejä, jotka mahdollistavat organismin paremman sopeutumiskyvyn ympäristöolosuhteisiin. Sirppisoluanemiageenin esiintymisen lisäksi ihmispopulaatiossa on myös muun tyyppisiä geenejä, jotka luonnehtivat polymorfismia. Mitä se antaa? Vastaus tähän kysymykseen on sellainen ilmiö kuin heteroosi.
Heterotsygoottiset mutaatiot ja polymorfismi
Heterotsygoottinen polymorfismi mahdollistaa fenotyyppisten muutosten puuttumisen resessiivisten mutaatioiden esiintyessä, vaikka ne olisivat haitallisia. Mutta tämän ohella ne voivat kerääntyä populaatioon korkealle tasolle, mikä voi ylittää haitalliset hallitsevat mutaatiot.
Evoluutioprosessin ehdoton edellytys
Evoluutioprosessi on jatkuva, ja sen pakollinen ehto on polymorfismi. Mikä se on - osoittaa tietyn väestön jatkuvan sopeutumiskyvyn ympäristöönsä. Samassa ryhmässä elävät erilaiset organismit voivat olla heterotsygoottisessa tilassa ja siirtyä sukupolvelta toiselle.monta vuotta. Tämän lisäksi niillä ei ehkä ole fenotyyppistä ilmentymää - v altavan geneettisen vaihtelevuuden vuoksi.
Fibrinogeenigeeni
Useimmissa tapauksissa tutkijat pitävät fibrinogeenigeenin polymorfismia iskeemisen aivohalvauksen kehittymisen edeltäjänä. Mutta tällä hetkellä esiin nousee ongelma, jossa geneettiset ja hankitut tekijät voivat vaikuttaa tämän taudin kehittymiseen. Tämäntyyppinen aivohalvaus kehittyy aivojen v altimotukoksen seurauksena, ja fibrinogeenigeenin polymorfismia tutkimalla voidaan ymmärtää monia prosesseja, joihin vaikuttamalla sairautta voidaan ehkäistä. Geneettisten muutosten ja veren biokemiallisten parametrien välistä suhdetta tutkijat eivät tällä hetkellä ole tutkineet riittävästi. Jatkotutkimuksen avulla voidaan vaikuttaa taudin etenemiseen, muuttaa sen kulkua tai yksinkertaisesti ehkäistä sitä varhaisessa kehitysvaiheessa.
