Erilaisten sairauksien määrä, jotka voivat rajoittaa merkittävästi ihmisten elämää ja jopa johtaa kuolemaan, kasvaa jatkuvasti. Samalla on syytä ymmärtää tärkeä tosiasia: joitain kehon toimintoja häiritseviä patologioita ei hankita, vaan, kuten sanotaan, juurtuvat genetiikkaan. Puhumme autosomaalisten ominaisuuksien periytymisestä, jotka siirtyvät sukupolvelta toiselle.
Mitä tarkoitetaan autosomaalisella ominaisuudella
Tämän termin olemukseen syventyessä on ensiksi tärkeää kiinnittää huomiota minkä tahansa elävän olennon sellaiseen ominaisuuteen kuin perinnöllisyys. Useimmissa tapauksissa lapset ovat samank altaisia vanhempiensa kanssa, mutta itse asiassa saman perheen jäsenten välillä on aina tiettyjä eroja.
Toisin sanoen jokaisella on omat yksilölliset ominaisuutensa, mutta ne ovat itse asiassa osa geneettistä perintöä. Autosomaalinen ominaisuus ei siis ole mitään muuta kuin vanhempien geneettisten ominaisuuksien perinnöllistä.
Tautien leviäminen
Ihminen voi periä tiettyjen yksilöllisten ominaisuuksien lisäksi joitain sairauksia isältään ja äidiltään. Tämä tosiasia johtuu geenien mutaatioiden vaikutuksestalokalisoituu autosomeihin. Samaan aikaan tällaiset merkit voidaan jakaa kahteen avainalueeseen: hallitsevaan ja resessiiviseen. Molemmilla on merkittävä vaikutus tietyn henkilön perinnön rakenteeseen.
Autosomaalinen hallitseva
Jokaisella perinnötyypillä on omat ominaisuutensa. Jos pidämme autosomaalista dominanttia, on syytä huomata, että tässä tapauksessa taudin saamiseksi perinnöllisellä tavalla riittää välittää minkä tahansa vanhemman mutanttialleeli. Tällainen perinnöllinen merkki voi yhtä lailla esiintyä sekä miehillä että naisilla. Pohjimmiltaan autosomaalinen hallitseva perinnöllisyys voidaan määritellä sellaisen piirteen välittämiseksi, jota ohjaa autosomaalisen geenin hallitseva alleeli. Tämän tyyppisessä perinnössä yksi autosomiin lokalisoitunut mutanttialleeli riittää taudin ilmentymiseen.
Hyvä uutinen on, että useimmat tällä tavalla tarttuvat taudit eivät aiheuta merkittäviä terveyshaittoja, eivätkä ne vaikuta merkittävästi ihmisen lisääntymistoimintoihin. Jos verrataan vaikutustasoa sairauksien prosenttiosuuteen, niin hallitsevat ominaisuudet aiheuttavat useammin poikkeamia kuin resessiiviset. Jos toisella puolisoista on tällainen mutaatio, jonka toinen puoliso on täysin terve, taudin leviämisriski on 50%. Tästä syystä mutaation muodossa ilmenevä autosomaalinen hallitseva ominaisuus voi siirtyä sukupolvelta toiselle ja siten olla perheluonteinen. Toisin kuinautosomaalinen resessiivinen, nämä ominaisuudet näkyvät heterotsygooteissa, joilla on yksi mutantti ja yksi normaali alleeli homologisissa kromosomeissa.
Autosomaalisesti hallitsevassa perinnössä esiintyvät sairaudet
Tämäntyyppisessä perinnöllisten ominaisuuksien siirtymisessä mutaation heterotsygoottinen kantaja riittää taudin ilmenemiseen seuraavassa sukupolvessa. Mielenkiintoinen tosiasia on, että hallitseva autosomaalinen piirre merkitsee samaa sairauden esiintymistiheyttä sekä tytöillä että pojilla.
Jos lapsella on tämäntyyppisestä perinnöllisyyden leviämisestä johtuva sairaus, kun molemmat vanhemmat ovat terveitä, tämä tosiasia tarkoittaa uuden mutaation esiintymistä äidin tai isän sukusoluissa. On tärkeää ymmärtää, että yhdessä perheessä hallitsevan geenin vaikutus lasten tilaan voi vaihdella. Tämä tarkoittaa, että kliininen kuva ja sairauksien vaikeusaste eivät välttämättä ole samat.
Esimerkkejä sairauksista
Vallitsevan tyypin autosomaalinen ominaisuus ilmenee selvästi sairauden, kuten Marfanin oireyhtymän, kautta. Tällainen diagnoosi tarkoittaa, että sidekudos vaikuttaa ihmiskehossa. Marfanin oireyhtymästä kärsivillä potilailla on yleensä ohuet, ohuet sormet, ja raajojen pituus on suhteeton. Näille ihmisille kehittyy usein aortan ja sydänläppien epämuodostumia.
Toinen perinnöllinen sairaus, jonka määräävät autosomaaliset hallitsevat perinnölliset piirteet, on brakydaktyyli, se on myös lyhytsorminen. Tämä on melko harvinainen oireyksi vanhemmista. Tämän taudin ilmenemismuoto on havaittavissa jo ensimmäistä kertaa syntymän jälkeen varpaiden ja käsien sormien luonnottomien muutosten vuoksi.
Perinnöllinen kuurous on autosomaalinen ominaisuus, joka voidaan myös määritellä hallitsevaksi.
Amyotrofinen lateraaliskleroosi (ALS tai Charcotin tauti) on myös seurausta autosomaalisesti hallitsevasta periytymispiirteestä ja kuuluu motoris-neuronaalisten sairauksien ryhmään. Tämä sairaus voidaan määritellä kohtalokkaaksi, eteneväksi, hermostoa rappeutuvaksi häiriöksi, jonka aiheutti keskushermoston solujen - motoristen neuronien - rappeutuminen. Näiden solujen päätehtävänä on ylläpitää lihasten kiintymystä ja varmistaa motorisen koordinaation.
Autosomaalinen resessiivinen ominaisuus: ominaisuudet
Tämäntyyppisellä perinnöllä on useita keskeisiä ominaisuuksia:
- ei ehkä vaikuta lasten tilaan, vaikka sukutaulussa olisi useita perinnöllisen taudin kantajia, koska resessiivisiä piirteitä ei esiinny jokaisessa sukupolvessa (horisontaalinen periytyminen, toisin kuin hallitsevat ominaisuudet);
- resessiivinen mutanttigeeni (a) esiintyy fenopisesti vain, kun se on homotsygoottisessa tilassa (aa);
- perinnöllinen sairaus ilmenee yhtä usein sekä naisilla että miehillä;
- syntyneen lapsen sairastumisen todennäköisyys kasvaa merkittävästi sukulaisavioliitoissa;
- Fenoptisesti terveet lapsen vanhemmat, joilla on ilmeinen sairaus, voivatolla mutanttigeenin heterotsygoottisia kantajia.
On syytä huomata, että kaikista perinnöllisistä sairauksista ominaisuuksien resessiivinen autosomaalinen periytyminen on yleisin. Tämän ominaisuuden seurauksena tunnistettavissa olevia sairauksia ovat suuri joukko fermentopatioita, jotka johtavat aineenvaihduntahäiriöihin, verisairauksiin (mukaan lukien homeostaasi), munuaisiin, immuunijärjestelmään jne.
Esimerkkejä autosomaalisista resessiivisistä sairauksista
- Tähän merkkiryhmään kuuluu Gierken tauti (glykogenoosi). Tämän geneettisen häiriön ilmentymä johtuu glukoosi-6-fotofataasientsyymin puutteesta, mikä johtaa maksan kyvyn toistaa glukoosia merkittävästi heikkenemiseen. Tällaisen tärkeän prosessin rikkominen johtaa väistämättä hypoglykemiaan.
- Vahterasiirappitauti on myös autosomaalinen ominaisuus, joka voidaan määritellä resessiiviseksi. Tällä taudilla on toinen nimi - leukinoosi. Tällainen diagnoosi viittaa aineenvaihduntahäiriöön, joka johtuu haaraketjuisten aminohappojen väärästä aineenvaihdunnasta. Tämän sairauden voidaan katsoa johtuvan orgaanisesta asidemiasta.
- Tay-Sachsin tauti, jolla on myös nimiä, kuten varhainen infantiili amauroottinen idioottisuus ja heksosaminidaasin puutos. Tämä häiriö on geneettisesti autosomaalisesti resessiivinen ja johtaa lapsen fyysisten ja henkisten kykyjen asteittaiseen heikkenemiseen.
- On syytä huomata, että toisin kuin kuurouden k altaiset sairaudet, värisokeuden autosomaalinen merkki onresessiivinen, mutta samalla se voidaan luokitella "sukupuoliseksi". Värin havaitsemisen rikkominen voi olla joko osittainen tai täydellinen. Yleisin on vääristynyt käsitys punaisesta. On syytä huomata, että joissakin tapauksissa tietyn värin heikentynyt havaitseminen kompensoidaan erottamalla muiden värisävyt paremmin toisistaan.
Fenyyliketonuria on autosomaalinen resessiivinen ominaisuus, joka viittaa perinnölliseen metaboliseen sairauteen. Tällainen rikkomus johtuu fenyylialaniinientsyymin puutteesta
Mitä pitäisi ymmärtää sukupuoleen liittyvinä sairauksina
Tämän ryhmän sairaudet johtuvat siitä, että miehillä on yksi X-kromosomi ja naisilla kaksi. Näin ollen miehen edustaja, joka on perinyt patologisen geenin, on hemitsygoottinen ja nainen on heterotsygoottinen. Perinnöllisiä piirteitä, jotka välittyvät X-kytketyllä tavalla, voi esiintyä eri todennäköisyydellä molemmilla sukupuolilla.
Jos tarkastelemme taudin hallitsevaa X-kytkettyä perintöä, on syytä huomata, että tällaiset tapaukset ovat yleisempiä naisilla. Tämä johtuu lisääntyneestä mahdollisuudesta saada patologinen alleeli yhdeltä vanhemmista. Mitä tulee miehiin, he voivat periä tämän tyyppisen geenin vain äidiltään. Samanaikaisesti mieslinjassa X-kromosomiin liittyvä hallitseva autosomaalinen ominaisuus tarttuu kaikkiin tyttäriin, kun taas pojilla tauti ei ilmene,koska he eivät saa isän kromosomia.
Jos kiinnität huomiota autosomaaliseen resessiiviseen X-liittyvään periytymispiirteeseen, huomaat, että tällaiset sairaudet kehittyvät pääasiassa hemitsygoottisilla miehillä. Naaraat puolestaan ovat käytännössä aina heterotsygoottisia ja siksi fenoptisesti terveitä. X-kytkettyihin perinnöllisiin piirteisiin kuuluvat sairaudet, kuten Duchenne-Beckerin lihasdystrofia, hemofilia, Hunterin oireyhtymä ja muut.
Mitä Y-kromosomiin tulee, nämä merkit johtuvat Y-kromosomin esiintymisestä yksinomaan miehillä. Tällaisen geenin toiminta voi siirtyä vain isältä pojalle useiden sukupolvien ajan.
Mitokondriaalisen periytymismenetelmän ominaisuudet
Tälle periytymistyypille on tunnusomaista muun muassa se, että ominaisuudet siirtyvät munasolun plasmassa sijaitsevien mitokondrioiden kautta. Samanaikaisesti jokaisessa mitokondriossa sijaitsee rengaskromosomi, ja niitä on munassa noin 25 000. Geenimutaatioita mitokondrioissa ilmenee, kun kehossa on etenevää oftalmoplegiaa, mitokondriaalista myopatiaa ja Leberafin näköhermon surkastumista. Tästä tekijästä johtuvat sairaudet voivat tarttua yhtä usein äidiltä sekä tyttäriin että pojille.
Yleensä sekä autosomaalisilla riippumattomilla ominaisuuksilla että muun tyyppisillä perinnöllisillä mutaatioilla voi olla merkittävä vaikutus useiden sukupolvien fyysiseen kuntoon ja ne ovat monien vakavien sairauksien aiheuttajia.
