Kaikki kehomme ominaispiirteet ilmenevät geenien vaikutuksesta. Joskus tästä on vastuussa vain yksi geeni, mutta useimmiten käy niin, että tietyn ominaisuuden ilmentymisestä on vastuussa useita perinnöllisyysyksiköitä kerralla.
On jo tieteellisesti todistettu, että ihmiselle tällaisten merkkien, kuten ihon, hiusten, silmien värin, henkisen kehityksen aste, ilmeneminen riippuu useiden geenien toiminnasta kerralla. Tämä perintö ei noudata tarkasti Mendelin lakeja, vaan menee paljon pidemmälle.
Ihmisen genetiikan tutkiminen ei ole vain mielenkiintoista, vaan myös tärkeää erilaisten perinnöllisten sairauksien periytymisen ymmärtämisen kann alta. Nyt on tulossa varsin ajankohtaiseksi nuorten parien kääntäminen geneettisten konsulttien puoleen, jotta kummankin puolison sukutaulun analysoinnin jälkeen voisi varmuudella sanoa, että lapsi syntyy terveenä.
Ominaisuuksien periytymistyypit ihmisissä
Jos tiedät, miten tämä tai toinen piirre periytyy, voit ennustaa sen ilmenemisen todennäköisyyden jälkeläisissä. Kaikki kehon merkit voidaan jakaa hallitseviin jaresessiivinen. Niiden välinen vuorovaikutus ei ole niin yksinkertaista, ja joskus ei riitä, että tietää, kumpi kuuluu mihinkin luokkaan.
Nyt tiedemaailmassa on seuraavanlaisia ihmisillä tapahtuvia perinnöityjä:
- Monogeeninen perinnöllinen.
- Polygeeninen.
- Epätavallinen.
Tämäntyyppiset perinnöt on edelleen jaettu useisiin lajikkeisiin.
Monogeeninen perintö perustuu Mendelin ensimmäiseen ja toiseen lakiin. Polygeenisyys perustuu kolmanteen lakiin. Tämä tarkoittaa useiden geenien periytymistä, useimmiten ei-alleelisia.
Epäperinteinen perinnöllisyys ei noudata perinnöllisyyslakeja ja se tapahtuu omien, kenenkään tuntemattomien sääntöjen mukaan.
Monogeeninen perintö
Tällainen ominaisuuksien periytyminen ihmisissä noudattaa Mendelejevin lakeja. Koska genotyypissä on kaksi alleelia kustakin geenistä, naisen ja miehen genomin välinen vuorovaikutus tarkastellaan erikseen kunkin parin os alta.
Tämän perusteella erotetaan seuraavat perinnöllisyystyypit:
- Autosomaalinen hallitseva.
- Autosomaalinen resessiivinen.
- X-linkitetty hallitseva perintö.
- X-linkitetty resessiivinen.
- Hollannin perintö.
Jokaisella perinnötyypillä on omat ominaisuutensa ja ominaisuutensa.
Autosomaalisen hallitsevan periytymisen merkkejä
Perinnön tyyppi on autosomaalinen dominantti - tämä on vallitsevien ominaisuuksien periytymistä,jotka sijaitsevat autosomeissa. Niiden fenotyyppiset ilmenemismuodot voivat olla hyvin erilaisia. Joillekin oireet voivat olla hienovaraisia tai liian voimakkaita.
Perinnön tyyppi on autosomaalisesti hallitseva, sillä on seuraavat ominaisuudet:
- Sairas piirre näkyy jokaisessa sukupolvessa.
- Sairaita ja terveitä on suunnilleen sama, heidän suhde on 1:1.
- Jos sairaiden vanhempien lapset syntyvät terveinä, heidän lapsensa ovat terveitä.
- Sairaus vaikuttaa yhtä lailla sekä pojilla että tytöillä.
- Tauti tarttuu yhtä lailla miehiltä ja naisilta.
- Mitä voimakkaampi vaikutus lisääntymistoimintoihin, sitä suurempi on erilaisten mutaatioiden todennäköisyys.
- Jos molemmat vanhemmat ovat sairaita, lapsi, joka syntyy homotsygoottisena tämän ominaisuuden suhteen, on vakavammin sairas kuin heterotsygootti.
Kaikki nämä merkit toteutuvat vain täydellisen hallitsevan aseman ehdolla. Tässä tapauksessa vain yhden hallitsevan geenin läsnäolo riittää piirteen ilmentymiseen. Autosomaalinen hallitseva perinnöllisyyskuvio voidaan nähdä ihmisillä, joilla on pisamia, kiharat hiukset, ruskeat silmät ja monet muut.
Autosomaaliset hallitsevat piirteet
Useimmat autosomaalisesti hallitsevan patologisen piirteen kantajista ovat sen heterotsygootteja. Lukuisat tutkimukset vahvistavat, että dominoivan poikkeaman homotsygooteilla on vakavampia ja vakavampia ilmenemismuotoja kuin heterotsygooteilla.
Tämä tyyppiperinnöllisyys ihmisillä ei ole ominaista vain patologisille oireille, vaan myös jotkut aivan normaalit periytyy tällä tavalla.
Tällaisten perinnöllisten ominaisuuksien joukossa ovat:
- Kiharat hiukset.
- Tummat silmät.
- Suora nenä.
- Kyttyrä nenäsillalla.
- Varhainen miesten kaljuuntuminen
- Oikeakätinen.
- Kyky pyörittää kieltäsi.
- kuoppa leuassa.
Poikkeavuuksista, joilla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi, tunnetaan parhaiten seuraavat:
- Monisormi, voi olla sekä käsissä että jaloissa.
- Sormien falangien kudosten fuusio.
- Brachydactyly.
- Marfanin oireyhtymä.
- Likinäköisyys.
Jos dominanssi on epätäydellinen, piirteen ilmenemistä ei voida havaita joka sukupolvessa.
Autosomaalinen resessiivinen periytymismalli
Merkki voi ilmetä tämäntyyppisessä perinnössä vain, jos muodostuu homotsygootti tälle patologialle. Nämä sairaudet ovat vakavampia, koska saman geenin molemmat alleelit ovat viallisia.
Tällaisten oireiden todennäköisyys kasvaa läheisten avioliittojen myötä, joten monissa maissa sukulaisten välinen liiton solmiminen on kiellettyä.
Tällaisen perinnön tärkeimmät kriteerit ovat seuraavat:
- Jos molemmat vanhemmat ovat terveitä, mutta heillä on epänormaali geeni, lapsi on sairas.
- Syntymättömän lapsen sukupuoli ei leikiei rooliperintöä.
- Yhdellä avioparilla on 25 %:n riski saada toinen lapsi, jolla on sama patologia.
- Jos katsot sukutaulua, potilaat jakautuvat vaakasuoraan.
- Jos molemmat vanhemmat ovat sairaita, kaikki lapset syntyvät samalla patologialla.
- Jos toinen vanhemmista on sairas ja toinen on tällaisen geenin kantaja, niin todennäköisyys saada lapsi sairas on 50 %
Tämä tyyppi periytyvät monet aineenvaihduntataudit.
X-linkitetty perinnöllinen tyyppi
Tämä perintö voi olla joko hallitseva tai resessiivinen. Hallitsevan perinnön merkkejä ovat seuraavat:
- Voi vaikuttaa molempiin sukupuoliin, mutta naiset ovat kaksi kertaa todennäköisempiä.
- Jos isä on sairas, hän voi siirtää sairaan geenin vain tyttärilleen, koska pojat saavat Y-kromosomin häneltä.
- Sairas äiti palkitsee yhtä todennäköisesti molempien sukupuolten lapset tällaisella taudilla.
- Sairaus on vakavampi miehillä, koska heiltä puuttuu toinen X-kromosomi.
Jos X-kromosomissa on resessiivinen geeni, niin perinnöllä on seuraavat ominaisuudet:
- Sairas lapsi voi syntyä fenotyyppisesti terveille vanhemmille.
- Useimmiten miehet sairastuvat ja naiset ovat sairastuneen geenin kantajia.
- Jos isä on sairas, sinun ei tarvitse huolehtia poikiesi terveydestä, he eivät voi saada viallista geeniä häneltä.
- Todennäköisyys saada sairas lapsi naaraskantajassa on 25 %, jos puhumme pojista, niin se nousee 50 %:iin.
Näin sairaudet, kuten hemofilia, värisokeus, lihasdystrofia, Kallmannin oireyhtymä ja jotkut muut, periytyvät.
Autosomaaliset hallitsevat sairaudet
Tällaisten sairauksien ilmenemiseen riittää yhden viallisen geenin läsnäolo, jos se on hallitseva. Autosomaalisilla hallitsevilla taudeilla on joitain piirteitä:
- Tällä hetkellä tällaisia sairauksia on noin 4000.
- Molemmat sukupuolet vaikuttavat samalla tavalla.
- Fenotyyppinen demorfismi ilmenee selvästi.
- Jos dominoivassa geenissä on mutaatio sukusoluissa, se tulee varmasti esiin ensimmäisessä sukupolvessa. On jo todistettu, että miesten ikääntyessä riski saada tällaisia mutaatioita kasvaa, mikä tarkoittaa, että he voivat palkita lapsensa tällaisilla sairauksilla.
- Sairaus ilmenee usein kaikissa sukupolvissa.
Viallisen autosomaalisen hallitsevan sairauden geenin periytymisellä ei ole mitään tekemistä lapsen sukupuolen ja tämän taudin kehittymisasteen kanssa vanhemmassa.
Autosomaalisia hallitsevia sairauksia ovat:
- Marfanin oireyhtymä.
- Huntingtonin tauti.
- Neurofibromatoosi.
- Tubulusskleroosi.
- Muuaisrakkula ja monet muut.
Kaikki nämä sairaudet voivat ilmetä eriasteisesti eri potilailla.
Marfanin oireyhtymä
Se on sairausjolle on ominaista sidekudoksen vaurioituminen ja siten sen toiminta. Suhteettoman pitkät raajat ohuilla sormilla viittaavat Marfanin oireyhtymään. Tämän taudin periytymismalli on autosomaalisesti hallitseva.
Seuraavat tämän oireyhtymän merkit voidaan luetella:
- Kapea vartalo.
- Pitkät hämähäkkisormet.
- Sydän- ja verisuonijärjestelmän viat.
- Vesimerkkien ilmaantuminen iholle ilman näkyvää syytä.
- Jotkut potilaat raportoivat lihas- ja luukipuista.
- Nivelrikon varhainen kehitys.
- selkärangan kaarevuus.
- Liian joustavat liitokset.
- Puhehäiriö mahdollinen.
- Heikentynyt näkö.
Tämän taudin oireita voi nimetä pitkään, mutta suurin osa niistä liittyy luustoon. Lopullinen diagnoosi tehdään, kun kaikki tutkimukset on suoritettu ja tunnusomaisia merkkejä on löydetty vähintään kolmesta elinjärjestelmästä.
Voidaan huomata, että joillekin taudin merkit eivät ilmene lapsuudessa, vaan ilmenevät hieman myöhemmin.
Jopa nyt, kun lääketaso on riittävän korkea, on mahdotonta parantaa Marfanin oireyhtymää kokonaan. Nykyaikaisilla lääkkeillä ja hoitotekniikoilla on mahdollista pidentää potilaiden, joilla on tällainen poikkeama, elinikää ja parantaa sen laatua.
Hoidon tärkein osa on aortan aneurysman ehkäisy. Säännöllinen kardiologin konsultaatio on tarpeen. Hätätilanteessanäytetään aortansiirtoleikkaukset.
Huntington's Chorea
Tällä taudilla on myös autosomaalinen hallitseva perinnöllisyyskuvio. Alkaa ilmaantua 35-50 vuoden iässä. Tämä johtuu neuronien asteittaisesta kuolemasta. Kliinisesti voidaan tunnistaa seuraavat merkit:
- Satunnaiset liikkeet yhdistettynä alennettuun sävyyn.
- Epäsosiaalinen käyttäytyminen.
- Apatia ja ärtyneisyys.
- Skitsofreenisen tyypin ilmentymä.
- Mielialan vaihtelut.
Hoito on suunnattu vain oireiden poistamiseen tai vähentämiseen. Käytetään rauhoittavia lääkkeitä, neuroleptejä. Mikään hoito ei voi pysäyttää taudin kehittymistä, joten kuolema tapahtuu noin 15-17 vuoden kuluttua ensimmäisten oireiden alkamisesta.
Polygeeninen perinnöllisyys
Monet ominaisuudet ja sairaudet periytyvät autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Mikä se on, on jo selvää, mutta useimmissa tapauksissa se ei ole niin yksinkertaista. Hyvin usein ei yksi, vaan useita geenejä periytyy samanaikaisesti. Ne näkyvät tietyissä ympäristöolosuhteissa.
Tämän perinnön erottuva piirre on kyky tehostaa kunkin geenin yksilöllistä toimintaa. Tällaisen perinnön pääpiirteitä ovat seuraavat:
- Mitä vakavampi sairaus on, sitä suurempi riski sairastua tähän sairauteen omaisilla.
- Monet monitekijäiset piirteet vaikuttavat tiettyyn sukupuoleen.
- Mitä useammalla sukulaisella on tämä piirre, sitäsuurempi riski saada tämä sairaus tulevilla jälkeläisillä.
Kaikki harkitut perinnöllisyystyypit ovat klassisia muunnelmia, mutta valitettavasti monia merkkejä ja sairauksia ei voida selittää, koska ne kuuluvat ei-perinteiseen perintöön.
Kun suunnittelet vauvan syntymää, älä unohda käydä geneettisessä konsultaatiossa. Pätevä asiantuntija auttaa sinua ymmärtämään sukutaulusi ja arvioimaan poikkeavuudesta kärsivän lapsen riskin.
