Yksi sairausryhmistä on synnynnäiset sairaudet. Useimmissa tapauksissa niitä on mahdotonta estää. Tällaiset olosuhteet tunnetaan vauvan syntymän jälkeen. Geneettisille sairauksille on ominaista erilaiset ilmenemismuodot. Useimmissa tapauksissa nämä ovat sisäelinten vikoja ja ulkoisia poikkeavuuksia. Yksi synnynnäisistä patologioista on Waardenburgin oireyhtymä. Sillä on ominaispiirteitä, jotka erottavat sen muista geneettisistä vioista. Näitä ovat: kuulon heikkeneminen, erilainen silmien väri, potilaiden erityinen ulkonäkö. Tämän taudin diagnosoimiseksi tarvitaan useiden asiantuntijoiden tutkimus.
Mikä on Waardenburgin oireyhtymä?
Tämä sairaus ei ole harvinainen geneettinen vika. Patologian ilmaantuvuus on keskimäärin yksi 4000 vastasyntyneestä. Waardenburgin oireyhtymää voidaan epäillä jo varhaisessa iässä, sillä sen pääasialliset ilmenemismuodot ovat lapsen silmiinpistävä epätavallinen ulkonäkö ja kuulon heikkeneminen. Sairaus kuvattiin 1900-luvun puolivälissä. Tämän geneettisen patologian löysi ranskalainen Waardenburgin silmälääkäri. Hän opiskeli ryhmää lapsia, joilla oli ominaisuuksia, kuten kreikkalainen profiili, kirkas silmien väri (joissakin tapauksissa erilainen) ja kuurous. Lisäksi oireyhtymällä on monia muita ilmenemismuotoja, joiden yhdistelmä voi vaihdella.
Sairaus diagnosoidaan sekä tytöillä että pojilla. Taudin esiintymistiheys ei liity sukupuoleen ja kansallisuuteen. Tämän patologian kehittymisen riski kasvaa jyrkästi, jos jossakin perheenjäsenessä on geneettinen poikkeama. Tällä hetkellä Waardenburgin oireyhtymää on useita. Luokittelu perustuu geneettisiin muutoksiin.
Syyt patologian kehittymiselle
Yksi suhteellisen hiljattain löydetyistä synnynnäisistä sairauksista on Waardenburgin oireyhtymä. Tämän patologisen tilan periytymistapa on autosomaalinen dominantti. Tämä merkitsee suurta riskiä viallisten geenien siirtymisestä vanhemmilta lapsille. Taudin periytymisen todennäköisyys on 50 %. Tiettyjen geenien mutaatioiden katsotaan olevan syynä taudin kehittymiseen. Yksi niistä on vastuussa melanosyyttien - pigmenttisolujen - muodostumisesta. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat epätavallista silmien väriä ja heterokromiaa (iiristen eri väriä).
Joskus sairauteen ei liity pahentunutta perinnöllisyyttä. Tällaisissa tapauksissa on mahdotonta sanoa, mistä syystä geneettiset uudelleenjärjestelyt syntyivät. Tiedetään, että niitä esiintyy sikiön kehityksen aikana. Riskitekijöihin kuuluu tartuntapatologiat, joita esiintyy raskauden aikana. Se voi johtua myös stressistä, huumemyrkytyksestä, huonoista tavoista jne.
Patologisen tilan lajikkeet
Waardenburgin oireyhtymää on 4 tyyppiä. Ne luokitellaan perinnöllisen tyypin ja geneettisten häiriöiden luonteen mukaan. Ensimmäinen patologian tyyppi on yleisin. Sille on ominaista toisessa kromosomissa sijaitsevan MITF- ja PAX3-geenin mutaatio. Perinnön tyyppi on autosomaalinen dominantti. PAX3-geeni on vastuussa transkriptiotekijän tuotannosta, mikä puolestaan säätelee hermosolujen vaeltamista.
Toisen tyyppistä Waardenburgin oireyhtymää esiintyy 20-25 %:ssa tapauksista. Patologiset geenit sijaitsevat kromosomeissa 3 ja 8. Ensimmäinen liittyy pigmenttisolujen muodostumiseen. Toinen on vastuussa koodaavista tekijöistä, jotka aktivoivat proteiinin transkription.
Kolmannessa sairaustyypissä on PAX3-geenin häiriö. Tämän tyyppiselle patologialle on ominaista kurssin vakavuus. Toisin kuin ensimmäinen tyyppi, mutatoituva geeni ei ole hetero-, vaan homotsygoottisessa tilassa. Joskus havaitaan järjettömiä mutaatioita.
Neljännelle sairaustyypille on ominaista autosomaalinen resessiivinen perinnöllisyys. Patologian leviämisriski on 25 %. Viallinen geeni sijaitsee kromosomissa 13. Se osallistuu B-endoteliiniproteiinin muodostumiseen.
Waardenburgin oireyhtymä: taudin oireet
On olemassa suuria ja pieniä patologisia kriteerejä. Ensimmäiset löytyvät useimmissa tapauksissa. Näitä ovat:
- Heterokromia. Ihmisiä, joilla on eriväriset silmät, on noin 1 % maapallon väestöstä. Heterokromiaan ei aina liity patologista oireyhtymää.
- Sisäisen silmäkulman siirtymä. Tätä ilmiötä kutsutaan "televisioksi".
- Iriksen kirkkaan sininen väritys.
- Harmaat hiukset.
- Leveä nenäsilta.
- Vakava kuulonmenetys, joissakin tapauksissa kuurous.
- Pienet mittasuhteet kasvojen kallon keskiosassa.
- Näiden oireiden yhdistelmä Hirschsprungin taudin kanssa. Tälle patologialle on ominaista suoliston alueen hermotuksen häiriö.
Pienet kriteerit voivat sisältää erilaisia oireita. Niistä: sormien kontraktuurit, selkärangan halkeaminen, syndaktylia, ihomuutokset (suuren määrän luomia, leukoderma). Usein esiintyy nenän siipien hypoplasiaa ja yläkaarien laskua. Tätä kasvojen muotoa kutsutaan "kreikkalaiseksi profiiliksi". Joillakin potilailla on puutteita, kuten kitalaen tai huulihalkeama.
Synnynnäisen epämuodon diagnosointi
Ihmiset, joilla on erivärinen silmät, ovat harvinaisia, mutta tämä oire ei aina viittaa geneettiseen patologiaan. Jos samanlainen merkki yhdistetään kuulon heikkenemiseen ja ulkonäön ominaispiirteisiin, Waardenburgin oireyhtymän esiintyminen on todennäköistä. Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan asiantuntijoiden kuulemista. Pakollinen otolaryngologin, oftalmologin, ihotautilääkärin tarkastus. Tärkeäselvittää perinnöllinen historia. Diagnoosin vahvistamiseksi suoritetaan geneettinen testaus. Sen jälkeen selvitetään, onko Waardenburgin oireyhtymää. Potilaiden älykkyystaso on normaali. Tämä erottaa tämän taudin monista muista perinnöllisistä sairauksista.
Waardenburgin oireyhtymän hoito
Muiden kromosomisairauksien tapaan Waardenburgin oireyhtymälle ei ole etiotrooppista hoitoa. Lääkäreiden toimilla pyritään poistamaan patologian oireet. Kuurouden estämiseksi istutetaan sisäkorvalaite. Jos patologia yhdistetään Hirschsprungin taudin kanssa, tarvitaan kirurginen toimenpide suolistossa. Joissakin tapauksissa fysioterapiaa määrätään. Joskus tehdään kasvojen plastiikkakirurgia.
Geneettisen oireyhtymän ehkäisy
Todennäköisyys, että Waardenburgin oireyhtymä kehittyy lapselle, jolla on toisen vanhemman sairaus, on erittäin korkea. Siksi raskauden aikana suoritetaan sikiön geneettinen tutkimus. Se on tarpeen rasitetun perinnöllisyyden tapauksessa.
Jos tällaista sairautta ei havaittu sukulaisilla, patologian kehittymistä on mahdotonta estää. Geneettisten häiriöiden ehkäisemiseksi on suositeltavaa välttää stressiä ja muita teratogeenisia tekijöitä. Tämän patologian elämän ennuste on suotuisa.
