Lesch-Nihanin oireyhtymä luokitellaan perinnöllisiksi sairaudeksi, joka liittyy aineenvaihduntahäiriöihin. Sairaus ilmenee ensimmäisistä elinkuukausista lähtien. Se on vaarallista, koska sitä vastaan ei ole erityistä terapiaa. Hoito auttaa vain vakauttamaan tilaa, mutta ei paranna lasta kokonaan poistamalla syytä. Mitkä ovat tämän patologian ominaisuudet? Mikä on tällaisen oireyhtymän kehittymisen todennäköisyys?
Määritelmä
Harvinaisista puriiniaineenvaihdunnan häiriöistä erottuu Lesh-Nihan-patologia. Oireyhtymä on yleisempi pojilla, koska se liittyy X-kromosomiin. Se liittyy entsyymien puutteeseen, jonka seurauksena virtsahapon aineenvaihdunta häiriintyy, sen määrä lisääntyy. Tämän aineen kertyminen ilmenee useista neurologisista ja metabolisista ilmenemismuodoista, joiden perusteella tautia voidaan epäillä. Vauvan outo käytös vaatii lääkärintarkastuksen, joka sisältää yleisten testien keräämisen ja geneettisen tutkimuksen.
Etiologia
Mihin Lesch-Nihanin oireyhtymä liittyy? Tämän patologian syyt ovat geneettisissä häiriöissä. Tämä tarkoittaa, että resessiivisen geenin läsnäolo äidissä johtaa patologian kehittymiseen - vika liittyy sukupuoleen. Kehitysprosessi on kuvattu tarkemmin alla. Lisäksi tällaisen geenin läsnäolo ei aina johda oireyhtymän kehittymiseen - todennäköisyys on 25%. Patologian kehittymisriskin arvioimiseksi suositellaan geneettistä lääketieteellistä neuvontaa.
Geneettinen häiriö
Lesch-Nyhanin oireyhtymä (resessiivinen, sukupuoleen liittyvä perinnöllinen tyyppi) on vakava perinnöllinen sairaus. Se liittyy vaurioon HPRT-geenissä (hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasi), joka sijaitsee X-kromosomissa - sen pitkässä käsivarressa. Naisilla on kaksi tällaista kromosomia ja miehillä yksi, minkä vuoksi geneettinen häiriö on yleisempi vahvemmalla sukupuolella. Naisilla oireyhtymän kehittyminen on melko harvinaista, ja sen ilmaantuminen voidaan selittää X-kromosomin inaktivoitumisella.
Biokemialliset ominaisuudet
Entsymaattisten häiriöiden yhteydessä ilmenee Lesch-Nyhanin oireyhtymä. Sen biokemia koostuu hypoksantiini-guaniinifosforibosyylitransferaasin puutteesta. Normaaleissa olosuhteissa tätä entsyymiä on kaikissa soluissa, mutta enemmän sitä löytyy aivojen hermosoluista. Geneettinen häiriö johtaa sen puuttumiseen, mikä johtaa hypoksantiinin aineenvaihdunnan heikkenemiseen. Tästä johtuen muodostuu liiallinen määrä virtsahappoa, joka havaitaan virtsa- ja verikokeissa. Tarkalleensiksi potilaille kehittyy kihdin oireita.
Aivo-selkäydinnesteessä on ominaisuuksia. Se lisää hypoksantiinin, ei virtsahapon, tasoa. Tämä aiheuttaa neurologisia poikkeavuuksia, eikä virtsahappo pysty kulkemaan veri-aivoesteen läpi. Käyttäytymishäiriöiden etiologiaa ei ole vielä selvitetty. Tutkijat eivät yhdistä sitä hypoksantiinin ja virtsahapon ylimäärään. Uskotaan, että hyperurikemia johtaa dopamiinin puutteeseen. Muodostuu aivojuovion hermosoluissa sijaitsevien D1-reseptorien herkkyys. Tämä voi johtaa lisääntyneeseen aggressiivisuuteen.
Kliiniset ilmenemismuodot
Geneettiset häiriöt liittyvät siihen, miten Lesch-Nyhanin oireyhtymä ilmenee. Patologian oireet heijastavat ensisijaisesti hermoston vaurioita. Potilaat ovat huolissaan voimakkaasta kouristusoireyhtymästä, kun taas kouristukset kaappaavat yksittäisiä lihasryhmiä. Yleisiä ovat myös hyperkinesiat, jotka ilmenevät raajojen nykimisenä spontaanin lihasjännityksen seurauksena. Tätä oireyhtymää sairastavat lapset ovat jäljessä sekä fyysisessä että henkisessä kehityksessä: heidän puheensa on epäselvää, mahdollisesti myöhäistä kävelyä. Vaikutus vagushermon toimintaan johtaa gag-refleksin lisääntymiseen: mahalaukun tyhjeneminen tapahtuu ilman syytä. Lisäksi halvaus ja epileptiset kohtaukset eivät ole harvinaisia. Tautiin liittyy aineenvaihduntahäiriöitä, jotka johtavat erityisiin ilmenemismuotoihin. Päivän aikana pääsääntöisesti erittyy suuri määrä virtsaa, mikäliittyy jatkuvaan janoon ja munuaispatologiaan. Virtsahappo kerääntyy korvalehtiin, mikä johtaa niin sanottujen tofien muodostumiseen. Virtsasta löytyy virtsahappokiteitä, joiden väri on oranssi. Lisäksi nivelet, yleensä pienet, ovat mukana prosessissa. Niille kehittyy tulehdusprosessi - niveltulehdus.
Käyttäytyminen
Vaikuttaako Lesha-Nihanin tauti elämäntyyliin ja tapoihin? Oireyhtymä muuttaa vakavasti potilaan käyttäytymistä keskushermostovaurion vuoksi. Lapsesta tulee hyvin levoton, hänen mielialansa muuttuu jatkuvasti. Erityisen huomionarvoisia ovat aggressiohyökkäykset, jotka voivat ilmaantua ilman syytä milloin tahansa. Tällaisilla lapsilla on taipumus vahingoittaa itseään, toisin sanoen he aiheuttavat puremia ja naarmuja itselleen. Tätä pidetään patologian tyypillisenä oireena. Edes täyden kipuherkkyyden säilyttäminen ei pysäytä potilaita. He voivat huutaa kivusta, mutta edelleen vahingoittaa itseään.
Diagnoosi
"Lesch-Nyhanin oireyhtymän" diagnoosi (potilaiden kuvat on esitetty artikkelissa) perustuu kliiniseen tutkimukseen ja erityisiin lisätutkimusmenetelmiin. Kolme pääoireyhtymää auttavat ehdottamaan patologiaa. Kiinnitä huomiota kouristusluonteisiin lihashäiriöihin, taipumukseen vahingoittaa itseäsi ja polyuriaa. Itsensä vahingoittamisella on erityinen rooli, jonka pitäisi varoittaa vanhempia. Oireiden tunnistamisen jälkeen lapsi lähetetään virtsa- ja verikokeisiin. Biokemia salliimäärittää näiden kehon nesteiden virtsahapon tason. On myös tarpeen tehdä geneettinen tutkimus, joka vahvistaa diagnoosin. Munuaisten ultraäänitutkimusta suositellaan patologian havaitsemiseksi niissä. Kun sairaus on varmistettu, lapsi rekisteröidään neurologille ja reumatologille.
Hoito
Farmakologiset ja lääkkeettömät menetelmät auttavat korjaamaan Lesch-Nyhanin oireyhtymää. Hoidolla pyritään estämään komplikaatioita ja parantamaan tilaa. Munuaisten vajaatoiminnan riskin vähentämiseksi on tarpeen vähentää virtsahapon määrää, joka saavutetaan Allopurinolilla. "Diazepamin" käyttöä suositellaan potilaan rauhoittamiseksi ja yrityksen vahingoittamiseen. Muita rauhoittavia lääkkeitä voidaan ottaa. Tämän lisäksi tarvitaan jatkuvaa käyttäytymisen seurantaa. Aggressiivisilla hyökkäyksillä "risperidonin" nimittäminen on mahdollista. Lisäksi stressitilanteet tulee sulkea pois. Tämä auttaa potilasta sopeutumaan ympäristöönsä ja pääsemään läheiseen kosketukseen muiden ihmisten kanssa. Omaisten tuki on olennainen tekijä, joka auttaa oikeaa käyttäytymistä. Käsineitä tai pehmeitä käsineitä suositellaan suojaamaan itsensä vahingoittamiselta. Aikaisemmin he turvautuivat usein hampaiden poistoon puremien poissulkemiseksi. Tällä hetkellä lääketieteen, erityisesti hammaslääketieteen, kehitys mahdollistaa erikoislevyjen käytön, jotka asetetaan hampaille aiheuttamatta potilaalle epämukavuutta.
komplikaatiot
Kuten useimmat sairaudet, myös Lesch-Nihanin taudilla on komplikaatioita. Oireyhtymä voi johtaa seurauksiin, jotka liittyvät virtsahapon ja hypoksantiinin kertymiseen. Nämä rikkomukset lyhentävät elinajanodotetta eivätkä mahdollista normaalia sopeutumista yhteiskunnassa. Merkittäviä sairauksia ovat niveltulehdus ja munuaiskivitauti.
Niveltulehdus liittyy virtsahapon kertymiseen. Sen kiteiden kerääntymisellä on tuhoisa vaikutus rustoon ja sen ympäristöön. Yleensä jalkojen ja käsien nivelet kärsivät. Tulehduksen alueella ilmaantuu arkuutta ja hyperemiaa. Kipu lisääntyy liikkeen myötä.
Nefrolitoosi (tai munuaiskivet) voi johtaa komplikaatioihin, kuten pyelonefriittiin. Munuaislantio on mukana tulehdusprosessissa. Infektio voi levitä hematogeenista tai virtsasta peräisin olevaa reittiä ja vaikuttaa kudokseen ja interstitiumiin. Tulehduksen siirtyessä krooniseen vaiheeseen peruuttamattoman skleroosin prosessit käynnistyvät. Patologian kehittyminen johtaa vakavan munuaisten vajaatoiminnan muodostumiseen. Erityisen vaarallista on munuaisen rakenneosien korvaaminen sidekudoksella, mikä häiritsee peruuttamattomasti sen toimintaa - elimistön tarpeettomien aineiden vapautumista.
Tämä on Lesh-Nihanin patologian erikoisuus. Syndrooma on täysin parantumaton. Hoidolla pyritään vähentämään kliinisiä oireita ja vakauttamaan tilaa. Potilaan ympäristöllä ja elinoloilla on tässä suuri rooli.
