Ihmiskeho on kuuluisa ainutlaatuisuudestaan. Kehossamme päivittäin esiintyvien erilaisten mutaatioiden vuoksi meistä tulee yksilöllisiä, koska jotkin hankkimamme merkit eroavat merkittävästi samoista ulkoisista ja sisäisistä tekijöistä, joita muilla ihmisillä on. Tämä koskee myös verityyppejä.
Se on yleensä hyväksytty jakaa neljään tyyppiin. Se on kuitenkin erittäin harvinaista, mutta tapahtuu, että henkilöllä, jolla pitäisi olla yksi veriryhmä (vanhempien geneettisten ominaisuuksien vuoksi), on täysin erilainen, spesifinen. Tätä paradoksia kutsutaan "Bombayn ilmiöksi".
Mikä tämä on?
Tämä termi ymmärretään perinnöllisenä mutaationa. Se on erittäin harvinainen - jopa 1 tapaus kymmentä miljoonaa ihmistä kohti. Bombay-ilmiö on saanut nimensä intialaisesta Bombayn kaupungista.
Intiassa on yksi asutus, jonka kansassa "kimeerinen" veriryhmä on melko yleinen. Tämä tarkoittaa, että määritettäessä erytrosyyttiantigeenejä standardimenetelmillä tulos näyttää esimerkiksi toisen ryhmän, vaikka itse asiassa ihmisessä tapahtuneen mutaation vuoksi ensimmäinen.
Tämä johtuu resessiivisen H-geeniparin muodostumisesta ihmisissä. On normaalia, joshenkilö on heterotsygoottinen tälle geenille, silloin ominaisuus ei esiinny, resessiivinen alleeli ei voi suorittaa tehtäväänsä. Vanhemman kromosomien virheellisen yhdistelmän vuoksi muodostuu resessiivinen geenipari ja tapahtuu Bombay-ilmiö.
Miten se kehittyy?
Ilmiön historia
Tätä ilmiötä kuvattiin monissa lääketieteellisissä julkaisuissa, mutta lähes 1900-luvun puoliväliin asti kenelläkään ei ollut aavistustakaan, miksi näin tapahtui.
Tämä paradoksi löydettiin Intiassa vuonna 1952. Lääkäri totesi tutkimuksen suorittaessaan, että vanhemmilla oli samat veriryhmät (isällä oli ensimmäinen ja äidillä toinen) ja syntyneellä lapsella kolmas.
Tästä ilmiöstä kiinnostuneena lääkäri pystyi toteamaan, että isän ruumis onnistui jotenkin muuttumaan, mikä teki mahdolliseksi olettaa, että hänellä oli ensimmäinen ryhmä. Itse modifikaatio johtui entsyymin puutteesta, joka mahdollistaisi halutun proteiinin synteesin, mikä auttaisi määrittämään tarvittavan antigeenin. Jos entsyymiä ei kuitenkaan ollut, ryhmää ei voitu määrittää oikein.
Ilmiö kaukasialaisen rodun edustajien keskuudessa on melko harvinainen. Hieman useammin voit löytää "Bombay-veren" kantajia Intiasta.
Bombayn veren teoria
Yksi tärkeimmistä teorioista ainutlaatuisen veriryhmän syntymiselle on kromosomimutaatio. Esimerkiksi henkilöllä, jolla on neljäs veriryhmä, alleelien rekombinaatio kromosomeissa on mahdollista. Eli sukusolujen muodostumisen aikana vastuussa olevat geenitveriryhmän perimiseksi, voivat liikkua seuraavasti: geenit A ja B ovat samassa sukusolussa (seuraava yksilö voi vastaanottaa minkä tahansa ryhmän paitsi ensimmäistä), ja toisessa sukusolussa ei ole veriryhmästä vastaavia geenejä. Tässä tapauksessa sukusolun periytyminen ilman antigeenejä on mahdollista.
Ainoa este sen leviämiselle on se, että monet näistä sukusoluista kuolevat pääsemättä edes alkioon. On kuitenkin mahdollista, että jotkut selviävät, mikä myöhemmin edistää Bombayn veren muodostumista.
Ehkä geenijakauman häiriö tsygootin tai alkion vaiheessa (johtuen äidin aliravitsemuksesta tai liiallisesta alkoholinkäytöstä).
Mekanismi tämän v altion kehittämiseksi
Kuten sanottu, kaikki riippuu geeneistä.
Ihmisen genotyyppi (kaikkien hänen geeniensä kokonaisuus) riippuu suoraan vanhemmista, tarkemmin sanottuna siitä, mitkä piirteet siirtyivät vanhemmilta lapsille.
Jos tutkit antigeenien koostumusta syvemmin, huomaat, että veriryhmä on peritty molemmilta vanhemmilta. Jos esimerkiksi yhdellä heistä on ensimmäinen ja toisella toinen, lapsella on vain yksi näistä ryhmistä. Jos Bombay-ilmiö kehittyy, asiat tapahtuvat hieman toisin:
- Toista veriryhmää säätelee geeni a, joka on vastuussa erityisen antigeenin - A -synteesistä. Ensimmäisellä eli nollalla ei ole erityisiä geenejä.
- Antigeeni A:n synteesi johtuu erilaistumisesta vastaavan kromosomin H osan toiminnasta.
- Jos tämän DNA-osan järjestelmässä on vika,silloin antigeenit eivät voi erilaistua oikein, minkä vuoksi lapsi voi saada antigeenin A vanhemm alta, eikä genotyyppiparin toista alleelia voida määrittää (ehdollisesti sitä kutsutaan nimellä nn). Tämä resessiivinen pari tukahduttaa paikan A toiminnan, minkä seurauksena lapsella on ensimmäinen ryhmä.
Yhteenvetona totean, että pääasiallinen Bombay-ilmiön aiheuttava prosessi on resessiivinen epistaasi.
Ei-alleelinen vuorovaikutus
Kuten sanottiin, Bombay-ilmiön kehitys perustuu geenien ei-alleeliseen vuorovaikutukseen - epistaasiin. Tämäntyyppinen perinnöllisyys eroaa siinä, että yksi geeni tukahduttaa toisen toiminnan, vaikka tukahdutettu alleeli olisi hallitseva.
Bombay-ilmiön kehityksen geneettinen perusta on epistasis. Tämän tyyppisen perinnöllisyyden erityispiirre on, että resessiivinen epistaattinen geeni on vahvempi kuin hypostaattinen, mutta joka määrittää veriryhmän. Siksi suppressiota aiheuttava inhibiittorigeeni ei pysty tuottamaan mitään ominaisuutta. Tämän vuoksi lapsi syntyy "ei" veriryhmällä.
Tällainen vuorovaikutus on geneettisesti määrätty, joten on mahdollista havaita resessiivisen alleelin esiintyminen toisessa vanhemmista. Tällaisen veriryhmän kehittymiseen on mahdotonta vaikuttaa, ja vielä enemmän muuttaa sitä. Siksi niille, joilla on Bombay-ilmiö, arjen kaava sanelee joitain sääntöjä, joita noudattamalla tällaiset ihmiset voivat elää normaalia elämää eivätkä pelkää terveytensä puolesta.
Tämän mutaation saaneiden ihmisten elämän piirteet
Yleensä ihmiset-Bombay-veren kantajat eivät eroa tavallisista. Ongelmia kuitenkin ilmenee, kun verensiirtoa tarvitaan (suuri leikkaus, onnettomuus tai verijärjestelmän sairaus). Näiden ihmisten antigeenisen koostumuksen erityispiirteistä johtuen heille ei voida siirtää muuta verta kuin Bombayn verta. Erityisen usein tällaisia virheitä tapahtuu äärimmäisissä tilanteissa, jolloin ei ole aikaa perehtyä perusteellisesti potilaan punasolujen analyysiin.
Testi näyttää esimerkiksi toisen ryhmän. Kun potilaalle siirretään tämän ryhmän verta, voi kehittyä intravaskulaarinen hemolyysi, joka johtaa kuolemaan. Tästä antigeenien yhteensopimattomuudesta johtuen potilas tarvitsee vain Bombay-verta, jonka Rh on aina sama kuin hänen.
Tällaisten ihmisten on pakko säästää omaa vertaan 18-vuotiaasta lähtien, jotta heillä on myöhemmin tarvittaessa annettavaa. Näiden ihmisten kehossa ei ole muita piirteitä. Voidaan siis sanoa, että Bombay-ilmiö on "elämäntapa" eikä sairaus. Voit elää hänen kanssaan, sinun tarvitsee vain muistaa "ainutlaatuisuutesi".
Isyyteen liittyviä ongelmia
Bombay-ilmiö on "avioliiton ukkosmyrsky". Suurin ongelma on se, että isyyttä määritettäessä ilman erityistutkimuksia on mahdotonta todistaa ilmiön olemassaoloa.
Jos joku yhtäkkiä päättää selventää suhdetta, muista kertoa hänelle, että tällaisen mutaation esiintyminen on mahdollista. Geneettisen yhteensopivuuden koe tulisi tällaisessa tapauksessa tehdä laajemmin, tutkimalla veren antigeenistä koostumusta japunasolut. Muuten lapsen äiti on vaarassa jäädä yksin, ilman miestään.
Tämä ilmiö voidaan todistaa vain geneettisten testien avulla ja veriryhmän periytymistyypin määrittämisellä. Tutkimus on melko kallis eikä tällä hetkellä laaj alti käytetty. Siksi Bombay-ilmiötä tulee välittömästi epäillä lapsen syntyessä, jolla on eri veriryhmä. Tehtävä ei ole helppo, sillä vain muutama kymmenkunta tietää siitä.
Bombay-veri ja sen nykyinen esiintyminen
Kuten sanottu, ihmiset, joilla on Bombay-verta, ovat harvinaisia. Kaukasian rodun edustajilla tällaista verta ei käytännössä esiinny; hindujen keskuudessa tämä veri on yleisempää (keskimäärin eurooppalaisilla tämän veren esiintyminen on yksi tapaus 10 miljoonaa ihmistä kohti). On olemassa teoria, jonka mukaan tämä ilmiö kehittyy hindujen kansallisten ja uskonnollisten ominaisuuksien vuoksi.
Kaikki tietävät, että Intiassa lehmä on pyhä eläin ja sen lihaa ei saa syödä. Ehkä koska naudanliha sisältää tiettyjä antigeenejä, jotka voivat aiheuttaa muutoksia geneettisessä koodissa, Bombay-verta tulee todennäköisemmin esiin. Monet eurooppalaiset syövät naudanlihaa, mikä toimii edellytyksenä resessiivisen epistaattisen geenin antigeenisen suppression teorian syntymiselle.
Ilmasto-olosuhteet voivat myös vaikuttaa, mutta tätä teoriaa ei tällä hetkellä tutkita, joten todisteita siitäei perusteita.
Bombayn veren merkitys
Valitettavasti monet ihmiset eivät ole kuulleet Bombayn verestä näinä päivinä. Tämän ilmiön tuntevat vain hematologit ja geenitekniikan alalla työskentelevät tutkijat. Vain he tietävät Bombay-ilmiöstä, mitä se on, miten se ilmenee ja mitä on tehtävä, kun se havaitaan. Tämän ilmiön tarkkaa syytä ei kuitenkaan ole vielä tunnistettu.
Evoluution näkökulmasta Bombayn veri on epäsuotuisa tekijä. Monet ihmiset tarvitsevat joskus verensiirron tai korvaamisen selviytyäkseen. Bombay-veren läsnä ollessa vaikeus piilee siinä, että sitä ei voida korvata toisella verellä. Tämän vuoksi tällaisille ihmisille kehittyy usein kuolemantapauksia.
Jos katsot ongelmaa toiselta puolelta, on mahdollista, että Bombayn veri on täydellisempää kuin veri, jolla on standardi antigeenikoostumus. Sen ominaisuuksia ei täysin ymmärretä, joten ei voida sanoa, onko Bombay-ilmiö kirous vai lahja.
