Yksi pigmentin aineenvaihduntahäiriöiden muodoista on harvinainen "piebaldismi"-oireyhtymä. Sille on ominaista pään hiusten hajanainen värjäytyminen. Tämä ei ole kaukana vaarattomasta kosmeettisesta viasta, vaan oire useista vakavista sairauksista.
Tässä artikkelissa tarkastelemme "piebaldismia" yksityiskohtaisesti. Syyt, oireet, diagnoosi ja hoito kuvataan myös.
Hiusten vaalenemisen syyt
Pigmenttiaineenvaihdunta häiriintyy depigmentoitumisena - pigmentin häviämisenä, hyperpigmentoitumisena - lisääntyneenä värjäytymisenä.
Hiusten värissä 2 pigmenttiä - eumeliniini, feomelaniini. Ne sijaitsevat hiusten kortikaalisessa kerroksessa. Eumelaniini antaa hiuksille musta-ruskean värin, pheomelaniini kelta-punainen. Näiden pigmenttien yhdistelmä yksittäisinä määrinä ja vuorovaikutus ilman kanssa antaa hiuksille tietyn värin. Hiusten väri on geneettisesti ohjelmoitu.
Onko yleistäpiebaldismin oireyhtymä, mikä tämä sairaus on?
Kun hiuspigmenttejä syntetisoivat melanosyytit eivät toimi, harmaat hiukset kehittyvät iän myötä. Jos tämä tila alkaa nuorella iällä, tämä viittaa geneettiseen patologiaan tai vakaviin sairauksiin.
Sairaudet, joissa pigmentin aineenvaihdunta kärsii
Miksi "piebaldismi"-oireyhtymä ilmenee, mikä tämä poikkeama on?
Kun melanosyyttien toimintahäiriö ilmenee, seuraavat tilat kehittyvät:
- piebaldismi erillään;
- albinismi;
- piebaldismi yhdistettynä silmien, kuuloelinten, ihon, hermoston, tuki- ja liikuntaelinten vaurioihin.
Klininen kuva
Miten "piebaldismi"-oireyhtymä tarkalleen ottaen ilmenee, mitä se tarkoittaa?
Hiusten pigmentin häviäminen pään valkoisen kiharan muodossa voi tapahtua syntymästä ja aikuisikään asti.
Mitä nopeammin pigmentin aineenvaihdunnan häiriö tapahtuu, sitä vakavampi sen syy, sitä vakavammat seuraukset.
Yksittäinen kiharan värjäytyminen yhdistyy otsan värjäytymisalueeseen. Siihen liittyy hyperpigmentaatiopesäkkeiden ilmaantuminen, eli ihoalueiden sisäkkäinen tummuminen vatsan, reisien, jalkojen, rinnan, käsivarsien etupinnalla, kooltaan 1 mm - 6 cm.
Piebaldismin taustalla olevat sairaudet
On olemassa suuri joukko sairauksia ja kehityshäiriöitä, jotka yhdessä hiusten valkaisun kanssa aiheuttavat vakavia vaurioita elimille ja järjestelmille. Patologian varhainen havaitseminenpelastaa lapsen hengen ja säästää vanhemmat monilta ongelmilta.
Waardenburg-Kleinin oireyhtymä
Taudilla on autosomaalisesti hallitseva perinnöllinen tyyppi, eli sitä esiintyy yhtä usein pojilla ja tytöillä. Geneettinen vika voi periytyä kumm alta tahansa vanhemm alta.
Hiusten säikeiden vaalenemisen ohella havaitaan taudin yleisiä ja silmäoireita.
Tämän taudin silmäoireet:
- ripsien alikehittyneisyys;
- harmaat hiukset sisäkulmissa;
- kapea silmäluoman halkeama;
- eriväriset silmät;
- kaukonäköisyys;
- leveät silmät.
Yleiset oireet voivat olla eri vakavuusasteisia:
- osittainen albinismi;
- leveä nenänselkä;
- matala;
- hampaiden kehityshäiriöt;
- Kuuro-mutismi tai yksittäinen kuulonmenetys;
- poikkeamat sisäelinten kehityksessä;
- kallon koon muuttaminen.
Koska taudin vakavuus on aluksi minimaalinen ja ilmenee vain piebaldismissa, on suoritettava tutkimus vakavan patologian sulkemiseksi pois. Sitä piebaldismi on.
Suden oireyhtymä
Erillistä heterokromiaa eli erilaista silmien väriä esiintyy pääasiassa eläimillä. Ihmisillä esiintyvyys koko väestössä on 1 %.
Kuuluisia ihmisiä eri silmien väreillä: Mila Kunis ("Oz the Great and Powerful","Blood Ties", "Jupiter Ascending"), englantilainen näyttelijä Jane Seymour, tunnettu elokuvasta "Live and Let Die", David Bowie - brittiläinen rocklaulaja, lauluntekijä, tuottaja, äänisuunnittelija, taiteilija, näyttelijä.
Erillinen heterokronia on sairaus, ja yhdessä piebaldismin kanssa sitä kutsutaan Wolfen oireyhtymäksi ja se johtaa nopeasti kehittyvään kuurouteen.
Tämä sairaus on tarpeen erottaa retinitis pigmentosasta - silmän pigmenttiepiteelin dystrofiasta. Tämän taudin kulusta on olemassa muunnelma - retinitis pigmentosa ilman pigmenttiä.
Äiti ja tytär, joilla on piebaldismin oireyhtymä
Taudilla on resessiivinen perinnöllisyys, joka liittyy naisen kromosomiin. Nainen välittää tämän geenin pojalleen, ja tämä saa taudin. Näiden miesten tyttäret ovat terveitä, jos heidän äitinsä on terve. Ainoa ilmentymä on piebaldismi.
Jos äiti on kliinisesti terve, mutta on tämän geenin kantaja, tytär on sairas.
Tämän taudin diagnosoimiseen käytetään oftalmoskopiaa, joka paljastaa silmänpohjan pigmenttiläiskiä, jotka näyttävät koipilkkuilta.
Ito hypomelanoosi
Sairaus kehittyy syntymästä lähtien. Molempien sukupuolten lapset kärsivät yhtä usein. Sen perinnöllistä siirtymistä vanhemmilta jälkeläisille ei ole todistettu, mutta sairauteen liittyy aina synnynnäisiä sisäelinten kehityshäiriöitä.
Diagnosoitu kliinisesti seuraavien oireiden perusteella:
- pigmenttittömiä alueita ilmestyy iholleouto muoto kiharoiden, lumihiutaleiden muodossa;
- kämmenellä, jalkapohjan pinnoilla ja limakalvoilla tällaisia muutoksia ei tapahdu;
- temporaalisella alueella, osa vaalennettuja hiuksia - piebaldismi;
- iän myötä depigmentaatioalueet muuttuvat vähemmän havaittavissa;
- hermoston vaurioita esiintyy aina, mikä ilmenee kehitysvammaisena, kouristukseen liittyvänä oireyhtymänä, lihasjänteen heikkenemisenä;
- silmäpatologia ilmenee vaikeusasteisena karsastuksena;
- liittyy skolioosi, rintakehän epämuodostuma, raajat 25 %:ssa tapauksista;
- 10 %:n esiintymistiheydellä yhdistetään sydänvikojen kanssa.
Erota tämä sairaus pigmenttiinkontinenssiksi kutsutusta tilasta. Heillä on samanlaiset kliiniset oireet, mutta jälkimmäinen on perinnöllinen.
Pigmenttiinkontinenssi
Tarttuuko harvinainen piebaldismin oireyhtymä?
Sairaus siirtyy äidiltä tyttärelle. Kliinisen kuvan vakavuudesta riippuen se ilmenee seuraavin oirein:
- Iholla esiintyy pitkiä raitoja, jotka kuivaamisen ja kuorien poistamisen jälkeen jättävät pigmenttiläiskiä. Ihottumat ovat a altoilevia, ja uusia ihoelementtejä ilmaantuu ajoittain. Lapsen kasvaessa nämä alueet menettävät pigmenttiä ja vaalenevat.
- Hampaiden, kynsien ja hiusten kasvun ja muodon rikkominen sisäkkäisen pigmentin ja kaljuuntumisen muodossa.
- Neurologiset häiriöt ilmenevät psykopuheen kehityksen viivästymisenä,kohonnut kallonsisäinen paine, kouristukset, käsien ja jalkojen heikkous.
- Silmäsairaudet ovat ajoittaisia ja ilmenevät karsastuksena, nystagmuksena, kaihina, näön heikkenemisenä, sokeudena.
Griscelli-oireyhtymä
Tämä on ryhmä sairauksia, joita voi esiintyä kolmea tyyppiä, joiden suurin samank altaisuus on värjäytyneiden hiusalueiden esiintyminen päässä. On olemassa seuraavat ilmentymät:
- Neurologiset häiriöt, joihin liittyy hypopigmentaatiota.
- Vaarallisin sairaustyyppi, jossa "piebaldismi"-oireyhtymä yhdistetään hematopoieesin heikentymiseen. Kliiniset oireet: kohtalaisen kohonnut ruumiinlämpö, jota ei voida selittää ja hoitaa. Kuumeen vakavuus lisääntyy vähitellen, maksan, pernan lisääntyminen, punasolujen, leukosyyttien, verihiutaleiden väheneminen, fibrinogeeni veressä liittyy. Hermosto on viimeisenä mukana prosessissa.
- Ihon ja hiusten vaikeusasteinen hypopigmentaatio, joka toistaiseksi etenee vahingoittamatta verisoluja ja hermostoa. Tämän vaarallisen patologian oikea-aikaista diagnosointia varten on tarpeen kääntyä hematologin, ihotautilääkärin, genetiikan puoleen. Erilaisten pigmenttiaineenvaihduntahäiriöiden esiintyminen suvussa otetaan välttämättä huomioon, tehdään analyysi geenimutaatioiden poissulkemiseksi.
Tämän taudin merkitys ja vaara selittyvät sen yhdistelmän usein Downin oireyhtymän, Edwardsin, Shereshevsky-Turnerin kanssa.
Ihon ja hiusten pigmentoituminen on mahdollista havaita syntyessä, mutta Shereshevskyn oireyhtymän olemassaolo voidaan todeta. Turner on mahdollista vain ihmisen kasvaessa, kun havaitaan lyhytkasvuisuus, lymfostaasi, sydänvikoja, kohonnut verenpaine, rintarauhasten alikehittyminen, matalat nännit, sisäisten sukuelinten korvaaminen sidekudoksella. Näiden potilaiden älykkyys ei käytännössä kärsi, mielialan tausta on lähes aina koholla, on jonkin verran positiivista euforiaa, mikä selittää näiden potilaiden hyvän sosiaalisen sopeutumisen.
Johtopäätös
Ihmisillä normaalin ihon pigmentaation geeni on aina hallitseva suhteessa pigmenttiaineenvaihduntaa aiheuttavaan geeniin.
Pigmentaatio-ongelmien pääasiallinen merkitys on, että ne ovat vaarallisten kromosomisairauksien, useiden synnynnäisten epämuodostumien merkkiaineita.
Jos ihon, limakalvojen ja hiusten pigmentin aineenvaihdunta häiriintyy, tarvitaan asiantuntijan konsultaatio. Tutkimme "piebaldismin" oireyhtymää. Mikä se on, kävi selväksi.
