Yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista on kystinen fibroosi. Lapsi kehittää patogeenisen salaisuuden, joka johtaa ruoansulatuskanavan ja hengityselinten häiriöihin. On ominaista, että tämä sairaus on krooninen ja ilmenee useimmiten, jos molemmilla vanhemmilla on tietty viallinen geeni. Jos vain yhdellä vanhemmalla on tällainen paikka, jossa on mutaatio, lapset eivät peri tautia. Kystinen fibroosi diagnosoidaan yleensä lapsen ensimmäisenä elinvuonna (tai jopa ollessaan kohdussa).
Tapaushistoria
Lasten kystinen fibroosi kehittyy seitsemännen kromosomin (sen olkapään) rakenteen rikkomisen seurauksena. Tässä tapauksessa kehon lima muuttuu viskoosimmaksi. Tiedetään, että melkein kaikki sisäelimet ovat peitetty tämän tyyppisellä salaisuudella. Tästä johtuen niiden pinta kostutetaan, ja erottuessaan lima puhdistaa sitä edelleen. Mutta jos vika tapahtuu, viskoosi salaisuus pysähtyy,kerääntyy. Tällaisessa ympäristössä myös patogeeniset mikro-organismit lisääntyvät, mikä johtaa pysyvään infektioon. Tulevaisuudessa ruoansulatusjärjestelmän elimet vaikuttavat, keho kärsii riittämättömästä hapen saannista. D. Andersen kuvasi ensimmäisen kerran lapsen kystisen fibroosin vuonna 1938. Siihen asti suuri määrä lapsia vain kuoli keuhkokuumeeseen ja muihin sairauksiin, jotka olivat seurausta kystisesta fibroosista. Lisää tietoa tästä taudista ilmestyi jo 1900-luvun lopulla. Lähes joka kahdeskymmenes planeettamme asukas on mutatoituvan kystisen fibroosin geenin kantaja. Tämä vika ei millään tavalla liity vanhempien huonoihin tapoihin hedelmöityksen aikana, lääkkeiden ottamiseen. Myöskään haitalliset ympäristöolosuhteet eivät vaikuta sen läsnäoloon. Sekä tytöt että pojat sairastuvat samalla tavalla.
Kystisen fibroosin muodot
Tällä taudilla voi olla kolme päämuotoa.
- Ensimmäinen on keuhko. Sitä esiintyy noin 15-20 %:ssa kaikista tapauksista. Sille on ominaista se, että keuhkoputket ovat tukossa paksulla limalla. Jonkin ajan kuluttua ne voivat tukkeutua kokonaan. Salaisuudesta tulee erinomainen kasvualusta bakteereille ja mikrobeille. Ajan myötä keuhkojen kudokset paksuuntuvat ja kovettuvat. Kystat ilmestyvät. Lisäksi keuhkojen toiminta vain huononee. Ihminen voi kuolla tukehtumiseen.
- Lapsen kystinen fibroosi voi olla myös suolistossa. Samaan aikaan ruoansulatusjärjestelmän elinten työ häiriintyy, ruoka sulaa huonosti. Tämä tila johtaa kehitykseendiabetes, mahahaava, maksakirroosi jne. Esiintyy 5 %:lla tapauksista.
- Yleisin muoto on sekoitettu. Se diagnosoidaan 75 prosentilla potilaista, joilla on tämä geneettinen sairaus.
- Hyvin harvinainen (noin 1 %) ja epätyypillinen muoto.
Lasten keuhkojen kystinen fibroosi
Tätä sairauden muotoa kutsutaan usein hengitystiehyksi. Yleensä taudin merkit ilmaantuvat vastasyntyneille välittömästi. Lasten keuhkojen kystisellä fibroosilla on seuraavat oireet: yskä, yleinen letargia, vaalea iho. Ajan myötä yskä voimistuu, ja siihen liittyy paksun ysköksen vapautuminen. Kaasunvaihtoprosessit häiriintyvät. Sormenpäät voivat paksuuntua. Usein kystistä fibroosia sairastavat lapset kärsivät myös keuhkokuumeesta, joka on melko vakava. Hengityskudoksiin vaikuttavat märkivä tulehdusprosessi. Keuhkokuume muuttuu krooniseksi. Ehkä sidekudoksen lisääntyminen keuhkoissa. Ajan myötä "cor pulmonalen" ilmaantuminen ei ole harvinaista.
Lasten ja aikuisten keuhkokystisen fibroosin oireet ovat samank altaisia: iho on väriltään maanläheinen, rintakehä muuttuu piippumaiseksi, sormien kärjet ovat epämuodostuneet. Hengenahdistus on myös levossa. Ruokahalun heikkenemisen vuoksi myös potilaan paino laskee. Taudin oireet voivat kuitenkin ilmaantua paljon myöhemmin. Tämä on potilaalle edullisempi muoto.
Keuhkojen kystisen fibroosin vaiheet
Tämän taudin kulussa on useita vaiheita.
- Ensinvaiheelle on ominaista yskä, yleensä kuiva ja ilman ysköstä. Joissakin tapauksissa voidaan havaita myös hengenahdistusta. Tämän vaiheen ominaisuus on, että se voi kestää jopa useita vuosia (jopa 10).
- Toinen vaihe on keuhkoputkentulehduksen ilmaantuminen kroonisessa muodossa, sormien sormien sormien muutos. Yskiessä on eritteitä. Tämä sairausaste kestää myös melko pitkään - jopa 15 vuotta.
- Komplikaatiot kehittyvät kolmannessa vaiheessa. Keuhkojen kudokset tiivistyvät, kystat ilmestyvät. Tätä taustaa vasten myös sydän kärsii. Tämän sairausjakson kesto on 3-5 vuotta.
- Neljännelle vaiheelle (useita kuukausia) on ominaista erittäin vakava hengityselinten, sydämen vaurio. Lopputulos on yleensä kohtalokas.
Suoliston kystisen fibroosin merkit
Tälle sairauden muodolle on ominaista ruoansulatusjärjestelmän toimintahäiriö. Lapsen suoliston kystinen fibroosi on erityisen voimakas täydentävien elintarvikkeiden käyttöönoton aikana. Samaan aikaan havaitaan rasvojen ja proteiinien huonoa imeytymistä (hiilihydraatit imeytyvät jonkin verran paremmin). Suolistossa hajoamisprosessien kehittymisen vuoksi muodostuu myrkyllisiä yhdisteitä, vatsa turpoaa. Lisääntynyt huomattavasti suolen liikkeiden määrä. Jos kystinen fibroosi (suolistomuoto) diagnosoidaan, lapsilla voi myös esiintyä peräsuolen esiinluiskahduksia. Potilaat valittavat usein suun kuivumisesta. Vaikeus syödä kuivaruokaa. Taudin edetessä ruumiinpaino laskee.
Tälle taudille on ominaista myös polyhypovitaminoosi, koska ruuansulatusongelmien vuoksi keho kokeelähes kaikkien ryhmien vitamiinien puute. Yleensä lihakset menettävät sävynsä, iho muuttuu vähemmän elastiseksi. Toinen tyypillinen merkki kystiselle fibroosille lapsilla (suolityyppi) on erilainen kipu vatsassa. Ajan myötä voi ilmaantua sekä peptinen haava että diabetes mellitus (piilevä muoto). Sairaus vaikuttaa myös munuaisten ja maksan toimintaan. Jos maksa vaikuttaa, uloste muuttuu mustaksi. Toksiinit kerääntyvät elimistöön ja pääsevät aivoihin verenkierron kautta. Niillä on negatiivinen vaikutus hermosoluihin, kehittyy enkefalopatia. Edistää myös pernan suoliston kystisen fibroosin asteittaista lisääntymistä lapsilla. Alla on valokuva patologisesti muuttuneesta suolesta (poikkileikkauksena).
Sekatauti
Tälle taudille on ominaista sekä keuhko- että suolistomuotojen merkit. Yleensä vastasyntyneillä havaitaan toistuvaa ja pitkittynyttä keuhkokuumetta, keuhkoputkentulehdusta. Lähes kaikissa tapauksissa esiintyy myös yskää. Lisäksi lasten sekakystiseen fibroosiin liittyy turvotusta, uloste on yleensä nestemäistä, sen väri muuttuu vihreäksi. Taudin kulun vaikeus riippuu ajankohdasta, jolloin oireet ilmaantuivat ensimmäisen kerran. Yleensä jos ensimmäiset merkit havaitaan hyvin varhaisessa iässä, ennuste on melko epäsuotuisa.
Meconium ileus
Kystinen fibroosi lisää kehon eritteiden viskositeettia, mukaan lukien mekonium - lasten alkuperäinen uloste. Tämän seurauksena myössuoliston tukos. Tätä sairauden muotoa havaitaan syntymästä lähtien, kun mekonium ei lähde. Lapsi muuttuu levottomaksi, usein röyhtäilee (jopa sappiepäpuhtauksien kanssa). Sitten on turvotusta, iho muuttuu vaaleaksi. Taudin jatkokulku myötävaikuttaa siihen, että vastasyntynyt vähentää merkittävästi motorista aktiivisuutta (tai jopa lopettaa sen kokonaan). Syynä tähän tilaan on trypsiinin puute. Meconium ileus on melko vaarallinen ja vaatii leikkausta.
Sairausdiagnoosi
Lasten kystisen fibroosin diagnoosiin kuuluu perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien tutkiminen. Myös veri, virtsa ja yskös analysoidaan. Siellä on myös yhteisohjelma. Sen avulla voit määrittää rasvasulkeumien esiintymisen lapsen ulosteessa. Myös hengityselimet tutkitaan (radiografia, keuhkoputkisto, bronkoskopia). Spirometria on myös tarpeen, sillä sen avulla voit arvioida keuhkojen toiminnallista tilaa. Jos epäillään kystistä fibroosia (lapsilla ei välttämättä ole oireita), tehdään geneettinen testaus. Ne auttavat määrittämään mutaatioiden esiintymisen geenissä, joka on vastuussa kehon eritystoiminnasta. Vastasyntyneille tehdään vastasyntyneiden seulonta (trypsiinin pitoisuutta kuivatussa veripisteessä tutkitaan). Hikitesti on myös varsin informatiivinen. Jos natriumioneja, kloori-ioneja löytyy lisääntyneestä määrästä hiessä, voimme suurella todennäköisyydellä puhua tämän taudin esiintymisestä. Jos nainen, jonka perheessä oli ihmisiä, joilla on diagnosoitu kystinen fibroosi, odottaa vauvaa, lääkärit suosittelevattutkia lapsivettä noin 18-20 viikon kohdalla.
Kystisen fibroosin hoito
On syytä huomata, että tästä taudista on mahdotonta päästä kokonaan eroon. Terapia voi kuitenkin parantaa merkittävästi sekä elämänlaatua että sen kestoa. Aiemmin monet potilaat, joilla oli samanlainen diagnoosi, kuolivat alle 20-vuotiaana. Nyt oikealla ja oikea-aikaisella hoidolla voit kuitenkin elää paljon pidempään. Suolistomuoto vaatii erityisruokavaliota. Ruoan tulee sisältää runsaasti proteiineja (kala, muna). Lisäksi määrätään vitamiinivalmisteiden kompleksi. On myös tarpeen ottaa entsyymejä ("Creon", "Pantsitrat", "Festal" jne.). On syytä huomata, että tällaisia lääkkeitä on käytettävä koko elämäsi. Se, että hoito antaa tuloksen, todistetaan ulosteen normalisoitumisesta, painonpudotuksen puuttumisesta ja jopa sen noususta. Vatsakipu häviää, eikä ulosteesta löydy rasvasulkeumia.
Sairauden keuhkomuodossa tarvitaan lääkkeitä, jotka auttavat ohentamaan ysköstä ja palauttamaan keuhkoputkien toiminnan (Mukosolvin, Muk altin). Keuhkojen kystisen fibroosin hoidossa on erittäin tärkeää estää infektioprosessien kehittyminen keuhkoissa. Erityiset hengitysharjoitukset antavat myös hyvän vaikutuksen. Se on suoritettava säännöllisesti. Hoitoon voidaan määrätä myös antibiootteja. Sairauden unohtaminen merkittäväksi ajaksi auttaa niin radikaalia menetelmää kuin keuhkonsiirto. Sillä on kuitenkin haittapuolensa: hylkäämisen riski, immuunijärjestelmää heikentävien lääkkeiden käyttö. sitä paitsiPotilaan tulee olla kohtuullisen hyvässä fyysisessä kunnossa. Suurin osa näistä siirroista tehdään ulkomailla.
Erikoisneuvoja ihmisille, joilla on kystinen fibroosi
Lääkärit suosittelevat voimakkaasti, että potilaat, joilla on tämä diagnoosi, rokotetaan hinkuyskää ja vastaavia sairauksia vastaan ajoissa. On erittäin tärkeää sulkea pois mahdolliset allergeenit: eläinten karvat, tyynyt ja peitot lintujen höyhenistä. Passiivinen tupakointi on myös ehdottomasti kielletty. Tällainen diagnoosi sisältää lasten parantolahoidon. Jos taudin vakavuus ei ole kriittinen, lapsi käy oppilaitoksissa, urheiluseuroissa, johtaa melko aktiivista elämäntapaa. Alle vuoden ikäisten lasten kystisen fibroosin hoitoon kuuluu erityisten seosten (Dietta Extra, Dietta Plus) käyttö. Lisäksi yksittäinen annos on lisättävä 1,5-kertaiseksi. Lisäksi vauvan ruokavalioon lisätään pieni määrä suolaa (tämä on erittäin tarpeellista kesällä).
Potilasvalikko ansaitsee erityistä huomiota. Sen tulee olla runsaasti rasvaa (kerma, voi, liha), koska ravintoaineiden imeytyminen on heikentynyt. Myös juomista tarvitaan runsaasti. On syytä muistaa, että entsyymivalmisteita tarvitaan päivittäin. Päähoidon lisäksi voidaan käyttää myös vaihtoehtoista hoitoa. Helpottaa ysköksen erittymistä, yrttejä, kuten vaahtokarkkeja, varsajalka. Voikukka ja elecampane vaikuttavat hyvin ruoansulatusjärjestelmään. Eteerisiä öljyjä käytetään myös inhalaatioon (laventeli, basilika, iisoppi). Lisäksi hyödyllinen ja vahvistavatuotteita, kuten hunajaa.
Ennusteet
Valitettavasti elinajanodote tällä diagnoosilla ei ole kovin korkea. Potilaat elävät keskimäärin noin 30 vuotta (Venäjällä) tai jopa 40 vuotta tai enemmän (ulkomailla). Oikea-aikainen diagnoosi ja oikea hoito parantavat kuitenkin merkittävästi potilaan tilaa. Epäedullisin ennuste on kystisen fibroosin varhaiset ilmenemismuodot (vauvoilla). Mutta on myös tapaus, jossa potilas, jolla on samanlainen sairaus, eli yli 70 vuotta. Tällainen ero elinajanodotteessa Venäjällä ja muissa maissa johtuu taloudellisesta hetkestä. Ulkomailla potilaat saavat elinikäistä v altion tukea. Tämän ansiosta he voivat elää normaalia elämää, opiskella, luoda perheitä ja synnyttää lapsia. Venäjä sitä vastoin ei pysty asianmukaisesti tarjoamaan potilaille tarvittavia lääkkeitä (mukaan lukien entsyymivalmisteet, erikoisantibiootit ja mukolyyttejä). Vain rajoitettu määrä lapsia saa ilmaisen sairaanhoidon ja välttämättömät lääkkeet. Potilaat pysyvät erityistilillä koko elämänsä. Tällaisen sairauden esiintymisen poissulkemiseksi geneetiikan konsultaatio on tarpeen jo raskauden suunnitteluvaiheessa.
Psykologisia vinkkejä vanhemmille
Monet julkaisut on tarkoitettu tukemaan vanhempia, joiden lapsi kärsii kystisesta fibroosista. Ensinnäkin, älä panikoi. On tarpeen saada mahdollisimman paljon tietoa taudista, jotta lapsi voi tehokkaasti auttaa voittamaan sen seuraukset. On tärkeää muistuttaa häntä säännöllisesti rakkaudestasi.
Sairaus ei vaikuta merkittävästi vain fyysiseen kuntoon, vaan jossain määrin myös henkiseen tilaan. Siksi vaikeuksia ei voida välttää (ne ovat kuitenkin läsnä myös terveiden lasten kasvatuksessa). Jotkut manipulaatiot voidaan uskoa pienimmälle potilaalle. Asiantuntijat sanovat, että tässä tapauksessa lapset eivät vain opi sairaudestaan, vaan he myös tuntevat olonsa paljon paremmaksi.
Jotta vanhemmat eivät tunteisi olevansa yksin taistellessaan kystistä fibroosia vastaan, on tarpeen kommunikoida perheiden kanssa, joilla on samanlainen ongelma. Tämä voidaan tehdä erityisillä Internet-foorumeilla. On monia rahastoja, joista voit hakea sekä psykologista että taloudellista apua. On tärkeää muistaa, että tällainen diagnoosi ei ole lause. Monet kuuluisat ihmiset kärsivät tästä geneettisestä sairaudesta, mutta tämä ei estänyt heitä saavuttamasta menestystä elämässä. Laulaja Gregory Lemarchal, sarjakuvanäyttelijä Bob Flanagan (eli 43-vuotiaaksi) ovat vain muutamia esimerkkejä siitä, kuinka tällaisen diagnoosin kanssa voi elää ja kasvaa. Lisäksi lääketiede ei pysähdy: Yhdysvalloissa tehdään maailmanlaajuisia tutkimuksia kystisen fibroosin geeniterapiasta. Jos on vaikea selviytyä tunteistaan yksin, voit aina hakea apua psykologilta.
