Ihmisen mutaatio on muutos, joka tapahtuu solussa DNA-tasolla. Ne voivat olla erityyppisiä. Ihmisen mutaatio voi olla neutraali. Tässä tapauksessa tapahtuu synonyymi nukleoidien substituutio. Muutokset voivat olla haitallisia. Niille on ominaista voimakas fenotyyppinen vaikutus. Ihmisten mutaatiot voivat myös olla hyödyllisiä. Tässä tapauksessa muutoksilla on vähän fenotyyppistä vaikutusta. Seuraavaksi tarkastellaan lähemmin, kuinka henkilön mutaatio tapahtuu. Esimerkkejä muutoksista annetaan myös artikkelissa.
Luokittelu
Mutaatioita on erilaisia. Joillakin luokilla on puolestaan oma luokittelunsa. Erityisesti on olemassa seuraavan tyyppisiä mutaatioita:
- Somaattinen.
- Kromosomi.
- Sytoplasminen.
- Genomiset mutaatiot ihmisillä ja muilla.
Muutoksia tapahtuu eri tekijöiden vaikutuksesta. Tshernobylia pidetään yhtenä tällaisten muutosten kirkkaimmista ilmentymistapauksista. Ihmisten mutaatiot katastrofin jälkeen eivät ilmestyneet heti. Ajan myötä ne kuitenkin korostuivat.
Ihmisen kromosomimutaatiot
Näille muutoksille on ominaista rakenteelliset häiriöt. Katkoja tapahtuu kromosomeissa. Niiden mukana on erilaisiarakenteen uudelleenjärjestely. Miksi ihmisen mutaatioita tapahtuu? Syyt ovat ulkoiset tekijät:
- Fyysinen. Näitä ovat gamma- ja röntgensäteet, ultravioletti altistus, lämpötilat (korkea/matala), sähkömagneettinen kenttä, paine ja paljon muuta.
- Kemiallinen. Tähän luokkaan kuuluvat alkoholit, sytostaatit, raskasmetallien suolat, fenolit ja muut yhdisteet.
- Biologinen. Näitä ovat bakteerit ja virukset.
Spontaanit säädöt
Ihmisten mutaatiota tapahtuu tässä tapauksessa normaaleissa olosuhteissa. Tällaiset muutokset luonnossa ovat kuitenkin erittäin harvinaisia: miljoonalla tietyn geenin kopiolla 1-100 tapausta. Tiedemies Haldane laski spontaanin uudelleenjärjestelyn keskimääräisen todennäköisyyden. Se oli 510-5 sukupolvelta. Spontaanien prosessin kehittyminen riippuu ulkoisista ja sisäisistä tekijöistä - ympäristön mutaatiopaineesta.
Ominaisuus
Kromosomimutaatiot luokitellaan enimmäkseen haitallisiksi. Uudelleenjärjestelyjen seurauksena kehittyvät sairaudet eivät usein sovi yhteen elämän kanssa. Kromosomimutaatioiden pääominaisuus on uudelleenjärjestelyjen satunnaisuus. Niiden ansiosta muodostuu erilaisia uusia "liittoutumia". Nämä muutokset järjestävät geenien toimintoja uudelleen, jakavat elementtejä satunnaisesti koko genomissa. Niiden mukautuva arvo määräytyy valintaprosessin avulla.
Kromosomimutaatiot: luokitus
Tällaisille muutoksille on kolme vaihtoehtoa. Erityisesti on olemassa iso-, inter- jakromosomaaliset mutaatiot. Jälkimmäisille on ominaista poikkeamat normista (poikkeamat). Ne löytyvät samasta kromosomista. Tämä muutosryhmä sisältää:
- Poistot. Nämä mutaatiot edustavat kromosomin sisäisen tai terminaalisen osan menetystä. Tällainen uudelleenjärjestely voi aiheuttaa monia poikkeavuuksia alkion kehityksen aikana (esimerkiksi synnynnäinen sydänvika).
- Käännökset. Tämä muutos sisältää kromosomifragmentin pyörimisen 180 astetta. ja aseta se alkuperäiseen asentoonsa. Samalla rikotaan rakenteellisten elementtien järjestystä, mutta tämä ei vaikuta fenotyyppiin, jos lisätekijöitä ei ole.
- Päällekkäisyydet. Ne edustavat kromosomin fragmentin lisääntymistä. Tällainen poikkeama normista aiheuttaa ihmisen perinnöllisiä mutaatioita.
Kromosomien väliset uudelleenjärjestelyt (translokaatiot) ovat paikkojen vaihtoa elementtien välillä, joilla on samanlaiset geenit. Nämä muutokset on jaettu:
- Robertsonian. Kahden akrosentrisen kromosomin sijasta muodostuu yksi metasentrinen kromosomi.
- Ei vastavuoroinen. Tässä tapauksessa kromosomin osa siirtyy toiseen.
- Vastavuoroinen. Tällaisilla uudelleenjärjestelyillä kahden elementin välillä tapahtuu vaihtoa.
Isokromosomimutaatiot syntyvät kromosomikopioiden muodostumisen seurauksena, kahden muun peilileikkauksena, jotka sisältävät samat geenisarjat. Tällaista poikkeamaa normista kutsutaan sen tosiasian vuoksi keskeiseksi yhteydeksikromatidien poikittaiserottelu, joka tapahtuu sentromeerien kautta.
Muutostyypit
On olemassa rakenteellisia ja numeerisia kromosomimutaatioita. Jälkimmäiset puolestaan jaetaan aneuploidiaan (tämä on lisäelementtien ilmaantuminen (trisomia) tai häviäminen (monosomia) ja polyploidiaan (tämä on niiden lukumäärän moninkertainen lisääntyminen).
Rakenteellisia uudelleenjärjestelyjä edustavat inversiot, deleetiot, translokaatiot, insertiot, keskeiset renkaat ja isokromosomit.
Erilaisten uudelleenjärjestelyjen vuorovaikutus
Genomiset mutaatiot erottuvat rakenteellisten elementtien lukumäärän muutoksista. Geenimutaatiot ovat häiriöitä geenien rakenteessa. Kromosomimutaatiot vaikuttavat itse kromosomien rakenteeseen. Ensimmäisellä ja viimeisellä puolestaan on sama luokitus polyploidialle ja aneuploidialle. Siirtymävaiheen uudelleenjärjestely niiden välillä on Robertsonin translokaatio. Näitä mutaatioita yhdistää sellainen suunta ja käsite lääketieteessä kuin "kromosomipoikkeavuudet". Se sisältää:
- Somaattiset sairaudet. Näitä ovat esimerkiksi säteilypatologia.
- Kohdunsisäiset häiriöt. Se voi olla spontaani abortti, keskenmeno.
- Kromosomitaudit. Näitä ovat Downin oireyhtymä ja muut.
Tähän mennessä tunnetaan noin sata poikkeavuutta. Kaikki ne on tutkittu ja kuvattu. Noin 300 muotoa esitetään oireyhtymänä.
Synnynnäisten sairauksien piirteet
Perinnölliset mutaatiot ovat melko laajoja. Tämä kategoriajolle on ominaista useat kehityshäiriöt. Rikkomukset muodostuvat DNA:n vakavimpien muutosten vuoksi. Vahinko tapahtuu hedelmöittymisen, sukusolujen kypsymisen aikana munasolujen jakautumisen alkuvaiheissa. Epäonnistuminen voi tapahtua jopa täysin terveiden vanhempainsolujen sulautuessa. Tämä prosessi ei ole vielä hallinnassa eikä sitä ole täysin tutkittu.
Muutoksen seuraukset
Kromosomimutaatioiden komplikaatiot ovat yleensä erittäin epäsuotuisia ihmisille. He provosoivat usein:
- 70 % spontaani abortti.
- Vikoja.
- 7,2 % - kuolleena syntymä.
- Kasvaimen muodostuminen.
Kromosomipatologioiden taustaa vasten elinten vauriotaso määräytyy useiden tekijöiden perusteella: poikkeaman tyyppi, yksittäisen kromosomin liika- tai riittämättömyys, ympäristöolosuhteet, organismin genotyyppi.
Patologiaryhmät
Kaikki kromosomitaudit on jaettu kahteen luokkaan. Ensimmäinen sisältää elementtien lukumäärän rikkomisen aiheuttamat. Nämä patologiat muodostavat suurimman osan kromosomisairauksista. Trisomian, monosomian ja muiden polysomian muotojen lisäksi tähän ryhmään kuuluvat tetraploidia ja triploidia (jossa kuolema tapahtuu joko kohdussa tai muutaman ensimmäisen tunnin aikana syntymän jälkeen). Downin oireyhtymä on yleisin. Se perustuu geenivirheisiin. Downin tauti on nimetty sen vuonna 1886 kuvaaneen lastenlääkärin mukaan. Nykyään tätä oireyhtymää pidetään tutkituimpana kaikista kromosomipoikkeavuuksista. Patologiaa esiintyy noin yhdellä tapauksesta 700:sta. Toiseen ryhmään kuuluvat kromosomien rakennemuutosten aiheuttamat sairaudet. Näiden patologioiden merkkejä ovat:
- Stunting.
- henkinen jälkeenjääneisyys.
- Nenän kärjen pyöreys.
- Syvälle asettuneet silmät.
- Sydänvauriot (synnynnäiset) ja muut.
Jotkin sairaudet johtuvat sukupuolikromosomien lukumäärän muutoksesta. Potilailla, joilla on nämä mutaatiot, ei ole jälkeläisiä. Toistaiseksi tällaisten sairauksien etiologista hoitoa ei ole selkeästi kehitetty. Tauteja voidaan kuitenkin ehkäistä synnytystä edeltävällä diagnoosilla.
Rooli evoluutiossa
Olosuhteiden voimakkaiden muutosten taustalla, aiemmin haitallisista mutaatioista voi tulla hyödyllisiä. Tämän seurauksena tällaisia uudelleenjärjestelyjä pidetään valinnan kann alta olennaisina. Jos mutaatio ei vaikuta "hiljaisiin" DNA-fragmentteihin tai se provosoi yhden koodifragmentin korvaamisen synonyymillä, niin se ei yleensä ilmene millään tavalla fenotyypissä. Tällaisia uudelleenjärjestelyjä kuitenkin löytyy. Tätä varten käytetään geneettisiä analyysimenetelmiä. Koska muutokset tapahtuvat luonnollisten tekijöiden vaikutuksesta, niin, olettaen, että ulkoisen ympäristön pääominaisuudet pysyvät muuttumattomina, käy ilmi, että mutaatioita esiintyy suunnilleen vakiotaajuudella. Tätä tosiasiaa voidaan soveltaa fysiologian tutkimuksessa - perhesiteiden ja eri taksonien, myös ihmisten, alkuperän analysoinnissa. YhteydessäSiten "hiljaisten geenien" uudelleenjärjestelyt toimivat "molekyylikellona" tutkijoille. Teoria olettaa myös, että suurin osa muutoksista on neutraaleja. Niiden kertymisnopeus tiettyyn geeniin on heikosti tai täysin riippumaton luonnollisen valinnan vaikutuksesta. Tämän seurauksena mutaatiosta tulee pysyvä pitkällä aikavälillä. Eri geeneillä on kuitenkin eri intensiteetti.
Lopuksi
Evoluutiobiologiassa käytetään nykyään laajasti evoluutiobiologiassa esiintymismekanismia tutkittaessa jälkeläisille emolinjaa kautta siirtyvän mitokondrion deoksiribonukleiinihapon ja isältä siirtyvien Y-kromosomeiden uudelleenjärjestelyjen jatkokehitystä. Kerättyjä, analysoituja ja systematisoituja aineistoja, tutkimustuloksia hyödynnetään eri kansallisuuksien ja rotujen alkuperätutkimuksissa. Tieto on erityisen tärkeää ihmiskunnan biologisen muodostumisen ja kehityksen jälleenrakentamisen suunnassa.
