Mutaatio on genotyypin vakaa muutos, joka tapahtuu ulkoisen tai sisäisen ympäristön vaikutuksesta. Terminologiaa ehdotti Hugo de Vries. Prosessia, jolla tämä muutos tapahtuu, kutsutaan mutageneesiksi.
Myöhemmin artikkelissa tarkastelemme yksityiskohtaisemmin tämän muunnoksen luonnetta, saamme myös selville, mikä somaattinen mutaatio on.
Terminologia
Somaattinen mutaatio on geenin muunnos tietyissä soluissa organismin yksilöllisen kehityksen aikana. Aikaisemmin uskottiin, että genotyypin transformaatio tapahtuu yleensä pääasiassa ennen muodostumista tai kypsissä sukusoluissa ja välttämättä alkion tasolla. Tästä syystä kaikki tsygootin kehittymisen aikana muodostuvat solut luovat uudelleen gameettisia muutoksia. Ja se ilmestyi alkuperäisen mutaatiosukusolun osallistuessa. Tähän mennessä monet tosiasiat osoittavat genotyypin muutosten esiintymisen milloin tahansa organismin yksilöllisen kehityksen aikana.
Muutoksia kasveissa
Tiede on pitkään osoittanut, että somaattiset mutaatiot ovat melko yleisiä kasveissa. Esimerkkivoivat toimia munuaismuunnelmina, joita Ch. Darwin kuvaili yksityiskohtaisesti. Tällaisia muutoksia esiintyy useimmiten hedelmäpuissa ja koristekasveissa, ja niitä käytetään uusien lajikkeiden kehittämiseen niistä. Erilaisia omenoita, appelsiineja ja monia muita hedelmiä saatiin, koska ihminen löysi tiettyjä oksia, jotka poikkesivat koko puusta. Tämä voi olla kypsymisnopeus, koko, muoto ja hedelmien lukumäärä.
Tällaisten oksien kasvullisia versoja käyttämällä voit saada puita, joilla on identtiset emoosan piirteet. Uskotaan, että ne saivat alkuperäisen alkuperänsä alkuperäisen solun transformaatiosta kasvupisteessä. Sen perusteella, että kasveilla ei ole äärimmäisen eristettyä polkua alkion tasolla, seksuaalisen lisääntymisen tosiasia vegetatiivisilla mutaatioilla vahvistetaan. Tämä on mahdollista siinä tapauksessa, että transformaatio on tunkeutunut subepidermaaliseen kerrokseen, koska siitä muodostuu sukusoluja. Tämän seurauksena sama kasvi voi sisältää sekä muunnettuja että mutatoitumattomia kudoksia, jotka eroavat toisistaan.
Eläinten muutokset
Eläimet eivät lisäänty vegetatiivisesti eivätkä niillä ole eristettyä alkeellista reittiä. Siksi "somaattisen mutaation" käsitettä niiden suhteen käytetään erittäin harvoin. Genetiikkaa tutkitaan eniten joissakin muodoissa, minkä vuoksi näitä muutoksia voidaan havaita. Näitä ovat Drosophila-perho. Esimerkiksi miehellä olijoidenkin ruumiinosien tai elinten havaittiin poikkeavan muista väriltään tai muodoltaan.
Somaattiset mutaatiot ihmisissä
Diploidisissa soluissa tapahtuu muutoksia. Siksi modifikaatio ilmenee vain hallitsevien tai resessiivisten geenien läsnä ollessa, jotka ovat homotsygoottisessa tilassa. Somaattiset mutaatiot ihmisissä riippuvat suoraan niiden esiintymisajasta. Mitä aikaisemmin geenien muutokset kehittyvät, sitä enemmän kärsivät solut kärsivät. Missä tapauksessa somaattisia mutaatioita voidaan havaita ihmisillä? Tätä ei ole varmuudella vahvistettu. Ehkä tämä prosessi johtuu iiriksen värin muutoksesta, syövän rappeutumisesta ja muista. Toisa alta esimerkiksi pahanlaatuisten kasvainten kehittymiseen vaikuttavat pääasiassa karsinogeenit, erityisesti negatiiviset - säteily ja kemikaalit.
Kromosomipoikkeamat
Tämä määritelmä tulee ymmärtää muutoksena kromosomien rakenteessa. Somaattinen mutaatio johtaa myös tähän prosessiin. Jos geeneissä tapahtuu muutos varhaisessa kehitysvaiheessa, voi ilmaantua kahdenvälisiä mosaiikkeja. Heillä on toisella puoliskolla vartaloa hallitsevia piirteitä ja toisessa resessiivisiä piirteitä. Sukupuolikromosomin tapauksessa muodostuu gynandromorfeja, joilla on puolet naisen ja miehen ominaisuudet. Somaattinen mutaatio, jossa ituradan täydellinen erottuu, vaikuttaa tiettyyn osaan sukusoluja. Tämän seurauksena tämä havaitaan joillakin jälkeläisillä alkeellisen muutoksen muodossa. Tämä ilmiö on kuitenkin erittäin harvinainen. ATyleensä tällaista geenimuutosta ei löydy jälkeläisistä. Kuten tiedätte, spontaani somaattinen mutaatio on myös melko harvinainen ilmiö. Erilaisten kokeiden tulosten mukaan sitä tehostavat samat tekijät kuin alkeellista, nimittäin röntgensäteet.
Geenien muuttuvuus aiheuttaa monia ilmiöitä. Esimerkiksi kasveissa näitä ovat kirjavaisuus, kirjavaisuus sekä kyseessä olevan esineen muiden osien värin muutos. Ihmisillä, kuten edellä mainittiin, somaattisten mutaatioiden ilmiöitä ja tuloksia ei ole varmuudella todistettu. Voidaan kuitenkin olettaa, että nämä ovat ilmentymiä mosaiikki- ja epäsymmetrisistä piirteistä, kuten erilaisista silmien väreistä, niiden täplistä, pigmentaatiosta ja muista. Tällä hetkellä on levinnyt käsitys, että somaattisten mutaatioiden seuraukset ovat erilaisia pahanlaatuisia kasvaimia. Lisäksi he yrittävät löytää yhteyttä kromosomipoikkeamiin. Jotkut uskovat, että tärkein tekijä on kromosomien määrän kasvu, toiset tutkijat uskovat syyn niiden eliminoitumiseen. Tämä on kuitenkin vain arvailua. Tästä ei ole tieteellistä näyttöä, eivätkä sytologiset tutkimukset ole vielä osoittaneet mitään.
