Tetra-amelia-oireyhtymä on yksi harvinaisimmista geneettisistä sairauksista, jotka liittyvät WMT3-geenin mutaatioon. Taudin tärkein oire on kaikkien neljän raajan täydellinen puuttuminen ihmisestä. Muitakin vakavia epämuodostumia on. Voit nähdä kuvan tetra-amelia-oireyhtymästä alla.
Yleistä tietoa
Neljän raajan (kreikaksi "tetra" - neljä, "amelia" - raaja) puuttumisen lisäksi tetraamelia-oireyhtymässä havaitaan luuston, pään, sydämen, keuhkojen ja virtsaelinten epämuodostumia. Joissakin tapauksissa esiintyy mikroftalmiaa, kaihia, keuhkojen hypoplasiaa tai aplasiaa, matalalle asettuneita korvia, kitalaen tai huulihalkeamaa. Useimmilla tetra-amelia-oireyhtymää sairastavilla lapsilla on hengenvaarallisia epämuodostumia. Alkiot, joilla on tämä geneettinen patologia, kuolevat usein kohdussa tai ensimmäisten elinpäivien aikana.
Tetra-amelia-oireyhtymällä on samanlaisia oireita kuin toisella erittäin harvinaisella geneettisellä häiriöllä, Robertsin oireyhtymällä. Tälle taudille on ominaista vakavasti alikehittyneet raajat, viatsisäelimet, erityisesti sydän ja munuaiset, suulakihalkio. Robertsin oireyhtymä johtuu mutaatiosta ESCO2-geenissä, joka sijaitsee 8. kromosomissa. Kuten tetra-amelia-oireyhtymä, tauti periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Tarkka diagnoosi voidaan tehdä vain geneettisellä testillä.
Genetiikka
Syndrooma johtuu 17. kromosomin q-haarassa sijaitsevan WNT3-geenin mutaatiosta. WNT3-geeni koodaa proteiinia, joka osallistuu sikiön raajojen muodostumiseen ennen syntymää ja on vastuussa luuston muodostumisesta. Tämän geenin mutaatio (deleetio tai duplikaatio) on tetra-amelia-oireyhtymän syy.
Perhetutkimukset osoittavat, että tämä oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti. Toisin sanoen lapsi voi syntyä tällaisella patologialla vain, jos molemmat vanhemmat ovat mutantti-WNT3-geenin kantajia. Jos vain toisella vanhemmista on viallinen geeni, lapsi joko on terve tai on taudin kantaja. Kantajilla yhden kromosomin mutatoitunutta geeniä kompensoi homologisessa kromosomissa oleva terve geeni, joka koodaa normaalia WNT3-proteiinia, joten tetra-amelia-oireyhtymä ei ilmene kantajissa. Jos molemmat vanhemmat ovat taudin kantajia, niin todennäköisyys saada sairas lapsi on 25%.
Hoito
Tetra-amelia-oireyhtymään, kuten useimpiin muihin geneettisiin sairauksiin, ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa.
Tulevaisuudessa geeniterapia sikiön kehityksen alkuvaiheessa saattaa mahdollistaa mutatoituneen WNT3-geenin korvaamisen17. kromosomi on normaali, mikä auttaa välttämään tetra-amelia-oireyhtymän kehittymistä, mutta toistaiseksi tämä leikkaus on kokeellisessa vaiheessa. Sairauden erittäin alhainen ilmaantuvuus vaikeuttaa mahdollisten hoitojen löytämistä.
Epidemiologia
Tetra-amelia-oireyhtymä on vähemmän yleinen kuin muut geneettiset sairaudet. Sairauden tarkkaa esiintymistiheyttä ei ole varmistettu. Joidenkin raporttien mukaan maailmassa on nyt vain seitsemän ihmistä, joilla on tämä sairaus.
Diagnoosi
Tetra-amelia-oireyhtymä voidaan määrittää sikiössä sellaisilla lääketieteellisillä toimenpiteillä kuin kromosomin koodatun alueen sekvenssianalyysi, kromosomin 17 deleetioiden ja kopioiden analysointi. Nämä testit osoittavat, onko deleetio kromosomissa (geenin tai geeniosien täydellinen puuttuminen) tai trinukleotidien ylimääräiset toistot. Tällainen testaus on erityisen tärkeä, jos perheessä on jo ollut tetra-amelia-oireyhtymää sairastavan lapsen syntymää.
Jo raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana korkearesoluutioinen ultraäänihoitolaite määrittää helposti sikiön raajojen puuttumisen. Toimenpiteet, kuten amniocenteesi ja korionibiopsia, voivat myös havaita mutaation olemassaolon tai puuttumisen, mutta ne havaitsevat taudin myöhemmin kuin ultraäänellä.
Keinosiemennyksellä implantaatiota edeltävä geneettinen diagnoosi on mahdollista. Tämän menettelyn avulla voit määrittää, missä alkioissa on mutatoitunut geeni ja missä ei, ja valitavain terveitä. Tämä diagnostinen menetelmä on erittäin tehokas, kun on kyse monista geneettisistä patologioista, ei vain tetra-amelia-oireyhtymästä, ja se minimoi riskin saada lapsi, jolla on geneettisiä poikkeavuuksia.
Ennuste
Ihmiset, joilla on tetra-amelia-oireyhtymä, oppivat elämään tyydyttävää elämää. On mahdotonta sanoa yksiselitteisesti, kuinka tetraamelia vaikuttaa elinajanodotteeseen. Kaikki riippuu luuston, sydämen, keuhkojen ja hermojen samanaikaisten epämuodostumien vakavuudesta.
Kuten jo mainittiin, yksi harvinaisimmista geneettisistä häiriöistä kaikista mahdollisista - tetra-amelia-oireyhtymä. Kuinka moni ihminen maailmassa kärsii siitä? Joidenkin raporttien mukaan vain seitsemän ihmistä elää tällä hetkellä tämän taudin kanssa. Tunnetuimmat tetra-amelia-syndroomaa sairastavat ihmiset ovat amerikkalainen motivoiva puhuja ja kirjailija Nicholas Vujicic, japanilainen urheilutoimittaja Hirotada Ototake ja Joanna O'Riordan.
