Geenisiä sairauksia kutsutaan heterogeenisiksi sairauksien ryhmän kliinisissä ilmenemismuodoissa, jotka esiintyvät geenitason mutaatioiden vaikutuksesta. Joukko perinnöllisiä geenisairauksia, jotka syntyvät ja kehittyvät solujen perinnöllisen laitteiston vian ja haitallisten ympäristötekijöiden vaikutuksen taustalla, on tarkasteltava erikseen.
Mitä ovat monitekijäiset perinnölliset sairaudet
Erityisesti tällä sairausryhmällä on yksi selvä ero geenisairauksiin. Monitekijäiset sairaudet alkavat ilmetä haitallisten ympäristötekijöiden vaikutuksesta. Jotkut tutkijat ehdottavat, että geneettinen taipumus ei välttämättä koskaan ilmene, ellei ympäristötekijöitä esiinny.
Monitekijätautien etiologia ja genetiikka on hyvin monimutkainen, alkuperä on monivaiheinen ja voi olla erilainen kunkin yksittäisen sairauden kohdallasairaus.
Monitekijäiset sairaudet
Ehdollisesti monitekijäiset perinnölliset sairaudet voidaan jakaa:
- alkuperäiset epämuodostumat;
- psyykkiset ja hermostuneet sairaudet;
- ikään liittyvät sairaudet.
Patologiaan liittyvien geenien lukumäärästä riippuen ne erottavat:
- Monogeeniset sairaudet - niillä on yksi mutanttigeeni, joka luo henkilön alttiuden tiettyyn sairauteen. Jotta tauti tässä tapauksessa alkaa kehittyä, on tarpeen vaikuttaa yhteen tiettyyn ympäristötekijään. Se voi olla fyysistä, kemiallista, biologista tai lääketieteellistä. Jos tiettyä tekijää ei ole ilmaantunut, vaikka mutanttigeeni olisi läsnä, tauti ei kehity. Jos ihmisellä ei ole taudinaiheuttajageeniä, mutta hän altistuu ulkoiselle ympäristötekijälle, tautia ei myöskään esiinny.
- Polygeeniset perinnölliset sairaudet tai monitekijäiset sairaudet määräytyvät monien geenien patologioiden perusteella. Monitekijäisten merkkien toiminta voi olla epäjatkuvaa tai jatkuvaa. Mutta mikä tahansa sairauksista voi syntyä vain monien patogeenisten geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutuksen kautta. Normaalit ihmisen ominaisuudet, kuten älykkyys, pituus, paino, ihonväri, ovat jatkuvia monitekijäisiä piirteitä. Yksittäiset synnynnäiset epämuodostumat (huuli- ja kitalakihalkeama), synnynnäinen sydänsairaus, hermostoputket, polyrostenoosi, verenpainetauti, mahahaava ja eräät muut ovat yleisempiä lähisukulaisissa kuin koko väestössä. Monitekijäiset sairaudet, joista esimerkkejä on mainittu edellä, ovat "ajoittain" monitekijäisiä piirteitä.
Diagnostiikka MFZ
Erilaiset tutkimukset auttavat diagnosoimaan monitekijäisiä sairauksia ja geneettisen perinnöllisyyden merkitystä. Esimerkiksi perhetutkimus, jonka ansiosta lääkäreiden käytäntöön ilmestyi käsite”onkologinen perhe”, eli tilanne, jossa toistuvia pahanlaatuisia sairauksia esiintyy sukulaisilla samassa sukutaulussa.
Lääkärit turvautuvat usein kaksosten tutkimukseen. Tämä menetelmä, kuten mikään muu, antaa sinun käyttää luotettavia tietoja taudin perinnöllisyydestä.
Monitekijäsairauksia tutkiessaan tutkijat kiinnittävät paljon huomiota taudin ja geneettisen järjestelmän välisen yhteyden tutkimukseen sekä sukutaulun analysointiin.
IHF-kohtaiset kriteerit
- Suhteen aste vaikuttaa suoraan taudin ilmenemisen todennäköisyyteen sukulaisissa, eli mitä lähempänä sukulainen on potilasta (geneettisesti), sitä suurempi on taudin todennäköisyys.
- Perheen potilaiden määrä vaikuttaa potilaan omaisten sairausriskiin.
- Saatun sukulaisen taudin vakavuus vaikuttaa geneettiseen ennusteeseen.
Sairaudet, jotka liittyvätmonitekijäiseen
Monitekijäisiä sairauksia ovat:
- Bronkiaalinen astma on sairaus, joka perustuu krooniseen allergiseen keuhkoputkien tulehdukseen. Siihen liittyy keuhkojen yliaktiivisuutta ja ajoittain ilmaantuvia hengenahdistuksia tai tukehtumiskohtauksia.
- Peptinen haava, joka on krooninen uusiutuva sairaus. Sille on ominaista maha- ja pohjukaissuoleen haavaumien muodostuminen hermoston ja humoraalisen järjestelmän yleisten ja paikallisten mekanismien häiriöiden vuoksi.
- Diabetes mellitus, jonka prosessissa ovat mukana sekä sisäiset että ulkoiset tekijät aiheuttaen häiriöitä hiilihydraattiaineenvaihdunnassa. Sairauden esiintymiseen vaikuttavat voimakkaasti stressitekijät, infektiot, vammat, leikkaukset. Riskitekijöitä voivat olla virusinfektiot, myrkylliset aineet, ylipaino, ateroskleroosi, vähentynyt fyysinen aktiivisuus.
- Iskeeminen sydänsairaus on seuraus sydänlihaksen verenkierron heikkenemisestä tai täydellisestä puutteesta. Tämä johtuu patologisista prosesseista sepelv altimoissa.
Monitekijäsairauksien ehkäisy
Perinnöllisten ja synnynnäisten sairauksien esiintymistä ja kehittymistä ehkäisevät enn altaehkäisevät toimenpiteet voivat olla primaarisia, sekundaarisia ja tertiaarisia.
Enn altaehkäisyn ensisijainen tyyppi on sairaan lapsen hedelmöittymisen estäminen. Tämä voidaan toteuttaa synnytyksen suunnittelussa ja ihmisympäristön parantamisessa.
Toissijainen ehkäisyon tarkoitettu raskauden keskeyttämiseen, jos sikiön taudin todennäköisyys on suuri tai diagnoosi on jo varmistettu synnytystä edeltävästi. Perusteena tällaiselle päätökselle voi olla perinnöllinen sairaus. Tapahtuu vain naisen suostumuksella ajoissa.
Perinnöllisten sairauksien tertiäärisen ehkäisyn tavoitteena on torjua jo syntyneen lapsen taudin kehittymistä ja sen vaikeita ilmenemismuotoja. Tämän tyyppistä ehkäisyä kutsutaan myös normokopioimiseksi. Mikä se on? Tämä on terveen lapsen kehitystä, jolla on patogeeninen genotyyppi. Normaalikopiointi sopivalla lääketieteellisellä kompleksilla voidaan tehdä kohdussa tai syntymän jälkeen.
Enn altaehkäisy ja sen organisaatiomuodot
Perinnöllisten sairauksien ehkäisyä toteutetaan seuraavissa organisaatiomuodoissa:
1. Lääketieteellinen geneettinen neuvonta on erikoissairaanhoitoa. Nykyään yksi tärkeimmistä perinnöllisten ja geneettisten sairauksien ehkäisytyypeistä. Lääketieteellistä geneettistä neuvontaa varten ota yhteyttä:
- terveet vanhemmat, jotka synnyttivät sairaan lapsen, jos toisella puolisoista on sairaus;
- perheet, joissa on käytännössä terveitä lapsia, mutta joilla on sukulaisia, joilla on perinnöllisiä sairauksia;
- vanhemmat yrittävät ennustaa sairaan lapsen sisarusten terveyttä;
- raskaana olevat naiset, joilla on lisääntynyt riski saada lapsi, jolla on epänormaali terveys.
2. Prenataalista diagnoosia kutsutaan prenataaliseksi määrittämiseksisikiön synnynnäinen tai perinnöllinen patologia. Yleensä kaikki raskaana olevat naiset on tutkittava perinnöllisen patologian sulkemiseksi pois. Tätä varten käytetään ultraäänitutkimusta, raskaana olevien naisten seerumin biokemiallisia tutkimuksia. Prenataalisen diagnoosin indikaatiot voivat olla:
- perheessä on tarkasti diagnosoitu perinnöllinen sairaus;
- äidin ikä yli 35;
- Naisten aiemmat spontaanit abortit, tuntemattomasta syystä syntyneet kuolleena.
Enn altaehkäisyn tärkeys
Lääketieteellinen genetiikka paranee vuosi vuodelta ja antaa yhä enemmän mahdollisuuksia ehkäistä useimpia perinnöllisiä sairauksia. Jokaiselle perheelle, jolla on terveysongelmia, annetaan kattavat tiedot siitä, mitä he ovat vaarassa ja mitä he voivat odottaa. Nostamalla väestön laajojen massojen geneettistä ja biologista tietoisuutta, edistämällä terveellisiä elämäntapoja kaikissa ihmiselämän vaiheissa lisäämme ihmiskunnan mahdollisuuksia synnyttää terveitä jälkeläisiä.
Mutta samaan aikaan saastunut vesi, ilma, mutageenisia ja syöpää aiheuttavia aineita sisältävät elintarvikkeet lisäävät monitekijäisten sairauksien esiintyvyyttä. Jos genetiikan saavutuksia sovelletaan käytännön lääketieteessä, niin perinnöllisillä perinnöllisillä sairauksilla syntyvien lasten määrä vähenee, varhainen diagnoosi ja potilaiden riittävä hoito ovat saatavilla.
