Aicardi-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka ilmenee corpus callosumin puuttumisena, epilepsiakohtauksina ja silmänpohjan muutoksina. Lisäksi potilaiden henkinen ja fyysinen kehitys on viivästynyt ja kallon kasvojen luiden rakenne on häiriintynyt.
Historia
1900-luvun 60-luvulla ranskalainen neurologi Jean Aicardi kuvaili tusinaa tämän patologian tapausta. Lääketieteellisessä kirjallisuudessa niihin on aiemmin viitattu, mutta silloin niitä pidettiin synnynnäisen infektion ilmenemismuotoina. Seitsemän vuotta ensimmäisen julkaisun jälkeen lääketieteellinen yhteisö esitteli uuden nosologisen yksikön - Aicardi-oireyhtymän.
Mutta sairauden tutkimus jatkui, oireiden määrä kasvoi ja jopa uusia jälkeläisiä ilmestyi. Esimerkiksi Aicardi-Gotherin oireyhtymä, joka ilmenee enkefalopatiana, johon liittyy tyviganglioiden kalkkeutuminen ja leukodystrofia.
Esiintyvyys
Aicardin oireyhtymän virallisen tunnustamisen jälkeen neurologit ovat kohdanneet noin puolituhatta kertaa. Suurin osa potilaista asui Japanissa ja muissa Aasian maissa. Sveitsiläisten tutkijoiden mukaan taudin ilmaantuvuus on 15tapauksia 100 000 lasta kohti. Valitettavasti tilastot antavat todennäköisesti aliarvioituja lukuja, koska useimmat potilaat jäävät tutkimatta.
Sairaus kehittyy tytöillä. Ja lääkärit ehdottavat, että tämä on syy useimpiin psykofysiologiseen jälkeenjääneisyyteen ja infantiilisiin kouristeisiin.
Genetiikka
Aicardi-oireyhtymä on sukupuoleen liittyvä sairaus, viallinen geeni sijaitsee X-kromosomissa. Kolme tapausta, joissa Klinefelterin oireyhtymää sairastavilla pojilla oli samanlaisia oireita, on raportoitu. Mieslapsille, joilla on normaali XY-genotyyppi, tämä sairaus on kohtalokas.
Kaikki tämän taudin tapaukset ovat seurausta satunnaisista mutaatioista. Toisin sanoen ennen sitä probandin perheestä ei löytynyt yhtään Aicardin oireyhtymää. Viallisen geenin siirtyminen äidiltä tyttärelle on epätodennäköistä. Riski, että toinen lapsi syntyy tällä patologialla, on hyvin pieni ja on alle yksi prosentti.
Jos sovellamme Mendelin lakeja, puolisoille, joilla on jo yksi jälkeläinen, joilla on tämä sairaus, ovat mahdollisia seuraavat vaihtoehdot:
- kuollesyntynyt poika;
- terve tyttö (33 %);
- terve poika (33 %);
- sairas tyttö (33 %).
Sairauden syyt ovat tällä hetkellä tuntemattomia, tutkimus on käynnissä.
Patologia
Tutkijat ja lääkärit turvautuvat erilaisiin menetelmiin Aicardin oireyhtymän toteamiseksi. Kuva aivoista magneettikuvauksellaresonanssitomografia on yksi yleisimmistä, mutta kokonaiskuva on mahdollista nähdä vasta ruumiinavauksessa. Aivojen tutkimuksen aikana voidaan havaita useita poikkeavuuksia hermoputken kehityksessä:
- corpus callosumin täydellinen tai osittainen puuttuminen;
- aivokuoren sijainnin muuttaminen;
- epänormaalit käänteiden sijainnit;
- kystat, joissa on seroosia.
Mikroskoopin alla suoritettu tutkimus paljastaa poikkeavuuksia sairastuneiden alueiden solurakenteessa. Myös silmänpohjassa on tyypillisiä muutoksia, kuten kudosten ohenemista, verisuonten ja pigmentin vähenemistä, mutta samalla kartioiden ja sauvojen kasvua.
Klinikka
Miltä lapset, joilla on Aicardi-oireyhtymä, näyttävät? Oireet ovat aluksi melko epäspesifisiä, koska vauvat syntyvät aikaisina, luonnollisen synnytyskanavan kautta ja näyttävät terveiltä. Kolmeen kuukauteen asti vastasyntyneet kehittyvät ilman kliinisiä oireita, sitten ilmaantuvat epileptiset kohtaukset. Ne esitetään retropulsiivisina symmetrisinä sarjana raajojen toonis-kloonisina kouristuksina. Suurimmassa osassa tapauksista tähän liittyy myös koukistuslihasten infantiilit kouristukset. Harvinaisissa tapauksissa sairaus alkaa ensimmäisen elinkuukauden aikana. Epileptisiä kohtauksia ei lopeteta lääkkeillä.
Tällaisten lasten neurologisessa tilassa kallon koko pienenee, lihasjännitys vähenee, mutta samaan aikaan refleksien yksipuolinen estyminen tai päinvastoin pareesi ja halvaus. Lisäksi puolella potilaista on poikkeavuuksia luuston kehityksessä:nikamien ageneesi tai kylkiluiden puuttuminen. Tämä johtaa selkeisiin skolioottisiin asennon muutoksiin.
Diagnoosi
Tällä hetkellä ei ole olemassa luotettavia testejä, jotka auttaisivat tunnistamaan Aicardin oireyhtymän. Geneettinen diagnoosi synnytystä edeltävässä vaiheessa on mahdotonta, koska tämän taudin kehittymisestä vastaavaa geeniä ei ole vielä tunnistettu.
Neurologi voi tilata testejä, jotka etsivät tiettyjä oireita. Näitä ovat:
- tarkastus;
- oftalmoskopia;
- elektroenkefalografia;
- magneettikuvaus;
- Röntgenkuva selkärangasta.
Tämän avulla voit havaita corpus callosumin puuttumisen ja aivopuoliskojen symmetrian poikkeamisen sekä kystojen esiintymisen.
