Menkesin oireyhtymä, jota kutsutaan myös kiharahiukseksi, on harvinainen ja erittäin vakava geneettinen sairaus. Se vaikuttaa pieniin poikiin, eikä siihen valitettavasti ole parannuskeinoa.
Sairauden syyt
Menkesin oireyhtymä on seuraus ATP7A-geenin toimintahäiriöstä. Anomalian seurauksena elimistö ei ime kuparia, joka kertyy munuaisiin, ja kaikki muut elimet kokevat sen akuutin puutteen, joka tuhoutuu nopeasti. Ensinnäkin sydän, aivot, luut, v altimot ja hiukset kärsivät. Sairaus on perinnöllinen ja erittäin harvinainen. Riski on noin 1 tapaus 50-100 tuhannesta ja koskee pääasiassa miehiä. Naislapsilla oireyhtymää ei käytännössä esiinny.
Menkesin oireyhtymän ensimmäiset oireet
Tällä taudilla syntynyt vauva näyttää ja käyttäytyy täysin normaalilta ensimmäisinä elinviikkoina. Ja vasta kolmantena kuukautena ilmaantuvat oireet, jotka osoittavat, että vauvalla on Menkesin oireyhtymä:
- Puhonneen vauvannukan tilalla on vähän kiharat hiukset. Ne ovat erittäin harvinaisia ja kevyitä. Tarkemmin tarkasteltuna se näkyyettä hiukset ovat hyvin hauraita ja kietoutuneet toisiinsa. He näyttävät hämmentyneiltä. Myös kulmakarvojen karvat kietoutuvat yhteen.
- Iho on epäluonnollinen kalpeus.
- Vauvan kasvot ovat melko pulleat.
- Nenänselkä on litteä.
- Lämpötilaa laskettu.
- Vauvan ruokkimisesta tulee ongelmallista. Ruokahalu on käytännössä olematon. Lisäksi suoliston toiminnassa on poikkeamia.
- Vauva on passiivinen, unelias ja letarginen, hänen kasvoistaan ei näy juuri mitään tunteita. Kaikki apatian merkit näkyvät.
- Vauva kärsii usein kouristuksista.
- Lapsi on kehityksessään huomattavasti jälkeen ikäisensä ja lakkaa tekemästä edes sitä, mitä on jo oppinut.
Syndrooman diagnoosi
On huomattava, että monia harvinaisia sairauksia on vaikea diagnosoida. Yksi syy tähän on lastenlääkärien huono tietoisuus. Menkesin oireyhtymän tapauksessa lastenlääkäri voi saada varoituksen vauvan hiusten epätavallisesta ulkonäöstä. Taudin suuntaa-antava oire ovat kouristukset, joita esiintyy ajoittain lapsella.
Monet yllä mainituista oireista esiintyvät muissa, paljon vähemmän vaarallisissa sairauksissa. Siksi, kun löydät ne lapsestasi, sinun ei pitäisi panikoida. Mutta se on pakko tutkia. Menkesin oireyhtymän pääasialliset diagnoosityypit ovat verikoe kuparin esiintymisen määrittämiseksi siinä ja luuston röntgenkuvaus, joka voi osoittaa niille ominaiset muutokset.
Tautien ehkäisy
Valitettavasti lääketiede ei ole vielä keksinyt menetelmiä Menkesin oireyhtymän ehkäisemiseksi. Riskiryhmään kuuluvat miespuoliset imeväiset, joilla oli sukulaisia, joilla on tämä tauti. Taudin määrittäminen alkion varhaisessa kehitysvaiheessa on lähes mahdotonta ja vielä varsinkin estää sitä. Luonnollisesti jotkut naiset kysyvät itseltään kysymyksen, onko mahdollista suunnitella raskautta Menkesin oireyhtymän kanssa miehensä perheessä? Vastauksen siihen voi antaa vain hyvä geneetikko, joka analysoi kaikki edut ja haitat, suorittaa diagnostiikan, piirtää "geneettisen puun" ja vasta sitten ilmoittaa riskin asteen. Päätös jälkeläisten suunnittelusta kannattaa tehdä vasta asiantuntijoiden kanssa kuultuaan.
Paranna kiharat hiukset
Valitettavasti Menkesin oireyhtymä on parantumaton sairaus. Hänen ennusteensa on erittäin vaikea. Sairaus etenee nopeasti aiheuttaen peruuttamattomia muutoksia kehossa. Oireeseen lähes aina liittyvän kehitysvammaisuuden lisäksi hermoston kehitys estyy, sydämen toiminta häiriintyy ja luukudoksen rakenne muuttuu.
Elämä Menkesin oireyhtymän kanssa on lyhyt. Suurin osa lapsista kuolee kaksi tai kolme vuotta syntymän jälkeen. Usein se tapahtuu äkillisesti - yleisen vakauden taustalla - keuhkokuumeesta, infektioista tai verisuonten repeämisestä.
Ja vaikka lääketiede ei tunne hoitomenetelmiä sinänsä, on olemassa menetelmiä potilaan tilan lievittämiseen. Tämä on kehon keinotekoinen kuparisyöttö, joka annetaan suonensisäisesti. Tällainen hoito hillitsee jonkin verran taudin kehittymistä japoistaa oireet osittain. Mutta vain sillä ehdolla, että se alkaa ajoissa, nimittäin ensimmäisistä päivistä tai äärimmäisissä tapauksissa elinviikkoista (kunnes aivoissa tapahtuu peruuttamattomia muutoksia). Mikä valitettavasti on melkein epärealistista - loppujen lopuksi oireinen kuva ilmestyy vasta kolmen kuukauden kuluttua. Muissa tapauksissa lääkärit voivat tarjota vain tukihoitoa.
Hyvin harvoin, mutta Menkesin oireyhtymä esiintyy lievässä muodossa. Tämän tyyppistä sairautta kutsutaan takaraivosarvi-oireyhtymäksi, ja sille on ominaista sidekudosten tuhoutuminen. Potilaat, joilla on tällainen diagnoosi, eivät jää jälkeen henkisessä kehityksessä, mutta tulos on silti valitettava. Ainoa asia on, että tauti alkaa kehittyä paljon myöhemmin: noin kymmenen vuoden iässä.
