Nykyaikaiset perheet ottavat lisääntymisen suunnittelun erittäin vakavasti. Valmistautuminen elämän tärkeimmän ja vastuullisimman aseman - vanhemman - hankkimiseen vaatii tarkinta lähestymistapaa. Tietenkin puhumme odottavien äitien ja isien terveydestä. Kattava lääkärintarkastus, joka sisältää välttämättä geneettiset testit, auttaa ymmärtämään tämän asian.
Raskautta suunniteltaessa synnytykseen ei lähetetä vain naisia, joita lääkärit kutsuivat viime aikoina kuiskaten "vanhoiksi ajoittajiksi". Nykyään geenitekniikan tutkijat ovat tulleet siihen tulokseen, että myös yli 25-vuotiaille naisille tulisi tehdä tällainen diagnostiikka.
Perusgeenitestit raskaana oleville naisille
Raskauden aikana on erittäin tärkeää pitää istukan laktogeeni hallinnassa. Geneettinen analyysi raskautta suunniteltaessa pystyy määrittämään sen tason - siitä riippuu spontaanin keskenmenon todennäköisyys, raskauden jatkokehitys sekä sen negatiivinen kulku muodossasikiön hypotrofia tai täydellinen häipyminen.
On tärkeää määrittää koriongonadotropiini. Tämän hormonin tason avulla voit määrittää raskauden mahdollisimman varhain. Tällainen geneettinen analyysi raskautta suunniteltaessa (sen hinta ei ole niin korkea, että se vaarantaisi oman terveytesi ja tulevien murusien hengen) tehdään veriseerumissa.
Tutkimuksen tulokset auttavat synnytyslääkäriä-gynekologia määrittämään odotetun raskauden keskeytysuhan asteen ja komplikaatioiden todennäköisyyden kohdussa.
Geneetikkojen rooli raskauden suunnittelussa
Geenitestit raskautta suunniteltaessa sisältävät muita tutkimuksia, joiden avulla voit arvioida riittävästi erilaisten sairauksien riskejä, joita voi syntyä hedelmöityshetkestä ja alkion muodostumisesta. Tällaisten tutkimusten kustannukset ovat joskus ainoa este niiden suorittamiselle, mutta niiden tuomia hyötyjä tuskin voi yliarvioida.
Kysymys syntymättömän vauvan hyödyllisyydestä ei huolestu vain äitiä, joka kantaa häntä 9 kuukautta sydämensä alla. Keskimäärin joka 20. lapsi syntyy perinnöllisillä sairauksilla ja kohdunsisäisillä kehityshäiriöillä. Valitettavasti yksikään aviopari ei voi taata tulevaa jälkeläistään paheiden hankkimisesta. On a priori mahdotonta estää tätä tai tuota poikkeamaa DNA-solujen tasolla. Lisäksi ongelmana on myös se, että veren geneettinen analyysi suoritetaan aikanaraskauden suunnittelu, joka näyttää hyväksyttäviä tuloksia, ei joskus takaa tapahtumien positiivista kehitystä: uusien mutaatioiden todennäköisyys sukusolujen emosoluissa, mukaan lukien riski normaalien geenien muuttumisesta patologisiksi, säilyy aina.
Kenen pitäisi tehdä geneettinen testaus ensin?
Ajankohtaisen lääketieteellisen geneettisen neuvonnan ja synnytystä edeltävien diagnostisten tekniikoiden edut ovat raskauden suunnittelu ja parantumattomista sairauksista kärsivän vauvan syntymän ehkäisy.
Monet nuoret perheet, jotka haaveilevat vanhemmuudesta lähitulevaisuudessa, eivät tiedä, mihin geenitesteihin he joutuvat raskautta suunniteltaessa. Lisäksi tietyt ihmisryhmät on tutkittava jo kauan ennen raskauden alkamista. Näihin luokkiin kuuluvat miehet ja naiset, joilla on geneettinen riski, nimittäin:
- perheparit, joiden perheessä vähintään toisella puolisoista on ollut vakavia sairauksia;
- joku puolisoista, jonka sukupuun historiassa on esiintynyt insestitapauksia;
- naiset, joilla on ollut keskenmeno, kuolleena syntyneitä vauvoja tai joilla on diagnosoitu hedelmättömyys ilman erityistä lääketieteellistä diagnoosia;
- vanhemmat altistuvat säteilylle, haitallisille kemikaaleille;
- naiset ja miehet, jotka käyttivät hedelmöittymisen aikana alkoholia tai teratogeenisiä lääkkeitä, jotka voivat mahdollisestiaiheuttaa sikiön epämuodostumia.
Missä iässä sinun tulee testata kromosomipoikkeavuuksia?
Kuinka paljon geenianalyysi maksaa raskautta suunniteltaessa, niin alle 18-vuotiaat ja yli 35-vuotiaat naiset sekä 40 vuoden kynnyksen ylittäneet miehet tietävät kuinka paljon. Kuten jo mainittiin, yksittäisten geenien ja DNA-solujen mutaatioiden riski kasvaa aritmeettisessa etenemisessä vuosi vuodelta.
Geenitestit raskautta suunniteltaessa tulisi ihanteellisesti antaa kaikille pariskunnille poikkeuksetta.
Nykyään sukupolvelta toiselle siirtyvien perinnöllisten sairauksien moninaisuus on tärkein syy poikkeuksetta kaikkien nuorten parien tutkimuksen tarpeeseen. Lisäksi nykyaikaiset geneetikot löytävät jatkuvasti uusia ja uusia sairauksia joka vuosi pysähtymättä.
Geenitestaus on tärkeä askel raskauden suunnittelussa
Tulevien vanhempien kehossa on luonnollisesti mahdotonta ennakoida kaikkia geenejä, joilla on mahdollisuus mutaatioon. Yksikään geneettinen analyysi raskautta suunniteltaessa ei voi antaa ehdotonta takeita siitä, että tietty pari saa ehdottoman terveen vauvan ilman perinnöllisiä poikkeavuuksia. Sillä välin on tärkeää selvittää teoreettisen ja todellisen raskauteen valmistautumisen riskiaste.
Joten mahdolliset vanhemmat pyysivät apua lääkäriltägeneettinen keskus. Miten asiantuntijat suorittavat tutkimuksen ja mitä geneettisiä testejä heidän on läpäistävä raskautta suunniteltaessa? Monien uteliaisuus auttaa tyydyttämään seuraavat asiat.
Tärkeitä kohtia geneetikoille
Tutkimuksen ensimmäinen vaihe on erikoislääkärin lääketieteellinen geneettinen neuvonta, jonka aikana lääkäri tutkii huolellisesti ja yksityiskohtaisesti kunkin mahdollisen vanhemman sukutaulun piirteitä. Lääketieteen geneetikkojen erityishuomio ansaitsee lisääntyneet riskitekijät syntymättömälle lapselle. Ne ovat:
- äidin ja isän geneettiset ja krooniset sairaudet;
- tulevien vanhempien käyttämät huumeet;
- olosuhteet ja elämänlaatu, elinolosuhteet;
- ammatillisen toiminnan piirteet;
- ympäristö- ja ilmastonäkökohdat jne.
Niin oudolta kuin se kuulostaakin, tavallisten, kaikille tuttujen veri- ja virtsakokeiden vastauksilla, joidenkin pitkälle erikoistuneiden asiantuntijoiden (endokrinologi, neuropatologi jne.) päätelmillä on geneetikkojen kann alta merkittävä rooli. Usein asiantuntijat määräävät karyotyyppidiagnostiikkaa pariskunnille. Tulevien äitien ja isien kromosomien määrän ja laadun määrittäminen on äärimmäisen tärkeää insestiavioliiton, useiden raskauksien keskenmenon, todetun mutta selittämättömän lapsettomuuden tapauksessa.
Paljonko geneettinen analyysi maksaa?
Raskauden suunnittelun geneettisen analyysin, nimeltään "XLA-Typing", kustannukset Moskovan eri lääketieteellisissä geneettisissä keskuksissa vaihtelevat 5000-9 000 ruplaa riippuen patologioiden alttiuden tutkimusalueen laajuudesta.
Valmistunut tutkimus auttaa geneetikkoa tekemään objektiivisia johtopäätöksiä negatiivisille tekijöille altistumisen todennäköisyydestä. Geenianalyysit raskautta suunniteltaessa mahdollistavat yksilöllisen, suhteellisen tarkan ennusteen tulevien murusien terveydentilasta. Se on tämäntyyppinen tutkimus, joka auttaa kertomaan odotetusta riskistä, että lapsi sairastua tiettyihin perinnöllisiin sairauksiin. Lääkäri osaa antaa hyödyllisiä suosituksia, joiden pitäisi olla perusta avioparille, joka haaveilee täysiv altaisen terveen taaperon vanhemmuudesta.
Genettisesti sairaiden lasten riskit
Lisäksi jokaisella analyysillä on arvo, joka määrittää riskin tietyn alttiuden esiintyessä. Geneettiset sairaudet raskauden suunnittelussa tai pikemminkin niiden esiintymisen todennäköisyys tulevissa muruissa mitataan prosentteina:
- Matalalla riskillä (jopa 10 %) vanhemmilla ei ole mitään hätää. Kaikki analyysit osoittavat, että tämä pari saa kaikin puolin terveen lapsen.
- Keskimääräisellä korolla (10 - 20 %) riski kasvaa ja mahdollisuus saada sairas vauva on lähes yhtä suuri kuin todennäköisyys saada täysi lapsi. Tällaiseen raskauteen liittyy raskaana olevan naisen huolellinen prenataalinen seuranta: säännöllinen ultraääni, korionibiopsia.
- Korkeilla riskeillä (alkaen 20 %) lääkärit suosittelevataviopari pidättäytyä hedelmöityksestä ja estää raskauden. Mahdollisuus saada lapsi, jolla on geneettinen sairaus, on paljon suurempi kuin mahdollisuus saada terve vauva. Vaihtoehtoisena ratkaisuna tässä tilanteessa asiantuntijat voivat tarjota parille luovuttajan munasolun tai siittiön käyttöä IVF-ohjelman mukaisesti.
Tutkimus alkuraskauden aikana
Vanhempien ei pitäisi missään tapauksessa joutua epätoivoon. Mahdollisuudet saada täysin terve vauva ovat suuressakin vaarassa. Ymmärtääksesi, mitä geneettinen analyysi antaa raskautta suunniteltaessa, sinun tulee kiinnittää huomiota alkuvaiheen epämuodostumien laboratoriodiagnostiikkaan.
Melkein monien vanhempien kauan odotetun raskauden hetkestä lähtien saat selville, onko kaikki kunnossa sikiön kanssa? Voit selvittää, onko vauvalla perinnöllisiä geneettisiä sairauksia kohdussa.
Raskaana olevien naisten geneettisen diagnoosin menetelmät
Lääkärit voivat käyttää monia tekniikoita ja menetelmiä raskaana olevan naisen ja sikiön objektiiviseen diagnoosiin. Epämuodostumien ja kehityshäiriöiden olemassaolo voidaan todellakin arvioida kauan ennen vauvan syntymää. Ultraääni- ja laboratoriotekniikan edistymisen jokaisen vuoden myötä tarkkuuden mahdollisuudet kasvavat. Lisäksi lääkärit ovat viime vuosina asettaneet etusijalle diagnostiset menetelmät, kuten seulonnan. Se edustaa "suuren mittakaavan" vaalejakysely. Seulonta on pakollinen kaikille raskaana oleville naisille.
Jokaisen on otettava geenitestit
Miksi geenitestien tekeminen on välttämätöntä myös niille, jotka eivät ole vaarassa? Vastaus tähän kysymykseen johtuu pettymyksistä tilastoista. Esimerkiksi vain puolet Downin syndroomaa sairastavista lapsista syntyi yli 35-vuotiaille äideille. Jäljelle jäävien puolten synnyttävistä naisista on paljon nuoria naisia, jotka eivät ole vielä täyttäneet 25 vuotta. Naisista, joista tuli kromosomipatologiaa sairastavien lasten äitejä, vain 3 %:lla oli vaihtokorttiin merkintä aiempien samantyyppisten vauvojen syntymästä. Eli ei ole epäilystäkään siitä, että geneettiset sairaudet eivät ole seurausta vanhempien iästä.
Vältä läpäisemästä testejä sikiön kromosomipatologioiden havaitsemiseksi tai taipumusta geneettisten poikkeavuuksien esiintymiseen tulevaisuudessa. Ei vielä syntyneen vauvan pitäisi olla. Kaikkien sairauksien olemassaolon määrittäminen niiden varhaisessa kehitysvaiheessa tarkoittaa patologian pääsemistä eteenpäin. Nykyajan lääketieteen mahdollisuudet huomioon ottaen olisi epäreilua ja vastuutonta häntä kohtaan olla ottamatta sellaista askelta kohti kauan odotettua vauvaa.
