Sirppisoluanemia on eräänlainen hemolyyttinen verisairaus. Sairauden luonne on geneettinen, ja se liittyy punasoluglobiineja koodaavien geenien rakenteen rikkomiseen, minkä vuoksi niiden muoto muuttuu. Vialliset verisolut eivät pysty hoitamaan toimintaansa kunnolla, aneeminen tila vaikuttaa elintoimintoihin.
Punaisten verisolujen ulkonäkö
Terveen ihmisen punasolujen muoto muistuttaa kahta toisiinsa yhdistettyä koveraa linssiä, levyä, jonka reunassa on paksuuntunut harjanne. Ne ovat helposti taipuvia, taipuisia ja joustavia, mikä mahdollistaa niiden kulkemisen pienimpien kapillaarien läpi. Hemoglobiinin ansiosta, joka täyttää punasolut, tehokas kaasunvaihto tapahtuu kaikissa kudoksissa.
Sirppisoluanemian esiintyminen ihmisillä johtaa punasolujen muodon muutokseen. Punasolut muistuttavat nuoren kuun puolikuuta, tästä johtuu taudin nimi. Mutta pääasiase ei ole ongelma.
Muuttuneet solut muuttuvat jäykiksi, menevät huonosti kapillaarin ontelon läpi. Samaan aikaan veri pysähtyy, havaitaan kudosten hypoksiaa (happinälkää). Aivojen, sydämen, munuaisten ja verkkokalvon solut kärsivät eniten.
Sairauden epidemiologiset ominaisuudet
Sirppisoluanemian periytyminen ihmisillä tapahtuu autosomaalisen resessiivisen ominaisuuden mukaan. Tämä tarkoittaa, että sairaat geenit eivät ole sukupuolikromosomeissa. Jotta sairaus ilmenisi täydellisesti, lapsen on perittävä resessiiviset piirteet molemmilta vanhemmilta, jotta tämä alleeli olisi homotsygoottinen.
Sirppisoluanemia vaikuttaa enimmäkseen lapsiin. Teini-iästä lähtien se on harvinaisempaa.
Tauti rajoittuu pääasiassa tietyille maantieteellisille alueille:
- Apenniinit ja Balkanin niemimaat.
- Itäinen Välimeri (Turkki), Kypros.
- Intia.
- Lähi- ja Lähi-idän maat.
- Afrikan mantereen itä- ja keskialueet.
Myös Afrikan osissa tautia esiintyy, mutta ei jatkuvasti, vaan satunnaisesti.
Anemian etiologia
Hemoglobiinimolekyyli koostuu proteiiniosasta - neljästä globiinialayksiköstä ja proteiinittomasta proteettisesta ryhmästä, joita edustaa neljä rautametalliatomia (hemi). Geenimutaatio aiheuttaa sirppisoluanemiaa. Se, joka määrittää aminohappojen sekvenssin proteiineissaalayksiköt.
Muuttunut proteiini on osa hemoglobiinia, josta käytetään nimitystä HbS (sirppisoluhemoglobiini). Sillä on useita eroja normaalista HbA:sta:
- liikkuvuuden väheneminen sähkökentässä sekä liukoisuus 98 %;
- saattaa veren paksuuntumiseen;
- on pienempi affiniteetti happea kohtaan.
Sirppisoluanemian merkit ilmenevät akuutisti ympäröivän ilman happipitoisuuden tai pikemminkin sen osapaineen laskuna. Hemoglobiini menee geelimäiseen tilaan, verisolujen sisällön rakenne ja muoto muuttuvat.
Sirppisolut aiheuttavat kudoksissa hypoksiaa, mikä tarkoittaa, että hapen osapaine laskee entisestään ja sirppisoluanemian oireet korostuvat.
Putologiset muutokset erytrosyyttien aineenvaihduntaprosesseissa aiheuttavat näiden solujen itsetuhoa. Keho ei pysty korvaamaan puutetta oikealla nopeudella.
Diagnoosi
Varmista sirppisolutauti kliinisen kuvan ja hematologisten testien avulla.
Sairaudelle ominaisten oireiden kompleksi:
- stunting;
- suurentunut perna;
- tuki- ja liikuntaelimistön kipu;
- jalkahaavat;
- hengitysteiden infektiot;
- sydän- ja verisuonijärjestelmän sairaudet.
Normaaleissa olosuhteissa sirpin muotoisia punasoluja ei havaita verinäytteestä. Niiden esiintymisen aiheuttamiseksi paikallinen kudoshypoksia luodaan sitomalla sormen tyveen tilapäisesti kiristysside.
Jos tautia edustaa genotyypillisesti homotsygoottinen tila, verimuutokset tapahtuvat nopeasti, viimeistään tunnin kuluessa. Tämän ominaisuuden genotyypin heterotsygoottinen tila antaa tunnusomaisia muutoksia yhdessä päivässä.
Kuvassa: sirppimäisten punasolujen esiintyminen verinäytteessä.
Sirppisolutestin sijaan käytetään joskus sameustestiä. Se perustuu hemoglobiini S:n heikkoon liukoisuuteen. Diagnoosi voidaan vahvistaa elektroforeettisen tutkimuksen ja patologisen hemoglobiinin havaitsemisen jälkeen.
Lasten taudin kulun piirteet
Hemolyyttinen perinnöllinen anemia on vakava jo varhaisessa iässä. Ensimmäiset aneemiset kriisit ilmaantuvat keskimäärin viidentenä elinkuukautena. Yleensä ne liittyvät johonkin infektioon.
Lapsella on kuumetta, hän tärisee. Analyysit paljastavat riittämättömän hemoglobiinipitoisuuden (anemia). Vapaa hemoglobiini näkyy virtsassa, samoin kuin sen konversiotuotteet (bilirubiini ja muut) virtsassa, ulosteessa ja veressä.
Plasman suuri määrä bilirubiinia johtaa limakalvojen ja ihon värjäytymiseen. Niistä tulee kellertäviä. Pigmentoituneita sappikiviä voi muodostua.
Sirppisolutaudin vaikutus kehoon
Seuraavia muutoksia havaitaan tuki- ja liikuntaelimistön os alta:
- selkärangan kaarevuus, sen rinta- ja lannerangan liiallinen ilmentymä;
- raajojen kaarevuus, lihasten heikkous, jonka vuoksi lapsi kieltäytyy kävelemisestä;
- osteoporoosi, hauraat luut;
- luiden kortikaalikerroksen kasvu;
- kallon muoto, parietaalisuunnassa pitkänomainen.
Potilaille on tyypillistä asteeninen ruumiinrakenne yleisen painon puutteen taustalla. Samaan aikaan maksan ja pernan tilavuus kasvaa muodostaen pullistuvan vatsan.
Tromboosin seuraukset
Pienten verisuonten tukkeutuminen punasolumassalla johtaa käsien ja jalkojen turvotukseen, mikä aiheuttaa voimakasta kipua. Aneemisen kriisin seuraukset ovat erityisen vakavia ja tuskallisia pienelle potilaalle - nekroottiset muutokset lonkka- ja olkanivelissä. Niihin liittyy tuskallista turvotusta.
Sisäelinten kapillaarien tromboosin vuoksi verenvuoto keuhkojen, munuaisten, maksan, pernan ja verkkokalvon kudoksissa ovat mahdollisia. Kudosten ja ihon aliravitsemus johtaa trofisten haavaumien ilmaantumiseen käsivarsiin ja jalkoihin, osittaiseen tai täydelliseen näön menetykseen.
Sairauden ilmenemismuoto iäkkäillä potilailla
Teini-iässä sairaus voi olla lievä. Kasvun hidastuminen on ominaista. Murrosikä viivästyy 2-3 vuotta terveisiin ikätovereihin verrattuna.
Naisilla sirppisoluanemian vuoksi kuukautiset alkavat myöhään, raskauden komplikaatioita esiintyy hypoksian muodossa,ennenaikainen synnytys ja spontaani abortti.
Tästä taudista kärsivillä aikuisilla ihmisillä muodostuu tyypillisiä morfologisia piirteitä:
- selkärangan kaarevuus;
- raajojen hartia- ja lantiovyön pieni tilavuus;
- suhteettoman pitkät kädet ja jalat;
- muodontunut rintakehä (tynnyrin muotoinen);
- pitkänomainen kallon muoto.
Ajan mittaan sairautta vaikeuttaa keuhkojen vajaatoiminta, joka johtuu sydänkohtauksen vaurioittamien kudosten korvautumisesta, priapismi (kivulias erektio, joka johtaa impotenssiin), angina pectoris ja rytmihäiriöt.
Sairaus voi ilmetä eri tavoin. Joillakin potilailla on vakavia ja toistuvia kipukohtauksia, kun taas toisilla ei käytännössä ole oireita, ei kipua. Anemiakohtausten välillä potilas elää normaalia elämää.
Sirppisoluanemian hoito
Monet oireet ja samanaikaiset sairaudet tässä taudissa määräävät useita hoitosuuntia:
- Vaikutus vereen suonensisäisellä suolaliuoksen infuusiolla palauttamaan kehon vesitasapainon. Verensiirrolla tai pestyjen punasolujen, antikoagulanttien avulla voit palauttaa häiriintyneen kudostrofian.
- Kipukohtausten lievitys pahenemisvaiheiden aikana. Tällöin käytetään sekä tavanomaisia kipulääkkeitä että huumausaineita kipuoireyhtymän vakavuudesta riippuen.
- Rokotus ja heikon immuniteetin aiheuttama hoitotarttuvat taudit. Tämä on tarpeen aneemisten kohtausten vähentämiseksi ja sepsiksen välttämiseksi.
- Happinaamari hypoksian vaikutusten voittamiseksi auttaa palauttamaan hapen osapaineen vaadittuun normiin.
- Hydroksiurean (Hydrean) käyttö, joka voi lisätä sikiön hemoglobiinin tuotantoa joillakin potilailla. Tämä hoito vähentää tarvittavien verensiirtojen tiheyttä.
Perinnöllisen anemian kirurginen hoito on hematopoieettisen kudoksen eli punaisen luuytimen siirto. Parhaat tulokset saavutetaan alle 16-vuotiailla potilailla sopivalla kudosluovuttajalla.
Indikaatioiden mukaan pernan poisto saattaa olla tarpeen - pernan poisto.
Aneemisen kriisin aiheuttavat tekijät
Tietyissä olosuhteissa taudin paheneminen on todennäköisempää. Kriisin välttämiseksi sinun on kiinnitettävä huomiota riskitekijöihin:
- Pitkien matkojen lentäminen ja vuorten kiipeäminen, jotka johtavat happinälkään.
- Altistuminen matalille ja korkeille lämpötiloille (kylpy, sauna, kylpeminen kylmässä vedessä).
- Kaikki infektiot, myös sellaiset, jotka eivät liity suoraan vereen.
- Riittämätön nesteytys. Sirppisolusairautta sairastavalla tulee aina olla juomavettä mukanaan.
- Emotionaalinen ja fyysinen stressi.
Apua kotiin
Sirppisoluanemia asettaa rajoituksia ihmiselämälle. Välttääksesi pahenemisen ja lievittääksesi tilaa, sinun on noudatettava tiettyjä sääntöjä:
- Ota foolihapporavintolisiä terveydenhuollon ammattilaisen ohjeiden mukaan. Yleensä päivittäin uusien punasolujen tuotannon stimuloimiseksi.
- Korjaa foolihapon puutos syömällä tarpeeksi täysjyvätuotteita, hedelmiä ja vihanneksia.
- Juo vettä säännöllisesti tuntematta janoa. Tämä auttaa ylläpitämään alhaisen veren viskositeetin ja välttämään toistuvia kriisejä.
- Harrasta urheilua tai kuntoilua mahdollisuuksien mukaan kohtuullisella kuormituksella, opi fyysisiä rentoutumistaitoja.
- Yritä välttää emotionaalista ylikuormitusta.
- Käytä lämmintä pakkausta tai lämpötyynyä vähentääksesi kipua.
- Kerro lääkärisi puoleen heti, kun epäilet infektiota. Oikea-aikainen hoito vähentää "täysikokoisen" anemiakohtauksen todennäköisyyttä.
Ennuste voi vaihdella potilaasta toiseen. Joillekin toistuvat kipeät kriisit ovatkin normaalia, kun taas toisille niitä tapahtuu hyvin harvoin.
Ei ole toimenpiteitä taudin ehkäisemiseksi, koska ainoa tapa saada sirppisoluanemia on perinnöllinen vanhemmilta. Geneettinen neuvonta voi antaa vastauksia piirteen kantajista, mahdollisista seurauksista ja tavoista voittaa se.
