Kolesteroli on usein kohonnut vanhuksilla. Tämä aiheuttaa useimmiten sepelv altimotaudin sekä sydäninfarktin. On kuitenkin tapauksia, joissa lipidien pitoisuus ylittää normin hyvin nuorilla ihmisillä ja joskus jopa lapsilla. On mahdollista, että tämä johtuu familiaalisesta hyperkolesterolemiasta. Tämä vakava perinnöllinen patologia johtaa usein vakaviin sydämen patologioihin. Tällainen sairaus vaatii välitöntä hoitoa ja jatkuvaa erityislääkkeiden käyttöä.
Perintö
Perheen hyperkolesterolemia periytyy autosomaalisena hallitsevana piirteenä. Tämä tarkoittaa, että 50 prosentissa tapauksista sairaus siirtyy lapseen isältä tai äidiltä. Jos sairastuneella vanhemmalla on vain yksi epänormaali geeni, sairauden ensimmäiset merkitniitä ei löydy lapselta heti, vaan vasta aikuisiässä (noin 30-40 vuotta). Tässä tapauksessa lääkärit sanovat, että henkilö on perinyt perheen heterotsygoottisen hyperkolesterolemian vanhemmiltaan.
Vanhemmalla voi myös olla kaksi kopiota viallisesta geenistä. Tällaista perintöä kutsutaan homotsygoottiseksi. Tässä tapauksessa tauti on paljon vakavampi. Jos lapsi kärsii familiaalisesta homotsygoottisesta hyperkolesterolemiasta, ateroskleroosin merkkejä ilmenee jo lapsuudessa. Nuoruudessa voidaan diagnosoida vakavia sydän- ja verisuonisairauksia. Tämä voidaan estää vain lääkehoidolla ja jatkuvalla veren kolesterolitasojen seurannalla.
Patologian homotsygoottinen muoto havaitaan, jos lapsen molemmat vanhemmat ovat sairaita. Tässä tapauksessa 25 % lapsista perii kaksi mutatoitunutta geeniä kerralla.
Koska familiaalinen hyperkolesterolemia periytyy autosomaalisesti dominoivasti, tautia esiintyy yhtä usein pojilla ja tytöillä. Naisilla patologian ensimmäiset merkit ilmaantuvat kuitenkin noin 10 vuotta myöhemmin kuin miehillä.
Kuten jo mainittiin, familiaalinen hyperkolesterolemia periytyy vain puolessa tapauksista. Eli noin 50 % vastasyntyneistä syntyy terveinä jopa sairaille vanhemmille. Voivatko he siirtää taudin lapsilleen tulevaisuudessa? Genetiikan lakien mukaan tämä on mahdotonta, koska nämä ihmiset eivät saaneet viallista geeniä. Tätä tautia ei voida siirtää sukupolvelta toiselle.
Esiintyvyys
Perheen hyperkolesterolemiaon yksi yleisimmistä geneettisistä sairauksista. Noin 1 vastasyntynyt 500:sta syntyy tämän patologian kanssa. Kun lääkärit havaitsevat potilaalla jatkuvan kolesterolin nousun, noin 5 prosentissa tapauksista tämä poikkeama on perinnöllistä. Siksi anamneesin keräämisellä on tärkeä rooli diagnoosissa. On tarpeen selvittää, kärsivätkö potilaan vanhemmat varhaisesta ateroskleroosista sekä sydän- ja verisuonisairauksista.
Pathogenesis
LDLR-geeni vastaa kolesterolin käsittelystä kehossa. Normaalisti kehoon tulevat lipidit sitoutuvat erityisiin reseptoreihin ja tunkeutuvat kudoksiin. Siksi niiden plasmatasot ovat alhaiset.
Jos ihmisellä on mutaatio LDLR-geenissä, reseptorien toiminta heikkenee ja myös niiden määrä vähenee. Erityisen voimakkaita poikkeamia normista havaitaan patologian homotsygoottisessa muodossa. Tässä tapauksessa reseptorit voivat puuttua kokonaan.
Reseptorien toimintahäiriön seurauksena lipidit eivät imeydy soluihin ja päätyvät vereen. Tämä johtaa plakkien muodostumiseen verisuonissa. Verenkierto häiriintyy, samoin kuin aivojen ja sydänlihaksen ravinto. Pitkälle edenneissä tapauksissa tapahtuu iskemia ja sitten aivohalvaus tai sydänkohtaus.
provosoivat tekijät
Perusperäisen perinnöllisen hyperkolesterolemian pääsyy on mutaatio LDLR-geenissä. On kuitenkin muita haitallisia tekijöitä, jotka voivat aiheuttaa taudin varhaisen puhkeamisen tai johtaa oireiden pahenemiseen. Näitä ovat:
- Rasvaisten ruokien väärinkäyttö. Suuri määrä saapuvialipidit ruoan kanssa, jossa on heikot reseptorit, pahentaa merkittävästi potilaan tilaa.
- Liikalihavuus. Lihavilla ihmisillä on usein korkea veren kolesteroliarvo.
- Lääkitys. Glukokortikoidihormonit, verenpainelääkkeet, immunomodulaattorit ja immunosuppressantit voivat nostaa kolesterolitasoja.
Familiaalisesta hyperkolesterolemiasta kärsivän henkilön on tarkkailtava painoaan ja ravintoaan. Sinun on myös oltava varovainen lääkkeitä ottaessasi.
Oireet
Patologia voi olla pitkään oireeton. Useimmiten ihminen oppii taudista vain biokemian verikokeen tuloksista. Familiaalisen hyperkolesterolemian yhteydessä analyysin lipidien määrä nousee jyrkästi.
Taudille tyypillinen oire on kolesterolikertymien (ksantoomien) ilmaantuminen jänteisiin. Ne näyttävät töyryiltä kyynärpäissä, polvissa, pakaroissa ja sormissa. Tämä johtaa nivelten ja jänteiden tulehdukseen. Tällaisia patologian ilmenemismuotoja taudin heterotsygoottisessa muodossa esiintyy 30-35 vuoden iässä.
Homotsygoottisessa hyperkolesterolemiassa ksantoomat voidaan havaita jo lapsuudessa. Kolesterolikertymiä ei löydy vain jänteistä, vaan myös silmän sarveiskalvosta.
Potilailla on usein harmaa viiva iiriksen ympärillä. Se on puolirenkaan muotoinen. Lääkärit kutsuvat tätä hyperkolesterolemian merkkiä "senilikaareksi".
Ihmisillä varhaisessa iässäsydämen alueella voi olla kipua. Tämä on iskemian merkki. Verisuonten tukkeutumisen kolesteroliplakkien vuoksi sydänlihaksen ravitsemus huononee.
Päänsärkyä ja huimauskohtauksia saattaa myös esiintyä. Melko usein potilailla on jatkuva verenpainetauti. Verisuonten patologisten muutosten vuoksi aivoverenkierto häiriintyy.
komplikaatiot
Perheen hyperkolesterolemia on vakava sairaus, joka voi johtaa kuolemaan, jos sitä ei hoideta. Patologian vaarallisimmat seuraukset ovat sydäninfarkti ja aivohalvaus. Sydämen ja verisuonten vauriot havaitaan usein nuorella iällä. Tällaisten patologioiden kehittymisen riski riippuu sairauden muodosta sekä henkilön iästä ja sukupuolesta.
Kun tauti on heterotsygoottinen, potilaat kokevat seuraavat vaikutukset:
- Puolella miehistä ja 12 prosentilla naisista on sydän- ja aivoiskemia ennen 50 vuoden ikää.
- 70-vuotiaana 100 %:lla tätä sairautta sairastavista miehistä ja 75 %:lla naisista on verisuoni- ja sydänsairauksia.
Patologian homotsygoottisessa muodossa sepelv altimotaudit havaitaan lapsuudessa. Tämän tyyppistä hyperkolesterolemiaa on vaikea hoitaa. Jopa oikea-aikaisella hoidolla sydänkohtauksen riski pysyy erittäin korkeana.
Diagnoosi
Pääasiallinen menetelmä familiaalisen hyperkolesterolemian diagnosoimiseksi on verikoe kolesterolin ja matalatiheyksisten lipidien var alta. Potilaiden plasman rasvan määrä lisääntyy jatkuvasti.
Suorita EKGstressitesti. Potilailla määritetään sydänlihaksen epäsuotuisa reaktio kuormitukseen ja iskemian oireisiin. Tutkimus auttaa määrittämään sydänkohtauksen riskin.
Sairauden perinnöllisen luonteen paljastamiseksi tehdään geneettinen verikoe. Tämän avulla voit määrittää tarkasti hyperkolesterolemian etiologian. Tällainen testi suoritetaan kuitenkin vain erikoistuneissa laboratorioissa. Tämä on kallis tutkimus, minkä lisäksi analyysiä tehdään melko pitkään. Siksi patologian hoito aloitetaan useimmiten odottamatta geenitestin tuloksia.
Heterotsygoottisen muodon hoito
Heterotsygoottisessa taudissa potilasta suositellaan harkitsemaan uudelleen elämäntapaansa ja ruokavaliotaan. Määritä ruokavalio, jossa on rajoitettu rasvan saanti, mutta runsaasti kuitua. On kiellettyä syödä mausteisia, savustettuja ja rasvaisia ruokia. On suositeltavaa syödä enemmän vihanneksia ja hedelmiä. Potilaiden on tärkeää muistaa, että ilman ruokavaliota lääkehoidolla ei ole vaikutusta.
On myös suositeltavaa, että potilaat sisällyttävät ruokavalioonsa seuraavat elintarvikkeet:
- riisi;
- kasviöljy;
- pähkinät;
- maissi.
Nämä ateriat sisältävät kolesterolia alentavia aineita.
Potilaille näytetään kohtalaista fyysistä aktiivisuutta ja aktiivista elämäntapaa. Sinun on lopetettava tupakointi ja alkoholin juominen kokonaan.
Nämä toimenpiteet eivät kuitenkaan riitä tasaiseen laskuunkolesterolitasot. Siksi potilaita kehotetaan ottamaan statiineja. Nämä lääkkeet auttavat normalisoimaan veren lipidien pitoisuutta. Monissa tapauksissa seuraavien lääkkeiden elinikäinen käyttö on aiheellista:
- "Simvastatiini".
- "Lovastatiini".
- "Atorvastatiini".
Lisäksi määrätään lääkkeitä, jotka vähentävät kolesterolin muodostumista maksassa, esimerkiksi holistyramiinia tai klofibraattia sekä nikotiinihappoa.
Homotsygoottisen muodon hoito
Tämä sairauden muoto on vakavin ja hyvin vaikeasti hoidettavissa. Homotsygoottisessa hyperkolesterolemiassa potilaan on annettava suuria annoksia statiineja. Mutta edes tällainen terapia ei aina toimi.
Tällaisissa tapauksissa potilaalle annetaan plasmafereesi. Veri johdetaan erityisen laitteen läpi ja puhdistetaan lipideistä. Tämä toimenpide on suoritettava jatkuvasti.
Hyvin vaikeissa tapauksissa maksansiirto on aiheellinen. He tekevät myös leikkauksen sykkyräsuolelle. Tällaisen kirurgisen toimenpiteen seurauksena kolesterolin pääsy vereen vähenee.
Ennuste
Sairauden heterotsygoottisen muodon ennuste on suotuisampi kuin homotsygoottiselle. Kuitenkin ilman hoitoa 100 % miehistä ja 75 % naisista kuolee sydänkohtaukseen tai aivohalvaukseen noin 70-vuotiaana.
Homotsygoottisella hyperkolesterolemialla on erittäin vakava ennuste. Hoidon puuttuessa potilaat voivat kuolla 30 vuoden iässä. Muttajopa hoidolla sydänkohtauksen riski on erittäin suuri.
Viime vuosina lääketieteen tutkijat ovat tehneet tutkimusta tämän vaarallisen taudin hoidosta. Proteiinilääkkeitä kehitetään hoitoon. Myös geeniterapiaa tutkitaan.
Enn altaehkäisy
Tällä hetkellä tämän taudin spesifistä ehkäisyä ei ole kehitetty. Nykyaikainen lääketiede ei voi vaikuttaa mutatoituihin geeneihin. Tämä sairaus on mahdollista havaita sikiössä vain synnytystä edeltävien diagnostisten menetelmien avulla.
Jokaisen raskautta suunnittelevan parin tulee käydä geneetikon tutkimuksessa ja konsultaatiossa. Tämä on erityisen välttämätöntä tapauksissa, joissa jompikumpi tulevista vanhemmista kärsii tuntemattoman etiologian aiheuttamasta hyperkolesterolemiasta.
Jos henkilöllä on korkea kolesteroli nuorena, sinun on suoritettava geneettinen testi perinnöllisen hyperkolesterolemian var alta. Jos diagnoosi varmistuu, on tarpeen ottaa statiineja koko elämän ja noudattaa ruokavaliota. Tämä auttaa estämään varhaisen sydänkohtauksen tai aivohalvauksen.
