Bloomin oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen sairaus, jossa ihmissolut osoittavat genomista epävakautta. Se periytyy autosomaalisesti resessiivisesti.
Sairauden diagnosoi ja kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1954 amerikkalaissyntyinen ihotautilääkäri David Bloom. Tämän tiedemiehen puolesta syntyi patologian nimi. Synonyymi - synnynnäinen telangiektaattinen eryteema.
Bloomin oireyhtymä vaikuttaa useimmiten juutalaisille henkilöille (noin 1 henkilö 100:sta). Sairaus voi olla sekä naisilla että miehillä, mutta jälkimmäisellä oireet ovat selvempiä. Tästä syystä naiset, joilla on tämä patologia, diagnosoidaan usein väärin.
Bloomin oireyhtymää sairastavalla lapsella molemmat vanhemmat ovat BLM-geenin yhdessä alleelin mutaation piileviä kantajia. Oletetaan, että oireiden monimuotoisuus riippuu siitä, mikä mutaatio potilaan geeneissä on. Tätä ei kuitenkaan ole vielä todistettu.
Klininen kuva
Bloomin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat syntyessään pieniä (noin 1900-2000 g). Jatkossa ne myös kasvavat hitaasti ja lihovat huonosti. Murrosikä viivästyy, ja vaikkase menee ohi, se on viallinen. Lapsettomuus on yleistä miehillä ja epätavallisen varhainen vaihdevuodet naisilla. Tästä huolimatta heidän henkinen kehitysnsä vastaa iän normeja.
Ensimmäisinä elinviikkoina poskiin, korviin, nenään ja käsien takaosaan ilmaantuu rakkuloita, punoitusta ja kuoria. Usein on lisääntynyt herkkyys ultraviolettivalolle. Lyhytkin potilaan oleskelu auringon alla voi johtaa verisuoniverkoston muodostumiseen ja vaihtelevan vaikeusasteen ihovaurioihin. Säteilytetyn ihon ennallistamisen jälkeen siihen voi muodostua tummia tai liian vaaleita täpliä, atrofisia alueita.
Potilaiden vastustuskyky on heikentynyt ja siksi he kohtaavat usein tartuntatauteja, jotka myös uusiutuvat.
Bloomin oireyhtymään liittyy usein reisiluun kaulan epäsymmetria ja synnynnäisiä sydänvikoja.
Ulkonäkö
Potilaiden ulkonäkö on epätyypillinen. Heillä on melko kapea kallo, pieni leuka ja ulkoneva nenä ("linnun kasvot"). Tämä on erityisen selvää, jos katsot kuvaa Bloomin oireyhtymästä.
Potilaat ovat yleensä lyhytkasvuisia, heillä on korkea ääni. Joillakin potilailla on jalkojen epämuodostumia ja hampaiden poikkeavuuksia. Potilaat valittavat usein huulten tulehduksesta ja turvotuksesta, niiden kuoriutumisesta. Joissakin tapauksissa ihon keratinisoitumisprosessi ja sen tukkeutuminen ovat häiriintyneet (näyttää "hanhenlih alta").
Diagnoosi
Bloomin oireyhtymän diagnoosin tekee lääkäri potilaan sairauden kliinisen kuvan perusteellaja laboratoriotiedot.
Tutkimuksen aikana immuunijärjestelmän tilan arviointi on pakollinen. Bloomin oireyhtymää sairastavien potilaiden analyysissä immunoglobuliinien ja T-lymfosyyttien määrä vähenee. Lisäksi suositellaan sisarkromatidivaihdon arviointia.
Diagnoosia tehtäessä on tärkeää, ettei Bloomin oireyhtymää sekoita lupus erythematosukseen, Neil-Dingwallin oireyhtymään, Rothmund-Thomsonin oireyhtymään ja ihon porfyriaan.
Onkologia
Alhainen immuniteetti ja suuri määrä erilaisia mutaatioita johtavat siihen, että potilaan onkologian todennäköisyys kasvaa jyrkästi. Tässä tapauksessa sekä sisäelimet että veri, imusolmukkeet ja luukudos voivat kärsiä.
Tässä potilasryhmässä esiintyviä yleisimpiä patologioita ovat:
- myelooinen leukemia;
- lymfooma;
- lymfosyyttinen leukemia;
- ruokatorven, kielen ja suoliston pahanlaatuiset kasvaimet;
- keuhkosyöpä;
- rintasyöpä.
Medulloblastooma ja munuaissyöpä ovat paljon harvinaisempia.
Hoito
Bloomin oireyhtymästä kärsivää potilasta hoidetaan oireenmukaisesti. Epämiellyttävien ilmiöiden vakavuuden vähentäminen voidaan saavuttaa lääkkeiden ja lääketieteellisten toimenpiteiden avulla. Heidän valinnan tekee hoitava lääkäri sen perusteella, mitkä oireet potilasta häiritsevät. Joten onkologiassa kemoterapiaa, sädehoitoa tai leikkausta voidaan tarvita, hampaiden sairauksiin - hammaslääketieteenmenettelyt jne. Patologiaa on tällä hetkellä mahdotonta parantaa kokonaan.
Potilaiden tulee joka tapauksessa käyttää säännöllisesti tuotteita, jotka suojaavat ihoa luotettavasti ultraviolettisäteilyltä, käytettävä vitamiini-mineraalikomplekseja (niiden tulee sisältää E-vitamiini), karotenoideja (sekä ravintolisien muodossa että ruoan kanssa) ja lääkkeet, jotka korjaavat immuunijärjestelmän toimintaa. Joissakin tapauksissa hormonihoito on mahdollista.
Bloomin oireyhtymää sairastavia potilaita tulee tarkkailla ihotautilääkärin ja onkologin kanssa koko elämänsä ajan, jotta he voivat tietää ensimmäiset ihosyövän merkit. Epäilyttävien muutosten vuoksi heidän on mentävä lääkäriin mahdollisimman pian.
Potilaiden, joiden vartalossa on paljon syntymämerkkejä, kannattaa olla varjossa ja välttää suoraa auringonvaloa, käyttää mahdollisimman paljon vartaloa peittäviä vaatteita.
Ennuste
Bloomin oireyhtymää sairastavien potilaiden ennuste riippuu suoraan siitä, mitkä patologiset tilat heihin liittyvät. Useimmiten potilaat kuolevat akuuttien onkologisten prosessien tai keuhkokuumeen seurauksena.
On syytä huomata, että potilailla, jotka saavat oireenmukaista hoitoa ja ovat lääkärin valvonnassa, on pidempi elinajanodote verrattuna potilaisiin, jotka eivät saa.
Enn altaehkäisy
Bloomin oireyhtymän ehkäisy lapsilla tarkoittaa avioliittojen välttämistä lähisukulaisten kanssa. Tauti on yleisin niiden kansojen joukossa, joiden perinteet liittyvät läheisesti toisiinsa liittyviin avioliittoihinjakelu.
Lisäksi nuorta paria kehotetaan käymään perusteellisessa lääkärintarkastuksessa ennen hedelmöittymistä.
