Lasten hemofilia on perinnöllinen sairaus, joka tarttuu sekä mies- että naislinjaa pitkin, mutta se ilmenee vain miehillä. Sairaus liittyy veren hyytymisprosesseista vastaavien entsyymien tuotannon rikkomiseen. Geeni, joka välittää hemofilian ominaisuuden, käyttäytyy aggressiivisesti vain, kun se on kytketty x-kromosomiin. Sairaus voi tässä tapauksessa johtaa verenhukkaan ja jopa kuolemaan. Tässä hän on - resessiivisen geenin "kavala" kantaja.
Termi "hemofilia" ilmestyi vuonna 1820. Taudin nimen antoi lääkäri Johann Shenlein, hän otti kreikkalaiset sanat "rakkaus" ja "veri", koska ominaisuus välittyy vain sukupuolikromosomien kautta. Saksalainen tiedemies kuvasi ensin hemofilian oireita. Mutta syytä ei ole selvitetty. Vasta 1800-luvun puolivälissä venäläinen fysiologi Alexander Schmidt yhdisti hemofilian ja matalanveren hyytyminen.
Miksi hemofiliaa kutsutaan "kuninkaaksi sairaudeksi"?
Yksi taudin esiintymisen olettamuksista on geenimutaatio. Tiedetään, että kuninkaallisissa perheissä oli usein yhteyksiä kaukaisten sukulaisten välillä. Uskotaan, että tämä johti ensin siihen, että kuningatar Victoriasta tuli taudin "kantaja". Myöhemmin hänen poikansa Edward Augustus, myös lastenlastenlapset, mukaan lukien Venäjän Tsarevitš Aleksei Nikolajevitš, kärsi hemofiliasta. Tältä näyttää suvun sukupuu resessiivisen geenin siirron perusteella.
Mikä on hemofilia?
Hematopoieettiset prosessit ovat melko monimutkaisia. Uskotaan, että hyytymisellä ihmisen veressä on omat "vaiheet", joita kutsutaan tekijöiksi. Tieteessä he saivat roomalaiset nimitykset: yhdestä kolmeentoista. Hyytymistekijät aktivoituvat peräkkäin, ja riippuen siitä, mikä niistä "putoo ulos", myös sairaudet jaetaan. Jokainen edellinen vaihe laukaisee seuraavan, joten jos "ketjun" alkuun liittyvät prosessit häiriintyvät kehossa, sairautta pidetään vakavampana. Viimeinen oikean hyytymisen tekijä on viilto- tai haavakohtaan syntynyt veritulppa, joka pysäyttää verenkierron. Lasten hemofilian syyt liittyvät useimmiten näiden prosessien rikkomiseen. Kuvassa punasoluja ilman verihiutaleita. Normaalisti he "tuulivat itselleen" punasoluja pysäyttäen veren ja muodostaen veritulpan.
Riippuen siitä, mikä tekijä puuttuu, hemofiliaa on kolmenlaisia:
- 85 % ihmisistä maailmassa, joilla on tämä resessiivinen piirre, kärsii tyypin A hemofiliasta. Se liittyy antihemofiilisen globuliinin puutteeseen.
- Hemofilia B (joulutauti) johtuu tromboplastiini-nimisen entsyymin puutteesta, jota ei yksinkertaisesti ole plasmassa. Tämä on tekijä IX. Noin 13 % geenin kantajista kärsii tästä muodosta.
- Hemofilia tyyppi C, erittäin harvinainen. Sitä esiintyy vain 3 %:lla hemofiliapotilaista. Siitä puuttuu tekijä XI, erityinen proteiini, joka edeltää tromboplastiinia.
On olemassa muitakin perinnöllisiä sairauksia, jotka liittyvät yhden tai toisen tekijän "menettämiseen". Joskus ne ilmestyvät yllättäen - hampaan poiston tai vahingossa tapahtuneen syvän naarmun aikana. Lasten hemofilia on erityisen vaarallinen - pieni lapsi ei anna tiliä monista teoista, lapsen loukkaantumisriski kasvaa.
Geeniperintö
Mitä hemofilia on geneettisesti? Hemofiliageeni, kuten aiemmin totesimme, tarttuu X-kromosomiin. Siksi naiset ovat taudin kantajia. Heidän jälkeläisensä voivat myös välittää tämän geenin pojilleen. Hemofiliaa sairastavan isän lapset voivat myös periä geenin.
Naislapset ovat geenin "kantajia", mutta he itse ovat terveitä. Todennäköisyys saada hemofiliaa sairastava lapsi on 50 %. Lisäksi "kuljetus" voi ilmetä sukupolvessa - isoisästä pojanpojalle.
Yleensä perheet tietävätsairauksistaan ja joissakin tapauksissa ottaa genetiikka mukaan ongelmiensa ratkaisemiseen. Joskus yksi ratkaisuista on keinosiemennys, kun vanhemmat valitsevat naislapsen. Mutta älä unohda, että hemofilia voi ilmetä myös hänen lapsillaan.
Miten tauti ilmenee lapsilla?
Lasten hemofilian ensimmäiset oireet voivat ilmaantua heti syntymän jälkeen, kun synnytyslääkäri huomaa, että veri napanuorasta ei pysähdy. Yleensä, jos epäillään hemofiliaa, naisille osoitetaan keisarileikkaus, koska fysiologinen synnytys voi johtaa verenvuotoon aivoihin tai vahingoittaa lapsen elimiä ja kudoksia. Äiti voi jo ensimmäisen elinkuukauden aikana havaita voimakkaita mustelmia ja hematoomaa rokotuksen jälkeen pistoskohdassa. Lievemmät muodot ilmenevät limakalvojen ja lihasten verenvuodona.
Mitä vakavampi hemofilia on, sitä aikaisemmin se ilmaantuu. Jo ensimmäisten 4 kuukauden aikana, kun hampaat tulevat, verenvuoto ei lopu puolessa tunnissa. Diagnoosi vahvistetaan 8. tai 9. kuukauteen mennessä. Tällä hetkellä lapsi liikkuu jo aktiivisesti tai alkaa kävellä, joten laajat verenvuodot mustelmien ja mustelmien kohdalla eivät voi muuta kuin kiinnittää huomiota. Muita lasten hemofilian ulkoisia merkkejä ovat: toistuva, jatkuva nenäverenvuoto tai verenvuoto ikenistä, vaaleat ja siniset kasvot.
Hematoomat puristavat v altimoita ja puristavat hermopäätteitä. Nivelvammat ovat erityisen vaarallisia. Jos iskukohdassa verenkierto palautuu hitaasti normaaliksi ensimmäistä kertaa, niin jo sekundaarisen mustelman yhteydessä,fibriinihyytymiä, nämä kuolleet solut kerääntyvät rustoon. Nivelet turpoavat, lapsi voi menettää kykynsä kävellä, hänellä on kova kipu.
Suusta vuotaa usein sairailla lapsilla, esimerkiksi jos vauva vahingossa puree kieltään, hän voi tukehtua vereen. Joissakin tapauksissa pään mustelmat voivat aiheuttaa sokeutta hematooman liiallisesta paineesta silmäsuonissa ja lihaksissa.
Jo kuuden vuoden iästä lähtien tauti ilmenee, aivan kuten aikuisillakin. Lapsi näyttää joutuneen noidankehään. Anemian aiheuttaman lihasheikkouden vuoksi hän usein kaatuu ja iskee, loukkaantuu, mikä johtaa verenvuotoon, elinten ja nivelten ongelmiin.
Aivoverenvuoto ei ole harvinaista. Suuri ongelma on se, että hemofiliaa sairastavat lapset ovat erityisen aktiivisia, koska hematopoieesin erityispiirteiden vuoksi viritysprosessit ylittävät estoprosesseja.
Kuinka diagnosoida?
Mistä tietää, onko lapsilla hemofilia? Diagnostiikka on saatavilla jo kohdussa. Tutkimukset antavat meille mahdollisuuden tutkia suonivilliä jo 12. raskausviikolla. Jos jostain syystä on mahdotonta irrottaa villusta, voit ottaa alkion veren 20. viikon jälkeen. Tutkimus voi aiheuttaa komplikaatioita raskauden aikana, joten muista punnita edut ja haitat. Riski menettää lapsi on melko suuri, se on 1-6%. Yleensä tätä tutkimusta käytetään, kun on olemassa muiden patologioiden vaara ja analyysi on elintärkeää.
Syntymälle tehdään testihyytymistä. Joskus on kuitenkin vaikea havaita tyypin B hemofilian muotoa lapsen ensimmäisinä elinkuukausina, koska hematopoieettinen järjestelmä ei ole vielä täysin toimiva, hyytymisaktiivisuus poikkeaa normaalista jopa terveellä lapsella.
Diagnoosin selventämiseksi, jos epäillään tyypin A ja B hemofiliaa, suoritetaan geneettinen testi geenipoikkeaman havaitsemiseksi. Tarkkuus 99 %, jos on yksi sukulaisista - geenin kantajista.
Lisäksi on mahdollista tehdä testi tekijöiden hyytymisaktiivisuuden määrittämiseksi, mutta nämä testit ovat melko kalliita ja niitä käytetään harvoin käytännössä. Yleensä niitä ohjaa todellinen hyytymisaika. Jos yli 30 minuuttia, niin diagnoosi on melkein vahvistettu.
Joskus magneettikuvaus voi auttaa määrittämään taudin seurauksia, näkemään piilossa olevat hematoomat, jotka voivat toimia epäsuorana todisteena taudin olemassaolosta.
"Kuninkaallisen taudin" hoito
Lasten hemofilian hoito on useimmiten konservatiivista. Ensinnäkin se on korvaushoitoa. Lapselle määrätään lääkkeitä, joihin kuuluu plasma, jossa on suuri määrä antihemofiilistä globuliinia. Nämä lääkkeet palauttavat veren hemostaattisen kyvyn.
Mielenkiintoista kyllä, äidinmaito sisältää suuren pitoisuuden tromboplastiinia, ja tyypin 9 hemofiliassa imettäminen ja voitelun aiheuttamat mustelmat ja haavat voivat olla tehokas enn altaehkäisevä toimenpide.
Toinen vaihtoehto on verensiirrot sukulaisilta. Antihemofiilinen globuliini tuhoutuu ihmiskehon ulkopuolella,näin ollen ei ole suositeltavaa ruiskuttaa kerättyä plasmaa.
Lääketerapian sudenkuopat
Tiiviset verensiirrot johtavat toisinaan vasta-ainepitoisuuden nousuun veressä reaktiona ylimääräisiin vieraisiin entsyymeihin. Tässä tapauksessa kiireellinen verensiirto on tarkoitettu. Suuri määrä vasta-aineita heikentää lääkehoidon tehokkuutta, elimistö ikään kuin palautuu alkuperäiseen tilaansa.
Joissakin tapauksissa määrätään immunosuppressiivista hoitoa. Se ei kuitenkaan ole tehokas kaikille potilaille.
Sairaanhoito
Tällaiset lapset rekisteröidään aina. Paikallisen lastenlääkärin tulee järjestää lasten hemofilian hoitoprosessi. Yleensä tällaisia vauvoja tutkii usein sairaanhoitaja, verta tutkitaan säännöllisesti ja lapsen sisäelinten toimintaa seurataan.
Vanhempien on tärkeää estää kaikki vaarat, jotka liittyvät vauvan loukkaantumis- ja mustelmariskiin. Poista raskaat ja terävät esineet (neulat, ruiskut, sakset, veitset, haarukat) lapsen näköetäisyydeltä.
Tällaiset lapset, vaikka ne ovat aktiivisia, väsyvät nopeasti ja syövät huonosti. On parempi olla ylikuormittamatta lasta tarpeettomilla asioilla. Usein näille vauvoille määrätään hellävaraista hierontaa lihasten kiinteyden varmistamiseksi.
Lapsen ruokavalion tulee olla mahdollisimman tasapainoista, on parempi sisällyttää ruokavalioon rautapitoisia ruokia. On välttämätöntä sulkea pois mahdollisuus leikata ikeniä iholla tai luilla. Esimerkiksi omenat on parasta kuoria ja poistaa sitruunoista tai appelsiineista.luut.
Jos lapsi on tarpeeksi iso, voit selittää hänelle hänen sairautensa vaarat ja kertoa käyttäytymissäännöistä. Opeta henkilökohtaisia hygieniaominaisuuksia: kuinka harjata hampaita niin, että ikenet eivät vaurioidu, kuinka leikkaat kynnet tai mitä leluja tulee välttää (tikkaa, traumaattisia aseita).
On erittäin tärkeää, että vanhemmat itse osaavat käyttäytyä odottamattomissa tilanteissa. Ensiapulaukku, jossa on lääkeampulleja tai ruiskeita, tulee aina olla käsillä.
Jos lapsella on nivelvamma, raaja on liikuteltava, kylmää paikallisesti ensimmäisten sekuntien aikana. Jos veren määrä nivelessä kasvaa nopeasti, kudospunktio saattaa olla tarpeen, yleensä ensiapuasiantuntijat tekevät nämä leikkaukset helposti. On tärkeää muistaa, että mitä nopeammin apua kutsutaan, sitä suurempi on onnistuneen lopputuloksen mahdollisuus.
Sairaiden lasten opettamisen ominaisuudet
Lapsen kommunikaatiolle ikätovereiden kanssa ei ole rajoituksia. Koulutustoiminta hemofiliaa sairastavien lasten kanssa on käytännössä sama kuin ne, joita yleensä tehdään muiden lasten kanssa. On kuitenkin välttämätöntä, että opettajat ja kasvattajat ymmärtävät, miten hätätilanteissa tulee toimia. Opettajan tehtävänä on tarjota tällaiselle opiskelijalle riittävät työ- ja lepoolosuhteet. Älä "keskitä" huomiota hänen ongelmaansa, seuraa samalla huolellisesti lapsen tilaa. Ainoa asia on, että tällaisten lasten fyysisen kulttuurin ja työn oppitunnit tulisi rajoittaa heikkoon kuormaan. Poikien on parempi olla lähestymättä vaikeita koneita tai nostamatta raskaita painoja tai osallistumatta kovaan urheiluun.
Tärkeääjotta lapsi havaitsee sairautensa riittävästi, ei ylikuormita itseään.
Lapsen ikätovereiden kanssa kannattaa käydä keskustelu ja selittää, miten tällaisen erityisen luokkatoverin kanssa tulee käyttäytyä oikein. Tällaiselle lapselle on parempi löytää rauhallinen toiminta, josta hän on kiinnostunut ja osaa tehdä.
Jos lapsi loukkaantuu, soita välittömästi ambulanssi, laita jäätä ja yritä pysäyttää verenvuoto.
Hemofilia lapsilla: kliiniset ohjeet
Hemofilia viittaa sairauksiin, jotka vaativat erityistä ympäristöasennetta. Se on parantumaton. On kuitenkin tapauksia, joissa henkilö eli koko elämän ja pysyi voimakkaana ja vahvana vanhuuteen asti. Ensinnäkin on syytä tietää, että tällaiset potilaat ovat aina vaarassa. Leikkauksia tehdään vain poikkeustapauksissa erityistä tukihoitoa käyttäen. Sinun ei kuitenkaan pidä suojella lasta koko maailm alta. Hänellä on oikeus viestintään ja henkilökohtaiseen tilaan. Voit kuitenkin ostaa myös sellaisen splyushka-tyynyn.
Hän suojaa lasta paitsi mustelmilta myös kov alta ääniltä. On välttämätöntä, että lapsi osaa käyttäytyä hätätilanteessa ja mistä saada oikea lääke (yli 10-vuotiaille lapsille). Enn altaehkäisy on paras tapa pitää lapsesi turvassa.
Jokainen hemofiliapotilas on rekisteröity piiripoliklinikalle tai erikoiskeskukseen. Jokaisella on erityinen asiakirja - kirja. Siinä lääkäri kertoo, mitä hoitoa potilas saa ja kuinka tehokas se on. Sitä paitsi,sisältää tietoa sairauden tyypistä, sen vakavuudesta, lääkkeistä ja hoidosta, jota hänen on otettava. Hätätapauksissa tämä asiakirja säästää tällaisten potilaiden hengen.
Sinun tulee olla erittäin varovainen kaikissa kirurgisissa manipulaatioissa ja toimenpiteissä. Jopa sellaisessa leikkauksessa, kuten hampaan poisto, tällaiset potilaat joutuvat välttämättä sairaalaan erikoistuneeseen klinikkaan, jossa tällaiset toimenpiteet suoritetaan lääkäreiden valvonnassa. Ja jos henkilö odottaa vatsan leikkausta, niin tässä tapauksessa leikkausta edeltävä verensiirto ja lääkehoito ovat pakollisia.
Hemofiliapotilaat tarvitsevat joskus psykologista apua. Monet nuoret eivät pysty yksin voittamaan joitain fobioita, jotka liittyvät jatkuvaan vammautumisen vaaraan. Psykologiset ongelmat pahenevat aikuisuuden ja suhteiden rakentamisen aikana vastakkaisen sukupuolen kanssa. Jokainen tyttö ei uskalla ottaa riskiä perustaa perhettä sellaisen henkilön kanssa, jolla on tällainen geenihäiriö. Stressitekijän vähentämiseksi kannattaa ehdottomasti kääntyä geneetiikan puoleen. On syytä muistaa, että tällainen geeni ilmenee vain mieslinjassa.
Lopuksi
Hemofilia ei ole helppo sairaus. Genetiikka on tiedettä yhtä tarkka kuin arvaamatonkin. Jopa terveet ihmiset eivät ymmärrä, kuinka ja missä tämä tai tuo piilotettu merkki ilmenee. Lääketieteessä tunnetaan useita satoja harvinaisia geneettisiä häiriöitä ja mutaatioita, jotka eivät moniin vuosikymmeniin ilmene millään tavalla suvussa. Ja jopa kaksi täysin tervettä ihmistä voierityinen lapsi syntyy. Tässä tapauksessa paras neuvo on kerätä kaikki tarvittavat tiedot diagnoosista, älä luovuta ja tee kaikkesi, jotta lapsi voi tuntea olonsa onnelliseksi ja mikä tärkeintä, vanhempiensa rakastamana.
