Tubuluskleroosi (tai Bournevillen tauti) on harvinainen geneettinen sairaus. Sairaus ilmenee hyvänlaatuisina kasvaimina monissa kudoksissa ja elimissä. Käännetty latinasta mukula tarkoittaa "kasvua, turvotusta". Ranskalainen neuropatologi Bourneville antoi ensimmäisen kerran 1800-luvun puolivälissä kliinisen kuvan tästä poikkeavuudesta, minkä vuoksi hän sai nimensä. Kun sairaus vaikuttaa aivoihin, sydämeen, munuaisiin, keuhkoihin, silmänpohjaan, iholle ilmaantuu erityisiä kasvaimia. Oikea-aikaisen diagnoosin jälkeen oireenmukainen hoito alkaa välittömästi, mikä estää komplikaatioiden kehittymisen.
Sairauden kuvaus
Sairaus vaikuttaa sekä miespuoliseen väestöön että naisiin ja yhtä usein. Perinnöllisen tartunnan yhteydessä sitä ei havaita heti, vaan vuoden sisällä tai murrosiässä. Vain kolmannes tuberkuloosiskleroosista johtuu perinnöllisestä tekijästä, muissa tapauksissa tauti ilmeneespontaanien, arvaamattomien geneettisten mutaatioiden tulos. Hermoston vauriot ovat vallitsevia taudissa. Tyypillisimpiä ilmenemismuotoja ovat kouristukset, kehitysvammaisuus, poikkeamat käyttäytymisnormeista ja älykkyyden heikkeneminen.
Verkkokalvossa ja näköhermossa on kasvaimia, mikä johtaa näön heikkenemiseen. Sydän- ja verisuonijärjestelmässä tapahtuu muutoksia lihasten paksuudessa sijaitsevien kasvainten muodostumisen myötä. Tautiin liittyy aina muutoksia ihossa. Pigmentoituneita täpliä ilmestyy kasvoille ja selkään, karheat ihoalueet erottuvat esiin, periunguaaliset fibroomat ja plakit muodostuvat. Valkoisia alueita ilmestyy ripsiin, kulmakarvoihin ja hiussäikeihin. Jos epäilet sairautta, ota välittömästi yhteyttä lääkäriin ja käy läpi kattava tutkimus erilaisten komplikaatioiden riskin vähentämiseksi.
Sairauden syyt
Tubuluskleroosin pääsyy on yhdeksännen ja kuudennentoista kromosomin geenimutaatio ilman näkyviä edellytyksiä. Seurauksena on proteiinien muodostuminen: hamartiini ja tuberiini, jotka vastaavat solujen jakautumisesta ja kasvusta. Tämä johtaa patologisiin muutoksiin hermosoluissa ja tiettyjen aivojen osien riittämättömään kehitykseen.
Perinnöllinen tekijä vaikuttaa patologian kehittymiseen. Jos toinen vanhemmista sairastaa sairautta, on suuri riski tarttua se lapselle. Tunnetaan myös toinen muoto (satunnainen), joka syntyy ilman ilmeisiä syitä ja edellytyksiä spontaanisti eri elämänjaksoissa ja missä tahansa iässä, jatauti on vakava. Perheen tai geneettisen muodon etenemiselle on ominaista lievä vakavuus.
Sairauden oireet
Tuberouskleroosi vaikuttaa eri kudoksiin, elimiin ja järjestelmiin, joten taudin merkit ovat erilaiset. Useimmiten hermosto kärsii. Tämä näyttää:
- Keskivaikea dementia - oligofrenia, esiintyy puolella potilaista.
- Kouristusoireyhtymä - taudin kehittyminen alkaa vasta ensimmäisen elinvuoden vauvojen kouristuksilla. Iän myötä tämä oireyhtymä muuttuu epilepsiakohtauksiksi. Ne johtavat henkiseen heikkenemiseen ja niistä tulee vamman pääasiallinen syy.
Ihovauriolle on ominaista:
- Ikäpilkkujen muodostuminen. Joillekin ne näkyvät syntymästä lähtien, toisille - kahden vuoden iästä alkaen. Lapsen kasvaessa niiden määrä lisääntyy, ne sijaitsevat epäsymmetrisesti pakaroissa, vartalossa ja raajoissa.
- Lapsilla mukula-skleroosin oireet (kuva alla) ilmaantuvat kasvojen ja vartalon verinahkaan, jossa on useita pieniä kellertäviä ja vaaleanpunaisia kyhmyjä. Useimmiten näitä oireita esiintyy nuorilla.
- "Shagreen dermis" -selän ja pakaran karkea iho.
- Kuituiset plakit, jotka sijaitsevat lähellä käsien kynsilevyjä ja murrosiän jälkeen - ja lähellä alaraajojen kynsiä.
Silmämuutokset:
- verkkokalvon ja näköhermon kasvaimet ovat sileitä tai nodulaarisiapinta;
- tarkkuuden heikkeneminen ja näkökentän kaventuminen;
- näköhermon turvotus;
- iiriksen pigmentaation rikkoutuminen;
- kaihi;
- karsastus.
Tubuluskleroosin oireet ja sisäelinten vauriot:
- sydämen rytmihäiriö;
- syöpäkasvaimet;
- kystiset muodostumat munuaisissa ja keuhkoissa;
- heikentynyt keuhkojen toiminta;
- peräsuolen polypoosi;
- kasvaimia suuontelossa;
- hammaskiilteen poistaminen;
- kohdunsisäinen sikiön kuolema.
Sisäelimissä on usein useita vaurioita, joita voi esiintyä koko elämän ajan.
Näiden oireiden lisäksi lapsilla on seuraavat tyypilliset tuberkuloosiskleroosin oireet:
- kiinnostuksen menetys kaikkea uutta kohtaan;
- lisääntynyt mieliala;
- huomion siirtämisen vaikeuksia;
- viivästynyt vastaus;
- uni- ja hereilläolohäiriöt.
Sairausdiagnoosi
Diagnoosin tekemiseksi sinun on tehtävä:
- Potilaan kuulustelu. Lääkäri selvittää valitukset, taudin ilmenemisajankohdan, oliko vastaavia tapauksia muilla sukulaisilla.
- Ulkoinen tarkastus. Iho tutkitaan ihottumien ja värjäytyneiden ihoalueiden var alta.
- Yleinen virtsan ja veren analyysi. Proteiini- ja erytrosyyttipitoisuutta seurataan munuaisten patologian selvittämiseksi.
- Tuberoosiskleroositesti TSC1-proteiinin hamartiini ja TSC2-proteiinin tuberiiniei kaikissa laboratorioissa. Missä tämä tehdään, hoitava lääkäri kertoo sinulle.
- Muuaisten ultraäänitutkimus kasvaimien havaitsemiseksi.
- Sydämen ultraääni osoittaa muutoksia elimessä.
- Aivojen elektroenkefalografia havaitsee leesiot.
- TT- ja MRI tehdään diagnoosin vahvistamiseksi.
- Ihotautilääkärin, silmälääkärin, neurologin, nefrologin, kardiologin, geneetiikan konsultaatio.
Tubuloskleroosin diagnoosin jälkeen, jossa kaikki tutkimukset, erikoislääkärin konsultaatiot ja testitulokset on otettu huomioon, määrätään hoitojakso.
Sairauden hoito
Bournevillen tautia on täysin mahdotonta parantaa. Hoidon päätavoitteena on tukihoito ja tarvittaessa leikkaus, jotta potilas voi elää normaalia elämää. Useimmiten käytetään monimutkaista hoitoa, jossa määrätään lääkkeitä:
- kortikosteroidit kohtausten vähentämiseksi tai poistamiseksi;
- sydän- ja verisuonilääkkeet sydänlihasten kasvaimiin;
- verenpainelääkkeet painetta alentamaan munuaisvaurion var alta;
- hormonaalinen, ehkäisee keuhkojen lisävaurioita.
Lapset tarvitsevat jatkuvaa psykoterapeutin konsultaatiota henkisen jälkeenjääneisyyden torjumiseksi. Lisäksi on noudatettava erityisruokavaliota, joka sisältää vähintään proteiineja ja hiilihydraatteja sekä lisääntyneen rasvamäärän. Masennuslääkkeet ja kouristuslääkkeet yhdessä ruokavalion kanssa voivat auttaa vähentämään epilepsiakohtauksiaja mahdollisesti poissuljettu kokonaan.
Tubuloskleroosin kirurgisia hoitoja käytetään:
- kohtauksia ja kouristuksia aiheuttavien aivokasvainten poisto;
- polyypien tuhoaminen maha-suolikanavassa kolonoskopian avulla;
- aivo-selkäydinnesteen ulosvirtausta häiritsevien kasvaimien peruuttaminen;
- poistaa kasvaimet munuaisissa;
- verkkokalvon laajentuneiden hamarttien kauterisaatio;
- poista merkittävät epätasaisuudet ihon pinn alta laserilla, nestemäisellä typellä ja suurtaajuusvirralla.
Kirurginen hoito suoritetaan viimeisenä keinona: kun hyvänlaatuinen kasvain degeneroituu pahanlaatuiseksi kasvaimeksi, sisäelinten muodonmuutoksia ja kohonnutta kallon painetta. Potilaan on lopetettava hyökkäykset ajoissa, noudatettava ruokavaliota ja äärimmäisissä tapauksissa turvauduttava kirurgiseen toimenpiteeseen.
Aivojen tuberkuloosiskleroosi
Sairauden yhteydessä ilmenee dementiaa, epileptisiä kohtauksia, muodostuu nodulaarisia kallonsisäisiä kasvaimia, jotka lopulta peittyvät kalsiumfosfaattikiteillä. Röntgentutkimusmenetelmällä aivojen pinn alta eristetään kalkkeutumia ja väärin kiemurtelevia verisuonia, kapillaareja ja pieniä laskimoita pia materista.
Henkillisen kehityksen häiriö tulee havaittavaksi kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Se ilmenee puolella tätä sairautta sairastavista potilaista ja ilmaistaan vaikeassa tai kohtalaisessa muodossa. Epilepsiakohtauksia ilmaantuu lapsena, alkaen infantiilistakouristukset. Epilepsia aiheuttaa usein lapsen vamman. Lisäksi käyttäytymisessä tapahtuu muutoksia, potilaat kärsivät autismista, hyperaktiivisuudesta, autoaggressiivisuudesta ja aggressiivisuudesta, joka kohdistuu ympärillään oleviin ihmisiin.
On havaittu, että taudin varhainen ilmentyminen johtaa vakavaan kehitysvammaisuuteen ja käyttäytymishäiriöihin. Potilailla on usein univaikeuksia ja he kärsivät unettomuudesta, toistuvista heräämisistä ja tajuttomasta unissakävelystä.
Tautien kehittyminen nuorilla potilailla
Tuberouskleroosille (kuva oireista on esitetty alla) on tunnusomaista hyvänlaatuisten kasvainten muodostuminen elimiin ja ihoon. Vakava sairaus on harvinainen, ja se vaikuttaa pääasiassa yhteen tai useampaan elimeen. Lääketieteellisten tilastojen mukaan sairautta pidetään harvinaisena, vaikka lääketieteen ammattilaiset ovat varmoja, että sitä esiintyy paljon useammin kuin se diagnosoidaan. Sairaus välittyy perinnöllisyydellä, mutta vanhemmat, joilla on vaurioituneet geenit, voivat saada myös täysin terveitä lapsia.
Sairailla lapsilla on kehitysvammaisuutta, oppimisongelmia ja käyttäytymisnormeja, autismia ilmenee. Henkisen kehityksen ongelmien ohella puheen paraneminen estyy. Alle vuoden ikäiset vauvat kärsivät usein infantiileista kouristuksista, jotka kestävät muutaman sekunnin ja toistuvat monta kertaa päivässä. Viiden vuoden iässä ne voivat pysähtyä spontaanisti tai muuttua toisentyyppisiksi kohtauksiksi. Tämä tapahtuu vakavien syiden vuoksiaivovaurioita ja hermoston epänormaalia kehitystä. Lisäksi plakkien muodostuminen silmän verkkokalvolle, jonka silmälääkäri havaitsee tutkimuksessa, on yleistä. Lähes 100 %:lla tuberkuloosiskleroosia sairastavista lapsista ilmenee iho-oireita:
- Vauva- ja varhaislapsuudessa vaaleat täplät (makulat), jotka sijaitsevat epäsymmetrisesti koko kehossa käsiä ja jalkoja lukuun ottamatta. Iän myötä kasvojen angiofibroomeja (hyvänlaatuisia kasvaimia) muodostuu.
- Shagreenpisteiden (dermiksen karkeiden alueiden) muodostuminen pakaraan ja lannerangan alueelle jopa kohdussa.
- Kuituiset plakit vaalean beigen sävyllä. Lokalisoitu otsaan ja päähän.
- Modifioidut fibroomat sijaitsevat koko kehossa. Nämä ovat pehmeitä muodostelmia, jotka on muotoiltu pieneksi pussiksi jalassa.
- Perunguaalinen fibrooma ilmestyy kynsien lähelle tai alle. Muodostuu murrosiässä, ei esiinny vauvaiässä.
Tämä patologia vaikuttaa useimpiin elimiin, ja ennen kaikkea sydämen toiminta häiriintyy, mikä johtaa vakaviin ongelmiin.
Lasten sairauksien hoito
Tähän mennessä lääkärit eivät ole löytäneet sellaista tekniikkaa, jolla tuberkuloosin skleroosin oireet voitaisiin parantaa kokonaan. Vain tukihoitoa suoritetaan potilaan tilan lievittämiseksi. Seuraava oireenmukainen hoito suoritetaan:
Klonatsepaamia, nitratsepaamia, karbamatsepiinia ja diakarbia käytetään kouristuksiin. Huumeet lopettavat kohtaukset ja hidastavat henkistä alikehitystä
- Ihovaurioita hoidetaan laserilla ja dermatoabrasiolla (ihon yläkerroksen poisto). Hoidon jälkeen kasvaimet voivat ilmaantua uudelleen.
- Verenpainetauti. Se näyttää johtuvan munuaisten toimintahäiriöstä. He käyttävät lääkkeitä paineen alentamiseksi ja turvautuvat pitkälle edenneiden kasvainten poistamiseen.
- Kehitysviive. Tarjoa erityiskoulutusta ja asianmukaista toimintaterapiaa.
- Sydämen vajaatoiminta. Korjaukseen käytetään terapeuttisia aineita.
- Neurokäyttäytymisongelmat. Määrää lääkkeitä tai käytä erityisiä käyttäytymisen hallintatekniikoita.
- Kohonnut kallonsisäinen paine. Syntyneet kasvaimet poistetaan kirurgisesti.
Varhaisessa iässä aloitettu lasten tuberkuloosiskleroosin hoito, joka lievittää oireita ja pidentää ikää.
Sairauden komplikaatiot ja seuraukset
Sairauden tärkeimpiä komplikaatioita ovat:
- Epileptiset kohtaukset. Ne johtavat status epilepticukseen, jolloin kohtaukset seuraavat peräkkäin yli puoli tuntia ja potilas pysyy tajuttomana koko tämän ajan.
- Munuaisvaurio. Tämä ilmenee kroonisessa munuaisten vajaatoiminnassa. Tässä tapauksessa potilaalle tehdään kasvainpoistoleikkaus, jolloin tila palautuu normaaliksi.
- Heikentynyt näkö. Tyypillinen kasvainten muodostuminen verkkokalvolle tai näköhermon lähelle heikentää näköä. Lisäksi esiintyy kaihia, strabismia, iiris muuttuu. Hoidettu leikkauksella.
- Kallonsisäisen nesteen kertyminen. Tämä johtaa aivojen vesipulaan. Potilas valittaa päänsärystä, johon liittyy pahoinvointia ja oksentelua.
- Rhabdomyoomit sydämessä. Lapsuudessa syntyvät kasvaimet häiritsevät normaalia verenkiertoa ja aiheuttavat rytmihäiriöitä. Myöhemmin ne pienenevät.
Kaikkien komplikaatioiden yhteydessä suoritetaan oireenmukaista hoitoa.
Tubuluskleroosi. Ennuste ja hoito
Bournevillen taudin ennuste riippuu suurelta osin taudin vakavuudesta. Lievä muoto tarjoaa mahdollisuuden aktiiviseen elämäntapaan, vakavalla vamma ilmenee. Useimmat potilaat, joilla on asianmukainen hoito, elävät yli neljännesvuosisadan, muissa tapauksissa - enintään viisi vuotta. Tärkeiden elinten vakavat komplikaatiot vaativat jatkuvaa huomiota ja tukihoitoa. Muuten terveysongelmat voivat johtaa kuolemaan. Komplikaatioiden kehittymisen estämiseksi potilaiden tulee olla lääkäreiden valvonnassa koko elämänsä ja noudattaa tiukasti heidän määräyksiään. Lääketieteen kehityksen ansiosta vauvojen kouristukset poistetaan lääkkeillä, vanhemmalla iällä epileptiset kohtaukset poistetaan kemoterapialla, ihovauriot poistetaan laserilla ja kallonsisäinen paine normalisoituu shuntingilla. Kaikki tämä auttaa parantamaan tuberkuloosiskleroosin elämänlaatua ja kestoa.
