Nykyään ihmisen ulkonäöllä on merkittävä rooli. Mutta valitettavasti tapahtuu, että joskus kehossa tapahtuu vika, ja jokin kehossa alkaa toimia täysin eri tavalla kuin sen pitäisi. Juuri sellainen ongelma, joka vaikuttaa ihmisen ulkonäköön, on xeroderma pigmentosum. Millainen sairaus tämä on ja kaikki taudille tärkeä - tästä keskustellaan lisää.
Terminologia
Aluksi sinun on ymmärrettävä, mitä se on. Joten pigmenttikseroderma on ihosairaus, joka on perinnöllinen. Samaan aikaan ihmisen iho on yliherkkä auringon säteilylle. Tässä suhteessa lääkärit kutsuvat tätä potilaan tilaa usein syöpää edeltäväksi. Lääketieteellisesti tämä patologia on autosomaalinen resessiivinen DNA-sairaus, jolloin solut eivät itse pysty korjaamaan aukkoja tai katkoja molekyyleissä.
Mitä muuta sinun on tiedettävä xeroderma pigmentosan diagnoosista? Kuten edellä mainittiin, perinnöllinen tyyppi on autosomaalinen resessiivinen. Tiedemiehet kuitenkin huomauttavat, että se voi olla myös autosomaalinen dominantti, samoin kuin osittain liittynyt sukupuolikromosomiin.
Joitakin tilastoja ja ominaisuuksia
Jos puhumme kehittyneistä maista, xeroderma pigmentosaa esiintyy yhdellä henkilöllä miljoonaa asukasta kohden. Kiinassa tämä luku on kuitenkin paljon korkeampi - 1 potilas 100 000 asukasta kohti. Tutkijat huomauttavat myös, että tämä sairauden muoto on tyypillistä pääasiassa suljetuille yhteisöille, ryhmille, niin sanotuille isolaateille, jotka on muodostettu erityisten uskomusten mukaan (esimerkiksi uskonnolliset yhteisöt). Myös tämä ongelma on perinnöllinen ja välittyy vanhemmilta lapselle. Lääkärit sanovat, että tämä tauti esiintyy usein myös lähisukulaisten avioliitoissa.
Sairauden ulkonäkö
Miltä xeroderma pigmentosa näyttää? Ihmisen iholla on erityinen pigmentti. Tämä kaikki tapahtuu potilaan iholle altistumisen seurauksena ultraviolettisäteilylle. Mutta jos terveillä ihmisillä on erityisiä entsyymejä, jotka estävät näiden pisteiden esiintymisen, ne eivät ole aktiivisia tällaisilla potilailla. Se on kaikki syyllinen - mutaatio proteiineissa, jotka ovat vastuussa kudosten korjaamisesta tällaisen vaikutuksen jälkeen. Mutoituneet solut kerääntyvät vähitellen kehoon, mikä johtaa ihosyöpään. Ultraviolettisäteilyn lisäksi on huomioitava, että potilaan iho on myös erittäin herkkä radiologiselle (ionisoivalle) säteilylle.
Tietoja sairauksista
Haluan myös huomauttaa, että xeroderma pigmentosaa on erilaisia. Niitä erotetaan yhteensä seitsemän, ja ne eroavat kirjaimin: A, B, C, D, E, F, G. Jokaiselle näistä tyypeistä on määritetty erityinenmutatoitunut geeni. Tiedemiehet tutkivat edelleen tällaisten erojen ominaisuuksia. Lisäksi erotetaan kahdeksas tyyppi - Youngin pigmentoitu kserodermoidi. On kuitenkin sanottava, että tässä tapauksessa ensisijaista vikaa ei tunneta ollenkaan.
Oireet
On sanottava, että xeroderma pigmentosumia ei diagnosoida syntymässä. Vauvat syntyvät normaalisti, iholla ei ole ylimääräisiä ilmentymiä. Ensimmäiset oireet alkavat ilmaantua noin 3 kuukauden - 3 vuoden kuluttua, mutta prosessin aikaisempi tai myöhempi alkaminen on mahdollista ultraviolettisäteilyn voimakkuudesta riippuen. Ensimmäiset oireet lapsilla:
- kyyneleet silmät;
- valovastaisuus;
- mahdollinen sidekalvotulehdus;
- tauti voi ilmetä valoihottumana.
Lapsen kehoon ilmestyy täpliä, jotka ovat samanlaisia kuin myyrät tai pisamia. Vähitellen niiden määrä kasvaa. Tämä johtuu pigmentaatioprosessien rikkomisesta. Muita oireita, jotka jatkuvat:
- Telangiektasia eli ihon verisuonet ovat laajentuneet.
- Voi myös esiintyä hyperkeratoosia, jolloin solut jakautuvat hyvin nopeasti ja niiden hilseilyprosessit estyvät. Tämän seurauksena iho voi keratinisoitua.
- Ihon kuivuminen lisääntyy.
Klininen kuva
Geneettisiä ihosairauksia ovat mm. xeroderma pigmentosa, etenevä retikulaarinen melanoosi, Peakin melanoosi,itse asiassa se on sama sairaus. Kliininen kuva on jaettu kolmeen päätyyppiin:
- Tulehduksellinen. Pisamia muistuttavia täpliä ilmestyy avoimille ihoalueille. Vähitellen ilmaantuu lentigon k altaisia suomuja.
- Hyperkeraattinen vaihe. Iholle saaria muodostuu vuorotellen pisamioiden, suomujen ja elementtien, kuten lentigon, kerääntymisestä. Kaikki muistuttaa kuvaa kroonisesta säteilydermatiitista. Joskus voi esiintyä syyläisiä muodostumia. Kaikki nämä atrofiset muutokset johtavat vähitellen nenän ruston ehtymiseen, korvarenkaat, luonnolliset aukot voivat muuttua. Myös tässä vaiheessa kaljuuntuminen, ripsien menetys on mahdollista. Sarveiskalvo voi muuttua sameaksi, valonarkoiseksi ja repeytyä.
- Viimeisessä vaiheessa ongelma ylittää syövän rajan. Iholle ilmaantuu sekä hyvän- että pahanlaatuisia kasvaimia.
Neuralgiset ominaisuudet
Noin joka viidennellä tämän diagnoosin saaneella potilaalla on hermohäiriöitä. Voi olla henkistä jälkeenjääneisyyttä, arefleksiaa (refleksien puutetta). On myös tärkeää huomata, että pigmenttikseroderma liittyy usein tällaisiin sairauksiin:
- Reedin oireyhtymä, kun luuston kasvu hidastuu, kallo pienenee, fyysinen ja henkinen kehitys viivästyy.
- De Sanctis-Cacchione -oireyhtymä, kun keskushermoston häiriöt ilmaantuvat yhdessä iho-oireiden kanssa.
Sairauden syyt
Mitäsinun täytyy tietää sellaisesta ongelmasta kuin xeroderma pigmentosa? Syitä, taudin oireita? Jos kaikki on selvää taudin ilmenemismuodoissa, on aika selvittää, mikä tarkalleen provosoi sen esiintymistä. Kuten on jo käynyt selväksi, kyseessä on erityinen geenimutaatio, kun syyllinen on vanhemmilta välittyvä autosomaalinen geeni. Lisäksi potilaan soluissa ei ole UV-endonukleaasientsyymejä, voi olla RNA-polymeraasin puutos. Tiedemiehet sanovat myös, että patologian kehittymisen syy voi olla porfyriinien, erityisten luonnollisten entsyymien, jotka vaikuttavat negatiivisesti ihoon, lisääntyminen ihmisen ympäristössä.
Diagnoosi
Pigmenttikseroderman merkitys on nykyään erittäin suuri. Loppujen lopuksi yhä useammat ihmiset yrittävät olla auringossa useammin, pelkäämättä ollenkaan UV-säteiden toimintaa. Ja tämä on väärin. Vaikka tämä sairaus ei uhkaisi henkilöä, on parasta altistaa iho mahdollisimman pienelle aktiiviselle auringonsäteilylle. Miten tämä sairaus voidaan havaita?
- Ihon tutkimus monokromaattorilla, erikoislaitteella, joka määrittää ihon valoherkkyyden tason.
- Seuraava vaihe on biopsia. Tässä tapauksessa potilaan iholla olevat kasvainhiukkaset tutkitaan.
- Koepalan aikana otetut kudosnäytteet tutkitaan histologisesti.
Ongelman hoito
Jos potilaalla diagnosoidaan xeroderma pigmentosa, potilaan hoito onse on erittäin tärkeää. Joten henkilön on noudatettava tiukasti lääkärin ohjeita:
- Sinun täytyy käydä ihotautilääkärillä säännöllisesti.
- Alkuvaiheessa käytetään aktiivisesti malarialääkkeitä (esim. Delagil tai Rezokhin), jotka vähentävät ihon valoherkkyyttä.
- Vitamiinihoito on pakollista kehon tukemiseksi. Tässä tapauksessa sinun on otettava kompleksissa nikotiinihappoa (PP-vitamiini), retinolia (tämä on A-vitamiini) sekä B-ryhmän vitamiineja.
- Jos iholle muodostuu hilseileviä suomuja, ne tulee hoitaa kortikosteroideihin perustuvilla voideilla.
- Jos syyliä ilmaantuu iholle, joudut käyttämään sytostaattisia voiteita, joiden päätehtävänä on estää solujen jakautuminen.
- Joskus potilaiden täytyy juoda antihistamiineja, toisin sanoen allergialääkkeitä, esimerkiksi Tavegilia tai Suprastinia, tai herkkyyttä vähentäviä lääkkeitä, jotka heikentävät allergista reaktiota.
- Kun potilaan iho on aktiivisesti alttiina esimerkiksi kesällä, potilaalle määrätään UV-suojaa suojaavia voiteita tai suihkeita.
- Jos kasvaimen muodostumisen uhka on olemassa, potilas tulee rekisteröidä onkologin lisäksi säännöllisesti muiden erikoislääkäreiden joukolle: ihotautilääkärille, silmälääkärille ja neuropatologille.
- Ihokasvut, myös syyläiset, on poistettava kirurgisesti.
