Spinaalinen lihasatrofia ilmenee varhaislapsuudessa. Ensimmäiset oireet voivat ilmaantua jo 2-4 kuukauden iässä. Tämä on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista aivorungon hermosolujen asteittainen kuolema.
Ongelmatyypit
Sairauden ensimmäisten oireiden ilmaantumisen ajankohdasta, taudin vakavuudesta ja atrofisten muutosten luonteesta riippuen erotetaan useita sairaustyyppejä.
Spinaalinen lihasatrofia voi kehittyä seuraavilla tavoilla:
- ensimmäinen tyyppi: akuutti (Verdig-Hoffmann-muoto);
- toinen tyyppi: keskitaso (infantiili, krooninen);
- kolmas tyyppi: Kugelberg-Welander-muoto (krooninen, nuori).
Kolme tyyppiä samaa sairautta syntyy asiantuntijoiden mukaan saman geenin erilaisista mutaatioista. Spinaalinen lihasatrofia on autoimmuunisairaus, joka ilmenee, kun kaksi resessiivistä geeniä periytyy, yksi kumm altakin vanhemm alta. Mutaatiokohta sijaitsee kromosomissa 5. Hänjokaisessa 40 ihmisessä. Geeni vastaa proteiinin koodaamisesta, joka varmistaa motoristen neuronien olemassaolon selkäytimessä. Jos tämä prosessi häiriintyy, hermosolut kuolevat.
Verdin-Hoffmannin tauti
Voit epäillä ongelmaa myös raskauden aikana. Jos lapselle kehittyy tyypin 1 spinaalinen lihasatrofia, havaitaan usein hidasta ja myöhäistä sikiön liikettä raskauden aikana. Synnytyksen jälkeen lääkärit voivat diagnosoida yleistyneen lihasten hypotension.
Atrofiat alkavat ilmaantua ensimmäisten elinkuukausien aikana. Usein proksimaalisissa osissa havaitaan selän, vartalon ja raajojen lihasten fascikulaarista nykimistä. Bulbar-häiriöitä havaitaan myös. Näitä ovat hidas imeminen, heikko itku, nielemisprosessin rikkominen. Lapsilla, joilla on Verdin-Hoffmanin tauti, havaitaan usein oksentelun, yskän, nielun ja palatiinin refleksien vähenemistä. Heillä on myös kielen lihasten värinää.
Mutta nämä eivät ole kaikki merkkejä, joiden perusteella spinaalisen lihasten surkastuminen voidaan määrittää. Tämän taudin tyypille 1 tyypillisiä oireita ovat kylkiluiden välisten lihasten heikkous. Tässä tapauksessa vauvojen rintakehä näyttää litistyneeltä.
Nämä lapset kärsivät ensimmäisinä elinkuukausina usein hengitystieinfektioista, keuhkokuumeesta ja toistuvista aspiraatioista.
Verdin-Hoffmanin taudin diagnoosi
Voit määrittää sairauden, jos tutkit lasta. On olemassa useita kliinisiä oireita, joiden perusteella asiantuntijat voivat määrittää, että vauvalla on perinnöllinen selkäydinlihassurkastuminen. Diagnoosi sisältää:
- biokemiallinen verikoe (se osoittaa lievää nousua aldolaasi- ja kreatiinifosfokinaasissa);
- elektromyografinen tutkimus (palisaderytmi todistaa selkäytimen etusarvien tappion);
- luurankolihasten histologinen tutkimus (havaitaan pyöristetyt pienten säikeiden rykelmät).
Selkäytimen (sen etusarvien) mikroskopia osoittaa, että aivohermojen motorisissa ytimissä on rappeuttavia muutoksia. On pallomainen turvotusta ja / tai rypistymistä motorisissa soluissa, mikroglia tai astrosyyttinen proliferaatio, kromatolyysi. Näihin ilmiöihin liittyy tiheiden gliakuitujen ilmaantuminen.
On tärkeää tehdä erotusdiagnoosi, jotta voidaan sulkea pois orgaaninen aciduria, synnynnäiset tai rakenteelliset myopatiat, kuten pemaliini, myotubulaarinen myopatia tai keskussauvan sairaus.
I-tyypin atrofian ennuste
Leesion laajuudesta riippuen Verdin-Hoffmannin tauti voi alkaa ilmaantua jo ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen. Jopa lapsen asennon asiantuntijat voivat ehdottaa, että hänellä on spinaalinen lihasatrofia. Valokuvat näistä vauvoista ovat samanlaisia: he makaavat sammakkoasennossa. Heidän raajonsa kaapataan lonkka- ja olkanivelistä ja taivutetaan kyynär- ja polvinivelistä.
Alaraajojen proksimaaliset lihakset kärsivät ensimmäisinä. Tappion prosessi on nousevalla linjalla. Lihakset vaikuttavat taudin edetessä.kurkunpää ja nielu. Tapahtuu, että tauti ilmenee hieman myöhemmin. Mutta ikäraja on 6 kuukautta. Vauvat saattavat jopa alkaa nostaa päätään ja kiertyä, mutta he eivät koskaan nouse istumaan.
Useimmat vauvat kuolevat sydämen vajaatoimintaan, hengitysvajaukseen tai aikaisempiin infektioihin ensimmäisenä elinvuotena. Yli 70 % lapsista kuolee ennen 2 vuoden ikää. Noin 10 % näistä lapsista selviää 5-vuotiaiksi.
Tyypin II atrofia
Joissakin tapauksissa muutkin skenaariot ovat mahdollisia. Spinaalinen lihasatrofia tyyppi 2 ilmenee hieman myöhemmin. Yleensä ensimmäiset merkit havaitaan 8-14 kuukauden iässä. Näille vauvoille on ominaista yleinen lihasheikkous ja hypotensio.
Sairauden merkkejä ovat ohuet sormet, faskikulaarinen vapina proksimaalisten raajojen lihaksissa, sormenpäissä. Näillä vauvoilla on normaali kehitysjakso. Oikeassa iässä he alkavat pitää päätään, istua alas. Mutta itsenäisestä kävelystä ei puhuta.
Lapset voivat imeä ja niellä normaalisti, eikä hengitystoiminta ole häiriintynyt varhaislapsuudessa. Mutta ajan myötä lihasheikkous alkaa edetä. Vanhemmalla iällä ilmaantuu nielemishäiriöitä, ilmaantuu nenän äänensävy. Yksi yleisimmistä komplikaatioista potilailla, joilla on merkittävä elinajanodote, on skolioosi.
Tyypin II atrofian ennuste
Huolimatta siitä, että ensimmäisten kuukausien aikana lapsi voi kehittyä normaalisti ajan myötätilanne pahenee. Kahden vuoden iässä raajojen jännerefleksit katoavat lapsilla. Samanaikaisesti kylkiluiden väliset lihakset heikkenevät. Seurauksena on, että rintakehä litistyy ja motorisessa kehityksessä on viivettä.
Vain 25 % lapsista, joilla on diagnosoitu spinaalilihasten surkastuminen, pystyy istumaan tai seisomaan tuettuna. Taudin myöhäisille vaiheille on ominaista kyfoskolioosin ilmaantuminen. Monet lapset kuolevat 1–4-vuotiaana. Yleisimmät kuolinsyyt ovat keuhkokuume tai hengityslihasvaurio.
Lihasten selkäytimen atrofian diagnoosia tehtäessä on tarpeen tehdä erotusdiagnoosi synnynnäisistä tai rakenteellisista myopatioista, atonis-astaattisesta aivohalvauksesta.
Yli 70 % potilaista elää yli kaksi vuotta. Tällaisten lasten keskimääräinen elinajanodote on noin 10-12 vuotta.
Kugelberg-Welanderin tauti
Suotuisin ennuste on niillä potilailla, joilla on diagnosoitu tyypin III spinaalinen lihasatrofia. Se voi esiintyä 1-20-vuotiaana. Useimmiten ensimmäiset ilmenemismuodot kirjataan 2-7 vuoden iässä. Proksimaaliset lantion lihakset kärsivät ensimmäisinä.
Potilaiden on vaikea kävellä, juosta, nousta kyykkyasennosta ja kiivetä portaita. On syytä muistaa, että tämän taudin kliiniset oireet tässä muodossa ovat samanlaisia kuin etenevä Beckerin dystrofia.
Proksimaaliset käsivarret ja olkavyöt vaikuttavat vasta muutaman vuoden kuluttuataudin ensimmäisten ilmenemismuotojen jälkeen. Ajan myötä rintakehä on epämuodostunut, ilmenee käsien fascikulaarista vapinaa ja eri lihasryhmien hallitsematonta supistumista. Samaan aikaan jännerefleksit vähenevät ja luun epämuodostumat alkavat edetä. Rintakehä, jalat, nilkan nivelet muuttuvat ja selkärangan skolioosi ilmenee.
Tyypin III taudin ennuste
Kugelberg-Welanderin tauti on aikuisen spinaalinen lihasatrofia. Monien vuosien ajan tauti vaikeuttaa potilaiden elämää jonkin verran, mutta ei johda heidän vakavaan vammaan. Se etenee melko hitaasti. Siksi useimmat ihmiset, joilla on tämä diagnoosi, selviävät aikuisikään asti.
Ennen hoidon aloittamista on tärkeää tehdä erotusdiagnoosi erilaisista lihasdystrofioista, tyypin 5 glykogenoosista ja rakenteellisista myopatioista. On olemassa menetelmä, jolla selkärangan surkastuminen voidaan määrittää. Tämä on suora DNA-testaus. Se on välttämätöntä, koska Kugelberg-Welanderin taudin kliiniset oireet voivat muuttua.
Noin 50 % potilaista menettää kävelykyvyn 12-vuotiaana. Samaan aikaan lihasheikkous vain etenee iän myötä. Nivelissä on yliliikkuvuutta ja kontraktuureja, ja murtumariski on lisääntynyt.
Tärkeitä merkkejä
Verdin-Hoffmannin tauti diagnosoidaan yleensä ensimmäisten elinkuukausien aikana. Jos lapsi ei liiku syntymästään lähtien, hän ei elä edes kuukauden ikäiseksi.
Heikkous ja lihasten supistukset lapsenkengissäikä, käsien vapina ja hidastunut motorinen kehitys varoittavat sekä lääkäreitä että vanhempia. Nämä lapset eivät nouse seisomaan. Vain neljännes potilaista pystyy seisomaan tukena. Taaperot ovat pyörätuolissa.
Mutta vaikein tunnistaa on Kugelberg-Welanderin tauti. Itse asiassa neljänneksellä potilaista lihasten hypertrofia on selvä. Siksi ne voidaan diagnosoida väärin pikemminkin lihasdystrofiaksi kuin selkäydinlihasatrofiaksi. Tämän taudin syyt selvitettiin vuonna 1995, jolloin oli mahdollista tunnistaa mutatoituva SMN-geeni. Melkein kaikilla potilailla on SMN7:n homotsygoottinen deleetio, jolle on tunnusomaista tämän geenin kahden telomeerisen kopion ja ehjien sentromeerikopioiden menetys.
Hoitotaktiikka
Valitettavasti spinaalinen lihasatrofia on autoimmuunisairaus, jota ei voida estää. Tilannetta mutkistaa se, että erityistä hoitoa ei ole.
Joissakin tapauksissa lääkärit voivat vain hieman helpottaa potilaiden tilaa fysioterapian avulla. Erityiset ortopediset laitteet auttavat parantamaan heidän elämänlaatuaan.
Tällaisten potilaiden ravitsemukseen tulee kiinnittää erityistä huomiota. Usein määrätään lääkkeitä, jotka voivat parantaa aineenvaihduntaa. Mutta se ei ole kaikki, mitä voidaan tehdä, jos spinaalinen lihasatrofia on vahvistettu. Hoito sisältää myös voimistelun ajan. Fyysinen aktiivisuus on tällaisille potilaille tärkeää. Ne ovat välttämättömiä lihasten toiminnan parantamiseksi ja niiden massan lisäämiseksi. Totta, lataalääkärin pitää laskea. Tässä tapauksessa liikunnalla on myönteinen vaikutus koko kehoon kokonaisuutena. Sen yleinen vahvistava vaikutus on ilmeinen. Se voi olla terapeuttista tai hygieenistä aamuharjoitusta, vesiharjoitusta tai vain yleistä vahvistavaa hierontaa.
