Mikä on vampyyrismin k altaisen sairauden yleisyys? Tauti on yleisempi Etelä-Afrikassa asuvilla valkoisilla, Hollannista muuttaneilla jälkeläisillä. Vastaava patologia on yleinen Suomessa.
Tässä artikkelissa kuvataan tyypit, joilla sairaus periytyy, ja taudin piirteet.
Vampyyrit: todellisuutta vai fiktiota?
Onko vampyyreja olemassa oikeassa elämässä? Historia osoittaa, että kyllä. Nykyaikaiset tutkijat uskovat, että monet ihmiset kärsivät vampyyrien metsästyksen aikana, ja he olivat yleensä viattomia. Vaikka syy vainoon oli edelleen olemassa. Ne ihmiset, joita syytettiin vampyrismista, eivät juoneet lainkaan muiden verta eivätkä olleet ihmissusia, mutta samalla heillä oli pelottava ulkonäkö.
Tutkijat uskovat, että näin kauheasta rikoksesta syytetyillä oli harvinainen geneettinen verisairaus, joka nimettiin "porfyriaksi" kreikan sanasta porphyros (violetti).
Uskotaan, että taudin ilmentymävaikutti lapsen syntymiseen lähisukulaisista. Porfiria levisi laajalle Transilvanian (kuuluisan kreivi Draculan syntymäpaikka) pienissä kylissä noin tuhat vuotta sitten.
Vampyrismitapauksia esiintyi myös kuuluisissa kuninkaallisissa dynastioissa. Esimerkiksi tutkija Andrew Wilson mainitsee kirjassaan "The Victorians" porfyrian geneettisen muodon, joka oli yleinen Britannian v altaistuimen edustajien keskuudessa. Hänen mukaansa tämä sairaus aiheutti kuningatar Victorian isoisän, kuningas George III:n dementian.
Sairausmekanismit
Joten, vampyyreja ei ole olemassa tosielämässä. Tämän patologian myötä hemoglobiinin jalokivi-ei-proteiiniosan tuotanto häiriintyy, mikä johtaa ylimääräiseen myrkyllisten porfyriinien veressä, jotka sitovat metalleja kehossa, erityisesti rautaa ja magnesiumia. Aineen ylimäärä myrkyttää lähes koko kehon.
Porfyrioita on useita tyyppejä, ja kaikki paitsi viimeisin ihoon vaikuttava muoto ovat geneettisiä.
Jokaisen lajin periytymismallit vaihtelevat, mutta autosomaalinen dominanttimekanismi tulee etualalle.
Pääprovokaattorit
Useimmiten sairauksien provokaattoreiden roolit ovat:
- tiukka ruokavalion noudattaminen;
- hermoston ylikuormitus;
- barbituraatit, tetrasykliinit, suun kautta otettavat ehkäisyvalmisteet;
- kokemus kosketuksesta myrkyllisten kemikaalien kanssa;
- naisen hormonaalisen taustan muuttaminen;
- tartuntataudit;
- alkoholin juonti.
Erytropoieettisen uroporfyrian oireet
Miten vampyrismi ilmenee? Sairaus on melko harvinainen ja tarttuu autosomaalisesti resessiivisesti. Se voidaan havaita yhden sukupolven aikana useilla lapsilla sekä vanhemmilla, joita pidetään patologian heterotsygoottisina kantajina. Taudilla ei ole kliinisiä oireita. Sairaus voi ilmetä jo lapsena. Mitkä ovat vampyyrismin vaiheet?
Ensimmäisessä vaiheessa vastasyntyneiden virtsa on kirkkaanpunaista, valoherkkyyttä. Tässä prosessissa punasoluista vapautuva uroporfyriinogeeni hapettuu ja siirtyy uroporfiiniksi, joka laskeutuu iholle.
Jonkin aikaa syntymän jälkeen vauva on täynnä rakkuloita, jotka muuttuvat haavaumiksi. Antibioottien käytön taustalla haavat muuttuvat arpeiksi. Tässä tapauksessa kasvoille ja muihin kehon osiin ilmestyy sklerosoituneita ihoalueita.
Lapselle kehittyy viimeisessä vaiheessa nivelten kontraktuura ja näön menetys, hiusten ja kynsien kasvu on heikkoa.
Miten porfyria ilmenee? Sen oireet ovat erilaisia:
- potilaiden perna kasvaa;
- ilmenee hemolyyttinen anemia, johon liittyy hemolyysi solujen sisällä;
- seerumin vapaan bilirubiinin taso ja retikulosyyttien määrä lisääntyvät;
- muuttuu luuytimen laajentuneeksi erytronormoblastiseksi alkioksi;
- elinikäpunasolut vähenevät jyrkästi;
- uroporfiini- ja koprporfiinitasot nousevat.
Sairaus on usein kohtalokas varhaislapsuudessa.
Miten erytropoieettinen protoporfyria ilmenee?
Vampyrismi on autosomaalisesti hallitsevalla tavalla periytyvä sairaus. Taudin perustana on protoporfyriiniheemin synteesin rikkominen, joka koskee osaa erytrokaryosyyttejä. On myös mahdollista lisätä aminolevuliinihapon synteesin tasoa.
Potilaat ovat yliherkkiä auringonvalolle, iho turpoaa, kutinaa, palovammoihin ilmaantuu rakkuloita, jotka myöhemmin haavautuvat.
Yleensä ei arpia. Uroporfyriinin ja koproporfyriinin taso punasoluissa ja virtsassa pysyy normaalina, ja protoporfyriini IX erytrosyyteissä nousee. Plasman protoporfyriini voi myös olla korkea.
Hemolyysistä johtuva anemia on harvinainen, koska luuytimessä on kahdenlaisia punasoluja. Joskus esiintyy verenvuotoa, joka liittyy hyaliinin laskeutumiseen verisuonten seinämiin ja niiden myöhempään repeämiseen. Pernan suureneminen on erittäin harvinaista.
Erytropoieettinen koproporfyria
Tämä on erittäin harvinainen patologia, joka periytyy autosomaalisesti dominantilla tavalla. Se on kliinisesti samanlainen kuin erytropoieettinen protoporfyria.
Koproporfyriinipitoisuus erytrosyyteissä on 30-80 kertaa normaalia korkeampi, koproporfyriini III:ta erittyy suuria määriä virtsan ja ulosteiden mukana. Ilmenee lievää valoherkkyyttä. Taudin akuutti muoto voi johtua barbituraateista.
Akuutti ajoittainen porfyria
Tämä on yksi taudin maksamuodoista. Vampirismin vakavat neurologiset merkit voivat olla kohtalokkaita. Joskus niiden ilmeneminen heikkenee ja tapahtuu jatkuva remissio. Sairaus periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Sen kehitys perustuu uroporfyrinogeenisyntetaasientsyymin toiminnan rikkomiseen ja delta-aminoleaulihapposyntetaasin tason nousuun, joka myrkyttää hermosoluja.
Porfyriinien määrä punasoluissa on normaali. Virtsassa on lisääntynyt uroporfyriini I:n ja II:n sekä koproporfyriini III:n pitoisuus. Akuuttijakson aikana virtsasta löytyy porfyriinien esiaste, porfobilinogeeni.
Myös maksan syntetaasin ja delta-aminolevuliinihapon taso on lisääntynyt, virtsan porfobilinogeenipitoisuus lisääntyy.
Erilaisia komplikaatioita voi esiintyä:
- eri alueille paikallinen vatsakipu, joka vaatii usein leikkaushoitoa;
- polyneuriitin vakavat muodot;
- parestesia;
- mielenhäiriöt;
- kooma;
- korkea verenpaine;
- vaaleanpunainen virtsa.
Vampyrismi on sairaus, joka voi olla kohtalokas. Potilaan kuolema johtuu yleensä hengityshalvauksesta. Monet potilaat kuolevat koomaan taikakeksian syy.
Taudin pahenemisen aiheuttaa usein raskaus, barbituraattien, sulfonamidien, analginin käyttö. Potilaiden omaisilla voi esiintyä taudin merkkejä, jos oireita ei ole (poistunut ajoittaisen taudin muoto).
Perinnöllinen muoto
Vampyyrimies perii tämän taudin autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Usein sairaus kehittyy piilevästi ja ilmenee vasta, kun koproporfyriinogeenioksidaasin aktiivisuus on heikentynyt ja delta-aminolevuliinihapon synteesitaso maksassa lisääntyy.
Klinikan mukaan tämä sairauden muoto muistuttaa sellaista patologiaa kuin akuutti ajoittainen porfyria. Akuuttikulkuisessa virtsassa delta-aminolevuliinihapon ja porfobilinogeenin taso ei saavuta niin kriittisiä tasoja kuin ajoittaisessa muodossa. Lisääntynyt koproporfyriinipitoisuus virtsassa ja ulosteessa.
kirjava muoto
Sillä on myös autosomaalinen hallitseva periytymismalli. Sairauden kehittymisen provosoi protoporfyrinogeenioksidaasientsyymin heikentynyt aktiivisuus ja lisääntynyt delta-aminolevuliinihapon synteesi.
Sairauden oireet ovat samanlaisia kuin ajoittaisessa porfyriassa. Joskus kehittyy munuaisten vajaatoiminta. Barbituraatteja ja analginia käytettäessä voi esiintyä akuuttia vatsakipua ja hermoston toimintahäiriöitä.
Urokoproporfyria
Tämä on uusin iholajike. Sitä esiintyy ihmisillä, jotka käyttävät väärin alkoholia, joilla on ollut hepatiitti tai jotka ovat olleet tekemisissäbensiiniä ja myrkkyjä. Useimmilla potilailla on maksan vajaatoiminta. Virtsassa on korkea uroporfyriinipitoisuus, koproporfyriinipitoisuus ei ole paljon lisääntynyt. Myös uroporfinogeenikarboksylaasin entsyymiaktiivisuus havaitaan.
Samaan aikaan suurin osa potilaiden sukulaisista havaitsi uroporfyriinin tason nousun virtsassa ja koproporfyriinin pitoisuuden nousussa ulosteessa. Joissakin perheissä on kaksi tai kolme tämän patologian kantajaa.
Vampyyrimies kärsii erilaisista ihosairauksista:
- UV-herkkyys,
- mekaaninen vamma,
- ihon paksuuntuminen tai oheneminen,
- rakkuloita kädessä ja kasvoissa, jota seuraa arpia.
Ihon rakenteelliset muutokset ilmenevät primaarisena dermiksen vauriona. Epidermaaliset muutokset ovat toissijaisia.
Johtava kliininen merkki on maksan koon kasvu. Sen toimivuus kärsii usein.
Terapian periaatteet
Kuinka toipua vampyrismista? Toistaiseksi taudin absoluuttiseen helpotukseen johtavia tärkeimpiä hoitomenetelmiä ei ole kehitetty. Siksi hoidon päätavoitteena on taudin oireiden poistaminen. Kehon suojaaminen ultraviolettisäteiltä voi vähentää sairauden oireita.
Yksi tärkeimmistä tavoista vähentää negatiivisia merkkejä on suojata kehoa auringolta. Vältä lääkkeiden, kuten rauhoittavien lääkkeiden, kipulääkkeiden, sulfonamidien, käyttöä.
Terveällä kivullahuumeiden kipulääkkeiden käyttö on aiheellista. Esimerkiksi klooripromatsiinin käyttö on esitetty.
Korkean verenpaineen kohdalla valitaan sopiva hoito. Yleensä käytetään "Inderal".
Porfyriinipitoisuuden vähentämiseksi on esitetty sellaisen lääkkeen kuin "Delagil" käyttö. Tämä lääke edistää porfyriinien "Delagil" ja "Riboxin" sitoutumista.
Vitamiini-, fooli- ja nikotiinihappo-, riboflaviini-, retinoli-, nikotiinihappo-kuurin ottamista.
Ihovaurioiden hoitoon suositellaan voiteiden, mukaan lukien resosiinin tai kortikosteroidien, Shostakovsky-balsamin käyttöä.
Huomaa, että hoito on tehotonta, jos potilas käyttää alkoholijuomia.
Enn altaehkäisevät toimenpiteet
Enn altaehkäisyä varten potilaita suositellaan jättämään pois kehon valoherkkyyttä lisäävien lääkkeiden käyttö. Myös ulkoisten aineiden, kuten bergamottiöljyn, eosiinin ja rodmiinin käyttö on vasta-aiheista.
Ennuste
Kuinka toipua vampyrismista? Oikea-aikaisilla diagnostisilla toimenpiteillä ja oikein valitulla hoidolla porfyrian hoito antaa hyviä tuloksia. Jos kaikki asianmukaiset toimenpiteet valitaan väärin, patologian kulku voi pahentua.
Potilaat valittavat akuutista vatsakipusta, jolla ei ole tiettyä sijaintia. Potilaat kokevat myös pahoinvointia, oksentelua jaruoansulatuskanavan työ.
Väärällä diagnoosilla ja hoidolla porfyrian akuutti muoto johtaa kuolemaan puolessa tapauksista.
Johtopäätös
Onko olemassa oikeita vampyyrejä? Ei tietenkään. Tämä on myytti, joka syntyi patologian vuoksi, joka vääristää ihmisen ulkonäköä.
Vampyrismi on sairaus, joka perustuu aineenvaihduntahäiriöihin ja jolla on geneettinen perusta. Patologia edistää sisäelinten toimintahäiriöitä ja vahingoittaa myös ihon eheyttä.
