Disakkaridaasin puutos on joukko maha-suolikanavan patologisia tiloja, joille on ominaista alentunut aktiivisuus tai entsyymien täydellinen puuttuminen. Potilas kohtaa hiilihydraattien imeytymisen ja hajoamisen ongelman: sakkaroosi, m altaasi, trekolaasi, laktoosi.
Etiologia ja patogeneesi
Disakkaridaasin puutos voi olla hankittu tai synnynnäinen.
Primaari eli synnynnäinen vajaatoiminta muodostuu geneettisen vajaatoiminnan taustalla ja on olemassa lapsen syntymästä lähtien. Sairaus liittyy ohutsuolen limakalvon vaurioon. Useimmiten patologia ilmenee keskosilla, mutta lopulta häviää, kun suolen entsymaattinen toiminta palautuu.
Laktoosi-intoleranssi on melko yleinen lapsilla ja ilmenee imetyksen jälkeen. Taudin esiintyvyys kussakin maassa riippuu täysin perinteisestä ruokavaliosta. Jos maito on edullinen ja suosikkiruokatuote, ilmaantuvuus on korkea. Esimerkiksi Aasiassa, Afrikassa ja Yhdysvalloissadisakkaridaasin puutteesta kärsivien osuus on 70 % koko väestöstä ja enemmänkin, eikä Skandinavian maissa yli 15 %. Venäjällä taudin ilmaantuvuus ei ylitä 18 %.
Toissijainen tai hankinnainen vajaatoiminta muodostuu kroonisten suolistosairauksien taustalla. Useimmiten ongelmat ilmenevät maha-suolikanavan tartuntataudin jälkeen. Kehon soluissa tapahtuu biokemiallisia prosesseja, jotka johtavat disakkaridaasin puutteen muodostumiseen.
Geneettiset näkökohdat
Lääkäreiden mielipiteet disakkaridaasin puutteesta vaihtelevat monella tapaa, mutta he ovat yksimielisesti varmoja yhdestä asiasta - sairaudella on geneettinen perusta. On paljon kiistaa siitä, kuinka puute periytyy. Jotkut tutkijat väittävät, että tauti tarttuu autosomaalisesti hallitsevalla tavalla, toiset - autosomaalisesti resessiivisellä tavalla. Mutta on myös kysymyksiä, joista kaikki tieteellisen lääketieteen asiantuntijat ovat samaa mieltä.
Ensinnäkin patologia on yhtä yleistä lapsuudessa sekä pojilla että tytöillä. Lääkärit ovat myös yhtä mieltä siitä, että isom altaasin ja m altaasin intoleranssi on useimmissa tapauksissa täysin oireeton. Ja sakkaroosi-isom altaasin puutos säilyy koko elämän ja esiintyy useimmiten laktoosi-intoleranssin taustalla. Loppujen lopuksi molemmat ongelmat ovat seurausta yhdestä mutaatiosta.
Oireet pediatriassa
Lasten disakkaridaasin puutteelle on ominaista epätäydellinen hajoaminenhiilihydraatteja ja kohonnutta osmoottista painetta suoliston luumenissa. Tässä suhteessa vesi ja elektrolyytit tulevat luumeniin ja aktiiviset käymisprosessit alkavat. Hiilihydraattien käymisen seurauksena muodostuu orgaanisia happoja. Lisääntyneen hiilidioksidin ja vedyn määrän vuoksi suolistossa alkaa runsas kaasunmuodostus. Tämän seurauksena lapselle kehittyy jatkuva ripuli, joka kestää yli kolme viikkoa. Perinnöllinen Durand-tyyppinen laktoosi-intoleranssi ilmenee runsaiden, vaahtoavien ja voimakkaasti happaman hajuisten ulosteiden taustalla. Lapsella on ryppyjä, raskauden tunnetta vatsassa. Joissakin tapauksissa kehon paino laskee kuivumisen taustalla. Laktoosipitoisuus veressä kasvaa. Useimmissa tapauksissa havaitaan myönteinen tulos, ja 2-3 vuoden iässä kaikki oireet häviävät, suoliston toiminta palautuu. Jos sairaus on vaikea, muuttuu krooniseksi, kehittyy suolistosta imeytymisen heikkenemisen oireyhtymä, johon liittyy aineenvaihduntahäiriöitä.
Jos vauvalla on sairauden sakkaroosi- tai isom altaasimuoto (harvinaisimmat patologiatyypit), oireet johtuvat sakkaroosin saannista elimistöön ja näkyvät vetisenä ulosteena. Ulostetta diagnosoitaessa löytyy v altava määrä maitohappoa. Lapsi saattaa alkaa oksentaa. Jos vauva syö suuren määrän laktoosia yhdellä aterialla, hänellä on vilunväristykset ja takykardia, hypovolemia ja lisääntynyt hikoilu. Useimmiten lapsilla, joilla on tällainen vajaatoiminta, ontärkkelys-intoleranssi.
Oireet aikuisilla
Disakkaridaasin puutos aikuisilla on lievempää. Potilaita häiritsee ajoittainen tai krooninen ripuli. Patologiaan liittyy lievää kipua vatsassa ja ilmavaivat, jyrinä. Oireiden vakavuus riippuu suurelta osin kehoon kuluneiden hiilihydraattien määrästä. Tätä laktoosi-intoleranssia kutsutaan myös Holreliksi.
Diagnostiset toimenpiteet
Anamneesin keräämisen jälkeen plasman biokemiallinen tutkimus ja hiilihydraattiherkkyystestit (tärkkelys, laktoosi jne.) ovat pakollisia. Ruoansulatuskanavan röntgentutkimus tai ohutsuolen limakalvon biopsia voidaan määrätä. Verikoe sen jälkeen, kun laktoosi on päässyt kehoon, antaa sinun määrittää glukoositason. Limakalvobiopsia tehdään vain syöpäsolujen poissulkemiseksi.
Pedialistiassa ulosteanalyysi on pakollinen pH-tason ja hiilihydraattien määrän selvittämiseksi. Lisäksi disakkaridaasin puutosanalyysin avulla voit määrittää neutraalin rasvan, pahanlaatuisten kasvainsolujen, helminttien, rasvahappojen ja punasolujen määrän eli tehdä erotusdiagnoosin.
Laktoositoleranssitesti suoritetaan usein, jonka avulla voit määrittää glykemian tason laktoosin juomisen jälkeen. Ja ohutsuolen limakalvon biotooppien toiminnan vahvistamiseksi lapselle annetaan kefiiriä.
Patologian primaarisen muodon hoito
DisakkaridaasihoitoLapsuuden riittämättömyys tapahtuu taudin aiheuttavan ruoan täydellisen tai osittaisen poissulkemisen taustalla. Ruokavalioterapia on täysin suunnattu aineenvaihdunnan eston ohittamiseen. Jos alaktoosia todetaan, ruokavaliota on noudatettava koko elämän.
Jos ruokavalio on valittu oikein, vauvan kunnon paraneminen näkyy jo kolmantena päivänä. Lapsen mieliala paranee, ruokahalu paranee, vatsakipu lakkaa, ilmavaivat vähenevät.
Disakkaridaasin puutteen vaikeita oireita lievitetään joskus entsyymivalmisteiden avulla. Mutta lasten hoidossa lääkkeet määrätään lyhyellä kurssilla - 5-7 päivää. Huumeiden joukossa voivat olla Creon ja Pancitrate. Seuraavien 30-45 päivän aikana käytetään probiootteja, jotka normalisoivat suoliston mikroflooran toiminnan. Lääkäri voi määrätä "Hilak forte", "Linex", "Biovestin-lacto" soijalle ja muille lääkkeille.
Äidinmaidonkorviketyypit ja ruokavalion kesto
Ensimmäisen elinvuoden vauvoille valmistetaan kahdenlaisia sekoituksia:
- Meijeri. Tällaisten tuotteiden proteiinia edustaa dekstriini-m altoosi, kaseiini. ("Bebilak", "L-110", "Eldolak-F");
- Soija- tai maidoton (Nutria-soy, Humana SL, Enfamil-soy ja muut).
Ruoat, joissa on runsaasti laktoosia, suljetaan kokonaan pois ruokavaliosta: maitovalmisteet, täysmaito, vauvan raejuusto ja yhden päivän kefiiri. Jos lasta imetetään, lopeta imetysvauvaa ei suositella.
Suvaitsemattomien lasten ruokkimiseen tarkoitettuja ruokia ei valmisteta maidosta, vaan sekoituksista. Jo 4-4, 5 kuukauden iässä tuodaan hedelmäsoseet, paistetut omenat. Uskotaan, että ensimmäisten tärkeimpien täydentävien elintarvikkeiden tulisi koostua tuotteista, joissa on karkeaa kasvikuitua ja viljaa (tattari, riisi). Elämän toiselta puoliskolta lähtien on jo mahdollista ottaa vähitellen käyttöön vähälaktoosipitoisia tuotteita (voi, kova juusto, raejuustohera).
Disakkaridaasin puutteen hoitoon tarkoitettu ruokavalio kestää keskimäärin 2–6 kuukautta, mutta ajoitus riippuu laktoosiaktiivisuuden palautumisnopeudesta.
Jos lapsi ei siedä sakkaroosia ja isom altaasia, tärkkelyksen ja dekstriinien määrä ruokavaliossa vähenee. Tällaisille lapsille näytetään maitovalmisteita, joissa on laktoosihiilihydraattikomponentteja. Täydentäviä ruokia suositellaan aloittamaan vihanneksista ja hedelmistä valmistetulla perunamuusilla (herneet, ruusukaali, kukkakaali, parsakaali, vihreät pavut, tomaatit, karpalot, kirsikat).
Ruokinta patologian toissijaisessa muodossa
Toissijaisen disakkaridaasin puutteen (laktoosimuoto) havaitsemisen yhteydessä käytettävä ruokavalio viittaa tilapäiseen maitotuotteiden ja täysmaidon poissulkemiseen ruokavaliosta. Sallittiin voin ja kovan juuston käyttö. Voit syödä vihanneksia ja hedelmiä, lihaa, kalaa, jauhoja, munia, eli kaikkia laktoosittomia ruokia. Leipomotuotteisiin osallistumista ei suositella, sillä suurin osa niistä sisältää maitosokeria.
Sakkaroosi-isom altaasimuotoinen sairaus ruokavaliostam altoosia ja sokeria sisältävät elintarvikkeet eivät sisälly. Ne voidaan korvata fruktoosilla, galaktoosilla tai glukoosilla. Hunaja on sallittu.
Jos trekalaasipuutos diagnosoidaan, sinun on lopetettava sienten syöminen. Mutta mikä tärkeintä, vajaatoiminnan toissijaisessa muodossa tulee kiinnittää erityistä huomiota oireet aiheuttaneen perussairauden hoitoon.
Kliiniset ohjeet
Disakkaridaasin puutos on melko monimutkainen sairaus huolimatta siitä, että patologia vaatii vain ravitsemuskorjausta. Lääkärin on ruokavaliota laatiessaan otettava huomioon monet tekijät:
- potilaan maksan, haiman ja muiden sisäelinten toimintatila;
- ikä;
- suoliston herkkyys osmoottiselle kuormitukselle;
- yksilölliset ominaisuudet ja ravitsemukselliset mieltymykset;
- ruokahalu.
Siksi on erittäin tärkeää olla hoitamatta itsehoitoa ja kääntyä asiantuntijan puoleen ajoissa, varsinkin kun kyseessä on alle vuoden ikäinen lapsi. Tässä tapauksessa ruokavalion laatiminen on yleensä melko vaikeaa.
